WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120094334_120094435del | CA2667150592 | GSK3B | c.-1001_-900del (n.-1001_-900del) c.-160+531_-160+632del (n.-160+531_-160+632del) c.-160+108_-160+209del (n.-160+108_-160+209del) n.1389_1490del | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094335T>A | CA1396853608 | GSK3B | c.-901A>T (n.-901A>T) c.-160+631A>T (n.-160+631A>T) c.-160+208A>T (n.-160+208A>T) n.1489A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094335T>C | CA2667150593 | GSK3B | c.-901A>G (n.-901A>G) c.-160+631A>G (n.-160+631A>G) c.-160+208A>G (n.-160+208A>G) n.1489A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094335T= | CA1396853606 | GSK3B | c.-901A= (n.-901A=) c.-160+631A= (n.-160+631A=) c.-160+208A= (n.-160+208A=) n.1489A= | |
| 3 | g.120094336G>A | CA1396853610 | GSK3B | c.-902C>T (n.-902C>T) c.-160+630C>T (n.-160+630C>T) c.-160+207C>T (n.-160+207C>T) n.1488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120094336G>C | CA2667150594 | GSK3B | c.-902C>G (n.-902C>G) c.-160+630C>G (n.-160+630C>G) c.-160+207C>G (n.-160+207C>G) n.1488C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094336G= | CA1396853609 | GSK3B | c.-902C= (n.-902C=) c.-160+630C= (n.-160+630C=) c.-160+207C= (n.-160+207C=) n.1488C= | |
| 3 | g.120094336G>T | CA2667150595 | GSK3B | c.-902C>A (n.-902C>A) c.-160+630C>A (n.-160+630C>A) c.-160+207C>A (n.-160+207C>A) n.1488C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094337C>A | CA2667150596 | GSK3B | c.-903G>T (n.-903G>T) c.-160+629G>T (n.-160+629G>T) c.-160+206G>T (n.-160+206G>T) n.1487G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094337C= | CA1396853613 | GSK3B | c.-903G= (n.-903G=) c.-160+629G= (n.-160+629G=) c.-160+206G= (n.-160+206G=) n.1487G= | |
| 3 | g.120094337C>G | CA2667150597 | GSK3B | c.-903G>C (n.-903G>C) c.-160+629G>C (n.-160+629G>C) c.-160+206G>C (n.-160+206G>C) n.1487G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094337C>T | CA1396853611 | GSK3B | c.-903G>A (n.-903G>A) c.-160+629G>A (n.-160+629G>A) c.-160+206G>A (n.-160+206G>A) n.1487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120094338G>A | CA82418758 | GSK3B | c.-904C>T (n.-904C>T) c.-160+628C>T (n.-160+628C>T) c.-160+205C>T (n.-160+205C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094338G= | CA1396853616 | GSK3B | c.-904C= (n.-904C=) c.-160+628C= (n.-160+628C=) c.-160+205C= (n.-160+205C=) n.1486C= | |
| 3 | g.120094338G>T | CA2667150599 | GSK3B | c.-904C>A (n.-904C>A) c.-160+628C>A (n.-160+628C>A) c.-160+205C>A (n.-160+205C>A) n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094341del | CA2667150598 | GSK3B | c.-904del (n.-904del) c.-160+628del (n.-160+628del) c.-160+205del (n.-160+205del) n.1486del | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094339G>A | CA897849663 | GSK3B | c.-905C>T (n.-905C>T) c.-160+627C>T (n.-160+627C>T) c.-160+204C>T (n.-160+204C>T) n.1485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094339G>C | CA1396853622 | GSK3B | c.-905C>G (n.-905C>G) c.-160+627C>G (n.-160+627C>G) c.-160+204C>G (n.-160+204C>G) n.1485C>G | dbSNP |
| 3 | g.120094339G= | CA1396853620 | GSK3B | c.-905C= (n.-905C=) c.-160+627C= (n.-160+627C=) c.-160+204C= (n.-160+204C=) n.1485C= | |
| 3 | g.120094339G>T | CA2667150600 | GSK3B | c.-905C>A (n.-905C>A) c.-160+627C>A (n.-160+627C>A) c.-160+204C>A (n.-160+204C>A) n.1485C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094340G>A | CA2667150601 | GSK3B | c.-906C>T (n.-906C>T) c.-160+626C>T (n.-160+626C>T) c.-160+203C>T (n.-160+203C>T) n.1484C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094340G>T | CA2667150602 | GSK3B | c.-906C>A (n.-906C>A) c.-160+626C>A (n.-160+626C>A) c.-160+203C>A (n.-160+203C>A) n.1484C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094341G>A | CA2667150603 | GSK3B | c.-907C>T (n.-907C>T) c.-160+625C>T (n.-160+625C>T) c.-160+202C>T (n.-160+202C>T) n.1483C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094341G>T | CA2667150604 | GSK3B | c.-907C>A (n.-907C>A) c.-160+625C>A (n.-160+625C>A) c.-160+202C>A (n.-160+202C>A) n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094342C>A | CA2667150605 | GSK3B | c.-908G>T (n.-908G>T) c.-160+624G>T (n.-160+624G>T) c.-160+201G>T (n.-160+201G>T) n.1482G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094342C= | CA1396853625 | GSK3B | c.-908G= (n.-908G=) c.-160+624G= (n.-160+624G=) c.-160+201G= (n.-160+201G=) n.1482G= | |
| 3 | g.120094342C>G | CA2667150606 | GSK3B | c.-908G>C (n.-908G>C) c.-160+624G>C (n.-160+624G>C) c.-160+201G>C (n.-160+201G>C) n.1482G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094342C>T | CA897849668 | GSK3B | c.-908G>A (n.-908G>A) c.-160+624G>A (n.-160+624G>A) c.-160+201G>A (n.-160+201G>A) n.1482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094343C>A | CA2667150607 | GSK3B | c.-909G>T (n.-909G>T) c.-160+623G>T (n.-160+623G>T) c.-160+200G>T (n.-160+200G>T) n.1481G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094343C>T | CA2667150608 | GSK3B | c.-909G>A (n.-909G>A) c.-160+623G>A (n.-160+623G>A) c.-160+200G>A (n.-160+200G>A) n.1481G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094344G>A | CA2667150609 | GSK3B | c.-910C>T (n.-910C>T) c.-160+622C>T (n.-160+622C>T) c.-160+199C>T (n.-160+199C>T) n.1480C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094344G= | CA1396853628 | GSK3B | c.-910C= (n.-910C=) c.-160+622C= (n.-160+622C=) c.-160+199C= (n.-160+199C=) n.1480C= | |
| 3 | g.120094344G>T | CA545918900 | GSK3B | c.-910C>A (n.-910C>A) c.-160+622C>A (n.-160+622C>A) c.-160+199C>A (n.-160+199C>A) n.1480C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094345G>A | CA2667150610 | GSK3B | c.-911C>T (n.-911C>T) c.-160+621C>T (n.-160+621C>T) c.-160+198C>T (n.-160+198C>T) n.1479C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094345G>C | CA2667150611 | GSK3B | c.-911C>G (n.-911C>G) c.-160+621C>G (n.-160+621C>G) c.-160+198C>G (n.-160+198C>G) n.1479C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094345G>T | CA2667150612 | GSK3B | c.-911C>A (n.-911C>A) c.-160+621C>A (n.-160+621C>A) c.-160+198C>A (n.-160+198C>A) n.1479C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094345_120094348delinsGCTC | CA1396853632 | GSK3B | c.-914_-911delinsGAGC (n.-914_-911delinsGAGC) c.-160+618_-160+621delinsGAGC (n.-160+618_-160+621delinsGAGC) c.-160+195_-160+198delinsGAGC (n.-160+195_-160+198delinsGAGC) n.1476_1479delinsGAGC | |
| 3 | g.120094346C>A | CA2667150613 | GSK3B | c.-912G>T (n.-912G>T) c.-160+620G>T (n.-160+620G>T) c.-160+197G>T (n.-160+197G>T) n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094346C= | CA1396853635 | GSK3B | c.-912G= (n.-912G=) c.-160+620G= (n.-160+620G=) c.-160+197G= (n.-160+197G=) n.1478G= | |
| 3 | g.120094346C>T | CA82418759 | GSK3B | c.-912G>A (n.-912G>A) c.-160+620G>A (n.-160+620G>A) c.-160+197G>A (n.-160+197G>A) n.1478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094352_120094354del | CA545918901 | GSK3B | c.-914_-912del (n.-914_-912del) c.-160+618_-160+620del (n.-160+618_-160+620del) c.-160+195_-160+197del (n.-160+195_-160+197del) n.1476_1478del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094347T>A | CA2667150614 | GSK3B | c.-913A>T (n.-913A>T) c.-160+619A>T (n.-160+619A>T) c.-160+196A>T (n.-160+196A>T) n.1477A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094347T>C | CA545918902 | GSK3B | c.-913A>G (n.-913A>G) c.-160+619A>G (n.-160+619A>G) c.-160+196A>G (n.-160+196A>G) n.1477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094347T= | CA1396853639 | GSK3B | c.-913A= (n.-913A=) c.-160+619A= (n.-160+619A=) c.-160+196A= (n.-160+196A=) n.1477A= | |
| 3 | g.120094348C>A | CA2667150615 | GSK3B | c.-914G>T (n.-914G>T) c.-160+618G>T (n.-160+618G>T) c.-160+195G>T (n.-160+195G>T) n.1476G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094348C= | CA1396853643 | GSK3B | c.-914G= (n.-914G=) c.-160+618G= (n.-160+618G=) c.-160+195G= (n.-160+195G=) n.1476G= | |
| 3 | g.120094348C>T | CA545918903 | GSK3B | c.-914G>A (n.-914G>A) c.-160+618G>A (n.-160+618G>A) c.-160+195G>A (n.-160+195G>A) n.1476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120094349C>A | CA2667150616 | GSK3B | c.-915G>T (n.-915G>T) c.-160+617G>T (n.-160+617G>T) c.-160+194G>T (n.-160+194G>T) n.1475G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.120094349C= | CA1396853645 | GSK3B | c.-915G= (n.-915G=) c.-160+617G= (n.-160+617G=) c.-160+194G= (n.-160+194G=) n.1475G= | |
| 3 | g.120094349C>T | CA82418760 | GSK3B | c.-915G>A (n.-915G>A) c.-160+617G>A (n.-160+617G>A) c.-160+194G>A (n.-160+194G>A) n.1475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |