UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120652503T>C | CA1397099324 | HGD | c.342+89A>G (n.342+89A>G) c.219+89A>G (n.219+89A>G) n.450+89A>G c.-82+89A>G (n.-82+89A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652503T= | CA1397099323 | HGD | c.342+89A= (n.342+89A=) c.219+89A= (n.219+89A=) n.450+89A= c.-82+89A= (n.-82+89A=) | |
| 3 | g.120652503_120652504delinsTC | CA1397099325 | HGD | c.342+88_342+89delinsGA (n.342+88_342+89delinsGA) c.219+88_219+89delinsGA (n.219+88_219+89delinsGA) n.450+88_450+89delinsGA c.-82+88_-82+89delinsGA (n.-82+88_-82+89delinsGA) | |
| 3 | g.120652504del | CA1397099326 | HGD | c.342+88del (n.342+88del) c.219+88del (n.219+88del) n.450+88del c.-82+88del (n.-82+88del) | dbSNP |
| 3 | g.120652504C= | CA1397099327 | HGD | c.342+88G= (n.342+88G=) c.219+88G= (n.219+88G=) n.450+88G= c.-82+88G= (n.-82+88G=) | |
| 3 | g.120652504C>T | CA81793736 | HGD | c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.219+88G>A (n.219+88G>A) n.450+88G>A c.-82+88G>A (n.-82+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652505T>C | CA1397099328 | HGD | c.342+87A>G (n.342+87A>G) c.219+87A>G (n.219+87A>G) n.450+87A>G c.-82+87A>G (n.-82+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120652505T= | CA1397099329 | HGD | c.342+87A= (n.342+87A=) c.219+87A= (n.219+87A=) n.450+87A= c.-82+87A= (n.-82+87A=) | |
| 3 | g.120652506G>A | CA2577865122 | HGD | c.342+86C>T (n.342+86C>T) c.219+86C>T (n.219+86C>T) n.450+86C>T c.-82+86C>T (n.-82+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652506G>T | CA2577865123 | HGD | c.342+86C>A (n.342+86C>A) c.219+86C>A (n.219+86C>A) n.450+86C>A c.-82+86C>A (n.-82+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652507C>A | CA2667172332 | HGD | c.342+85G>T (n.342+85G>T) c.219+85G>T (n.219+85G>T) n.450+85G>T c.-82+85G>T (n.-82+85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652507C= | CA1397099330 | HGD | c.342+85G= (n.342+85G=) c.219+85G= (n.219+85G=) n.450+85G= c.-82+85G= (n.-82+85G=) | |
| 3 | g.120652507C>T | CA81793743 | HGD | c.342+85G>A (n.342+85G>A) c.219+85G>A (n.219+85G>A) n.450+85G>A c.-82+85G>A (n.-82+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652509del | CA2667172333 | HGD | c.342+84del (n.342+84del) c.219+84del (n.219+84del) n.450+84del c.-82+84del (n.-82+84del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652510G>T | CA2577865124 | HGD | c.342+82C>A (n.342+82C>A) c.219+82C>A (n.219+82C>A) n.450+82C>A c.-82+82C>A (n.-82+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652511del | CA2667172334 | HGD | c.342+82del (n.342+82del) c.219+82del (n.219+82del) n.450+82del c.-82+82del (n.-82+82del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652511G>A | CA2667172335 | HGD | c.342+81C>T (n.342+81C>T) c.219+81C>T (n.219+81C>T) n.450+81C>T c.-82+81C>T (n.-82+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652511G>T | CA2577865125 | HGD | c.342+81C>A (n.342+81C>A) c.219+81C>A (n.219+81C>A) n.450+81C>A c.-82+81C>A (n.-82+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652512C>A | CA2667172336 | HGD | c.342+80G>T (n.342+80G>T) c.219+80G>T (n.219+80G>T) n.450+80G>T c.-82+80G>T (n.-82+80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652512C>G | CA2667172337 | HGD | c.342+80G>C (n.342+80G>C) c.219+80G>C (n.219+80G>C) n.450+80G>C c.-82+80G>C (n.-82+80G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652512C>T | CA2667172338 | HGD | c.342+80G>A (n.342+80G>A) c.219+80G>A (n.219+80G>A) n.450+80G>A c.-82+80G>A (n.-82+80G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652514T>A | CA2667172339 | HGD | c.342+78A>T (n.342+78A>T) c.219+78A>T (n.219+78A>T) n.450+78A>T c.-82+78A>T (n.-82+78A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652514T>C | CA2667172340 | HGD | c.342+78A>G (n.342+78A>G) c.219+78A>G (n.219+78A>G) n.450+78A>G c.-82+78A>G (n.-82+78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652515T>A | CA2667172341 | HGD | c.342+77A>T (n.342+77A>T) c.219+77A>T (n.219+77A>T) n.450+77A>T c.-82+77A>T (n.-82+77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652515T>C | CA2571160881 | HGD | c.342+77A>G (n.342+77A>G) c.219+77A>G (n.219+77A>G) n.450+77A>G c.-82+77A>G (n.-82+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652516C>A | CA2667172343 | HGD | c.342+76G>T (n.342+76G>T) c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.450+76G>T c.-82+76G>T (n.-82+76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652516C>T | CA2667172342 | HGD | c.342+76G>A (n.342+76G>A) c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.450+76G>A c.-82+76G>A (n.-82+76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652517A= | CA1397099331 | HGD | c.342+75T= (n.342+75T=) c.219+75T= (n.219+75T=) n.450+75T= c.-82+75T= (n.-82+75T=) | |
| 3 | g.120652517A>G | CA897921622 | HGD | c.342+75T>C (n.342+75T>C) c.219+75T>C (n.219+75T>C) n.450+75T>C c.-82+75T>C (n.-82+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652518G>T | CA2667172344 | HGD | c.342+74C>A (n.342+74C>A) c.219+74C>A (n.219+74C>A) n.450+74C>A c.-82+74C>A (n.-82+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652519G>T | CA2667172345 | HGD | c.342+73C>A (n.342+73C>A) c.219+73C>A (n.219+73C>A) n.450+73C>A c.-82+73C>A (n.-82+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652520C>A | CA2667172346 | HGD | c.342+72G>T (n.342+72G>T) c.219+72G>T (n.219+72G>T) n.450+72G>T c.-82+72G>T (n.-82+72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652520C= | CA1397099332 | HGD | c.342+72G= (n.342+72G=) c.219+72G= (n.219+72G=) n.450+72G= c.-82+72G= (n.-82+72G=) | |
| 3 | g.120652520C>G | CA897921624 | HGD | c.342+72G>C (n.342+72G>C) c.219+72G>C (n.219+72G>C) n.450+72G>C c.-82+72G>C (n.-82+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652520C>T | CA2667172347 | HGD | c.342+72G>A (n.342+72G>A) c.219+72G>A (n.219+72G>A) n.450+72G>A c.-82+72G>A (n.-82+72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652521T>C | CA1397099334 | HGD | c.342+71A>G (n.342+71A>G) c.219+71A>G (n.219+71A>G) n.450+71A>G c.-82+71A>G (n.-82+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120652521T>G | CA2577865126 | HGD | c.342+71A>C (n.342+71A>C) c.219+71A>C (n.219+71A>C) n.450+71A>C c.-82+71A>C (n.-82+71A>C) | |
| 3 | g.120652521T= | CA1397099333 | HGD | c.342+71A= (n.342+71A=) c.219+71A= (n.219+71A=) n.450+71A= c.-82+71A= (n.-82+71A=) | |
| 3 | g.120652522G>A | CA11452924 | HGD | c.342+70C>T (n.342+70C>T) c.219+70C>T (n.219+70C>T) n.450+70C>T c.-82+70C>T (n.-82+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652522G>C | CA2581912181 | HGD | c.342+70C>G (n.342+70C>G) c.219+70C>G (n.219+70C>G) n.450+70C>G c.-82+70C>G (n.-82+70C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652522G= | CA1397099335 | HGD | c.342+70C= (n.342+70C=) c.219+70C= (n.219+70C=) n.450+70C= c.-82+70C= (n.-82+70C=) | |
| 3 | g.120652522G>T | CA2581912182 | HGD | c.342+70C>A (n.342+70C>A) c.219+70C>A (n.219+70C>A) n.450+70C>A c.-82+70C>A (n.-82+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652523C= | CA1397099336 | HGD | c.342+69G= (n.342+69G=) c.219+69G= (n.219+69G=) n.450+69G= c.-82+69G= (n.-82+69G=) | |
| 3 | g.120652523C>T | CA81793752 | HGD | c.342+69G>A (n.342+69G>A) c.219+69G>A (n.219+69G>A) n.450+69G>A c.-82+69G>A (n.-82+69G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120652524A>C | CA2703844634 | HGD | c.342+68T>G (n.342+68T>G) c.219+68T>G (n.219+68T>G) n.450+68T>G c.-82+68T>G (n.-82+68T>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652524A>T | CA2667172348 | HGD | c.342+68T>A (n.342+68T>A) c.219+68T>A (n.219+68T>A) n.450+68T>A c.-82+68T>A (n.-82+68T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652525A= | CA1397099337 | HGD | c.342+67T= (n.342+67T=) c.219+67T= (n.219+67T=) n.450+67T= c.-82+67T= (n.-82+67T=) | |
| 3 | g.120652525A>G | CA1397099338 | HGD | c.342+67T>C (n.342+67T>C) c.219+67T>C (n.219+67T>C) n.450+67T>C c.-82+67T>C (n.-82+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120652526A= | CA1397099339 | HGD | c.342+66T= (n.342+66T=) c.219+66T= (n.219+66T=) n.450+66T= c.-82+66T= (n.-82+66T=) | |
| 3 | g.120652526A>G | CA1397099340 | HGD | c.342+66T>C (n.342+66T>C) c.219+66T>C (n.219+66T>C) n.450+66T>C c.-82+66T>C (n.-82+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |