WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638372del | CA81781392 | HGD | c.1006+85del (n.1006+85del) n.346+85del c.307+3219del c.285+3219del (n.285+3219del) c.426+85del c.781+85del (n.781+85del) c.879+3219del (n.879+3219del) c.583+85del (n.583+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372C= | CA1397093028 | HGD | c.1006+83G= (n.1006+83G=) n.346+83G= c.307+3217G= c.285+3217G= (n.285+3217G=) c.426+83G= c.781+83G= (n.781+83G=) c.879+3217G= (n.879+3217G=) c.583+83G= (n.583+83G=) | |
| 3 | g.120638372C>G | CA2667171022 | HGD | c.1006+83G>C (n.1006+83G>C) n.346+83G>C c.307+3217G>C c.285+3217G>C (n.285+3217G>C) c.426+83G>C c.781+83G>C (n.781+83G>C) c.879+3217G>C (n.879+3217G>C) c.583+83G>C (n.583+83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372C>T | CA81781401 | HGD | c.1006+83G>A (n.1006+83G>A) n.346+83G>A c.307+3217G>A c.285+3217G>A (n.285+3217G>A) c.426+83G>A c.781+83G>A (n.781+83G>A) c.879+3217G>A (n.879+3217G>A) c.583+83G>A (n.583+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638373A>G | CA2506708128 | HGD | c.1006+82T>C (n.1006+82T>C) n.346+82T>C c.307+3216T>C c.285+3216T>C (n.285+3216T>C) c.426+82T>C c.781+82T>C (n.781+82T>C) c.879+3216T>C (n.879+3216T>C) c.583+82T>C (n.583+82T>C) | |
| 3 | g.120638374G>A | CA2667171024 | HGD | c.1006+81C>T (n.1006+81C>T) n.346+81C>T c.307+3215C>T c.285+3215C>T (n.285+3215C>T) c.426+81C>T c.781+81C>T (n.781+81C>T) c.879+3215C>T (n.879+3215C>T) c.583+81C>T (n.583+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638375del | CA2667171023 | HGD | c.1006+81del (n.1006+81del) n.346+81del c.307+3215del c.285+3215del (n.285+3215del) c.426+81del c.781+81del (n.781+81del) c.879+3215del (n.879+3215del) c.583+81del (n.583+81del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638375G>T | CA2667171025 | HGD | c.1006+80C>A (n.1006+80C>A) n.346+80C>A c.307+3214C>A c.285+3214C>A (n.285+3214C>A) c.426+80C>A c.781+80C>A (n.781+80C>A) c.879+3214C>A (n.879+3214C>A) c.583+80C>A (n.583+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638376C= | CA1397093029 | HGD | c.1006+79G= (n.1006+79G=) n.346+79G= c.307+3213G= c.285+3213G= (n.285+3213G=) c.426+79G= c.781+79G= (n.781+79G=) c.879+3213G= (n.879+3213G=) c.583+79G= (n.583+79G=) | |
| 3 | g.120638376C>T | CA81781431 | HGD | c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) n.346+79G>A c.307+3213G>A c.285+3213G>A (n.285+3213G>A) c.426+79G>A c.781+79G>A (n.781+79G>A) c.879+3213G>A (n.879+3213G>A) c.583+79G>A (n.583+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638377A>G | CA2667171026 | HGD | c.1006+78T>C (n.1006+78T>C) n.346+78T>C c.307+3212T>C c.285+3212T>C (n.285+3212T>C) c.426+78T>C c.781+78T>C (n.781+78T>C) c.879+3212T>C (n.879+3212T>C) c.583+78T>C (n.583+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638378T>C | CA2577865090 | HGD | c.1006+77A>G (n.1006+77A>G) n.346+77A>G c.307+3211A>G c.285+3211A>G (n.285+3211A>G) c.426+77A>G c.781+77A>G (n.781+77A>G) c.879+3211A>G (n.879+3211A>G) c.583+77A>G (n.583+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638379T>C | CA2667171027 | HGD | c.1006+76A>G (n.1006+76A>G) n.346+76A>G