| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120652491G>A | CA1052825046 | HGD | c.342+101C>T (n.342+101C>T) c.219+101C>T (n.219+101C>T) n.450+101C>T c.-82+101C>T (n.-82+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652491G= | CA1397099319 | HGD | c.342+101C= (n.342+101C=) c.219+101C= (n.219+101C=) n.450+101C= c.-82+101C= (n.-82+101C=) | |
| 3 | g.120652491G>T | CA2667172322 | HGD | c.342+101C>A (n.342+101C>A) c.219+101C>A (n.219+101C>A) n.450+101C>A c.-82+101C>A (n.-82+101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652493T>C | CA2667172323 | HGD | c.342+99A>G (n.342+99A>G) c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.450+99A>G c.-82+99A>G (n.-82+99A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652494A>C | CA2577865118 | HGD | c.342+98T>G (n.342+98T>G) c.219+98T>G (n.219+98T>G) n.450+98T>G c.-82+98T>G (n.-82+98T>G) | |
| 3 | g.120652494A>G | CA2577865119 | HGD | c.342+98T>C (n.342+98T>C) c.219+98T>C (n.219+98T>C) n.450+98T>C c.-82+98T>C (n.-82+98T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652494A>T | CA2577865120 | HGD | c.342+98T>A (n.342+98T>A) c.219+98T>A (n.219+98T>A) n.450+98T>A c.-82+98T>A (n.-82+98T>A) | |
| 3 | g.120652495G>A | CA1052825048 | HGD | c.342+97C>T (n.342+97C>T) c.219+97C>T (n.219+97C>T) n.450+97C>T c.-82+97C>T (n.-82+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652495G= | CA1397099320 | HGD | c.342+97C= (n.342+97C=) c.219+97C= (n.219+97C=) n.450+97C= c.-82+97C= (n.-82+97C=) | |
| 3 | g.120652495G>T | CA2577865121 | HGD | c.342+97C>A (n.342+97C>A) c.219+97C>A (n.219+97C>A) n.450+97C>A c.-82+97C>A (n.-82+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652496G>T | CA2667172324 | HGD | c.342+96C>A (n.342+96C>A) c.219+96C>A (n.219+96C>A) n.450+96C>A c.-82+96C>A (n.-82+96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652497G>A | CA2667172325 | HGD | c.342+95C>T (n.342+95C>T) c.219+95C>T (n.219+95C>T) n.450+95C>T c.-82+95C>T (n.-82+95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652497G= | CA1397099321 | HGD | c.342+95C= (n.342+95C=) c.219+95C= (n.219+95C=) n.450+95C= c.-82+95C= (n.-82+95C=) | |
| 3 | g.120652497G>T | CA1397099322 | HGD | c.342+95C>A (n.342+95C>A) c.219+95C>A (n.219+95C>A) n.450+95C>A c.-82+95C>A (n.-82+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120652498C>A | CA2667172326 | HGD | c.342+94G>T (n.342+94G>T) c.219+94G>T (n.219+94G>T) n.450+94G>T c.-82+94G>T (n.-82+94G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652498C>T | CA2667172327 | HGD | c.342+94G>A (n.342+94G>A) c.219+94G>A (n.219+94G>A) n.450+94G>A c.-82+94G>A (n.-82+94G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652499T>C | CA2667172328 | HGD | c.342+93A>G (n.342+93A>G) c.219+93A>G (n.219+93A>G) n.450+93A>G c.-82+93A>G (n.-82+93A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652500G>A | CA648442128 | HGD | c.342+92C>T (n.342+92C>T) c.219+92C>T (n.219+92C>T) n.450+92C>T c.-82+92C>T (n.-82+92C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120652500G>T | CA2667172329 | HGD | c.342+92C>A (n.342+92C>A) c.219+92C>A (n.219+92C>A) n.450+92C>A c.-82+92C>A (n.-82+92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652501C>A | CA2667172330 | HGD | c.342+91G>T (n.342+91G>T) c.219+91G>T (n.219+91G>T) n.450+91G>T c.-82+91G>T (n.-82+91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652502T>C | CA2667172331 | HGD | c.342+90A>G (n.342+90A>G) c.219+90A>G (n.219+90A>G) n.450+90A>G c.-82+90A>G (n.-82+90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652503T>C | CA1397099324 | HGD | c.342+89A>G (n.342+89A>G) c.219+89A>G (n.219+89A>G) n.450+89A>G c.-82+89A>G (n.-82+89A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652503T= | CA1397099323 | HGD | c.342+89A= (n.342+89A=) c.219+89A= (n.219+89A=) n.450+89A= c.-82+89A= (n.-82+89A=) | |
| 3 | g.120652503_120652504delinsTC | CA1397099325 | HGD | c.342+88_342+89delinsGA (n.342+88_342+89delinsGA) c.219+88_219+89delinsGA (n.219+88_219+89delinsGA) n.450+88_450+89delinsGA c.-82+88_-82+89delinsGA (n.-82+88_-82+89delinsGA) | |
| 3 | g.120652504del | CA1397099326 | HGD | c.342+88del (n.342+88del) c.219+88del (n.219+88del) n.450+88del c.-82+88del (n.-82+88del) | dbSNP |
| 3 | g.120652504C= | CA1397099327 | HGD | c.342+88G= (n.342+88G=) c.219+88G= (n.219+88G=) n.450+88G= c.-82+88G= (n.-82+88G=) | |
| 3 | g.120652504C>T | CA81793736 | HGD | c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.219+88G>A (n.219+88G>A) n.450+88G>A c.-82+88G>A (n.-82+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652505T>C | CA1397099328 | HGD | c.342+87A>G (n.342+87A>G) c.219+87A>G (n.219+87A>G) n.450+87A>G c.-82+87A>G (n.-82+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120652505T= | CA1397099329 | HGD | c.342+87A= (n.342+87A=) c.219+87A= (n.219+87A=) n.450+87A= c.-82+87A= (n.-82+87A=) | |
| 3 | g.120652506G>A | CA2577865122 | HGD | c.342+86C>T (n.342+86C>T) c.219+86C>T (n.219+86C>T) n.450+86C>T c.-82+86C>T (n.-82+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652506G>T | CA2577865123 | HGD | c.342+86C>A (n.342+86C>A) c.219+86C>A (n.219+86C>A) n.450+86C>A c.-82+86C>A (n.-82+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652507C>A | CA2667172332 | HGD | c.342+85G>T (n.342+85G>T) c.219+85G>T (n.219+85G>T) n.450+85G>T c.-82+85G>T (n.-82+85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652507C= | CA1397099330 | HGD | c.342+85G= (n.342+85G=) c.219+85G= (n.219+85G=) n.450+85G= c.-82+85G= (n.-82+85G=) | |
| 3 | g.120652507C>T | CA81793743 | HGD | c.342+85G>A (n.342+85G>A) c.219+85G>A (n.219+85G>A) n.450+85G>A c.-82+85G>A (n.-82+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652509del | CA2667172333 | HGD | c.342+84del (n.342+84del) c.219+84del (n.219+84del) n.450+84del c.-82+84del (n.-82+84del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652510G>T | CA2577865124 | HGD | c.342+82C>A (n.342+82C>A) c.219+82C>A (n.219+82C>A) n.450+82C>A c.-82+82C>A (n.-82+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652511del | CA2667172334 | HGD | c.342+82del (n.342+82del) c.219+82del (n.219+82del) n.450+82del c.-82+82del (n.-82+82del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652511G>A | CA2667172335 | HGD | c.342+81C>T (n.342+81C>T) c.219+81C>T (n.219+81C>T) n.450+81C>T c.-82+81C>T (n.-82+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652511G>T | CA2577865125 | HGD | c.342+81C>A (n.342+81C>A) c.219+81C>A (n.219+81C>A) n.450+81C>A c.-82+81C>A (n.-82+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652512C>A | CA2667172336 | HGD | c.342+80G>T (n.342+80G>T) c.219+80G>T (n.219+80G>T) n.450+80G>T c.-82+80G>T (n.-82+80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652512C>G | CA2667172337 | HGD | c.342+80G>C (n.342+80G>C) c.219+80G>C (n.219+80G>C) n.450+80G>C c.-82+80G>C (n.-82+80G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652512C>T | CA2667172338 | HGD | c.342+80G>A (n.342+80G>A) c.219+80G>A (n.219+80G>A) n.450+80G>A c.-82+80G>A (n.-82+80G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652514T>A | CA2667172339 | HGD | c.342+78A>T (n.342+78A>T) c.219+78A>T (n.219+78A>T) n.450+78A>T c.-82+78A>T (n.-82+78A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652514T>C | CA2667172340 | HGD | c.342+78A>G (n.342+78A>G) c.219+78A>G (n.219+78A>G) n.450+78A>G c.-82+78A>G (n.-82+78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652515T>A | CA2667172341 | HGD | c.342+77A>T (n.342+77A>T) c.219+77A>T (n.219+77A>T) n.450+77A>T c.-82+77A>T (n.-82+77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652515T>C | CA2571160881 | HGD | c.342+77A>G (n.342+77A>G) c.219+77A>G (n.219+77A>G) n.450+77A>G c.-82+77A>G (n.-82+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652516C>A | CA2667172343 | HGD | c.342+76G>T (n.342+76G>T) c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.450+76G>T c.-82+76G>T (n.-82+76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652516C>T | CA2667172342 | HGD | c.342+76G>A (n.342+76G>A) c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.450+76G>A c.-82+76G>A (n.-82+76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652517A= | CA1397099331 | HGD | c.342+75T= (n.342+75T=) c.219+75T= (n.219+75T=) n.450+75T= c.-82+75T= (n.-82+75T=) | |
| 3 | g.120652517A>G | CA897921622 | HGD | c.342+75T>C (n.342+75T>C) c.219+75T>C (n.219+75T>C) n.450+75T>C c.-82+75T>C (n.-82+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |