Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120674830del | CA2667173053 | HGD | c.176+74del (n.176+74del) n.202+74del c.53+965del (n.53+965del) n.408del n.284+74del n.434+74del c.-248+74del (n.-248+74del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674829G>C | CA2667173055 | HGD | c.176+72C>G (n.176+72C>G) n.202+72C>G c.53+963C>G (n.53+963C>G) n.406C>G n.284+72C>G n.434+72C>G c.-248+72C>G (n.-248+72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674829G>T | CA2577865304 | HGD | c.176+72C>A (n.176+72C>A) n.202+72C>A c.53+963C>A (n.53+963C>A) n.406C>A n.284+72C>A n.434+72C>A c.-248+72C>A (n.-248+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830G>A | CA2667173056 | HGD | c.176+71C>T (n.176+71C>T) n.202+71C>T c.53+962C>T (n.53+962C>T) n.405C>T n.284+71C>T n.434+71C>T c.-248+71C>T (n.-248+71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830G>C | CA2758137967 | HGD | c.176+71C>G (n.176+71C>G) n.202+71C>G c.53+962C>G (n.53+962C>G) n.405C>G n.284+71C>G n.434+71C>G c.-248+71C>G (n.-248+71C>G) | |
3 | g.120674830G= | CA1397109244 | HGD | c.176+71C= (n.176+71C=) n.202+71C= c.53+962C= (n.53+962C=) n.405C= n.284+71C= n.434+71C= c.-248+71C= (n.-248+71C=) | |
3 | g.120674830G>T | CA1052833936 | HGD | c.176+71C>A (n.176+71C>A) n.202+71C>A c.53+962C>A (n.53+962C>A) n.405C>A n.284+71C>A n.434+71C>A c.-248+71C>A (n.-248+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674831A>G | CA2667173057 | HGD | c.176+70T>C (n.176+70T>C) n.202+70T>C c.53+961T>C (n.53+961T>C) n.404T>C n.284+70T>C n.434+70T>C c.-248+70T>C (n.-248+70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674832A>G | CA2667173058 | HGD | c.176+69T>C (n.176+69T>C) n.202+69T>C c.53+960T>C (n.53+960T>C) n.403T>C n.284+69T>C n.434+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674833G>A | CA2667173059 | HGD | c.176+68C>T (n.176+68C>T) n.202+68C>T c.53+959C>T (n.53+959C>T) n.402C>T n.284+68C>T n.434+68C>T c.-248+68C>T (n.-248+68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674833G>T | CA2667173060 | HGD | c.176+68C>A (n.176+68C>A) n.202+68C>A c.53+959C>A (n.53+959C>A) n.402C>A n.284+68C>A n.434+68C>A c.-248+68C>A (n.-248+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674834G>A | CA2577865306 | HGD | c.176+67C>T (n.176+67C>T) n.202+67C>T c.53+958C>T (n.53+958C>T) n.401C>T n.284+67C>T n.434+67C>T c.-248+67C>T (n.-248+67C>T) | |
3 | g.120674834G>C | CA2667173061 | HGD | c.176+67C>G (n.176+67C>G) n.202+67C>G c.53+958C>G (n.53+958C>G) n.401C>G n.284+67C>G n.434+67C>G c.-248+67C>G (n.-248+67C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674834G>T | CA2577865307 | HGD | c.176+67C>A (n.176+67C>A) n.202+67C>A c.53+958C>A (n.53+958C>A) n.401C>A n.284+67C>A n.434+67C>A c.-248+67C>A (n.-248+67C>A) | |
3 | g.120674835A>C | CA2667173062 | HGD | c.176+66T>G (n.176+66T>G) n.202+66T>G c.53+957T>G (n.53+957T>G) n.400T>G n.284+66T>G n.434+66T>G c.-248+66T>G (n.-248+66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674836G>T | CA2577865308 | HGD | c.176+65C>A (n.176+65C>A) n.202+65C>A c.53+956C>A (n.53+956C>A) n.399C>A n.284+65C>A n.434+65C>A c.-248+65C>A (n.-248+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674837G>A | CA81810214 | HGD | c.176+64C>T (n.176+64C>T) n.202+64C>T c.53+955C>T (n.53+955C>T) n.398C>T n.284+64C>T n.434+64C>T c.-248+64C>T (n.-248+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674837G= | CA1397109245 | HGD | c.176+64C= (n.176+64C=) n.202+64C= c.53+955C= (n.53+955C=) n.398C= n.284+64C= n.434+64C= c.-248+64C= (n.-248+64C=) | |
3 | g.120674837G>T | CA2667173063 | HGD | c.176+64C>A (n.176+64C>A) n.202+64C>A c.53+955C>A (n.53+955C>A) n.398C>A n.284+64C>A n.434+64C>A c.-248+64C>A (n.-248+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674838C>A | CA2577865309 | HGD | c.176+63G>T (n.176+63G>T) n.202+63G>T c.53+954G>T (n.53+954G>T) n.397G>T n.284+63G>T n.434+63G>T c.-248+63G>T (n.-248+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674838C= | CA1397109246 | HGD | c.176+63G= (n.176+63G=) n.202+63G= c.53+954G= (n.53+954G=) n.397G= n.284+63G= n.434+63G= c.-248+63G= (n.-248+63G=) | |
3 | g.120674838C>T | CA81810216 | HGD | c.176+63G>A (n.176+63G>A) n.202+63G>A c.53+954G>A (n.53+954G>A) n.397G>A n.284+63G>A n.434+63G>A c.-248+63G>A (n.-248+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674840G>A | CA2667173064 | HGD | c.176+61C>T (n.176+61C>T) n.202+61C>T c.53+952C>T (n.53+952C>T) n.395C>T n.284+61C>T n.434+61C>T c.-248+61C>T (n.-248+61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674840G>T | CA2667173065 | HGD | c.176+61C>A (n.176+61C>A) n.202+61C>A c.53+952C>A (n.53+952C>A) n.395C>A n.284+61C>A n.434+61C>A c.-248+61C>A (n.-248+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674841C>T | CA2667173066 | HGD | c.176+60G>A (n.176+60G>A) n.202+60G>A c.53+951G>A (n.53+951G>A) n.394G>A n.284+60G>A n.434+60G>A c.-248+60G>A (n.-248+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674843C>A | CA2667173067 | HGD | c.176+58G>T (n.176+58G>T) n.202+58G>T c.53+949G>T (n.53+949G>T) n.392G>T n.284+58G>T n.434+58G>T c.-248+58G>T (n.-248+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674843C>T | CA2577865310 | HGD | c.176+58G>A (n.176+58G>A) n.202+58G>A c.53+949G>A (n.53+949G>A) n.392G>A n.284+58G>A n.434+58G>A c.-248+58G>A (n.-248+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674844A= | CA1397109247 | HGD | c.176+57T= (n.176+57T=) n.202+57T= c.53+948T= (n.53+948T=) n.391T= n.284+57T= n.434+57T= c.-248+57T= (n.-248+57T=) | |
3 | g.120674844A>G | CA897933564 | HGD | c.176+57T>C (n.176+57T>C) n.202+57T>C c.53+948T>C (n.53+948T>C) n.391T>C n.284+57T>C n.434+57T>C c.-248+57T>C (n.-248+57T>C) | dbSNP |
3 | g.120674847G>T | CA2577865311 | HGD | c.176+54C>A (n.176+54C>A) n.202+54C>A c.53+945C>A (n.53+945C>A) n.388C>A n.284+54C>A n.434+54C>A c.-248+54C>A (n.-248+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674850C>T | CA2667173068 | HGD | c.176+51G>A (n.176+51G>A) n.202+51G>A c.53+942G>A (n.53+942G>A) n.385G>A n.284+51G>A n.434+51G>A c.-248+51G>A (n.-248+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674851C>A | CA2667173069 | HGD | c.176+50G>T (n.176+50G>T) n.202+50G>T c.53+941G>T (n.53+941G>T) n.384G>T n.284+50G>T n.434+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674851C= | CA1397109248 | HGD | c.176+50G= (n.176+50G=) n.202+50G= c.53+941G= (n.53+941G=) n.384G= n.284+50G= n.434+50G= c.-248+50G= (n.-248+50G=) | |
