Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670533C>A | CA354081610 | HGD | c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.203-1G>T c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.285-1G>T n.435-1G>T c.-247-1G>T (n.-247-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670533C= | CA1397107400 | HGD | c.177-1G= (n.177-1G=) n.203-1G= c.54-1G= (n.54-1G=) n.285-1G= n.435-1G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) | |
3 | g.120670533C>G | CA354081612 | HGD | c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.203-1G>C c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.285-1G>C n.435-1G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) | |
3 | g.120670533C>T | CA16040897 | HGD | c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.203-1G>A c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.285-1G>A n.435-1G>A c.-247-1G>A (n.-247-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.120670534T>A | CA354081614 | HGD | c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.203-2A>T c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.285-2A>T n.435-2A>T c.-247-2A>T (n.-247-2A>T) | COSMIC |
3 | g.120670534T>C | CA2560309 | HGD | c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.203-2A>G c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.285-2A>G n.435-2A>G c.-247-2A>G (n.-247-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670534T>G | CA354081615 | HGD | c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.203-2A>C c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.285-2A>C n.435-2A>C c.-247-2A>C (n.-247-2A>C) | |
3 | g.120670534T= | CA1397107401 | HGD | c.177-2A= (n.177-2A=) n.203-2A= c.54-2A= (n.54-2A=) n.285-2A= n.435-2A= c.-247-2A= (n.-247-2A=) | |
3 | g.120670534_120670535insTCTCTTATTGGTGCTCCGTGGACA | CA2703858157 | HGD | c.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) n.203-3_203-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA c.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) n.285-3_285-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA n.435-3_435-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA c.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) | dbSNP |
3 | g.120670535A>G | CA2667172660 | HGD | c.177-3T>C (n.177-3T>C) n.203-3T>C c.54-3T>C (n.54-3T>C) n.285-3T>C n.435-3T>C c.-247-3T>C (n.-247-3T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670536G>A | CA2667172661 | HGD | c.177-4C>T (n.177-4C>T) n.203-4C>T c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.285-4C>T n.435-4C>T c.-247-4C>T (n.-247-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670536G>T | CA2667172662 | HGD | c.177-4C>A (n.177-4C>A) n.203-4C>A c.54-4C>A (n.54-4C>A) n.285-4C>A n.435-4C>A c.-247-4C>A (n.-247-4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670536_120670537insTGAA | CA2703858162 | HGD | c.177-5_177-4insTTCA (n.177-5_177-4insTTCA) n.203-5_203-4insTTCA c.54-5_54-4insTTCA (n.54-5_54-4insTTCA) n.285-5_285-4insTTCA n.435-5_435-4insTTCA c.-247-5_-247-4insTTCA (n.-247-5_-247-4insTTCA) | dbSNP |
3 | g.120670537A= | CA1397107402 | HGD | c.177-5T= (n.177-5T=) n.203-5T= c.54-5T= (n.54-5T=) n.285-5T= n.435-5T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) | |
3 | g.120670537A>G | CA2560310 | HGD | c.177-5T>C (n.177-5T>C) n.203-5T>C c.54-5T>C (n.54-5T>C) n.285-5T>C n.435-5T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670538G>A | CA1397107404 | HGD | c.177-6C>T (n.177-6C>T) n.203-6C>T c.54-6C>T (n.54-6C>T) n.285-6C>T n.435-6C>T c.-247-6C>T (n.-247-6C>T) | dbSNP |
3 | g.120670538G= | CA1397107403 | HGD | c.177-6C= (n.177-6C=) n.203-6C= c.54-6C= (n.54-6C=) n.285-6C= n.435-6C= c.-247-6C= (n.-247-6C=) | |
3 | g.120670538G>T | CA2577865258 | HGD | c.177-6C>A (n.177-6C>A) n.203-6C>A c.54-6C>A (n.54-6C>A) n.285-6C>A n.435-6C>A c.-247-6C>A (n.-247-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540dup | CA2667172663 | HGD | c.177-6dup (n.177-6dup) n.203-6dup c.54-6dup (n.54-6dup) n.285-6dup n.435-6dup c.-247-6dup (n.-247-6dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120670539G>A | CA435229827 | HGD | c.177-7C>T (n.177-7C>T) n.203-7C>T c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.285-7C>T n.435-7C>T c.-247-7C>T (n.-247-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670539G>T | CA2667172664 | HGD | c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.203-7C>A c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.285-7C>A n.435-7C>A c.-247-7C>A (n.-247-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540G>A | CA2667172665 | HGD | c.177-8C>T (n.177-8C>T) n.203-8C>T c.54-8C>T (n.54-8C>T) n.285-8C>T n.435-8C>T c.-247-8C>T (n.-247-8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540G>T | CA2667172666 | HGD | c.177-8C>A (n.177-8C>A) n.203-8C>A c.54-8C>A (n.54-8C>A) n.285-8C>A n.435-8C>A c.-247-8C>A (n.-247-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670541A>G | CA2499216402 | HGD | c.177-9T>C (n.177-9T>C) n.203-9T>C c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.285-9T>C n.435-9T>C c.