Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120646276C>ACA354076363HGDc.640G>T (p.Gly214Ter)
c.171G>T
c.180+697G>T (n.180+697G>T)
c.60G>T
c.549+697G>T (n.549+697G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
3g.120646276C>GCA354076365HGDc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.171G>C
c.180+697G>C (n.180+697G>C)
c.60G>C
c.549+697G>C (n.549+697G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
3g.120646276C>TCA354076368HGDc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.171G>A
c.180+697G>A (n.180+697G>A)
c.60G>A
c.549+697G>A (n.549+697G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
3g.120646277A=CA1397096548HGDc.639T= (p.Leu213=)
c.170T=
c.180+696T= (n.180+696T=)
c.59T=
c.549+696T= (n.549+696T=)
c.216T= (p.Leu72=)
3g.120646277A>CCA435227862HGDc.639T>G (p.Leu213=)
c.170T>G
c.180+696T>G (n.180+696T>G)
c.59T>G
c.549+696T>G (n.549+696T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
3g.120646277A>GCA435227861HGDc.639T>C (p.Leu213=)
c.170T>C
c.180+696T>C (n.180+696T>C)
c.59T>C
c.549+696T>C (n.549+696T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
3g.120646277A>TCA81786684HGDc.639T>A (p.Leu213=)
c.170T>A
c.180+696T>A (n.180+696T>A)
c.59T>A
c.549+696T>A (n.549+696T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
 dbSNP
3g.120646278delCA2667171696HGDc.639del (p.Gly214AspfsTer15)
c.170del
c.180+696del (n.180+696del)
c.59del
c.549+696del (n.549+696del)
c.639del (p.Gly214AspfsTer18)
c.216del (p.Gly73AspfsTer15)
 gnomAD v4
3g.120646278A>CCA354076377HGDc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.169T>G
c.180+695T>G (n.180+695T>G)
c.58T>G
c.549+695T>G (n.549+695T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
3g.120646278A>GCA354076379HGDc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.169T>C
c.180+695T>C (n.180+695T>C)
c.58T>C
c.549+695T>C (n.549+695T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 COSMIC
3g.120646278A>TCA354076380HGDc.638T>A (p.Leu213His)
c.169T>A
c.180+695T>A (n.180+695T>A)
c.58T>A
c.549+695T>A (n.549+695T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
3g.120646279G>ACA354076383HGDc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.168C>T
c.180+694C>T (n.180+694C>T)
c.57C>T
c.549+694C>T (n.549+694C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
3g.120646279G>CCA354076387HGDc.637C>G (p.Leu213Val)
c.168C>G
c.180+694C>G (n.180+694C>G)
c.57C>G
c.549+694C>G (n.549+694C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
3g.120646279G>TCA354076388HGDc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.168C>A
c.180+694C>A (n.180+694C>A)
c.57C>A
c.549+694C>A (n.549+694C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
 gnomAD v4
3g.120646280G>ACA435227863HGDc.636C>T (p.Asp212=)
c.167C>T
c.180+693C>T (n.180+693C>T)
c.56C>T
c.549+693C>T (n.549+693C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646280G>CCA354076390HGDc.636C>G (p.Asp212Glu)
c.167C>G
c.180+693C>G (n.180+693C>G)
c.56C>G
c.549+693C>G (n.549+693C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
3g.120646280G=CA1397096549HGDc.636C= (p.Asp212=)
c.167C=
c.180+693C= (n.180+693C=)
c.56C=
c.549+693C= (n.549+693C=)
c.213C= (p.Asp71=)
3g.120646280G>TCA354076393HGDc.636C>A (p.Asp212Glu)
c.167C>A
c.180+693C>A (n.180+693C>A)
c.56C>A
c.549+693C>A (n.549+693C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
 gnomAD v4
3g.120646281T>ACA354076395HGDc.635A>T (p.Asp212Val)
c.166A>T
c.180+692A>T (n.180+692A>T)
c.55A>T
c.549+692A>T (n.549+692A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646281T>CCA354076400HGDc.635A>G (p.Asp212Gly)
c.166A>G
c.180+692A>G (n.180+692A>G)
c.55A>G
c.549+692A>G (n.549+692A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
3g.120646281T>GCA354076398HGDc.635A>C (p.Asp212Ala)
c.166A>C
c.180+692A>C (n.180+692A>C)
c.55A>C
c.549+692A>C (n.549+692A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
 dbSNP
3g.120646281T=CA1397096550HGDc.635A= (p.Asp212=)
c.166A=
c.180+692A= (n.180+692A=)
c.55A=
c.549+692A= (n.549+692A=)
c.212A= (p.Asp71=)
3g.120646281_120646290delCA2580068605HGDc.626_635del (p.Glu209AlafsTer17)
c.157_166del
c.180+683_180+692del (n.180+683_180+692del)
c.46_55del
c.549+683_549+692del (n.549+683_549+692del)
c.626_635del (p.Glu209AlafsTer20)
c.203_212del (p.Glu68AlafsTer17)
 ClinVar
3g.120646282C>ACA354076402HGDc.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.165G>T
c.180+691G>T (n.180+691G>T)
c.54G>T
c.549+691G>T (n.549+691G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
3g.120646282C=CA1397096551HGDc.634G= (p.Asp212=)
c.165G=
c.180+691G= (n.180+691G=)
c.54G=
c.549+691G= (n.549+691G=)
c.211G= (p.Asp71=)
3g.120646282C>GCA354076406HGDc.634G>C (p.Asp212His)
c.165G>C
c.180+691G>C (n.180+691G>C)
c.54G>C
c.549+691G>C (n.549+691G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
3g.120646282C>TCA2560141HGDc.634G>A (p.Asp212Asn)
c.165G>A
c.180+691G>A (n.180+691G>A)
c.54G>A
c.549+691G>A (n.549+691G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646283A>CCA435227864HGDc.633T>G (p.Pro211=)
c.164T>G
c.180+690T>G (n.180+690T>G)
c.53T>G
c.549+690T>G (n.549+690T>G)
c.210T>G (p.Pro70=)
 gnomAD v4
3g.120646283A>GCA435227865HGDc.633T>C (p.Pro211=)
c.164T>C
c.180+690T>C (n.180+690T>C)
c.53T>C
c.549+690T>C (n.549+690T>C)
c.210T>C (p.Pro70=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646283A>TCA435227866HGDc.633T>A (p.Pro211=)
c.164T>A
c.180+690T>A (n.180+690T>A)
c.53T>A
c.549+690T>A (n.549+690T>A)
c.210T>A (p.Pro70=)
3g.120646284G>ACA354076410HGDc.632C>T (p.Pro211Leu)
c.163C>T
c.180+689C>T (n.180+689C>T)
c.52C>T
c.549+689C>T (n.549+689C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
 gnomAD v4
3g.120646284G>CCA354076413HGDc.632C>G (p.Pro211Arg)
c.163C>G
c.180+689C>G (n.180+689C>G)
c.52C>G
c.549+689C>G (n.549+689C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
3g.120646284G>TCA354076417HGDc.632C>A (p.Pro211His)
c.163C>A
c.180+689C>A (n.180+689C>A)
c.52C>A
c.549+689C>A (n.549+689C>A)
c.209C>A (p.Pro70His)
3g.120646285G>ACA2560142HGDc.631C>T (p.Pro211Ser)
c.162C>T
c.180+688C>T (n.180+688C>T)
c.51C>T
c.549+688C>T (n.549+688C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646285G>CCA354076421HGDc.631C>G (p.Pro211Ala)
c.162C>G
c.180+688C>G (n.180+688C>G)
c.51C>G
c.549+688C>G (n.549+688C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
3g.120646285G=CA1397096552HGDc.631C= (p.Pro211=)
c.162C=
c.180+688C= (n.180+688C=)
c.51C=
c.549+688C= (n.549+688C=)
c.208C= (p.Pro70=)
3g.120646285G>TCA354076423HGDc.631C>A (p.Pro211Thr)
c.162C>A
c.180+688C>A (n.180+688C>A)
c.51C>A
c.549+688C>A (n.549+688C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
3g.120646286T>ACA354076428HGDc.630A>T (p.Leu210Phe)
c.161A>T
c.180+687A>T (n.180+687A>T)
c.50A>T
c.549+687A>T (n.549+687A>T)
c.207A>T (p.Leu69Phe)
3g.120646286T>CCA435227867HGDc.630A>G (p.Leu210=)
c.161A>G
c.180+687A>G (n.180+687A>G)
c.50A>G
c.549+687A>G (n.549+687A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
3g.120646286T>GCA354076426HGDc.630A>C (p.Leu210Phe)
c.161A>C
c.180+687A>C (n.180+687A>C)
c.50A>C
c.549+687A>C (n.549+687A>C)
c.207A>C (p.Leu69Phe)
 dbSNP
3g.120646286T=CA1397096553HGDc.630A= (p.Leu210=)
c.161A=
c.180+687A= (n.180+687A=)
c.50A=
c.549+687A= (n.549+687A=)
c.207A= (p.Leu69=)
3g.120646287A>CCA354076429HGDc.629T>G (p.Leu210Ter)
c.160T>G
c.180+686T>G (n.180+686T>G)
c.49T>G
c.549+686T>G (n.549+686T>G)
c.206T>G (p.Leu69Ter)
3g.120646287A>GCA354076431HGDc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.160T>C
c.180+686T>C (n.180+686T>C)
c.49T>C
c.549+686T>C (n.549+686T>C)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
3g.120646287A>TCA354076434HGDc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.160T>A
c.180+686T>A (n.180+686T>A)
c.49T>A
c.549+686T>A (n.549+686T>A)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
3g.120646288A>CCA354076436HGDc.628T>G (p.Leu210Val)
c.159T>G
c.180+685T>G (n.180+685T>G)
c.48T>G
c.549+685T>G (n.549+685T>G)
c.205T>G (p.Leu69Val)
3g.120646288A>GCA435227868HGDc.628T>C (p.Leu210=)
c.159T>C
c.180+685T>C (n.180+685T>C)
c.48T>C
c.549+685T>C (n.549+685T>C)
c.205T>C (p.Leu69=)
3g.120646288A>TCA354076439HGDc.628T>A (p.Leu210Ile)
c.159T>A
c.180+685T>A (n.180+685T>A)
c.48T>A
c.549+685T>A (n.549+685T>A)
c.205T>A (p.Leu69Ile)
3g.120646289C>ACA354076440HGDc.627G>T (p.Glu209Asp)
c.158G>T
c.180+684G>T (n.180+684G>T)
c.47G>T
c.549+684G>T (n.549+684G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
3g.120646289C=CA1397096554HGDc.627G= (p.Glu209=)
c.158G=
c.180+684G= (n.180+684G=)
c.47G=
c.549+684G= (n.549+684G=)
c.204G= (p.Glu68=)
3g.120646289C>GCA354076443HGDc.627G>C (p.Glu209Asp)
c.158G>C
c.180+684G>C (n.180+684G>C)
c.47G>C
c.549+684G>C (n.549+684G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)

Number of alleles fetched