Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120650886_120650887del | CA2560242 | HGD | c.343-20_343-19del (n.343-20_343-19del) c.220-20_220-19del (n.220-20_220-19del) n.451-20_451-19del c.-81-20_-81-19del (n.-81-20_-81-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650887G>A | CA81789763 | HGD | c.343-22C>T (n.343-22C>T) c.220-22C>T (n.220-22C>T) n.451-22C>T c.-81-22C>T (n.-81-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650887G= | CA1397098598 | HGD | c.343-22C= (n.343-22C=) c.220-22C= (n.220-22C=) n.451-22C= c.-81-22C= (n.-81-22C=) | |
3 | g.120650887G>T | CA2667172207 | HGD | c.343-22C>A (n.343-22C>A) c.220-22C>A (n.220-22C>A) n.451-22C>A c.-81-22C>A (n.-81-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650888G>A | CA2560243 | HGD | c.343-23C>T (n.343-23C>T) c.220-23C>T (n.220-23C>T) n.451-23C>T c.-81-23C>T (n.-81-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650888G>C | CA2577865376 | HGD | c.343-23C>G (n.343-23C>G) c.220-23C>G (n.220-23C>G) n.451-23C>G c.-81-23C>G (n.-81-23C>G) | |
3 | g.120650888G= | CA1397098599 | HGD | c.343-23C= (n.343-23C=) c.220-23C= (n.220-23C=) n.451-23C= c.-81-23C= (n.-81-23C=) | |
3 | g.120650888G>T | CA2667172208 | HGD | c.343-23C>A (n.343-23C>A) c.220-23C>A (n.220-23C>A) n.451-23C>A c.-81-23C>A (n.-81-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650889G>A | CA897920827 | HGD | c.343-24C>T (n.343-24C>T) c.220-24C>T (n.220-24C>T) n.451-24C>T c.-81-24C>T (n.-81-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650889G>C | CA2667172210 | HGD | c.343-24C>G (n.343-24C>G) c.220-24C>G (n.220-24C>G) n.451-24C>G c.-81-24C>G (n.-81-24C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650889G= | CA1397098600 | HGD | c.343-24C= (n.343-24C=) c.220-24C= (n.220-24C=) n.451-24C= c.-81-24C= (n.-81-24C=) | |
3 | g.120650889_120650910del | CA2667172209 | HGD | c.343-45_343-24del (n.343-45_343-24del) c.220-45_220-24del (n.220-45_220-24del) n.451-45_451-24del c.-81-45_-81-24del (n.-81-45_-81-24del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650892del | CA2667172211 | HGD | c.343-25del (n.343-25del) c.220-25del (n.220-25del) n.451-25del c.-81-25del (n.-81-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650891A= | CA1397098601 | HGD | c.343-26T= (n.343-26T=) c.220-26T= (n.220-26T=) n.451-26T= c.-81-26T= (n.-81-26T=) | |
3 | g.120650891A>G | CA81789784 | HGD | c.343-26T>C (n.343-26T>C) c.220-26T>C (n.220-26T>C) n.451-26T>C c.-81-26T>C (n.-81-26T>C) | dbSNP |
3 | g.120650892A>G | CA2667172212 | HGD | c.343-27T>C (n.343-27T>C) c.220-27T>C (n.220-27T>C) n.451-27T>C c.-81-27T>C (n.-81-27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650893G>A | CA2667172213 | HGD | c.343-28C>T (n.343-28C>T) c.220-28C>T (n.220-28C>T) n.451-28C>T c.-81-28C>T (n.-81-28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650893G>T | CA2577865378 | HGD | c.343-28C>A (n.343-28C>A) c.220-28C>A (n.220-28C>A) n.451-28C>A c.-81-28C>A (n.-81-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650894G>A | CA2560244 | HGD | c.343-29C>T (n.343-29C>T) c.220-29C>T (n.220-29C>T) n.451-29C>T c.-81-29C>T (n.-81-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650894G= | CA1397098602 | HGD | c.343-29C= (n.343-29C=) c.220-29C= (n.220-29C=) n.451-29C= c.-81-29C= (n.-81-29C=) | |
3 | g.120650896del | CA2667172214 | HGD | c.343-30del (n.343-30del) c.220-30del (n.220-30del) n.451-30del c.-81-30del (n.-81-30del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650897A>G | CA2667172215 | HGD | c.343-32T>C (n.343-32T>C) c.220-32T>C (n.220-32T>C) n.451-32T>C c.-81-32T>C (n.-81-32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650898A= | CA1397098603 | HGD | c.343-33T= (n.343-33T=) c.220-33T= (n.220-33T=) n.451-33T= c.-81-33T= (n.-81-33T=) | |
3 | g.120650898A>C | CA2577865379 | HGD | c.343-33T>G (n.343-33T>G) c.220-33T>G (n.220-33T>G) n.451-33T>G c.-81-33T>G (n.-81-33T>G) | |
3 | g.120650898A>G | CA2560245 | HGD | c.343-33T>C (n.343-33T>C) c.220-33T>C (n.220-33T>C) n.451-33T>C c.-81-33T>C (n.-81-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650899T>A | CA1397098605 | HGD | c.343-34A>T (n.343-34A>T) c.220-34A>T (n.220-34A>T) n.451-34A>T c.-81-34A>T (n.-81-34A>T) | dbSNP |
3 | g.120650899T= | CA1397098604 | HGD | c.343-34A= (n.343-34A=) c.220-34A= (n.220-34A=) n.451-34A= c.-81-34A= (n.-81-34A=) | |
3 | g.120650899_120650914delinsTGTGAACGGTGCCCAA | CA1397098606 | HGD | c.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA) c.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA) n.451-49_451-34delinsTTGGGCACCGTTCACA c.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA) | |
3 | g.120650900G>A | CA2560246 | HGD | c.343-35C>T (n.343-35C>T) c.220-35C>T (n.220-35C>T) n.451-35C>T c.-81-35C>T (n.-81-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650900G= | CA1397098607 | HGD | c.343-35C= (n.343-35C=) c.220-35C= (n.220-35C=) n.451-35C= c.-81-35C= (n.-81-35C=) | |
3 | g.120650901_120650915del | CA1397098608 | HGD | c.343-49_343-35del (n.343-49_343-35del) c.220-49_220-35del (n.220-49_220-35del) n.451-49_451-35del c.-81-49_-81-35del (n.-81-49_-81-35del) | dbSNP |
3 | g.120650902G>A | CA1397098610 | HGD | c.343-37C>T (n.343-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) n.451-37C>T c.-81-37C>T (n.-81-37C>T) | dbSNP |
3 | g.120650902G= | CA1397098609 | HGD | c.343-37C= (n.343-37C=) c.220-37C= (n.220-37C=) n.451-37C= c.-81-37C= (n.-81-37C=) | |
3 | g.120650902G>T | CA897920829 | HGD | c.343-37C>A (n.343-37C>A) c.220-37C>A (n.220-37C>A) n.451-37C>A c.-81-37C>A (n.-81-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650903A= | CA1397098611 | HGD | c.343-38T= (n.343-38T=) c.220-38T= (n.220-38T=) n.451-38T= c.-81-38T= (n.-81-38T=) | |
3 | g.120650903A>G | CA545609528 | HGD | c.343-38T>C (n.343-38T>C) c.220-38T>C (n.220-38T>C) n.451-38T>C c.-81-38T>C (n.-81-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650905C>A | CA2667172216 | HGD | c.343-40G>T (n.343-40G>T) c.220-40G>T (n.220-40G>T) n.451-40G>T c.-81-40G>T (n.-81-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650905C= | CA1397098612 | HGD | c.343-40G= (n.343-40G=) c.220-40G= (n.220-40G=) n.451-40G= c.-81-40G= (n.-81-40G=) | |
3 | g.120650905C>T | CA2560247 | HGD | c.343-40G>A (n.343-40G>A) c.220-40G>A (n.220-40G>A) n.451-40G>A c.-81-40G>A (n.-81-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650906G>A | CA2560248 | HGD | c.343-41C>T (n.343-41C>T) c.220-41C>T (n.220-41C>T) n.451-41C>T c.-81-41C>T (n.-81-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650906G= | CA1397098613 | HGD | c.343-41C= (n.343-41C=) c.220-41C= (n.220-41C=) n.451-41C= c.-81-41C= (n.-81-41C=) | |
3 | g.120650906G>T | CA2560249 | HGD | c.343-41C>A (n.343-41C>A) c.220-41C>A (n.220-41C>A) n.451-41C>A c.-81-41C>A (n.-81-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650907G>T | CA2667172217 | HGD | c.343-42C>A (n.343-42C>A) c.220-42C>A (n.220-42C>A) n.451-42C>A c.-81-42C>A (n.-81-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650909G>A | CA1052824554 | HGD | c.343-44C>T (n.343-44C>T) c.220-44C>T (n.220-44C>T) n.451-44C>T c.-81-44C>T (n.-81-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650909G>C | CA2667172218 | HGD | c.343-44C>G (n.343-44C>G) c.220-44C>G (n.220-44C>G) n.451-44C>G c.-81-44C>G (n.-81-44C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650909G= | CA1397098614 | HGD | c.343-44C= (n.343-44C=) c.220-44C= (n.220-44C=) n.451-44C= c.-81-44C= (n.-81-44C=) | |
3 | g.120650909G>T | CA2667172219 | HGD | c.343-44C>A (n.343-44C>A) c.220-44C>A (n.220-44C>A) n.451-44C>A c.-81-44C>A (n.-81-44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650910C>A | CA2667172220 | HGD | c.343-45G>T (n.343-45G>T) c.220-45G>T (n.220-45G>T) n.451-45G>T c.-81-45G>T (n.-81-45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650910C>T | CA2577865381 | HGD | c.343-45G>A (n.343-45G>A) c.220-45G>A (n.220-45G>A) n.451-45G>A c.-81-45G>A (n.-81-45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650911C>A | CA2667172221 | HGD | c.343-46G>T (n.343-46G>T) c.220-46G>T (n.220-46G>T) n.451-46G>T c.-81-46G>T (n.-81-46G>T) | gnomAD v4 |