-247-9T>C (n.-247-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670545del | CA2577865259 | HGD | c.177-9del (n.177-9del) n.203-9del c.54-9del (n.54-9del) n.285-9del n.435-9del c.-247-9del (n.-247-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670542A>C | CA2667172667 | HGD | c.177-10T>G (n.177-10T>G) n.203-10T>G c.54-10T>G (n.54-10T>G) n.285-10T>G n.435-10T>G c.-247-10T>G (n.-247-10T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670542A>G | CA2667172668 | HGD | c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.203-10T>C c.54-10T>C (n.54-10T>C) n.285-10T>C n.435-10T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670543A>G | CA2667172669 | HGD | c.177-11T>C (n.177-11T>C) n.203-11T>C c.54-11T>C (n.54-11T>C) n.285-11T>C n.435-11T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670544_120670547del | CA2697556803 | HGD | c.177-14_177-11del (n.177-14_177-11del) n.203-14_203-11del c.54-14_54-11del (n.54-14_54-11del) n.285-14_285-11del n.435-14_435-11del c.-247-14_-247-11del (n.-247-14_-247-11del) | ClinVar |
3 | g.120670544A>G | CA2577865260 | HGD | c.177-12T>C (n.177-12T>C) n.203-12T>C c.54-12T>C (n.54-12T>C) n.285-12T>C n.435-12T>C c.-247-12T>C (n.-247-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670545A>G | CA2667172670 | HGD | c.177-13T>C (n.177-13T>C) n.203-13T>C c.54-13T>C (n.54-13T>C) n.285-13T>C n.435-13T>C c.-247-13T>C (n.-247-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670546del | CA2667172671 | HGD | c.177-14del (n.177-14del) n.203-14del c.54-14del (n.54-14del) n.285-14del n.435-14del c.-247-14del (n.-247-14del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670546C>T | CA2667172672 | HGD | c.177-14G>A (n.177-14G>A) n.203-14G>A c.54-14G>A (n.54-14G>A) n.285-14G>A n.435-14G>A c.-247-14G>A (n.-247-14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670547A>C | CA2667172673 | HGD | c.177-15T>G (n.177-15T>G) n.203-15T>G c.54-15T>G (n.54-15T>G) n.285-15T>G n.435-15T>G c.-247-15T>G (n.-247-15T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670547A>G | CA2667172674 | HGD | c.177-15T>C (n.177-15T>C) n.203-15T>C c.54-15T>C (n.54-15T>C) n.285-15T>C n.435-15T>C c.-247-15T>C (n.-247-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670548T>A | CA2560312 | HGD | c.177-16A>T (n.177-16A>T) n.203-16A>T c.54-16A>T (n.54-16A>T) n.285-16A>T n.435-16A>T c.-247-16A>T (n.-247-16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670548T>C | CA2560311 | HGD | c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.203-16A>G c.54-16A>G (n.54-16A>G) n.285-16A>G n.435-16A>G c.-247-16A>G (n.-247-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670548T= | CA1397107405 | HGD | c.177-16A= (n.177-16A=) n.203-16A= c.54-16A= (n.54-16A=) n.285-16A= n.435-16A= c.-247-16A= (n.-247-16A=) | |
3 | g.120670549A= | CA1397107406 | HGD | c.177-17T= (n.177-17T=) n.203-17T= c.54-17T= (n.54-17T=) n.285-17T= n.435-17T= c.-247-17T= (n.-247-17T=) | |
3 | g.120670549A>G | CA2560313 | HGD | c.177-17T>C (n.177-17T>C) n.203-17T>C c.54-17T>C (n.54-17T>C) n.285-17T>C n.435-17T>C c.-247-17T>C (n.-247-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670549A>T | CA2667172675 | HGD | c.177-17T>A (n.177-17T>A) n.203-17T>A c.54-17T>A (n.54-17T>A) n.285-17T>A n.435-17T>A c.-247-17T>A (n.-247-17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670550C>A | CA897931469 | HGD | c.177-18G>T (n.177-18G>T) n.203-18G>T c.54-18G>T (n.54-18G>T) n.285-18G>T n.435-18G>T c.-247-18G>T (n.-247-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670550C= | CA1397107407 | HGD | c.177-18G= (n.177-18G=) n.203-18G= c.54-18G= (n.54-18G=) n.285-18G= n.435-18G= c.-247-18G= (n.-247-18G=) | |
3 | g.120670550C>G | CA545610749 | HGD | c.177-18G>C (n.177-18G>C) n.203-18G>C c.54-18G>C (n.54-18G>C) n.285-18G>C n.435-18G>C c.-247-18G>C (n.-247-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670550C>T | CA2667172676 | HGD | c.177-18G>A (n.177-18G>A) n.203-18G>A c.54-18G>A (n.54-18G>A) n.285-18G>A n.435-18G>A c.-247-18G>A (n.-247-18G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670551A= | CA1397107408 | HGD | c.177-19T= (n.177-19T=) n.203-19T= c.54-19T= (n.54-19T=) n.285-19T= n.435-19T= c.-247-19T= (n.-247-19T=) | |
3 | g.120670551A>G | CA2560314 | HGD | c.177-19T>C (n.177-19T>C) n.203-19T>C c.54-19T>C (n.54-19T>C) n.285-19T>C n.435-19T>C c.-247-19T>C (n.-247-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670552del | CA2667172677 | HGD | c.177-19del (n.177-19del) n.203-19del c.54-19del (n.54-19del) n.285-19del n.435-19del c.-247-19del (n.-247-19del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670553G>A | CA897931470 | HGD | c.177-21C>T (n.177-21C>T) n.203-21C>T c.54-21C>T (n.54-21C>T) n.285-21C>T n.435-21C>T c.-247-21C>T (n.-247-21C>T) | dbSNP |
3 | g.120670553G= | CA1397107409 | HGD | c.177-21C= (n.177-21C=) n.203-21C= c.54-21C= (n.54-21C=) n.285-21C= n.435-21C= c.-247-21C= (n.-247-21C=) |