| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120632027_120635038del | CA2582342871 | HGD | c.1007-1709_1188+1121del c.286-1709_467+1121del c.782-1709_963+1121del c.584-1709_765+1121del | ClinVar |
| 3 | g.120633131_120633143del | CA2667170810 | HGD | c.1188+4_1188+16del (n.1188+4_1188+16del) c.467+4_467+16del (n.467+4_467+16del) c.963+4_963+16del (n.963+4_963+16del) c.765+4_765+16del (n.765+4_765+16del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120633133G>C | CA2559949 | HGD | c.1188+14C>G (n.1188+14C>G) c.467+14C>G (n.467+14C>G) c.963+14C>G (n.963+14C>G) c.765+14C>G (n.765+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633133G= | CA1397090680 | HGD | c.1188+14C= (n.1188+14C=) c.467+14C= (n.467+14C=) c.963+14C= (n.963+14C=) c.765+14C= (n.765+14C=) | |
| 3 | g.120633135del | CA2577865057 | HGD | c.1188+13del (n.1188+13del) c.467+13del (n.467+13del) c.963+13del (n.963+13del) c.765+13del (n.765+13del) | |
| 3 | g.120633137A= | CA1397090681 | HGD | c.1188+10T= (n.1188+10T=) c.467+10T= (n.467+10T=) c.963+10T= (n.963+10T=) c.765+10T= (n.765+10T=) | |
| 3 | g.120633137A>G | CA897949319 | HGD | c.1188+10T>C (n.1188+10T>C) c.467+10T>C (n.467+10T>C) c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.765+10T>C (n.765+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633139A= | CA1397090682 | HGD | c.1188+8T= (n.1188+8T=) c.467+8T= (n.467+8T=) c.963+8T= (n.963+8T=) c.765+8T= (n.765+8T=) | |
| 3 | g.120633139A>G | CA2573136431 | HGD | c.1188+8T>C (n.1188+8T>C) c.467+8T>C (n.467+8T>C) c.963+8T>C (n.963+8T>C) c.765+8T>C (n.765+8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120633139A>T | CA1397090683 | HGD | c.1188+8T>A (n.1188+8T>A) c.467+8T>A (n.467+8T>A) c.963+8T>A (n.963+8T>A) c.765+8T>A (n.765+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120633140T>A | CA81777851 | HGD | c.1188+7A>T (n.1188+7A>T) c.467+7A>T (n.467+7A>T) c.963+7A>T (n.963+7A>T) c.765+7A>T (n.765+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120633140T= | CA1397090684 | HGD | c.1188+7A= (n.1188+7A=) c.467+7A= (n.467+7A=) c.963+7A= (n.963+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) | |
| 3 | g.120633141A= | CA1397090685 | HGD | c.1188+6T= (n.1188+6T=) c.467+6T= (n.467+6T=) c.963+6T= (n.963+6T=) c.765+6T= (n.765+6T=) | |
| 3 | g.120633141A>G | CA1397090686 | HGD | c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.467+6T>C (n.467+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120633143T>C | CA2667170811 | HGD | c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.467+4A>G (n.467+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120633144T= | CA1397090687 | HGD | c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.467+3A= (n.467+3A=) c.963+3A= (n.963+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) | |
| 3 | g.120633145A>C | CA354072645 | HGD | c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) | |
| 3 | g.120633145A>G | CA354072646 | HGD | c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120633145A>T | CA354072647 | HGD | c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) | ClinVar |
| 3 | g.120633145dup | CA1052811489 | HGD | c.1188+2dup (n.1188+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.963+2dup (n.963+2dup) c.765+2dup (n.765+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633146C>A | CA2559950 | HGD | c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633146C= | CA1397090688 | HGD | c.1188+1G= (n.1188+1G=) c.467+1G= (n.467+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) | |
| 3 | g.120633146C>G | CA354072648 | HGD | c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) | COSMIC |
| 3 | g.120633146C>T | CA2559951 | HGD | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633147C>A | CA354072649 | HGD | c.1188G>T (p.Met396Ile) n.528G>T c.467G>T (n.467G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120633147C= | CA1397090689 | HGD | c.1188G= (p.Met396=) n.528G= c.467G= (n.467G=) c.963G= (p.Met321=) c.765G= (p.Met255=) | |
| 3 | g.120633147C>G | CA354072650 | HGD | c.1188G>C (p.Met396Ile) n.528G>C c.467G>C (n.467G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) | |
| 3 | g.120633147C>T | CA2559952 | HGD | c.1188G>A (p.Met396Ile) n.528G>A c.467G>A (n.467G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633148A= | CA1397090690 | HGD | c.1187T= (p.Met396=) n.527T= c.466T= (n.466T=) c.962T= (p.Met321=) c.764T= (p.Met255=) | |
| 3 | g.120633148A>C | CA354072652 | HGD | c.1187T>G (p.Met396Arg) n.527T>G c.466T>G (n.466T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
| 3 | g.120633148A>G | CA354072653 | HGD | c.1187T>C (p.Met396Thr) n.527T>C c.466T>C (n.466T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633148A>T | CA354072651 | HGD | c.1187T>A (p.Met396Lys) n.527T>A c.466T>A (n.466T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120633149T>A | CA354072654 | HGD | c.1186A>T (p.Met396Leu) n.526A>T c.465A>T (n.465A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) | |
| 3 | g.120633149T>C | CA2559953 | HGD | c.1186A>G (p.Met396Val) n.526A>G c.465A>G (n.465A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.763A>G (p.Met255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633149T>G | CA354072655 | HGD | c.1186A>C (p.Met396Leu) n.526A>C c.465A>C (n.465A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) | |
| 3 | g.120633149T= | CA1397090691 | HGD | c.1186A= (p.Met396=) n.526A= c.465A= (n.465A=) c.961A= (p.Met321=) c.763A= (p.Met255=) | |
| 3 | g.120633150G>A | CA435225630 | HGD | c.1185C>T (p.Thr395=) n.525C>T c.464C>T (n.464C>T) c.960C>T (p.Thr320=) c.762C>T (p.Thr254=) | |
| 3 | g.120633150G>C | CA435225631 | HGD | c.1185C>G (p.Thr395=) n.525C>G c.464C>G (n.464C>G) c.960C>G (p.Thr320=) c.762C>G (p.Thr254=) | |
| 3 | g.120633150G>T | CA435225633 | HGD | c.1185C>A (p.Thr395=) n.525C>A c.464C>A (n.464C>A) c.960C>A (p.Thr320=) c.762C>A (p.Thr254=) | |
| 3 | g.120633151del | CA2499216401 | HGD | c.1185del (p.Met396TrpfsTer9) n.525del c.464del (n.464del) c.960del (p.Met321TrpfsTer9) c.762del (p.Met255TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120633151G>A | CA2559954 | HGD | c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.524C>T c.463C>T (n.463C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120633151G>C | CA354072656 | HGD | c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.524C>G c.463C>G (n.463C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) | |
| 3 | g.120633151G= | CA1397090692 | HGD | c.1184C= (p.Thr395=) n.524C= c.463C= (n.463C=) c.959C= (p.Thr320=) c.761C= (p.Thr254=) | |
| 3 | g.120633151G>T | CA354072657 | HGD | c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.524C>A c.463C>A (n.463C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
| 3 | g.120633152T>A | CA354072658 | HGD | c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.523A>T c.462A>T (n.462A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
| 3 | g.120633152T>C | CA354072659 | HGD | c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.523A>G c.462A>G (n.462A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) | |
| 3 | g.120633152T>G | CA354072660 | HGD | c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.523A>C c.462A>C (n.462A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120633153G>A | CA435225643 | HGD | c.1182C>T (p.Gly394=) n.522C>T c.461C>T (n.461C>T) c.957C>T (p.Gly319=) c.759C>T (p.Gly253=) | COSMIC |
| 3 | g.120633153G>C | CA435225645 | HGD | c.1182C>G (p.Gly394=) n.522C>G c.461C>G (n.461C>G) c.957C>G (p.Gly319=) c.759C>G (p.Gly253=) | |
| 3 | g.120633153G>T | CA435225647 | HGD | c.1182C>A (p.Gly394=) n.522C>A c.461C>A (n.461C>A) c.957C>A (p.Gly319=) c.759C>A (p.Gly253=) |