UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119818444T>A | CA2580587976 | NR1I2 | c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.2669T>A | |
| 3 | g.119818444T>C | CA81754856 | NR1I2 | c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.2669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818444T>G | CA2580587975 | NR1I2 | c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.2669T>G | |
| 3 | g.119818444T= | CA1396728732 | NR1I2 | c.*1232T= (n.*1232T=) n.2669T= | |
| 3 | g.119818445C>A | CA2577863822 | NR1I2 | c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2670C>A | |
| 3 | g.119818445C>G | CA2667145008 | NR1I2 | c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2670C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818448A= | CA1396728733 | NR1I2 | c.*1236A= (n.*1236A=) n.2673A= | |
| 3 | g.119818448A>G | CA1396728734 | NR1I2 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2673A>G | dbSNP |
| 3 | g.119818449T>C | CA2667145009 | NR1I2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2674T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818453G>A | CA2667145010 | NR1I2 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2678G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818454G>A | CA2667145011 | NR1I2 | c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.2679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818454G>C | CA2667145012 | NR1I2 | c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2679G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818456A>G | CA2667145013 | NR1I2 | c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.2681A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818457A>G | CA2703958420 | NR1I2 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2682A>G | dbSNP |
| 3 | g.119818458A>G | CA2667145014 | NR1I2 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2683A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818458A>T | CA2758117308 | NR1I2 | c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2683A>T | |
| 3 | g.119818459A= | CA1396728735 | NR1I2 | c.*1247A= (n.*1247A=) n.2684A= | |
| 3 | g.119818459A>G | CA545589660 | NR1I2 | c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818460G>A | CA545589662 | NR1I2 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818460G= | CA1396728736 | NR1I2 | c.*1248G= (n.*1248G=) n.2685G= | |
| 3 | g.119818460G>T | CA2667145015 | NR1I2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2685G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818461G>A | CA1052765502 | NR1I2 | c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818468A= | CA1396728737 | NR1I2 | c.*1256A= (n.*1256A=) n.2693A= | |
| 3 | g.119818468A>C | CA2667145016 | NR1I2 | c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2693A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818468A>G | CA81754858 | NR1I2 | c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818469T>C | CA2667145017 | NR1I2 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.2694T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818470A>G | CA2667145018 | NR1I2 | c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.2695A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818473G>A | CA2667145019 | NR1I2 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2698G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818474T>C | CA2667145020 | NR1I2 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2699T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818475A= | CA1396728738 | NR1I2 | c.*1263A= (n.*1263A=) n.2700A= | |
| 3 | g.119818475A>C | CA1396728739 | NR1I2 | c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2700A>C | dbSNP |
| 3 | g.119818476C>A | CA545589663 | NR1I2 | c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818476C= | CA1396728740 | NR1I2 | c.*1264C= (n.*1264C=) n.2701C= | |
| 3 | g.119818480del | CA2667145021 | NR1I2 | c.*1268del (n.*1268del) n.2705del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818478T>C | CA2667145022 | NR1I2 | c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2703T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818480T>C | CA1396728742 | NR1I2 | c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.2705T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818480T= | CA1396728741 | NR1I2 | c.*1268T= (n.*1268T=) n.2705T= | |
| 3 | g.119818481G>T | CA2667145023 | NR1I2 | c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.2706G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818482G>T | CA2667145024 | NR1I2 | c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2707G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818483C= | CA1396728743 | NR1I2 | c.*1271C= (n.*1271C=) n.2708C= | |
| 3 | g.119818483C>T | CA81754861 | NR1I2 | c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818485A>G | CA2577863823 | NR1I2 | c.*1273A>G (n.*1273A>G) | |
| 3 | g.119818486G>C | CA1396728745 | NR1I2 | c.*1274G>C (n.*1274G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818486G= | CA1396728744 | NR1I2 | c.*1274G= (n.*1274G=) | |
| 3 | g.119818486G>T | CA2667145025 | NR1I2 | c.*1274G>T (n.*1274G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818487_119818488delinsAG | CA1396728746 | |||
| 3 | g.119818488G>A | CA1396728747 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 3 | g.119818488G>C | CA1052765515 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.119818488G= | CA1396728748 | |||
| 3 | g.119818488G>T | CA2667145026 | gnomAD v4 |