| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120646265A= | CA1397096543 | HGD | c.649+2T= (n.649+2T=) c.180+2T= c.180+708T= (n.180+708T=) c.69+2T= c.549+708T= (n.549+708T=) c.226+2T= (n.226+2T=) | |
| 3 | g.120646265A>C | CA354076291 | HGD | c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.180+2T>G c.180+708T>G (n.180+708T>G) c.69+2T>G c.549+708T>G (n.549+708T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646265A>G | CA16040890 | HGD | c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.180+2T>C c.180+708T>C (n.180+708T>C) c.69+2T>C c.549+708T>C (n.549+708T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120646265A>T | CA354076285 | HGD | c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.180+2T>A c.180+708T>A (n.180+708T>A) c.69+2T>A c.549+708T>A (n.549+708T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) | |
| 3 | g.120646266C>A | CA354076296 | HGD | c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.180+1G>T c.180+707G>T (n.180+707G>T) c.69+1G>T c.549+707G>T (n.549+707G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) | |
| 3 | g.120646266C>G | CA354076298 | HGD | c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.180+1G>C c.180+707G>C (n.180+707G>C) c.69+1G>C c.549+707G>C (n.549+707G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) | |
| 3 | g.120646266C>T | CA354076301 | HGD | c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.180+1G>A c.180+707G>A (n.180+707G>A) c.69+1G>A c.549+707G>A (n.549+707G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.120646267C>A | CA354076305 | HGD | c.649G>T (p.Gly217Trp) c.180G>T c.180+706G>T (n.180+706G>T) c.69G>T c.549+706G>T (n.549+706G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.226G>T (p.Gly76Trp) | ClinVar |
| 3 | g.120646267C>G | CA354076308 | HGD | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.180G>C c.180+706G>C (n.180+706G>C) c.69G>C c.549+706G>C (n.549+706G>C) c.649G>C (p.Asp217His) c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
| 3 | g.120646267C>T | CA354076310 | HGD | c.649G>A (p.Gly217Arg) c.180G>A c.180+706G>A (n.180+706G>A) c.69G>A c.549+706G>A (n.549+706G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.226G>A (p.Gly76Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646268A>C | CA354076313 | HGD | c.648T>G (p.Ile216Met) c.179T>G c.180+705T>G (n.180+705T>G) c.68T>G c.549+705T>G (n.549+705T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) | |
| 3 | g.120646268A>G | CA435227853 | HGD | c.648T>C (p.Ile216=) c.179T>C c.180+705T>C (n.180+705T>C) c.68T>C c.549+705T>C (n.549+705T>C) c.225T>C (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646268A>T | CA435227854 | HGD | c.648T>A (p.Ile216=) c.179T>A c.180+705T>A (n.180+705T>A) c.68T>A c.549+705T>A (n.549+705T>A) c.225T>A (p.Ile75=) | |
| 3 | g.120646269A= | CA1397096544 | HGD | c.647T= (p.Ile216=) c.178T= c.180+704T= (n.180+704T=) c.67T= c.549+704T= (n.549+704T=) c.224T= (p.Ile75=) | |
| 3 | g.120646269A>C | CA354076317 | HGD | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.178T>G c.180+704T>G (n.180+704T>G) c.67T>G c.549+704T>G (n.549+704T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| 3 | g.120646269A>G | CA2560140 | HGD | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.178T>C c.180+704T>C (n.180+704T>C) c.67T>C c.549+704T>C (n.549+704T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646269A>T | CA354076321 | HGD | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.178T>A c.180+704T>A (n.180+704T>A) c.67T>A c.549+704T>A (n.549+704T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 3 | g.120646270T>A | CA354076329 | HGD | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.177A>T c.180+703A>T (n.180+703A>T) c.66A>T c.549+703A>T (n.549+703A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
| 3 | g.120646270T>C | CA354076332 | HGD | c.646A>G (p.Ile216Val) c.177A>G c.180+703A>G (n.180+703A>G) c.66A>G c.549+703A>G (n.549+703A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646270T>G | CA354076335 | HGD | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.177A>C c.180+703A>C (n.180+703A>C) c.66A>C c.549+703A>C (n.549+703A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| 3 | g.120646270T= | CA1397096545 | HGD | c.646A= (p.Ile216=) c.177A= c.180+703A= (n.180+703A=) c.66A= c.549+703A= (n.549+703A=) c.223A= (p.Ile75=) | |
| 3 | g.120646271T>A | CA435227855 | HGD | c.645A>T (p.Pro215=) c.176A>T c.180+702A>T (n.180+702A>T) c.65A>T c.549+702A>T (n.549+702A>T) c.222A>T (p.Pro74=) | |
| 3 | g.120646271T>C | CA435227856 | HGD | c.645A>G (p.Pro215=) c.176A>G c.180+702A>G (n.180+702A>G) c.65A>G c.549+702A>G (n.549+702A>G) c.222A>G (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646271T>G | CA435227857 | HGD | c.645A>C (p.Pro215=) c.176A>C c.180+702A>C (n.180+702A>C) c.65A>C c.549+702A>C (n.549+702A>C) c.222A>C (p.Pro74=) | |
| 3 | g.120646272G>A | CA354076336 | HGD | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.175C>T c.180+701C>T (n.180+701C>T) c.64C>T c.549+701C>T (n.549+701C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646272G>C | CA354076342 | HGD | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.175C>G c.180+701C>G (n.180+701C>G) c.64C>G c.549+701C>G (n.549+701C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
| 3 | g.120646272G= | CA1397096546 | HGD | c.644C= (p.Pro215=) c.175C= c.180+701C= (n.180+701C=) c.64C= c.549+701C= (n.549+701C=) c.221C= (p.Pro74=) | |
| 3 | g.120646272G>T | CA354076339 | HGD | c.644C>A (p.Pro215Gln) c.175C>A c.180+701C>A (n.180+701C>A) c.64C>A c.549+701C>A (n.549+701C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646273G>A | CA354076346 | HGD | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.174C>T c.180+700C>T (n.180+700C>T) c.63C>T c.549+700C>T (n.549+700C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646273G>C | CA354076350 | HGD | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.174C>G c.180+700C>G (n.180+700C>G) c.63C>G c.549+700C>G (n.549+700C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646273G>T | CA354076348 | HGD | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.174C>A c.180+700C>A (n.180+700C>A) c.63C>A c.549+700C>A (n.549+700C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646274T>A | CA435227858 | HGD | c.642A>T (p.Gly214=) c.173A>T c.180+699A>T (n.180+699A>T) c.62A>T c.549+699A>T (n.549+699A>T) c.219A>T (p.Gly73=) | |
| 3 | g.120646274T>C | CA435227859 | HGD | c.642A>G (p.Gly214=) c.173A>G c.180+699A>G (n.180+699A>G) c.62A>G c.549+699A>G (n.549+699A>G) c.219A>G (p.Gly73=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646274T>G | CA435227860 | HGD | c.642A>C (p.Gly214=) c.173A>C c.180+699A>C (n.180+699A>C) c.62A>C c.549+699A>C (n.549+699A>C) c.219A>C (p.Gly73=) | |
| 3 | g.120646274T= | CA1397096547 | HGD | c.642A= (p.Gly214=) c.173A= c.180+699A= (n.180+699A=) c.62A= c.549+699A= (n.549+699A=) c.219A= (p.Gly73=) | |
| 3 | g.120646275C>A | CA354076353 | HGD | c.641G>T (p.Gly214Val) c.172G>T c.180+698G>T (n.180+698G>T) c.61G>T c.549+698G>T (n.549+698G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
| 3 | g.120646275C>G | CA354076359 | HGD | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.172G>C c.180+698G>C (n.180+698G>C) c.61G>C c.549+698G>C (n.549+698G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
| 3 | g.120646275C>T | CA354076356 | HGD | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.172G>A c.180+698G>A (n.180+698G>A) c.61G>A c.549+698G>A (n.549+698G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) | COSMIC |
| 3 | g.120646276C>A | CA354076363 | HGD | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.171G>T c.180+697G>T (n.180+697G>T) c.60G>T c.549+697G>T (n.549+697G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) | |
| 3 | g.120646276C>G | CA354076365 | HGD | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.171G>C c.180+697G>C (n.180+697G>C) c.60G>C c.549+697G>C (n.549+697G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
| 3 | g.120646276C>T | CA354076368 | HGD | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.171G>A c.180+697G>A (n.180+697G>A) c.60G>A c.549+697G>A (n.549+697G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) | |
| 3 | g.120646277A= | CA1397096548 | HGD | c.639T= (p.Leu213=) c.170T= c.180+696T= (n.180+696T=) c.59T= c.549+696T= (n.549+696T=) c.216T= (p.Leu72=) | |
| 3 | g.120646277A>C | CA435227862 | HGD | c.639T>G (p.Leu213=) c.170T>G c.180+696T>G (n.180+696T>G) c.59T>G c.549+696T>G (n.549+696T>G) c.216T>G (p.Leu72=) | |
| 3 | g.120646277A>G | CA435227861 | HGD | c.639T>C (p.Leu213=) c.170T>C c.180+696T>C (n.180+696T>C) c.59T>C c.549+696T>C (n.549+696T>C) c.216T>C (p.Leu72=) | |
| 3 | g.120646277A>T | CA81786684 | HGD | c.639T>A (p.Leu213=) c.170T>A c.180+696T>A (n.180+696T>A) c.59T>A c.549+696T>A (n.549+696T>A) c.216T>A (p.Leu72=) | dbSNP |
| 3 | g.120646278del | CA2667171696 | HGD | c.639del (p.Gly214AspfsTer15) c.170del c.180+696del (n.180+696del) c.59del c.549+696del (n.549+696del) c.639del (p.Gly214AspfsTer18) c.216del (p.Gly73AspfsTer15) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646278A>C | CA354076377 | HGD | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.169T>G c.180+695T>G (n.180+695T>G) c.58T>G c.549+695T>G (n.549+695T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 3 | g.120646278A>G | CA354076379 | HGD | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.169T>C c.180+695T>C (n.180+695T>C) c.58T>C c.549+695T>C (n.549+695T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | COSMIC |
| 3 | g.120646278A>T | CA354076380 | HGD | c.638T>A (p.Leu213His) c.169T>A c.180+695T>A (n.180+695T>A) c.58T>A c.549+695T>A (n.549+695T>A) c.215T>A (p.Leu72His) | |
| 3 | g.120646279G>A | CA354076383 | HGD | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.168C>T c.180+694C>T (n.180+694C>T) c.57C>T c.549+694C>T (n.549+694C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) |