Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120650818_120650862dupCA2560220HGDc.348_392dup (p.Leu131_Ala132insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
c.225_269dup (p.Leu90_Ala91insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
n.456_500dup
c.-76_-32dup (n.-76_-32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120650860_120650866delCA2667172203HGDc.343-1_348del
c.220-1_225del
n.451-1_456del
c.-81-1_-76del
 gnomAD v4
3g.120650861_120650862delinsAGCA1397098584HGDc.346_347delinsCT (p.Leu116=)
c.223_224delinsCT (p.Leu75=)
n.454_455delinsCT
c.-78_-77delinsCT (n.-78_-77delinsCT)
3g.120650862G>ACA435228435HGDc.346C>T (p.Leu116=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.454C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
3g.120650862G>CCA354078154HGDc.346C>G (p.Leu116Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.454C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
3g.120650862G>TCA354078155HGDc.346C>A (p.Leu116Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.454C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
3g.120650863delCA16040894HGDc.346del (p.Leu116CysfsTer10)
c.223del (p.Leu75CysfsTer10)
n.454del
c.-78del (n.-78del)
 ClinVar dbSNP
3g.120650863G>ACA435228439HGDc.345C>T (p.Gly115=)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.453C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650863G>CCA435228440HGDc.345C>G (p.Gly115=)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.453C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
3g.120650863G=CA1397098586HGDc.345C= (p.Gly115=)
c.222C= (p.Gly74=)
n.453C=
c.-79C= (n.-79C=)
3g.120650863G>TCA435228441HGDc.345C>A (p.Gly115=)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.453C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
3g.120650864C>ACA354078156HGDc.344G>T (p.Gly115Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.452G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
3g.120650864C>GCA354078157HGDc.344G>C (p.Gly115Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.452G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
3g.120650864C>TCA354078158HGDc.344G>A (p.Gly115Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.452G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
3g.120650865C>ACA354078159HGDc.343G>T (p.Gly115Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.451G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
3g.120650865C=CA1397098587HGDc.343G= (p.Gly115=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.451G=
c.-81G= (n.-81G=)
3g.120650865C>GCA2560233HGDc.343G>C (p.Gly115Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.451G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650865C>TCA354078160HGDc.343G>A (p.Gly115Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.451G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
3g.120650866C>ACA354078161HGDc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.451-1G>T
c.-81-1G>T (n.-81-1G>T)
3g.120650866C>GCA354078162HGDc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.451-1G>C
c.-81-1G>C (n.-81-1G>C)
3g.120650866C>TCA354078163HGDc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.451-1G>A
c.-81-1G>A (n.-81-1G>A)
3g.120650867T>ACA354078166HGDc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.451-2A>T
c.-81-2A>T (n.-81-2A>T)
3g.120650867T>CCA354078164HGDc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.451-2A>G
c.-81-2A>G (n.-81-2A>G)
3g.120650867T>GCA354078165HGDc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.451-2A>C
c.-81-2A>C (n.-81-2A>C)
3g.120650870G>ACA2560234HGDc.343-5C>T (n.343-5C>T)
c.220-5C>T (n.220-5C>T)
n.451-5C>T
c.-81-5C>T (n.-81-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650870G=CA1397098588HGDc.343-5C= (n.343-5C=)
c.220-5C= (n.220-5C=)
n.451-5C=
c.-81-5C= (n.-81-5C=)
3g.120650871A=CA1397098589HGDc.343-6T= (n.343-6T=)
c.220-6T= (n.220-6T=)
n.451-6T=
c.-81-6T= (n.-81-6T=)
3g.120650871A>GCA2560235HGDc.343-6T>C (n.343-6T>C)
c.220-6T>C (n.220-6T>C)
n.451-6T>C
c.-81-6T>C (n.-81-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650871A>TCA2560236HGDc.343-6T>A (n.343-6T>A)
c.220-6T>A (n.220-6T>A)
n.451-6T>A
c.-81-6T>A (n.-81-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650872G>ACA2667172204HGDc.343-7C>T (n.343-7C>T)
c.220-7C>T (n.220-7C>T)
n.451-7C>T
c.-81-7C>T (n.-81-7C>T)
 gnomAD v4
3g.120650873A>GCA2667172205HGDc.343-8T>C (n.343-8T>C)
c.220-8T>C (n.220-8T>C)
n.451-8T>C
c.-81-8T>C (n.-81-8T>C)
 gnomAD v4
3g.120650874G>TCA2667172206HGDc.343-9C>A (n.343-9C>A)
c.220-9C>A (n.220-9C>A)
n.451-9C>A
c.-81-9C>A (n.-81-9C>A)
 gnomAD v4
3g.120650875_120650876delinsACCA1397098590HGDc.343-11_343-10delinsGT (n.343-11_343-10delinsGT)
c.220-11_220-10delinsGT (n.220-11_220-10delinsGT)
n.451-11_451-10delinsGT
c.-81-11_-81-10delinsGT (n.-81-11_-81-10delinsGT)
3g.120650876C>ACA2560238HGDc.343-11G>T (n.343-11G>T)
c.220-11G>T (n.220-11G>T)
n.451-11G>T
c.-81-11G>T (n.-81-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650876C=CA1397098591HGDc.343-11G= (n.343-11G=)
c.220-11G= (n.220-11G=)
n.451-11G=
c.-81-11G= (n.-81-11G=)
3g.120650876C>TCA2560237HGDc.343-11G>A (n.343-11G>A)
c.220-11G>A (n.220-11G>A)
n.451-11G>A
c.-81-11G>A (n.-81-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650878delCA545609527HGDc.343-11del (n.343-11del)
c.220-11del (n.220-11del)
n.451-11del
c.-81-11del (n.-81-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650877C=CA1397098592HGDc.343-12G= (n.343-12G=)
c.220-12G= (n.220-12G=)
n.451-12G=
c.-81-12G= (n.-81-12G=)
3g.120650877C>GCA1397098593HGDc.343-12G>C (n.343-12G>C)
c.220-12G>C (n.220-12G>C)
n.451-12G>C
c.-81-12G>C (n.-81-12G>C)
 dbSNP
3g.120650880C>ACA2501460492HGDc.343-15G>T (n.343-15G>T)
c.220-15G>T (n.220-15G>T)
n.451-15G>T
c.-81-15G>T (n.-81-15G>T)
3g.120650880C>GCA2577865372HGDc.343-15G>C (n.343-15G>C)
c.220-15G>C (n.220-15G>C)
n.451-15G>C
c.-81-15G>C (n.-81-15G>C)
 gnomAD v4
3g.120650881A=CA1397098594HGDc.343-16T= (n.343-16T=)
c.220-16T= (n.220-16T=)
n.451-16T=
c.-81-16T= (n.-81-16T=)
3g.120650881A>CCA2560239HGDc.343-16T>G (n.343-16T>G)
c.220-16T>G (n.220-16T>G)
n.451-16T>G
c.-81-16T>G (n.-81-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650881A>GCA81789744HGDc.343-16T>C (n.343-16T>C)
c.220-16T>C (n.220-16T>C)
n.451-16T>C
c.-81-16T>C (n.-81-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650882G>ACA2560240HGDc.343-17C>T (n.343-17C>T)
c.220-17C>T (n.220-17C>T)
n.451-17C>T
c.-81-17C>T (n.-81-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650882G=CA1397098595HGDc.343-17C= (n.343-17C=)
c.220-17C= (n.220-17C=)
n.451-17C=
c.-81-17C= (n.-81-17C=)
3g.120650883A=CA1397098597HGDc.343-18T= (n.343-18T=)
c.220-18T= (n.220-18T=)
n.451-18T=
c.-81-18T= (n.-81-18T=)
3g.120650883A>TCA2560241HGDc.343-18T>A (n.343-18T>A)
c.220-18T>A (n.220-18T>A)
n.451-18T>A
c.-81-18T>A (n.-81-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650883_120650885delinsAAGCA1397098596HGDc.343-20_343-18delinsCTT (n.343-20_343-18delinsCTT)
c.220-20_220-18delinsCTT (n.220-20_220-18delinsCTT)
n.451-20_451-18delinsCTT
c.-81-20_-81-18delinsCTT (n.-81-20_-81-18delinsCTT)
3g.120650886_120650887delCA2560242HGDc.343-20_343-19del (n.343-20_343-19del)
c.220-20_220-19del (n.220-20_220-19del)
n.451-20_451-19del
c.-81-20_-81-19del (n.-81-20_-81-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched