UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12022934_12022935insAAC | CA69951922 | SYN2 | c.377+18006_377+18007insAAC (n.377+18006_377+18007insAAC) n.563+18006_563+18007insAAC | dbSNP |
| 3 | g.12022934C>A | CA69951924 | SYN2 | c.377+18006C>A (n.377+18006C>A) n.563+18006C>A | dbSNP |
| 3 | g.12022934C= | CA1345967161 | SYN2 | c.377+18006C= (n.377+18006C=) n.563+18006C= | |
| 3 | g.12022934_12022935insAT | CA1345967162 | SYN2 | c.377+18006_377+18007insAT (n.377+18006_377+18007insAT) n.563+18006_563+18007insAT | dbSNP |
| 3 | g.12022934_12022935insACA | CA69951927 | SYN2 | c.377+18006_377+18007insACA (n.377+18006_377+18007insACA) n.563+18006_563+18007insACA | dbSNP |
| 3 | g.12022935C= | CA1345967163 | SYN2 | c.377+18007C= (n.377+18007C=) n.563+18007C= | |
| 3 | g.12022935C>G | CA69951929 | SYN2 | c.377+18007C>G (n.377+18007C>G) n.563+18007C>G | dbSNP |
| 3 | g.12022937T>C | CA1045117783 | SYN2 | c.377+18009T>C (n.377+18009T>C) n.563+18009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022937T= | CA1345967164 | SYN2 | c.377+18009T= (n.377+18009T=) n.563+18009T= | |
| 3 | g.12022938G>C | CA1045117788 | SYN2 | c.377+18010G>C (n.377+18010G>C) n.563+18010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022938G= | CA1345967165 | SYN2 | c.377+18010G= (n.377+18010G=) n.563+18010G= | |
| 3 | g.12022939C= | CA1345967166 | SYN2 | c.377+18011C= (n.377+18011C=) n.563+18011C= | |
| 3 | g.12022939C>G | CA1345967167 | SYN2 | c.377+18011C>G (n.377+18011C>G) n.563+18011C>G | dbSNP |
| 3 | g.12022941G= | CA1345967168 | SYN2 | c.377+18013G= (n.377+18013G=) n.563+18013G= | |
| 3 | g.12022941G>T | CA897864656 | SYN2 | c.377+18013G>T (n.377+18013G>T) n.563+18013G>T | dbSNP |
| 3 | g.12022942A= | CA1345967169 | SYN2 | c.377+18014A= (n.377+18014A=) n.563+18014A= | |
| 3 | g.12022942A>G | CA1345967170 | SYN2 | c.377+18014A>G (n.377+18014A>G) n.563+18014A>G | dbSNP |
| 3 | g.12022950T>C | CA69951931 | SYN2 | c.377+18022T>C (n.377+18022T>C) n.563+18022T>C | dbSNP |
| 3 | g.12022950T= | CA1345967171 | SYN2 | c.377+18022T= (n.377+18022T=) n.563+18022T= | |
| 3 | g.12022952T>A | CA69951933 | SYN2 | c.377+18024T>A (n.377+18024T>A) n.563+18024T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022952T= | CA1345967173 | SYN2 | c.377+18024T= (n.377+18024T=) n.563+18024T= | |
| 3 | g.12022952_12022959delinsTAGAATGC | CA1345967172 | SYN2 | c.377+18024_377+18031delinsTAGAATGC (n.377+18024_377+18031delinsTAGAATGC) n.563+18024_563+18031delinsTAGAATGC | |
| 3 | g.12022953A= | CA1345967174 | SYN2 | c.377+18025A= (n.377+18025A=) n.563+18025A= | |
| 3 | g.12022953A>G | CA69951938 | SYN2 | c.377+18025A>G (n.377+18025A>G) n.563+18025A>G | dbSNP |
| 3 | g.12022954_12022960del | CA69951936 | SYN2 | c.377+18026_377+18032del (n.377+18026_377+18032del) n.563+18026_563+18032del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022955A>G | CA2755244905 | SYN2 | c.377+18027A>G (n.377+18027A>G) n.563+18027A>G | |
| 3 | g.12022959C= | CA1345967175 | SYN2 | c.377+18031C= (n.377+18031C=) n.563+18031C= | |
| 3 | g.12022959C>T | CA1345967176 | SYN2 | c.377+18031C>T (n.377+18031C>T) n.563+18031C>T | dbSNP |
| 3 | g.12022962A= | CA1345967177 | SYN2 | c.377+18034A= (n.377+18034A=) n.563+18034A= | |
| 3 | g.12022962A>G | CA1045117795 | SYN2 | c.377+18034A>G (n.377+18034A>G) n.563+18034A>G | dbSNP |
| 3 | g.12022964C= | CA1345967178 | SYN2 | c.377+18036C= (n.377+18036C=) n.563+18036C= | |
| 3 | g.12022964C>G | CA897864661 | SYN2 | c.377+18036C>G (n.377+18036C>G) n.563+18036C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022965C= | CA1345967179 | SYN2 | c.377+18037C= (n.377+18037C=) n.563+18037C= | |
| 3 | g.12022965C>T | CA69951939 | SYN2 | c.377+18037C>T (n.377+18037C>T) n.563+18037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022966G>A | CA69951941 | SYN2 | c.377+18038G>A (n.377+18038G>A) n.563+18038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022966G= | CA1345967180 | SYN2 | c.377+18038G= (n.377+18038G=) n.563+18038G= | |
| 3 | g.12022970G>C | CA1045117799 | SYN2 | c.377+18042G>C (n.377+18042G>C) n.563+18042G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022970G= | CA1345967181 | SYN2 | c.377+18042G= (n.377+18042G=) n.563+18042G= | |
| 3 | g.12022971_12022974delinsTGGA | CA1345967182 | SYN2 | c.377+18043_377+18046delinsTGGA (n.377+18043_377+18046delinsTGGA) n.563+18043_563+18046delinsTGGA | |
| 3 | g.12022976_12022978del | CA897864663 | SYN2 | c.377+18048_377+18050del (n.377+18048_377+18050del) n.563+18048_563+18050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022974A= | CA1345967183 | SYN2 | c.377+18046A= (n.377+18046A=) n.563+18046A= | |
| 3 | g.12022974A>T | CA1345967184 | SYN2 | c.377+18046A>T (n.377+18046A>T) n.563+18046A>T | dbSNP |
| 3 | g.12022976G= | CA1345967185 | SYN2 | c.377+18048G= (n.377+18048G=) n.563+18048G= | |
| 3 | g.12022976G>T | CA1045117806 | SYN2 | c.377+18048G>T (n.377+18048G>T) n.563+18048G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022978G>A | CA897864666 | SYN2 | c.377+18050G>A (n.377+18050G>A) n.563+18050G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12022978G= | CA1345967186 | SYN2 | c.377+18050G= (n.377+18050G=) n.563+18050G= | |
| 3 | g.12022980A= | CA1345967187 | SYN2 | c.377+18052A= (n.377+18052A=) n.563+18052A= | |
| 3 | g.12022980A>G | CA1345967188 | SYN2 | c.377+18052A>G (n.377+18052A>G) n.563+18052A>G | dbSNP |
| 3 | g.12022985A= | CA1345967189 | SYN2 | c.377+18057A= (n.377+18057A=) n.563+18057A= | |
| 3 | g.12022985A>G | CA69951942 | SYN2 | c.377+18057A>G (n.377+18057A>G) n.563+18057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |