| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120674819G>A | CA2667173047 | HGD | c.176+82C>T (n.176+82C>T) n.202+82C>T c.53+973C>T (n.53+973C>T) n.416C>T n.284+82C>T n.434+82C>T c.-248+82C>T (n.-248+82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674819G>T | CA2577865301 | HGD | c.176+82C>A (n.176+82C>A) n.202+82C>A c.53+973C>A (n.53+973C>A) n.416C>A n.284+82C>A n.434+82C>A c.-248+82C>A (n.-248+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674821G>T | CA2667173049 | HGD | c.176+80C>A (n.176+80C>A) n.202+80C>A c.53+971C>A (n.53+971C>A) n.414C>A n.284+80C>A n.434+80C>A c.-248+80C>A (n.-248+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674822del | CA2667173048 | HGD | c.176+80del (n.176+80del) n.202+80del c.53+971del (n.53+971del) n.414del n.284+80del n.434+80del c.-248+80del (n.-248+80del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674822G>A | CA2667173050 | HGD | c.176+79C>T (n.176+79C>T) n.202+79C>T c.53+970C>T (n.53+970C>T) n.413C>T n.284+79C>T n.434+79C>T c.-248+79C>T (n.-248+79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674822G>T | CA2577865303 | HGD | c.176+79C>A (n.176+79C>A) n.202+79C>A c.53+970C>A (n.53+970C>A) n.413C>A n.284+79C>A n.434+79C>A c.-248+79C>A (n.-248+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674822_120674823delinsGC | CA1397109235 | HGD | c.176+78_176+79delinsGC (n.176+78_176+79delinsGC) n.202+78_202+79delinsGC c.53+969_53+970delinsGC (n.53+969_53+970delinsGC) n.412_413delinsGC n.284+78_284+79delinsGC n.434+78_434+79delinsGC c.-248+78_-248+79delinsGC (n.-248+78_-248+79delinsGC) | |
| 3 | g.120674823C>A | CA1052833931 | HGD | c.176+78G>T (n.176+78G>T) n.202+78G>T c.53+969G>T (n.53+969G>T) n.412G>T n.284+78G>T n.434+78G>T c.-248+78G>T (n.-248+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674823C= | CA1397109236 | HGD | c.176+78G= (n.176+78G=) n.202+78G= c.53+969G= (n.53+969G=) n.412G= n.284+78G= n.434+78G= c.-248+78G= (n.-248+78G=) | |
| 3 | g.120674823C>T | CA2667173051 | HGD | c.176+78G>A (n.176+78G>A) n.202+78G>A c.53+969G>A (n.53+969G>A) n.412G>A n.284+78G>A n.434+78G>A c.-248+78G>A (n.-248+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674825del | CA81810209 | HGD | c.176+78del (n.176+78del) n.202+78del c.53+969del (n.53+969del) n.412del n.284+78del n.434+78del c.-248+78del (n.-248+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674824C>A | CA2667173052 | HGD | c.176+77G>T (n.176+77G>T) n.202+77G>T c.53+968G>T (n.53+968G>T) n.411G>T n.284+77G>T n.434+77G>T c.-248+77G>T (n.-248+77G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674824C= | CA1397109237 | HGD | c.176+77G= (n.176+77G=) n.202+77G= c.53+968G= (n.53+968G=) n.411G= n.284+77G= n.434+77G= c.-248+77G= (n.-248+77G=) | |
| 3 | g.120674824C>T | CA897933548 | HGD | c.176+77G>A (n.176+77G>A) n.202+77G>A c.53+968G>A (n.53+968G>A) n.411G>A n.284+77G>A n.434+77G>A c.-248+77G>A (n.-248+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120674825C>A | CA1397109239 | HGD | c.176+76G>T (n.176+76G>T) n.202+76G>T c.53+967G>T (n.53+967G>T) n.410G>T n.284+76G>T n.434+76G>T c.-248+76G>T (n.-248+76G>T) | dbSNP |
| 3 | g.120674825C= | CA1397109238 | HGD | c.176+76G= (n.176+76G=) n.202+76G= c.53+967G= (n.53+967G=) n.410G= n.284+76G= n.434+76G= c.-248+76G= (n.-248+76G=) | |
| 3 | g.120674825C>T | CA545611121 | HGD | c.176+76G>A (n.176+76G>A) n.202+76G>A c.53+967G>A (n.53+967G>A) n.410G>A n.284+76G>A n.434+76G>A c.-248+76G>A (n.-248+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674826A= | CA1397109240 | HGD | c.176+75T= (n.176+75T=) n.202+75T= c.53+966T= (n.53+966T=) n.409T= n.284+75T= n.434+75T= c.-248+75T= (n.-248+75T=) | |
| 3 | g.120674826A>G | CA1397109241 | HGD | c.176+75T>C (n.176+75T>C) n.202+75T>C c.53+966T>C (n.53+966T>C) n.409T>C n.284+75T>C n.434+75T>C c.-248+75T>C (n.-248+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120674827G>A | CA545611122 | HGD | c.176+74C>T (n.176+74C>T) n.202+74C>T c.53+965C>T (n.53+965C>T) n.408C>T n.284+74C>T n.434+74C>T c.-248+74C>T (n.-248+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674827G= | CA1397109242 | HGD | c.176+74C= (n.176+74C=) n.202+74C= c.53+965C= (n.53+965C=) n.408C= n.284+74C= n.434+74C= c.-248+74C= (n.-248+74C=) | |
| 3 | g.120674827G>T | CA2667173054 | HGD | c.176+74C>A (n.176+74C>A) n.202+74C>A c.53+965C>A (n.53+965C>A) n.408C>A n.284+74C>A n.434+74C>A c.-248+74C>A (n.-248+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674830del | CA2667173053 | HGD | c.176+74del (n.176+74del) n.202+74del c.53+965del (n.53+965del) n.408del n.284+74del n.434+74del c.-248+74del (n.-248+74del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674828G>C | CA897933560 | HGD | c.176+73C>G (n.176+73C>G) n.202+73C>G c.53+964C>G (n.53+964C>G) n.407C>G n.284+73C>G n.434+73C>G c.-248+73C>G (n.-248+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120674828G= | CA1397109243 | HGD | c.176+73C= (n.176+73C=) n.202+73C= c.53+964C= (n.53+964C=) n.407C= n.284+73C= n.434+73C= c.-248+73C= (n.-248+73C=) | |
| 3 | g.120674828G>T | CA2543621359 | HGD | c.176+73C>A (n.176+73C>A) n.202+73C>A c.53+964C>A (n.53+964C>A) n.407C>A n.284+73C>A n.434+73C>A c.-248+73C>A (n.-248+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674829G>C | CA2667173055 | HGD | c.176+72C>G (n.176+72C>G) n.202+72C>G c.53+963C>G (n.53+963C>G) n.406C>G n.284+72C>G n.434+72C>G c.-248+72C>G (n.-248+72C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674829G>T | CA2577865304 | HGD | c.176+72C>A (n.176+72C>A) n.202+72C>A c.53+963C>A (n.53+963C>A) n.406C>A n.284+72C>A n.434+72C>A c.-248+72C>A (n.-248+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674830G>A | CA2667173056 | HGD | c.176+71C>T (n.176+71C>T) n.202+71C>T c.53+962C>T (n.53+962C>T) n.405C>T n.284+71C>T n.434+71C>T c.-248+71C>T (n.-248+71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674830G>C | CA2758137967 | HGD | c.176+71C>G (n.176+71C>G) n.202+71C>G c.53+962C>G (n.53+962C>G) n.405C>G n.284+71C>G n.434+71C>G c.-248+71C>G (n.-248+71C>G) | |
| 3 | g.120674830G= | CA1397109244 | HGD | c.176+71C= (n.176+71C=) n.202+71C= c.53+962C= (n.53+962C=) n.405C= n.284+71C= n.434+71C= c.-248+71C= (n.-248+71C=) | |
| 3 | g.120674830G>T | CA1052833936 | HGD | c.176+71C>A (n.176+71C>A) n.202+71C>A c.53+962C>A (n.53+962C>A) n.405C>A n.284+71C>A n.434+71C>A c.-248+71C>A (n.-248+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674831A>G | CA2667173057 | HGD | c.176+70T>C (n.176+70T>C) n.202+70T>C c.53+961T>C (n.53+961T>C) n.404T>C n.284+70T>C n.434+70T>C c.-248+70T>C (n.-248+70T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674832A>G | CA2667173058 | HGD | c.176+69T>C (n.176+69T>C) n.202+69T>C c.53+960T>C (n.53+960T>C) n.403T>C n.284+69T>C n.434+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674833G>A | CA2667173059 | HGD | c.176+68C>T (n.176+68C>T) n.202+68C>T c.53+959C>T (n.53+959C>T) n.402C>T n.284+68C>T n.434+68C>T c.-248+68C>T (n.-248+68C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674833G>T | CA2667173060 | HGD | c.176+68C>A (n.176+68C>A) n.202+68C>A c.53+959C>A (n.53+959C>A) n.402C>A n.284+68C>A n.434+68C>A c.-248+68C>A (n.-248+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674834G>A | CA2577865306 | HGD | c.176+67C>T (n.176+67C>T) n.202+67C>T c.53+958C>T (n.53+958C>T) n.401C>T n.284+67C>T n.434+67C>T c.-248+67C>T (n.-248+67C>T) | |
| 3 | g.120674834G>C | CA2667173061 | HGD | c.176+67C>G (n.176+67C>G) n.202+67C>G c.53+958C>G (n.53+958C>G) n.401C>G n.284+67C>G n.434+67C>G c.-248+67C>G (n.-248+67C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674834G>T | CA2577865307 | HGD | c.176+67C>A (n.176+67C>A) n.202+67C>A c.53+958C>A (n.53+958C>A) n.401C>A n.284+67C>A n.434+67C>A c.-248+67C>A (n.-248+67C>A) | |
| 3 | g.120674835A>C | CA2667173062 | HGD | c.176+66T>G (n.176+66T>G) n.202+66T>G c.53+957T>G (n.53+957T>G) n.400T>G n.284+66T>G n.434+66T>G c.-248+66T>G (n.-248+66T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674836G>T | CA2577865308 | HGD | c.176+65C>A (n.176+65C>A) n.202+65C>A c.53+956C>A (n.53+956C>A) n.399C>A n.284+65C>A n.434+65C>A c.-248+65C>A (n.-248+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674837G>A | CA81810214 | HGD | c.176+64C>T (n.176+64C>T) n.202+64C>T c.53+955C>T (n.53+955C>T) n.398C>T n.284+64C>T n.434+64C>T c.-248+64C>T (n.-248+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674837G= | CA1397109245 | HGD | c.176+64C= (n.176+64C=) n.202+64C= c.53+955C= (n.53+955C=) n.398C= n.284+64C= n.434+64C= c.-248+64C= (n.-248+64C=) | |
| 3 | g.120674837G>T | CA2667173063 | HGD | c.176+64C>A (n.176+64C>A) n.202+64C>A c.53+955C>A (n.53+955C>A) n.398C>A n.284+64C>A n.434+64C>A c.-248+64C>A (n.-248+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674838C>A | CA2577865309 | HGD | c.176+63G>T (n.176+63G>T) n.202+63G>T c.53+954G>T (n.53+954G>T) n.397G>T n.284+63G>T n.434+63G>T c.-248+63G>T (n.-248+63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674838C= | CA1397109246 | HGD | c.176+63G= (n.176+63G=) n.202+63G= c.53+954G= (n.53+954G=) n.397G= n.284+63G= n.434+63G= c.-248+63G= (n.-248+63G=) | |
| 3 | g.120674838C>T | CA81810216 | HGD | c.176+63G>A (n.176+63G>A) n.202+63G>A c.53+954G>A (n.53+954G>A) n.397G>A n.284+63G>A n.434+63G>A c.-248+63G>A (n.-248+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120674840G>A | CA2667173064 | HGD | c.176+61C>T (n.176+61C>T) n.202+61C>T c.53+952C>T (n.53+952C>T) n.395C>T n.284+61C>T n.434+61C>T c.-248+61C>T (n.-248+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674840G>T | CA2667173065 | HGD | c.176+61C>A (n.176+61C>A) n.202+61C>A c.53+952C>A (n.53+952C>A) n.395C>A n.284+61C>A n.434+61C>A c.-248+61C>A (n.-248+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674841C>T | CA2667173066 | HGD | c.176+60G>A (n.176+60G>A) n.202+60G>A c.53+951G>A (n.53+951G>A) n.394G>A n.284+60G>A n.434+60G>A c.-248+60G>A (n.-248+60G>A) | gnomAD v4 |