c.307+3210A>G c.285+3210A>G (n.285+3210A>G) c.426+76A>G c.781+76A>G (n.781+76A>G) c.879+3210A>G (n.879+3210A>G) c.583+76A>G (n.583+76A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638380A>T | CA2667171028 | HGD | c.1006+75T>A (n.1006+75T>A) n.346+75T>A c.307+3209T>A c.285+3209T>A (n.285+3209T>A) c.426+75T>A c.781+75T>A (n.781+75T>A) c.879+3209T>A (n.879+3209T>A) c.583+75T>A (n.583+75T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638381T>C | CA2667171029 | HGD | c.1006+74A>G (n.1006+74A>G) n.346+74A>G c.307+3208A>G c.285+3208A>G (n.285+3208A>G) c.426+74A>G c.781+74A>G (n.781+74A>G) c.879+3208A>G (n.879+3208A>G) c.583+74A>G (n.583+74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638382_120638383delinsTC | CA1397093030 | HGD | c.1006+72_1006+73delinsGA (n.1006+72_1006+73delinsGA) n.346+72_346+73delinsGA c.307+3206_307+3207delinsGA c.285+3206_285+3207delinsGA (n.285+3206_285+3207delinsGA) c.426+72_426+73delinsGA c.781+72_781+73delinsGA (n.781+72_781+73delinsGA) c.879+3206_879+3207delinsGA (n.879+3206_879+3207delinsGA) c.583+72_583+73delinsGA (n.583+72_583+73delinsGA) | |
| 3 | g.120638383C= | CA1397093032 | HGD | c.1006+72G= (n.1006+72G=) n.346+72G= c.307+3206G= c.285+3206G= (n.285+3206G=) c.426+72G= c.781+72G= (n.781+72G=) c.879+3206G= (n.879+3206G=) c.583+72G= (n.583+72G=) | |
| 3 | g.120638383C>T | CA81781438 | HGD | c.1006+72G>A (n.1006+72G>A) n.346+72G>A c.307+3206G>A c.285+3206G>A (n.285+3206G>A) c.426+72G>A c.781+72G>A (n.781+72G>A) c.879+3206G>A (n.879+3206G>A) c.583+72G>A (n.583+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638385del | CA1397093031 | HGD | c.1006+72del (n.1006+72del) n.346+72del c.307+3206del c.285+3206del (n.285+3206del) c.426+72del c.781+72del (n.781+72del) c.879+3206del (n.879+3206del) c.583+72del (n.583+72del) | dbSNP |
| 3 | g.120638385C>T | CA2667171030 | HGD | c.1006+70G>A (n.1006+70G>A) n.346+70G>A c.307+3204G>A c.285+3204G>A (n.285+3204G>A) c.426+70G>A c.781+70G>A (n.781+70G>A) c.879+3204G>A (n.879+3204G>A) c.583+70G>A (n.583+70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638386A>G | CA2667171031 | HGD | c.1006+69T>C (n.1006+69T>C) n.346+69T>C c.307+3203T>C c.285+3203T>C (n.285+3203T>C) c.426+69T>C c.781+69T>C (n.781+69T>C) c.879+3203T>C (n.879+3203T>C) c.583+69T>C (n.583+69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638387A= | CA1397093033 | HGD | c.1006+68T= (n.1006+68T=) n.346+68T= c.307+3202T= c.285+3202T= (n.285+3202T=) c.426+68T= c.781+68T= (n.781+68T=) c.879+3202T= (n.879+3202T=) c.583+68T= (n.583+68T=) | |
| 3 | g.120638387A>C | CA81781441 | HGD | c.1006+68T>G (n.1006+68T>G) n.346+68T>G c.307+3202T>G c.285+3202T>G (n.285+3202T>G) c.426+68T>G c.781+68T>G (n.781+68T>G) c.879+3202T>G (n.879+3202T>G) c.583+68T>G (n.583+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638387A>G | CA2667171032 | HGD | c.1006+68T>C (n.1006+68T>C) n.346+68T>C c.307+3202T>C c.285+3202T>C (n.285+3202T>C) c.426+68T>C c.781+68T>C (n.781+68T>C) c.879+3202T>C (n.879+3202T>C) c.583+68T>C (n.583+68T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T>A | CA1397093035 | HGD | c.1006+67A>T (n.1006+67A>T) n.346+67A>T c.307+3201A>T c.285+3201A>T (n.285+3201A>T) c.426+67A>T c.781+67A>T (n.781+67A>T) c.879+3201A>T (n.879+3201A>T) c.583+67A>T (n.583+67A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638388T>C | CA2667171033 | HGD | c.1006+67A>G (n.1006+67A>G) n.346+67A>G c.307+3201A>G c.285+3201A>G (n.285+3201A>G) c.426+67A>G c.781+67A>G (n.781+67A>G) c.879+3201A>G (n.879+3201A>G) c.583+67A>G (n.583+67A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T>G | CA897952333 | HGD | c.1006+67A>C (n.1006+67A>C) n.346+67A>C c.307+3201A>C c.285+3201A>C (n.285+3201A>C) c.426+67A>C c.781+67A>C (n.781+67A>C) c.879+3201A>C (n.879+3201A>C) c.583+67A>C (n.583+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T= | CA1397093034 | HGD | c.1006+67A= (n.1006+67A=) n.346+67A= c.307+3201A= c.285+3201A= (n.285+3201A=) c.426+67A= c.781+67A= (n.781+67A=) c.879+3201A= (n.879+3201A=) c.583+67A= (n.583+67A=) | |
| 3 | g.120638389G>A | CA1397093037 | HGD | c.1006+66C>T (n.1006+66C>T) n.346+66C>T c.307+3200C>T c.285+3200C>T (n.285+3200C>T) c.426+66C>T c.781+66C>T (n.781+66C>T) c.879+3200C>T (n.879+3200C>T) c.583+66C>T (n.583+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638389G= | CA1397093036 | HGD | c.1006+66C= (n.1006+66C=) n.346+66C= c.307+3200C= c.285+3200C= (n.285+3200C=) c.426+66C= c.781+66C= (n.781+66C=) c.879+3200C= (n.879+3200C=) c.583+66C= (n.583+66C=) | |
| 3 | g.120638389G>T | CA2667171034 | HGD | c.1006+66C>A (n.1006+66C>A) n.346+66C>A c.307+3200C>A c.285+3200C>A (n.285+3200C>A) c.426+66C>A c.781+66C>A (n.781+66C>A) c.879+3200C>A (n.879+3200C>A) c.583+66C>A (n.583+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638391G>T | CA2667171035 | HGD | c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) n.346+64C>A c.307+3198C>A c.285+3198C>A (n.285+3198C>A) c.426+64C>A c.781+64C>A (n.781+64C>A) c.879+3198C>A (n.879+3198C>A) c.583+64C>A (n.583+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638393A>C | CA2667171036 | HGD | c.1006+62T>G (n.1006+62T>G) n.346+62T>G c.307+3196T>G c.285+3196T>G (n.285+3196T>G) c.426+62T>G c.781+62T>G (n.781+62T>G) c.879+3196T>G (n.879+3196T>G) c.583+62T>G (n.583+62T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638395C= | CA1397093038 | HGD | c.1006+60G= (n.1006+60G=) n.346+60G= c.307+3194G= c.285+3194G= (n.285+3194G=) c.426+60G= c.781+60G= (n.781+60G=) c.879+3194G= (n.879+3194G=) c.583+60G= (n.583+60G=) | |
| 3 | g.120638395C>T | CA545608557 | HGD | c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) n.346+60G>A c.307+3194G>A c.285+3194G>A (n.285+3194G>A) c.426+60G>A c.781+60G>A (n.781+60G>A) c.879+3194G>A (n.879+3194G>A) c.583+60G>A (n.583+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638396G>A | CA81781444 | HGD | c.1006+59C>T (n.1006+59C>T) n.346+59C>T c.307+3193C>T c.285+3193C>T (n.285+3193C>T) c.426+59C>T c.781+59C>T (n.781+59C>T) c.879+3193C>T (n.879+3193C>T) c.583+59C>T (n.583+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638396G= | CA1397093039 | HGD | c.1006+59C= (n.1006+59C=) n.346+59C= c.307+3193C= c.285+3193C= (n.285+3193C=) c.426+59C= c.781+59C= (n.781+59C=) c.879+3193C= (n.879+3193C=) c.583+59C= (n.583+59C=) | |
| 3 | g.120638396G>T | CA2577865091 | HGD | c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) n.346+59C>A c.307+3193C>A c.285+3193C>A (n.285+3193C>A) c.426+59C>A c.781+59C>A (n.781+59C>A) c.879+3193C>A (n.879+3193C>A) c.583+59C>A (n.583+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638397C>T | CA2667171037 | HGD | c.1006+58G>A (n.1006+58G>A) n.346+58G>A c.307+3192G>A c.285+3192G>A (n.285+3192G>A) c.426+58G>A c.781+58G>A (n.781+58G>A) c.879+3192G>A (n.879+3192G>A) c.583+58G>A (n.583+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638400A= | CA1397093040 | HGD | c.1006+55T= (n.1006+55T=) n.346+55T= c.307+3189T= c.285+3189T= (n.285+3189T=) c.426+55T= c.781+55T= (n.781+55T=) c.879+3189T= (n.879+3189T=) c.583+55T= (n.583+55T=) | |
| 3 | g.120638400A>G | CA1397093041 | HGD | c.1006+55T>C (n.1006+55T>C) n.346+55T>C c.307+3189T>C c.285+3189T>C (n.285+3189T>C) c.426+55T>C c.781+55T>C (n.781+55T>C) c.879+3189T>C (n.879+3189T>C) c.583+55T>C (n.583+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638401C>A | CA2667171038 | HGD | c.1006+54G>T (n.1006+54G>T) n.346+54G>T c.307+3188G>T c.285+3188G>T (n.285+3188G>T) c.426+54G>T c.781+54G>T (n.781+54G>T) c.879+3188G>T (n.879+3188G>T) c.583+54G>T (n.583+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638401C= | CA1397093042 | HGD | c.1006+54G= (n.1006+54G=) n.346+54G= c.307+3188G= c.285+3188G= (n.285+3188G=) c.426+54G= c.781+54G= (n.781+54G=) c.879+3188G= (n.879+3188G=) c.583+54G= (n.583+54G=) | |
| 3 | g.120638401C>G | CA81781457 | HGD | c.1006+54G>C (n.1006+54G>C) n.346+54G>C c.307+3188G>C c.285+3188G>C (n.285+3188G>C) c.426+54G>C c.781+54G>C (n.781+54G>C) c.879+3188G>C (n.879+3188G>C) c.583+54G>C (n.583+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638401C>T | CA81781465 | HGD | c.1006+54G>A (n.1006+54G>A) n.346+54G>A c.307+3188G>A c.285+3188G>A (n.285+3188G>A) c.426+54G>A c.781+54G>A (n.781+54G>A) c.879+3188G>A (n.879+3188G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638402T>C | CA81781469 | HGD | c.1006+53A>G (n.1006+53A>G) n.346+53A>G c.307+3187A>G c.285+3187A>G (n.285+3187A>G) c.426+53A>G c.781+53A>G (n.781+53A>G) c.879+3187A>G (n.879+3187A>G) c.583+53A>G (n.583+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638402T= | CA1397093043 | HGD | c.1006+53A= (n.1006+53A=) n.346+53A= c.307+3187A= c.285+3187A= (n.285+3187A=) c.426+53A= c.781+53A= (n.781+53A=) c.879+3187A= (n.879+3187A=) c.583+53A= (n.583+53A=) | |
| 3 | g.120638403G>A | CA897952339 | HGD | c.1006+52C>T (n.1006+52C>T) n.346+52C>T c.307+3186C>T c.285+3186C>T (n.285+3186C>T) c.426+52C>T c.781+52C>T (n.781+52C>T) c.879+3186C>T (n.879+3186C>T) c.583+52C>T (n.583+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638403G= | CA1397093044 | HGD | c.1006+52C= (n.1006+52C=) n.346+52C= c.307+3186C= c.285+3186C= (n.285+3186C=) c.426+52C= c.781+52C= (n.781+52C=) c.879+3186C= (n.879+3186C=) c.583+52C= (n.583+52C=) | |
| 3 | g.120638404C= | CA1397093045 | HGD | c.1006+51G= (n.1006+51G=) n.346+51G= c.307+3185G= c.285+3185G= (n.285+3185G=) c.426+51G= c.781+51G= (n.781+51G=) c.879+3185G= (n.879+3185G=) c.583+51G= (n.583+51G=) |