UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120674931A>C | CA354081974 | HGD | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.172T>G c.53+861T>G (n.53+861T>G) n.304T>G n.254T>G n.404T>G c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| 3 | g.120674931A>G | CA354081976 | HGD | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.172T>C c.53+861T>C (n.53+861T>C) n.304T>C n.254T>C n.404T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674931A>T | CA354081978 | HGD | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.172T>A c.53+861T>A (n.53+861T>A) n.304T>A n.254T>A n.404T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | |
| 3 | g.120674933del | CA2667173093 | HGD | c.146del (p.Phe49SerfsTer?) n.172del c.53+861del (n.53+861del) n.304del n.254del n.404del c.-278del (n.-278del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674932A>C | CA354081981 | HGD | c.145T>G (p.Phe49Val) n.171T>G c.53+860T>G (n.53+860T>G) n.303T>G n.253T>G n.403T>G c.-279T>G (n.-279T>G) | |
| 3 | g.120674932A>G | CA354081985 | HGD | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.171T>C c.53+860T>C (n.53+860T>C) n.303T>C n.253T>C n.403T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | |
| 3 | g.120674932A>T | CA354081983 | HGD | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.171T>A c.53+860T>A (n.53+860T>A) n.303T>A n.253T>A n.403T>A c.-279T>A (n.-279T>A) | |
| 3 | g.120674933A= | CA1397109289 | HGD | c.144T= (p.Ala48=) n.170T= c.53+859T= (n.53+859T=) n.302T= n.252T= n.402T= c.-280T= (n.-280T=) | |
| 3 | g.120674933A>C | CA435229922 | HGD | c.144T>G (p.Ala48=) n.170T>G c.53+859T>G (n.53+859T>G) n.302T>G n.252T>G n.402T>G c.-280T>G (n.-280T>G) | |
| 3 | g.120674933A>G | CA435229923 | HGD | c.144T>C (p.Ala48=) n.170T>C c.53+859T>C (n.53+859T>C) n.302T>C n.252T>C n.402T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120674933A>T | CA435229924 | HGD | c.144T>A (p.Ala48=) n.170T>A c.53+859T>A (n.53+859T>A) n.302T>A n.252T>A n.402T>A c.-280T>A (n.-280T>A) | |
| 3 | g.120674934G>A | CA354081989 | HGD | c.143C>T (p.Ala48Val) n.169C>T c.53+858C>T (n.53+858C>T) n.301C>T n.251C>T n.401C>T c.-281C>T (n.-281C>T) | |
| 3 | g.120674934G>C | CA354081995 | HGD | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.169C>G c.53+858C>G (n.53+858C>G) n.301C>G n.251C>G n.401C>G c.-281C>G (n.-281C>G) | |
| 3 | g.120674934G>T | CA354081998 | HGD | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.169C>A c.53+858C>A (n.53+858C>A) n.301C>A n.251C>A n.401C>A c.-281C>A (n.-281C>A) | |
| 3 | g.120674935C>A | CA2560337 | HGD | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.168G>T c.53+857G>T (n.53+857G>T) n.300G>T n.250G>T n.400G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674935C= | CA1397109290 | HGD | c.142G= (p.Ala48=) n.168G= c.53+857G= (n.53+857G=) n.300G= n.250G= n.400G= c.-282G= (n.-282G=) | |
| 3 | g.120674935C>G | CA354082002 | HGD | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.168G>C c.53+857G>C (n.53+857G>C) n.300G>C n.250G>C n.400G>C c.-282G>C (n.-282G>C) | |
| 3 | g.120674935C>T | CA354082004 | HGD | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.168G>A c.53+857G>A (n.53+857G>A) n.300G>A n.250G>A n.400G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | COSMIC |
| 3 | g.120674936C>A | CA435229925 | HGD | c.141G>T (p.Ser47=) n.167G>T c.53+856G>T (n.53+856G>T) n.299G>T n.249G>T n.399G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674936C= | CA1397109291 | HGD | c.141G= (p.Ser47=) n.167G= c.53+856G= (n.53+856G=) n.299G= n.249G= n.399G= c.-283G= (n.-283G=) | |
| 3 | g.120674936C>G | CA435229926 | HGD | c.141G>C (p.Ser47=) n.167G>C c.53+856G>C (n.53+856G>C) n.299G>C n.249G>C n.399G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
| 3 | g.120674936C>T | CA2560338 | HGD | c.141G>A (p.Ser47=) n.167G>A c.53+856G>A (n.53+856G>A) n.299G>A n.249G>A n.399G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674937G>A | CA344903 | HGD | c.140C>T (p.Ser47Leu) n.166C>T c.53+855C>T (n.53+855C>T) n.298C>T n.248C>T n.398C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120674937G>C | CA354082010 | HGD | c.140C>G (p.Ser47Trp) n.166C>G c.53+855C>G (n.53+855C>G) n.298C>G n.248C>G n.398C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | |
| 3 | g.120674937G= | CA1397109292 | HGD | c.140C= (p.Ser47=) n.166C= c.53+855C= (n.53+855C=) n.298C= n.248C= n.398C= c.-284C= (n.-284C=) | |
| 3 | g.120674937G>T | CA2560339 | HGD | c.140C>A (p.Ser47Ter) n.166C>A c.53+855C>A (n.53+855C>A) n.298C>A n.248C>A n.398C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.120674938A>C | CA354082013 | HGD | c.139T>G (p.Ser47Ala) n.165T>G c.53+854T>G (n.53+854T>G) n.297T>G n.247T>G n.397T>G c.-285T>G (n.-285T>G) | |
| 3 | g.120674938A>G | CA354082020 | HGD | c.139T>C (p.Ser47Pro) n.165T>C c.53+854T>C (n.53+854T>C) n.297T>C n.247T>C n.397T>C c.-285T>C (n.-285T>C) | |
| 3 | g.120674938A>T | CA354082023 | HGD | c.139T>A (p.Ser47Thr) n.165T>A c.53+854T>A (n.53+854T>A) n.297T>A n.247T>A n.397T>A c.-285T>A (n.-285T>A) | |
| 3 | g.120674939T>A | CA2560340 | HGD | c.138A>T (p.Gly46=) n.164A>T c.53+853A>T (n.53+853A>T) n.296A>T n.246A>T n.396A>T c.-286A>T (n.-286A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674939T>C | CA2560341 | HGD | c.138A>G (p.Gly46=) n.164A>G c.53+853A>G (n.53+853A>G) n.296A>G n.246A>G n.396A>G c.-286A>G (n.-286A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674939T>G | CA435229927 | HGD | c.138A>C (p.Gly46=) n.164A>C c.53+853A>C (n.53+853A>C) n.296A>C n.246A>C n.396A>C c.-286A>C (n.-286A>C) | |
| 3 | g.120674939T= | CA1397109293 | HGD | c.138A= (p.Gly46=) n.164A= c.53+853A= (n.53+853A=) n.296A= n.246A= n.396A= c.-286A= (n.-286A=) | |
| 3 | g.120674940C>A | CA354082025 | HGD | c.137G>T (p.Gly46Val) n.163G>T c.53+852G>T (n.53+852G>T) n.295G>T n.245G>T n.395G>T c.-287G>T (n.-287G>T) | |
| 3 | g.120674940C= | CA1397109294 | HGD | c.137G= (p.Gly46=) n.163G= c.53+852G= (n.53+852G=) n.295G= n.245G= n.395G= c.-287G= (n.-287G=) | |
| 3 | g.120674940C>G | CA354082026 | HGD | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.163G>C c.53+852G>C (n.53+852G>C) n.295G>C n.245G>C n.395G>C c.-287G>C (n.-287G>C) | |
| 3 | g.120674940C>T | CA2560342 | HGD | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.163G>A c.53+852G>A (n.53+852G>A) n.295G>A n.245G>A n.395G>A c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674941C>A | CA354082029 | HGD | c.136G>T (p.Gly46Ter) n.162G>T c.53+851G>T (n.53+851G>T) n.294G>T n.244G>T n.394G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | |
| 3 | g.120674941C>G | CA354082033 | HGD | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.162G>C c.53+851G>C (n.53+851G>C) n.294G>C n.244G>C n.394G>C c.-288G>C (n.-288G>C) | |
| 3 | g.120674941C>T | CA354082039 | HGD | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.162G>A c.53+851G>A (n.53+851G>A) n.294G>A n.244G>A n.394G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | |
| 3 | g.120674942T>A | CA435229928 | HGD | c.135A>T (p.Ser45=) n.161A>T c.53+850A>T (n.53+850A>T) n.293A>T n.243A>T n.393A>T c.-289A>T (n.-289A>T) | |
| 3 | g.120674942T>C | CA81810308 | HGD | c.135A>G (p.Ser45=) n.161A>G c.53+850A>G (n.53+850A>G) n.293A>G n.243A>G n.393A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674942T>G | CA435229929 | HGD | c.135A>C (p.Ser45=) n.161A>C c.53+850A>C (n.53+850A>C) n.293A>C n.243A>C n.393A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | |
| 3 | g.120674942T= | CA1397109295 | HGD | c.135A= (p.Ser45=) n.161A= c.53+850A= (n.53+850A=) n.293A= n.243A= n.393A= c.-289A= (n.-289A=) | |
| 3 | g.120674943G>A | CA354082042 | HGD | c.134C>T (p.Ser45Leu) n.160C>T c.53+849C>T (n.53+849C>T) n.292C>T n.242C>T n.392C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120674943G>C | CA354082045 | HGD | c.134C>G (p.Ser45Ter) n.160C>G c.53+849C>G (n.53+849C>G) n.292C>G n.242C>G n.392C>G c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| 3 | g.120674943G= | CA1397109296 | HGD | c.134C= (p.Ser45=) n.160C= c.53+849C= (n.53+849C=) n.292C= n.242C= n.392C= c.-290C= (n.-290C=) | |
| 3 | g.120674943G>T | CA354082049 | HGD | c.134C>A (p.Ser45Ter) n.160C>A c.53+849C>A (n.53+849C>A) n.292C>A n.242C>A n.392C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| 3 | g.120674944del | CA2580068602 | HGD | c.133del (p.Ser45GlnfsTer?) n.159del c.53+848del (n.53+848del) n.291del n.241del n.391del c.-291del (n.-291del) | ClinVar |
| 3 | g.120674944A= | CA1397109297 | HGD | c.133T= (p.Ser45=) n.159T= c.53+848T= (n.53+848T=) n.291T= n.241T= n.391T= c.-291T= (n.-291T=) |