3 | g.120674851C>G | CA545611123 | HGD | c.176+50G>C (n.176+50G>C) n.202+50G>C c.53+941G>C (n.53+941G>C) n.384G>C n.284+50G>C n.434+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674852T>C | CA2667173070 | HGD | c.176+49A>G (n.176+49A>G) n.202+49A>G c.53+940A>G (n.53+940A>G) n.383A>G n.284+49A>G n.434+49A>G c.-248+49A>G (n.-248+49A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674853G>A | CA2560322 | HGD | c.176+48C>T (n.176+48C>T) n.202+48C>T c.53+939C>T (n.53+939C>T) n.382C>T n.284+48C>T n.434+48C>T c.-248+48C>T (n.-248+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674853G= | CA1397109249 | HGD | c.176+48C= (n.176+48C=) n.202+48C= c.53+939C= (n.53+939C=) n.382C= n.284+48C= n.434+48C= c.-248+48C= (n.-248+48C=) | |
3 | g.120674853G>T | CA2577865313 | HGD | c.176+48C>A (n.176+48C>A) n.202+48C>A c.53+939C>A (n.53+939C>A) n.382C>A n.284+48C>A n.434+48C>A c.-248+48C>A (n.-248+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674855C>A | CA2667173071 | HGD | c.176+46G>T (n.176+46G>T) n.202+46G>T c.53+937G>T (n.53+937G>T) n.380G>T n.284+46G>T n.434+46G>T c.-248+46G>T (n.-248+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674855C>T | CA2667173072 | HGD | c.176+46G>A (n.176+46G>A) n.202+46G>A c.53+937G>A (n.53+937G>A) n.380G>A n.284+46G>A n.434+46G>A c.-248+46G>A (n.-248+46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674857_120674858del | CA2667173073 | HGD | c.176+44_176+45del (n.176+44_176+45del) n.202+44_202+45del c.53+935_53+936del (n.53+935_53+936del) n.378_379del n.284+44_284+45del n.434+44_434+45del c.-248+44_-248+45del (n.-248+44_-248+45del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674857T>C | CA2667173074 | HGD | c.176+44A>G (n.176+44A>G) n.202+44A>G c.53+935A>G (n.53+935A>G) n.378A>G n.284+44A>G n.434+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674858A= | CA1397109250 | HGD | c.176+43T= (n.176+43T=) n.202+43T= c.53+934T= (n.53+934T=) n.377T= n.284+43T= n.434+43T= c.-248+43T= (n.-248+43T=) | |
3 | g.120674858A>G | CA2560323 | HGD | c.176+43T>C (n.176+43T>C) n.202+43T>C c.53+934T>C (n.53+934T>C) n.377T>C n.284+43T>C n.434+43T>C c.-248+43T>C (n.-248+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674859G>C | CA1397109253 | HGD | c.176+42C>G (n.176+42C>G) n.202+42C>G c.53+933C>G (n.53+933C>G) n.376C>G n.284+42C>G n.434+42C>G c.-248+42C>G (n.-248+42C>G) | dbSNP |
3 | g.120674859G= | CA1397109251 | HGD | c.176+42C= (n.176+42C=) n.202+42C= c.53+933C= (n.53+933C=) n.376C= n.284+42C= n.434+42C= c.-248+42C= (n.-248+42C=) | |
3 | g.120674859G>T | CA1397109252 | HGD | c.176+42C>A (n.176+42C>A) n.202+42C>A c.53+933C>A (n.53+933C>A) n.376C>A n.284+42C>A n.434+42C>A c.-248+42C>A (n.-248+42C>A) | dbSNP |
3 | g.120674860T>C | CA2546678821 | HGD | c.176+41A>G (n.176+41A>G) n.202+41A>G c.53+932A>G (n.53+932A>G) n.375A>G n.284+41A>G n.434+41A>G c.-248+41A>G (n.-248+41A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674862C>A | CA545611124 | HGD | c.176+39G>T (n.176+39G>T) n.202+39G>T c.53+930G>T (n.53+930G>T) n.373G>T n.284+39G>T n.434+39G>T c.-248+39G>T (n.-248+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674862C= | CA1397109254 | HGD | c.176+39G= (n.176+39G=) n.202+39G= c.53+930G= (n.53+930G=) n.373G= n.284+39G= n.434+39G= c.-248+39G= (n.-248+39G=) |