| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120670433A>C | CA435229706 | HGD | c.276T>G (p.Pro92=) n.302T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.384T>G n.534T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 3 | g.120670433A>G | CA435229709 | HGD | c.276T>C (p.Pro92=) n.302T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.384T>C n.534T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670433A>T | CA435229708 | HGD | c.276T>A (p.Pro92=) n.302T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.384T>A n.534T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670434G>A | CA354081039 | HGD | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.301C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.383C>T n.533C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | |
| 3 | g.120670434G>C | CA354081041 | HGD | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.301C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.383C>G n.533C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| 3 | g.120670434G>T | CA354081043 | HGD | c.275C>A (p.Pro92His) n.301C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.383C>A n.533C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670435G>A | CA354081044 | HGD | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.300C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.382C>T n.532C>T c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120670435G>C | CA354081046 | HGD | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.300C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.382C>G n.532C>G c.-150C>G (n.-150C>G) | |
| 3 | g.120670435G>T | CA354081048 | HGD | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.300C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.382C>A n.532C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.120670436A>C | CA354081050 | HGD | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.299T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.381T>G n.531T>G c.-151T>G (n.-151T>G) | |
| 3 | g.120670436A>G | CA435229713 | HGD | c.273T>C (p.Asp91=) n.299T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.381T>C n.531T>C c.-151T>C (n.-151T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670436A>T | CA354081053 | HGD | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.299T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.381T>A n.531T>A c.-151T>A (n.-151T>A) | |
| 3 | g.120670437T>A | CA354081054 | HGD | c.272A>T (p.Asp91Val) n.298A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.380A>T n.530A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120670437T>C | CA354081056 | HGD | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.298A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.380A>G n.530A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
| 3 | g.120670437T>G | CA354081057 | HGD | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.298A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.380A>C n.530A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
| 3 | g.120670437T= | CA1397107358 | HGD | c.272A= (p.Asp91=) n.298A= c.149A= (p.Asp50=) n.380A= n.530A= c.-152A= (n.-152A=) | |
| 3 | g.120670438C>A | CA354081059 | HGD | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.297G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.379G>T n.529G>T c.-153G>T (n.-153G>T) | |
| 3 | g.120670438C>G | CA354081062 | HGD | c.271G>C (p.Asp91His) n.297G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.379G>C n.529G>C c.-153G>C (n.-153G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120670438C>T | CA354081063 | HGD | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.297G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.379G>A n.529G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670439A>C | CA435229714 | HGD | c.270T>G (p.Pro90=) n.296T>G c.147T>G (p.Pro49=) n.378T>G n.528T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| 3 | g.120670439A>G | CA435229715 | HGD | c.270T>C (p.Pro90=) n.296T>C c.147T>C (p.Pro49=) n.378T>C n.528T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670439A>T | CA435229716 | HGD | c.270T>A (p.Pro90=) n.296T>A c.147T>A (p.Pro49=) n.378T>A n.528T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | |
| 3 | g.120670440G>A | CA354081064 | HGD | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.295C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.377C>T n.527C>T c.-155C>T (n.-155C>T) | |
| 3 | g.120670440G>C | CA354081065 | HGD | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.295C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.377C>G n.527C>G c.-155C>G (n.-155C>G) | |
| 3 | g.120670440G>T | CA354081066 | HGD | c.269C>A (p.Pro90His) n.295C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.377C>A n.527C>A c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670441G>A | CA354081067 | HGD | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.294C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.376C>T n.526C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
| 3 | g.120670441G>C | CA354081068 | HGD | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.294C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.376C>G n.526C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120670441G= | CA1397107359 | HGD | c.268C= (p.Pro90=) n.294C= c.145C= (p.Pro49=) n.376C= n.526C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 3 | g.120670441G>T | CA354081069 | HGD | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.294C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.376C>A n.526C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670442A>C | CA354081072 | HGD | c.267T>G (p.Asp89Glu) n.293T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.375T>G n.525T>G c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 3 | g.120670442A>G | CA435229717 | HGD | c.267T>C (p.Asp89=) n.293T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.375T>C n.525T>C c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670442A>T | CA354081070 | HGD | c.267T>A (p.Asp89Glu) n.293T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.375T>A n.525T>A c.-157T>A (n.-157T>A) | |
| 3 | g.120670443T>A | CA81806966 | HGD | c.266A>T (p.Asp89Val) n.292A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.374A>T n.524A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120670443T>C | CA354081077 | HGD | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.292A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.374A>G n.524A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670443T>G | CA354081075 | HGD | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.292A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.374A>C n.524A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | |
| 3 | g.120670443T= | CA1397107360 | HGD | c.266A= (p.Asp89=) n.292A= c.143A= (p.Asp48=) n.374A= n.524A= c.-158A= (n.-158A=) | |
| 3 | g.120670444del | CA2577865241 | HGD | c.265del (p.Asp89IlefsTer22) n.291del c.142del (p.Asp48IlefsTer22) n.373del n.523del c.-159del (n.-159del) | |
| 3 | g.120670444C>A | CA354081080 | HGD | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.291G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.373G>T n.523G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| 3 | g.120670444C>G | CA354081084 | HGD | c.265G>C (p.Asp89His) n.291G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.373G>C n.523G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 3 | g.120670444C>T | CA354081092 | HGD | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.291G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.373G>A n.523G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670445A>C | CA435229723 | HGD | c.264T>G (p.Val88=) n.290T>G c.141T>G (p.Val47=) n.372T>G n.522T>G c.-160T>G (n.-160T>G) | |
| 3 | g.120670445A>G | CA435229725 | HGD | c.264T>C (p.Val88=) n.290T>C c.141T>C (p.Val47=) n.372T>C n.522T>C c.-160T>C (n.-160T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120670445A>T | CA435229726 | HGD | c.264T>A (p.Val88=) n.290T>A c.141T>A (p.Val47=) n.372T>A n.522T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | |
| 3 | g.120670446A= | CA1397107361 | HGD | c.263T= (p.Val88=) n.289T= c.140T= (p.Val47=) n.371T= n.521T= c.-161T= (n.-161T=) | |
| 3 | g.120670446A>C | CA81806972 | HGD | c.263T>G (p.Val88Gly) n.289T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.371T>G n.521T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | dbSNP |
| 3 | g.120670446A>G | CA81806976 | HGD | c.263T>C (p.Val88Ala) n.289T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.371T>C n.521T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120670446A>T | CA354081117 | HGD | c.263T>A (p.Val88Asp) n.289T>A c.140T>A (p.Val47Asp) n.371T>A n.521T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 3 | g.120670447C>A | CA354081147 | HGD | c.262G>T (p.Val88Phe) n.288G>T c.139G>T (p.Val47Phe) n.370G>T n.520G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | |
| 3 | g.120670447C>G | CA354081120 | HGD | c.262G>C (p.Val88Leu) n.288G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.370G>C n.520G>C c.-162G>C (n.-162G>C) | |
| 3 | g.120670447C>T | CA354081123 | HGD | c.262G>A (p.Val88Ile) n.288G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.370G>A n.520G>A c.-162G>A (n.-162G>A) |