| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120640300_120643612del | CA2582342875 | HGD | c.774+711_879+1293del c.202+990_307+1293del c.181-1915_285+1293del c.194+711_299+1293del c.550-1915_654+1293del c.351+711_456+1293del | ClinVar |
| 3 | g.120641687_120641690delinsAGAC | CA1397094550 | HGD | c.778_781delinsGTCT (p.Val260=) n.118_121delinsGTCT c.206_209delinsGTCT c.184_187delinsGTCT (p.Val62=) c.198_201delinsGTCT c.553_556delinsGTCT (p.Val185=) c.355_358delinsGTCT (p.Val119=) | |
| 3 | g.120641688G>A | CA435227617 | HGD | c.780C>T (p.Val260=) n.120C>T c.208C>T c.186C>T (p.Val62=) c.200C>T c.555C>T (p.Val185=) c.357C>T (p.Val119=) | COSMIC |
| 3 | g.120641688G>C | CA435227618 | HGD | c.780C>G (p.Val260=) n.120C>G c.208C>G c.186C>G (p.Val62=) c.200C>G c.555C>G (p.Val185=) c.357C>G (p.Val119=) | |
| 3 | g.120641688G>T | CA435227619 | HGD | c.780C>A (p.Val260=) n.120C>A c.208C>A c.186C>A (p.Val62=) c.200C>A c.555C>A (p.Val185=) c.357C>A (p.Val119=) | |
| 3 | g.120641688_120641690del | CA897954430 | HGD | c.778_780del (p.Val260del) n.118_120del c.206_208del c.184_186del (p.Val62del) c.198_200del c.553_555del (p.Val185del) c.355_357del (p.Val119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641689A>C | CA354074066 | HGD | c.779T>G (p.Val260Gly) n.119T>G c.207T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.199T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) | |
| 3 | g.120641689A>G | CA354074067 | HGD | c.779T>C (p.Val260Ala) n.119T>C c.207T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.199T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) | |
| 3 | g.120641689A>T | CA354074068 | HGD | c.779T>A (p.Val260Asp) n.119T>A c.207T>A c.185T>A (p.Val62Asp) c.199T>A c.554T>A (p.Val185Asp) c.356T>A (p.Val119Asp) | |
| 3 | g.120641690C>A | CA354074071 | HGD | c.778G>T (p.Val260Phe) n.118G>T c.206G>T c.184G>T (p.Val62Phe) c.198G>T c.553G>T (p.Val185Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) | |
| 3 | g.120641690C>G | CA354074069 | HGD | c.778G>C (p.Val260Leu) n.118G>C c.206G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.198G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) | |
| 3 | g.120641690C>T | CA354074070 | HGD | c.778G>A (p.Val260Ile) n.118G>A c.206G>A c.184G>A (p.Val62Ile) c.198G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641691A>C | CA354074072 | HGD | c.777T>G (p.Asp259Glu) n.117T>G c.205T>G c.183T>G (p.Asp61Glu) c.197T>G c.552T>G (p.Asp184Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) | |
| 3 | g.120641691A>G | CA435227620 | HGD | c.777T>C (p.Asp259=) n.117T>C c.205T>C c.183T>C (p.Asp61=) c.197T>C c.552T>C (p.Asp184=) c.354T>C (p.Asp118=) | |
| 3 | g.120641691A>T | CA354074073 | HGD | c.777T>A (p.Asp259Glu) n.117T>A c.205T>A c.183T>A (p.Asp61Glu) c.197T>A c.552T>A (p.Asp184Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) | |
| 3 | g.120641692T>A | CA354074074 | HGD | c.776A>T (p.Asp259Val) n.116A>T c.204A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.196A>T c.551A>T (p.Asp184Val) c.353A>T (p.Asp118Val) | |
| 3 | g.120641692T>C | CA354074075 | HGD | c.776A>G (p.Asp259Gly) n.116A>G c.204A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.196A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) | |
| 3 | g.120641692T>G | CA354074076 | HGD | c.776A>C (p.Asp259Ala) n.116A>C c.204A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) c.196A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) | |
| 3 | g.120641692T= | CA1397094551 | HGD | c.776A= (p.Asp259=) n.116A= c.204A= c.182A= (p.Asp61=) c.196A= c.551A= (p.Asp184=) c.353A= (p.Asp118=) | |
| 3 | g.120641692_120641693insGTTCAGG | CA1052820621 | HGD | c.775_776insCCTGAAC (p.Asp259AlafsTer2) n.115_116insCCTGAAC c.203_204insCCTGAAC c.181_182insCCTGAAC (p.Asp61AlafsTer2) c.195_196insCCTGAAC c.550_551insCCTGAAC (p.Asp184AlafsTer2) c.352_353insCCTGAAC (p.Asp118AlafsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641693C>A | CA354074077 | HGD | c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.115G>T c.203G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.195G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641693C>G | CA354074078 | HGD | c.775G>C (p.Asp259His) n.115G>C c.203G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.195G>C c.550G>C (p.Asp184His) c.352G>C (p.Asp118His) | |
| 3 | g.120641693C>T | CA354074079 | HGD | c.775G>A (p.Asp259Asn) n.115G>A c.203G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.195G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641694C>A | CA354074080 | HGD | c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.114G>T c.203-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.195-1G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) | |
| 3 | g.120641694C>G | CA354074081 | HGD | c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.114G>C c.203-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.195-1G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) | COSMIC |
| 3 | g.120641694C>T | CA354074082 | HGD | c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.114G>A c.203-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.195-1G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120641695T>A | CA2560064 | HGD | c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.113A>T c.203-2A>T c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.195-2A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.120641695T>C | CA81784059 | HGD | c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.113A>G c.203-2A>G c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.195-2A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641695T>G | CA354074083 | HGD | c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.113A>C c.203-2A>C c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.195-2A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) | |
| 3 | g.120641695T= | CA1397094552 | HGD | c.775-2A= (n.775-2A=) n.113A= c.203-2A= c.181-2A= (n.181-2A=) c.195-2A= c.550-2A= (n.550-2A=) c.352-2A= (n.352-2A=) | |
| 3 | g.120641697A>T | CA2667171263 | HGD | c.775-4T>A (n.775-4T>A) n.111T>A c.203-4T>A c.181-4T>A (n.181-4T>A) c.195-4T>A c.550-4T>A (n.550-4T>A) c.352-4T>A (n.352-4T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641699C= | CA1397094553 | HGD | c.775-6G= (n.775-6G=) n.109G= c.203-6G= c.181-6G= (n.181-6G=) c.195-6G= c.550-6G= (n.550-6G=) c.352-6G= (n.352-6G=) | |
| 3 | g.120641699C>T | CA545608709 | HGD | c.775-6G>A (n.775-6G>A) n.109G>A c.203-6G>A c.181-6G>A (n.181-6G>A) c.195-6G>A c.550-6G>A (n.550-6G>A) c.352-6G>A (n.352-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641700A= | CA1397094554 | HGD | c.775-7T= (n.775-7T=) n.108T= c.203-7T= c.181-7T= (n.181-7T=) c.195-7T= c.550-7T= (n.550-7T=) c.352-7T= (n.352-7T=) | |
| 3 | g.120641700A>T | CA81784062 | HGD | c.775-7T>A (n.775-7T>A) n.108T>A c.203-7T>A c.181-7T>A (n.181-7T>A) c.195-7T>A c.550-7T>A (n.550-7T>A) c.352-7T>A (n.352-7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120641706del | CA2667171264 | HGD | c.775-9del (n.775-9del) n.106del c.203-9del c.181-9del (n.181-9del) c.195-9del c.550-9del (n.550-9del) c.352-9del (n.352-9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641703A= | CA1397094555 | HGD | c.775-10T= (n.775-10T=) n.105T= c.203-10T= c.181-10T= (n.181-10T=) c.195-10T= c.550-10T= (n.550-10T=) c.352-10T= (n.352-10T=) | |
| 3 | g.120641703A>G | CA2560065 | HGD | c.775-10T>C (n.775-10T>C) n.105T>C c.203-10T>C c.181-10T>C (n.181-10T>C) c.195-10T>C c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.352-10T>C (n.352-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641707G>A | CA81784075 | HGD | c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.101C>T c.203-14C>T c.181-14C>T (n.181-14C>T) c.195-14C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) c.352-14C>T (n.352-14C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120641707G= | CA1397094556 | HGD | c.775-14C= (n.775-14C=) n.101C= c.203-14C= c.181-14C= (n.181-14C=) c.195-14C= c.550-14C= (n.550-14C=) c.352-14C= (n.352-14C=) | |
| 3 | g.120641707G>T | CA2667171265 | HGD | c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.101C>A c.203-14C>A c.181-14C>A (n.181-14C>A) c.195-14C>A c.550-14C>A (n.550-14C>A) c.352-14C>A (n.352-14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641708C>A | CA2560066 | HGD | c.775-15G>T (n.775-15G>T) n.100G>T c.203-15G>T c.181-15G>T (n.181-15G>T) c.195-15G>T c.550-15G>T (n.550-15G>T) c.352-15G>T (n.352-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641708C= | CA1397094557 | HGD | c.775-15G= (n.775-15G=) n.100G= c.203-15G= c.181-15G= (n.181-15G=) c.195-15G= c.550-15G= (n.550-15G=) c.352-15G= (n.352-15G=) | |
| 3 | g.120641708C>T | CA2740094550 | HGD | c.775-15G>A (n.775-15G>A) n.100G>A c.203-15G>A c.181-15G>A (n.181-15G>A) c.195-15G>A c.550-15G>A (n.550-15G>A) c.352-15G>A (n.352-15G>A) | ClinVar |
| 3 | g.120641709A= | CA1397094558 | HGD | c.775-16T= (n.775-16T=) n.99T= c.203-16T= c.181-16T= (n.181-16T=) c.195-16T= c.550-16T= (n.550-16T=) c.352-16T= (n.352-16T=) | |
| 3 | g.120641709A>T | CA81784084 | HGD | c.775-16T>A (n.775-16T>A) n.99T>A c.203-16T>A c.181-16T>A (n.181-16T>A) c.195-16T>A c.550-16T>A (n.550-16T>A) c.352-16T>A (n.352-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120641710G>C | CA2703846722 | HGD | c.775-17C>G (n.775-17C>G) n.98C>G c.203-17C>G c.181-17C>G (n.181-17C>G) c.195-17C>G c.550-17C>G (n.550-17C>G) c.352-17C>G (n.352-17C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120641712A>G | CA2667171266 | HGD | c.775-19T>C (n.775-19T>C) n.96T>C c.203-19T>C c.181-19T>C (n.181-19T>C) c.195-19T>C c.550-19T>C (n.550-19T>C) c.352-19T>C (n.352-19T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641714A>G | CA2667171267 | HGD | c.775-21T>C (n.775-21T>C) n.94T>C c.203-21T>C c.181-21T>C (n.181-21T>C) c.195-21T>C c.550-21T>C (n.550-21T>C) c.352-21T>C (n.352-21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120641715G>A | CA545608711 | HGD | c.775-22C>T (n.775-22C>T) n.93C>T c.203-22C>T c.181-22C>T (n.181-22C>T) c.195-22C>T c.550-22C>T (n.550-22C>T) c.352-22C>T (n.352-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |