WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
| 3 | g.120675486_120676135delinsAATGCTCACATCCATGGTGTTCAAGGGGAATATGAGGGATTCTCTTTAACTCTGGATTTTTGGGGATCCTACTGGAAACCCTACAGTTAATTTCACTAGTTTGGATTGGCTGCTGTGCCACCAATCCAATTTTAATCTTTGTGTTGTCATTGCTCTGTATCTTCATTGCCCCTATGACTTGGGAAACCTCTAGACAGTTCACAGGCTAGATTGGAAGAGCCACGGTGGGTGGAGGCACTTTGGCCTGAAAGCTAGTCATCCAGGAATAGGATTCAGAGCTCTTCTAAGCACTTTATTTGCTCATACCTGTCCTTCTGGCAGGGAACCTGGGCAGCGAGGATCCTCTGAAGAACACTCATTCCCAAATCCAGAAATGTACTGTAGGTGACAAAGACACAAATGCCACCATTAGCAGGATTTAAAGAGCATTTCAGAAAATTGGCAGTTTACTAAGGTAAGAATTTCTATATGGACCTATGTTTGTGTATGATGTTCCACATATAATATCTTTACTGTGTCTTGACATATGAATCATTTAGGGAAGACAATATGGTTTCTGTGAATTTTAAAGACTTCTAATTAATCAGAAGAGTGCTGGATATTGCATAGACTTCTCCACCCTTAGCTGTACTTAGCTGATTTGTGGGTCT | CA1397109559 | HGD | c.16-272_87+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.42-272_113+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT c.-19-272_53+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.174-272_245+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.124-272_195+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.274-272_345+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT c.-408-272_-337+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT | |
| 3 | g.120675488_120676136del | CA277981 | HGD | c.16-272_87+305del n.42-272_113+305del c.-19-272_53+305del n.174-272_245+305del n.124-272_195+305del n.274-272_345+305del c.-408-272_-337+305del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120675721C>T | CA2667173284 | HGD | c.87+71G>A (n.87+71G>A) n.113+71G>A c.53+71G>A (n.53+71G>A) n.245+71G>A n.195+71G>A n.345+71G>A c.-337+71G>A (n.-337+71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675722A= | CA1397109662 | HGD | c.87+70T= (n.87+70T=) n.113+70T= c.53+70T= (n.53+70T=) n.245+70T= n.195+70T= n.345+70T= c.-337+70T= (n.-337+70T=) | |
| 3 | g.120675722A>C | CA897934394 | HGD | c.87+70T>G (n.87+70T>G) n.113+70T>G c.53+70T>G (n.53+70T>G) n.245+70T>G n.195+70T>G n.345+70T>G c.-337+70T>G (n.-337+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675724T>C | CA2667173285 | HGD | c.87+68A>G (n.87+68A>G) n.113+68A>G c.53+68A>G (n.53+68A>G) n.245+68A>G n.195+68A>G n.345+68A>G c.-337+68A>G (n.-337+68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675725T>C | CA2667173286 | HGD | c.87+67A>G (n.87+67A>G) n.113+67A>G c.53+67A>G (n.53+67A>G) n.245+67A>G n.195+67A>G n.345+67A>G c.-337+67A>G (n.-337+67A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675727G>A | CA2667173287 | HGD | c.87+65C>T (n.87+65C>T) n.113+65C>T c.53+65C>T (n.53+65C>T) n.245+65C>T n.195+65C>T n.345+65C>T c.-337+65C>T (n.-337+65C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675727G>T | CA2577865406 | HGD | c.87+65C>A (n.87+65C>A) n.113+65C>A c.53+65C>A (n.53+65C>A) n.245+65C>A n.195+65C>A n.345+65C>A c.-337+65C>A (n.-337+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675728G>T | CA2667173288 | HGD | c.87+64C>A (n.87+64C>A) n.113+64C>A c.53+64C>A (n.53+64C>A) n.245+64C>A n.195+64C>A n.345+64C>A c.-337+64C>A (n.-337+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675729C>A | CA1397109664 | HGD | c.87+63G>T (n.87+63G>T) n.113+63G>T c.53+63G>T (n.53+63G>T) n.245+63G>T n.195+63G>T n.345+63G>T c.-337+63G>T (n.-337+63G>T) | dbSNP |
| 3 | g.120675729C= | CA1397109663 | HGD | c.87+63G= (n.87+63G=) n.113+63G= c.53+63G= (n.53+63G=) n.245+63G= n.195+63G= n.345+63G= c.-337+63G= (n.-337+63G=) | |
| 3 | g.120675729C>T | CA2577865407 | HGD | c.87+63G>A (n.87+63G>A) n.113+63G>A c.53+63G>A (n.53+63G>A) n.245+63G>A n.195+63G>A n.345+63G>A c.-337+63G>A (n.-337+63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675730C>A | CA2667173289 | HGD | c.87+62G>T (n.87+62G>T) n.113+62G>T c.53+62G>T (n.53+62G>T) n.245+62G>T n.195+62G>T n.345+62G>T c.-337+62G>T (n.-337+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675730C= | CA1397109665 | HGD | c.87+62G= (n.87+62G=) n.113+62G= c.53+62G= (n.53+62G=) n.245+62G= n.195+62G= n.345+62G= c.-337+62G= (n.-337+62G=) | |
| 3 | g.120675730C>T | CA81811009 | HGD | c.87+62G>A (n.87+62G>A) n.113+62G>A c.53+62G>A (n.53+62G>A) n.245+62G>A n.195+62G>A n.345+62G>A c.-337+62G>A (n.-337+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120675731T>C | CA1397109667 | HGD | c.87+61A>G (n.87+61A>G) n.113+61A>G c.53+61A>G (n.53+61A>G) n.245+61A>G n.195+61A>G n.345+61A>G c.-337+61A>G (n.-337+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675731T= | CA1397109666 | HGD | c.87+61A= (n.87+61A=) n.113+61A= c.53+61A= (n.53+61A=) n.245+61A= n.195+61A= n.345+61A= c.-337+61A= (n.-337+61A=) | |
| 3 | g.120675732G>T | CA2577865408 | HGD | c.87+60C>A (n.87+60C>A) n.113+60C>A c.53+60C>A (n.53+60C>A) n.245+60C>A n.195+60C>A n.345+60C>A c.-337+60C>A (n.-337+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675736G>A | CA2577865409 | HGD | c.87+56C>T (n.87+56C>T) n.113+56C>T c.53+56C>T (n.53+56C>T) n.245+56C>T n.195+56C>T n.345+56C>T c.-337+56C>T (n.-337+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675736G>T | CA2577865410 | HGD | c.87+56C>A (n.87+56C>A) n.113+56C>A c.53+56C>A (n.53+56C>A) n.245+56C>A n.195+56C>A n.345+56C>A c.-337+56C>A (n.-337+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675750_120675751insGGCCTAGTCATCCAGGA | CA2667173290 | HGD | c.87+55_87+56insGCCTCCTGGATGACTAG (n.87+55_87+56insGCCTCCTGGATGACTAG) n.113+55_113+56insGCCTCCTGGATGACTAG c.53+55_53+56insGCCTCCTGGATGACTAG (n.53+55_53+56insGCCTCCTGGATGACTAG) n.245+55_245+56insGCCTCCTGGATGACTAG n.195+55_195+56insGCCTCCTGGATGACTAG n.345+55_345+56insGCCTCCTGGATGACTAG c.-337+55_-337+56insGCCTCCTGGATGACTAG (n.-337+55_-337+56insGCCTCCTGGATGACTAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675739A>G | CA648443433 | HGD | c.87+53T>C (n.87+53T>C) n.113+53T>C c.53+53T>C (n.53+53T>C) n.245+53T>C n.195+53T>C n.345+53T>C c.-337+53T>C (n.-337+53T>C) | COSMIC |
| 3 | g.120675739A>T | CA2577865411 | HGD | c.87+53T>A (n.87+53T>A) n.113+53T>A c.53+53T>A (n.53+53T>A) n.245+53T>A n.195+53T>A n.345+53T>A c.-337+53T>A (n.-337+53T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675740G>C | CA2667173292 | HGD | c.87+52C>G (n.87+52C>G) n.113+52C>G c.53+52C>G (n.53+52C>G) n.245+52C>G n.195+52C>G n.345+52C>G c.-337+52C>G (n.-337+52C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675740G>T | CA2667173293 | HGD | c.87+52C>A (n.87+52C>A) n.113+52C>A c.53+52C>A (n.53+52C>A) n.245+52C>A n.195+52C>A n.345+52C>A c.-337+52C>A (n.-337+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675740dup | CA2667173291 | HGD | c.87+52dup (n.87+52dup) n.113+52dup c.53+52dup (n.53+52dup) n.245+52dup n.195+52dup n.345+52dup c.-337+52dup (n.-337+52dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675741T>C | CA2667173294 | HGD | c.87+51A>G (n.87+51A>G) n.113+51A>G c.53+51A>G (n.53+51A>G) n.245+51A>G n.195+51A>G n.345+51A>G c.-337+51A>G (n.-337+51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675741_120675745delinsTCATC | CA1397109668 | HGD | c.87+47_87+51delinsGATGA (n.87+47_87+51delinsGATGA) n.113+47_113+51delinsGATGA c.53+47_53+51delinsGATGA (n.53+47_53+51delinsGATGA) n.245+47_245+51delinsGATGA n.195+47_195+51delinsGATGA n.345+47_345+51delinsGATGA c.-337+47_-337+51delinsGATGA (n.-337+47_-337+51delinsGATGA) | |
| 3 | g.120675742C>T | CA2758137988 | HGD | c.87+50G>A (n.87+50G>A) n.113+50G>A c.53+50G>A (n.53+50G>A) n.245+50G>A n.195+50G>A n.345+50G>A c.-337+50G>A (n.-337+50G>A) | |
| 3 | g.120675744_120675747del | CA1052834096 | HGD | c.87+47_87+50del (n.87+47_87+50del) n.113+47_113+50del c.53+47_53+50del (n.53+47_53+50del) n.245+47_245+50del n.195+47_195+50del n.345+47_345+50del c.-337+47_-337+50del (n.-337+47_-337+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675745C= | CA1397109669 | HGD | c.87+47G= (n.87+47G=) n.113+47G= c.53+47G= (n.53+47G=) n.245+47G= n.195+47G= n.345+47G= c.-337+47G= (n.-337+47G=) | |
| 3 | g.120675745C>T | CA2560366 | HGD | c.87+47G>A (n.87+47G>A) n.113+47G>A c.53+47G>A (n.53+47G>A) n.245+47G>A n.195+47G>A n.345+47G>A c.-337+47G>A (n.-337+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675746C>A | CA1397109671 | HGD | c.87+46G>T (n.87+46G>T) n.113+46G>T c.53+46G>T (n.53+46G>T) n.245+46G>T n.195+46G>T n.345+46G>T c.-337+46G>T (n.-337+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120675746C= | CA1397109670 | HGD | c.87+46G= (n.87+46G=) n.113+46G= c.53+46G= (n.53+46G=) n.245+46G= n.195+46G= n.345+46G= c.-337+46G= (n.-337+46G=) | |
| 3 | g.120675746C>T | CA2667173295 | HGD | c.87+46G>A (n.87+46G>A) n.113+46G>A c.53+46G>A (n.53+46G>A) n.245+46G>A n.195+46G>A n.345+46G>A c.-337+46G>A (n.-337+46G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675748G>C | CA897934399 | HGD | c.87+44C>G (n.87+44C>G) n.113+44C>G c.53+44C>G (n.53+44C>G) n.245+44C>G n.195+44C>G n.345+44C>G c.-337+44C>G (n.-337+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675748G= | CA1397109672 | HGD | c.87+44C= (n.87+44C=) n.113+44C= c.53+44C= (n.53+44C=) n.245+44C= n.195+44C= n.345+44C= c.-337+44C= (n.-337+44C=) | |
| 3 | g.120675748G>T | CA2667173296 | HGD | c.87+44C>A (n.87+44C>A) n.113+44C>A c.53+44C>A (n.53+44C>A) n.245+44C>A n.195+44C>A n.345+44C>A c.-337+44C>A (n.-337+44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675749G>A | CA2667173297 | HGD | c.87+43C>T (n.87+43C>T) n.113+43C>T c.53+43C>T (n.53+43C>T) n.245+43C>T n.195+43C>T n.345+43C>T c.-337+43C>T (n.-337+43C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675749G>C | CA2667173298 | HGD | c.87+43C>G (n.87+43C>G) n.113+43C>G c.53+43C>G (n.53+43C>G) n.245+43C>G n.195+43C>G n.345+43C>G c.-337+43C>G (n.-337+43C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675749G>T | CA2667173299 | HGD | c.87+43C>A (n.87+43C>A) n.113+43C>A c.53+43C>A (n.53+43C>A) n.245+43C>A n.195+43C>A n.345+43C>A c.-337+43C>A (n.-337+43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675750A= | CA1397109673 | HGD | c.87+42T= (n.87+42T=) n.113+42T= c.53+42T= (n.53+42T=) n.245+42T= n.195+42T= n.345+42T= c.-337+42T= (n.-337+42T=) | |
| 3 | g.120675750A>C | CA2560367 | HGD | c.87+42T>G (n.87+42T>G) n.113+42T>G c.53+42T>G (n.53+42T>G) n.245+42T>G n.195+42T>G n.345+42T>G c.-337+42T>G (n.-337+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675751A>G | CA2667173300 | HGD | c.87+41T>C (n.87+41T>C) n.113+41T>C c.53+41T>C (n.53+41T>C) n.245+41T>C n.195+41T>C n.345+41T>C c.-337+41T>C (n.-337+41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675752T>A | CA1397109675 | HGD | c.87+40A>T (n.87+40A>T) n.113+40A>T c.53+40A>T (n.53+40A>T) n.245+40A>T n.195+40A>T n.345+40A>T c.-337+40A>T (n.-337+40A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120675752T>C | CA2560368 | HGD | c.87+40A>G (n.87+40A>G) n.113+40A>G c.53+40A>G (n.53+40A>G) n.245+40A>G n.195+40A>G n.345+40A>G c.-337+40A>G (n.-337+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675752T= | CA1397109674 | HGD | c.87+40A= (n.87+40A=) n.113+40A= c.53+40A= (n.53+40A=) n.245+40A= n.195+40A= n.345+40A= c.-337+40A= (n.-337+40A=) | |
| 3 | g.120675753A= | CA1397109676 | HGD | c.87+39T= (n.87+39T=) n.113+39T= c.53+39T= (n.53+39T=) n.245+39T= n.195+39T= n.345+39T= c.-337+39T= (n.-337+39T=) |