UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120652417T>C | CA2549483562 | HGD | c.342+175A>G (n.342+175A>G) c.219+175A>G (n.219+175A>G) n.450+175A>G c.-82+175A>G (n.-82+175A>G) | |
| 3 | g.120652417T>G | CA81793682 | HGD | c.342+175A>C (n.342+175A>C) c.219+175A>C (n.219+175A>C) n.450+175A>C c.-82+175A>C (n.-82+175A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120652417T= | CA1397099269 | HGD | c.342+175A= (n.342+175A=) c.219+175A= (n.219+175A=) n.450+175A= c.-82+175A= (n.-82+175A=) | |
| 3 | g.120652419G= | CA1397099270 | HGD | c.342+173C= (n.342+173C=) c.219+173C= (n.219+173C=) n.450+173C= c.-82+173C= (n.-82+173C=) | |
| 3 | g.120652419G>T | CA1397099271 | HGD | c.342+173C>A (n.342+173C>A) c.219+173C>A (n.219+173C>A) n.450+173C>A c.-82+173C>A (n.-82+173C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120652420T>C | CA81793683 | HGD | c.342+172A>G (n.342+172A>G) c.219+172A>G (n.219+172A>G) n.450+172A>G c.-82+172A>G (n.-82+172A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652420T= | CA1397099272 | HGD | c.342+172A= (n.342+172A=) c.219+172A= (n.219+172A=) n.450+172A= c.-82+172A= (n.-82+172A=) | |
| 3 | g.120652424T>C | CA1052825009 | HGD | c.342+168A>G (n.342+168A>G) c.219+168A>G (n.219+168A>G) n.450+168A>G c.-82+168A>G (n.-82+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652424T= | CA1397099273 | HGD | c.342+168A= (n.342+168A=) c.219+168A= (n.219+168A=) n.450+168A= c.-82+168A= (n.-82+168A=) | |
| 3 | g.120652424_120652428delinsTGTAA | CA1397099274 | HGD | c.342+164_342+168delinsTTACA (n.342+164_342+168delinsTTACA) c.219+164_219+168delinsTTACA (n.219+164_219+168delinsTTACA) n.450+164_450+168delinsTTACA c.-82+164_-82+168delinsTTACA (n.-82+164_-82+168delinsTTACA) | |
| 3 | g.120652430_120652433del | CA897921563 | HGD | c.342+164_342+167del (n.342+164_342+167del) c.219+164_219+167del (n.219+164_219+167del) n.450+164_450+167del c.-82+164_-82+167del (n.-82+164_-82+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652426T>C | CA81793685 | HGD | c.342+166A>G (n.342+166A>G) c.219+166A>G (n.219+166A>G) n.450+166A>G c.-82+166A>G (n.-82+166A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652426T= | CA1397099275 | HGD | c.342+166A= (n.342+166A=) c.219+166A= (n.219+166A=) n.450+166A= c.-82+166A= (n.-82+166A=) | |
| 3 | g.120652427A= | CA1397099276 | HGD | c.342+165T= (n.342+165T=) c.219+165T= (n.219+165T=) n.450+165T= c.-82+165T= (n.-82+165T=) | |
| 3 | g.120652427A>T | CA897921567 | HGD | c.342+165T>A (n.342+165T>A) c.219+165T>A (n.219+165T>A) n.450+165T>A c.-82+165T>A (n.-82+165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652430T>A | CA1052825018 | HGD | c.342+162A>T (n.342+162A>T) c.219+162A>T (n.219+162A>T) n.450+162A>T c.-82+162A>T (n.-82+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652430T>C | CA1397099278 | HGD | c.342+162A>G (n.342+162A>G) c.219+162A>G (n.219+162A>G) n.450+162A>G c.-82+162A>G (n.-82+162A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652430T= | CA1397099277 | HGD | c.342+162A= (n.342+162A=) c.219+162A= (n.219+162A=) n.450+162A= c.-82+162A= (n.-82+162A=) | |
| 3 | g.120652431A= | CA1397099279 | HGD | c.342+161T= (n.342+161T=) c.219+161T= (n.219+161T=) n.450+161T= c.-82+161T= (n.-82+161T=) | |
| 3 | g.120652431A>G | CA1052825029 | HGD | c.342+161T>C (n.342+161T>C) c.219+161T>C (n.219+161T>C) n.450+161T>C c.-82+161T>C (n.-82+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652432_120652451delinsAGACATCCCTCCGCCAGCCC | CA1397099280 | HGD | c.342+141_342+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT (n.342+141_342+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT) c.219+141_219+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT (n.219+141_219+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT) n.450+141_450+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT c.-82+141_-82+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT (n.-82+141_-82+160delinsGGGCTGGCGGAGGGATGTCT) | |
| 3 | g.120652433_120652451del | CA897921568 | HGD | c.342+141_342+159del (n.342+141_342+159del) c.219+141_219+159del (n.219+141_219+159del) n.450+141_450+159del c.-82+141_-82+159del (n.-82+141_-82+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652437T>C | CA1397099282 | HGD | c.342+155A>G (n.342+155A>G) c.219+155A>G (n.219+155A>G) n.450+155A>G c.-82+155A>G (n.-82+155A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120652437T= | CA1397099281 | HGD | c.342+155A= (n.342+155A=) c.219+155A= (n.219+155A=) n.450+155A= c.-82+155A= (n.-82+155A=) | |
| 3 | g.120652438C= | CA1397099283 | HGD | c.342+154G= (n.342+154G=) c.219+154G= (n.219+154G=) n.450+154G= c.-82+154G= (n.-82+154G=) | |
| 3 | g.120652438C>T | CA545609646 | HGD | c.342+154G>A (n.342+154G>A) c.219+154G>A (n.219+154G>A) n.450+154G>A c.-82+154G>A (n.-82+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652440C>A | CA2667172268 | HGD | c.342+152G>T (n.342+152G>T) c.219+152G>T (n.219+152G>T) n.450+152G>T c.-82+152G>T (n.-82+152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652440C>G | CA2758137051 | HGD | c.342+152G>C (n.342+152G>C) c.219+152G>C (n.219+152G>C) n.450+152G>C c.-82+152G>C (n.-82+152G>C) | |
| 3 | g.120652440C>T | CA2667172269 | HGD | c.342+152G>A (n.342+152G>A) c.219+152G>A (n.219+152G>A) n.450+152G>A c.-82+152G>A (n.-82+152G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652441T>A | CA2667172270 | HGD | c.342+151A>T (n.342+151A>T) c.219+151A>T (n.219+151A>T) n.450+151A>T c.-82+151A>T (n.-82+151A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652441T>C | CA2667172271 | HGD | c.342+151A>G (n.342+151A>G) c.219+151A>G (n.219+151A>G) n.450+151A>G c.-82+151A>G (n.-82+151A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652442C>A | CA2667172272 | HGD | c.342+150G>T (n.342+150G>T) c.219+150G>T (n.219+150G>T) n.450+150G>T c.-82+150G>T (n.-82+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652442C= | CA1397099284 | HGD | c.342+150G= (n.342+150G=) c.219+150G= (n.219+150G=) n.450+150G= c.-82+150G= (n.-82+150G=) | |
| 3 | g.120652442C>T | CA897921580 | HGD | c.342+150G>A (n.342+150G>A) c.219+150G>A (n.219+150G>A) n.450+150G>A c.-82+150G>A (n.-82+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652443C>A | CA2667172273 | HGD | c.342+149G>T (n.342+149G>T) c.219+149G>T (n.219+149G>T) n.450+149G>T c.-82+149G>T (n.-82+149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652443C= | CA1397099285 | HGD | c.342+149G= (n.342+149G=) c.219+149G= (n.219+149G=) n.450+149G= c.-82+149G= (n.-82+149G=) | |
| 3 | g.120652443C>T | CA81793686 | HGD | c.342+149G>A (n.342+149G>A) c.219+149G>A (n.219+149G>A) n.450+149G>A c.-82+149G>A (n.-82+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652444G>A | CA81793689 | HGD | c.342+148C>T (n.342+148C>T) c.219+148C>T (n.219+148C>T) n.450+148C>T c.-82+148C>T (n.-82+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652444G>C | CA2667172274 | HGD | c.342+148C>G (n.342+148C>G) c.219+148C>G (n.219+148C>G) n.450+148C>G c.-82+148C>G (n.-82+148C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652444G= | CA1397099286 | HGD | c.342+148C= (n.342+148C=) c.219+148C= (n.219+148C=) n.450+148C= c.-82+148C= (n.-82+148C=) | |
| 3 | g.120652444G>T | CA545609649 | HGD | c.342+148C>A (n.342+148C>A) c.219+148C>A (n.219+148C>A) n.450+148C>A c.-82+148C>A (n.-82+148C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120652445C>A | CA2667172275 | HGD | c.342+147G>T (n.342+147G>T) c.219+147G>T (n.219+147G>T) n.450+147G>T c.-82+147G>T (n.-82+147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652445C= | CA1397099287 | HGD | c.342+147G= (n.342+147G=) c.219+147G= (n.219+147G=) n.450+147G= c.-82+147G= (n.-82+147G=) | |
| 3 | g.120652445C>T | CA81793695 | HGD | c.342+147G>A (n.342+147G>A) c.219+147G>A (n.219+147G>A) n.450+147G>A c.-82+147G>A (n.-82+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.120652446C>A | CA2667172276 | HGD | c.342+146G>T (n.342+146G>T) c.219+146G>T (n.219+146G>T) n.450+146G>T c.-82+146G>T (n.-82+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652446C>T | CA2667172277 | HGD | c.342+146G>A (n.342+146G>A) c.219+146G>A (n.219+146G>A) n.450+146G>A c.-82+146G>A (n.-82+146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652447A= | CA1397099288 | HGD | c.342+145T= (n.342+145T=) c.219+145T= (n.219+145T=) n.450+145T= c.-82+145T= (n.-82+145T=) | |
| 3 | g.120652447A>C | CA2667172278 | HGD | c.342+145T>G (n.342+145T>G) c.219+145T>G (n.219+145T>G) n.450+145T>G c.-82+145T>G (n.-82+145T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120652447A>G | CA1397099289 | HGD | c.342+145T>C (n.342+145T>C) c.219+145T>C (n.219+145T>C) n.450+145T>C c.-82+145T>C (n.-82+145T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120652448G>A | CA2667172279 | HGD | c.342+144C>T (n.342+144C>T) c.219+144C>T (n.219+144C>T) n.450+144C>T c.-82+144C>T (n.-82+144C>T) | gnomAD v4 |