UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119818344_119818346delinsTTG | CA1396728689 | NR1I2 | c.*1132_*1134delinsTTG (n.*1132_*1134delinsTTG) n.2569_2571delinsTTG | |
| 3 | g.119818347_119818348del | CA1052765449 | NR1I2 | c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) n.2572_2573del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818345_119818349delinsTGTGA | CA1396728690 | NR1I2 | c.*1133_*1137delinsTGTGA (n.*1133_*1137delinsTGTGA) n.2570_2574delinsTGTGA | |
| 3 | g.119818348_119818351del | CA1052765450 | NR1I2 | c.*1136_*1139del (n.*1136_*1139del) n.2573_2576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818348G>T | CA2667144978 | NR1I2 | c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2573G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818350G>A | CA2577863816 | NR1I2 | c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.2575G>A | |
| 3 | g.119818350G>T | CA2667144979 | NR1I2 | c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.2575G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818351T>C | CA2667144980 | NR1I2 | c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.2576T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818352A>T | CA2667144981 | NR1I2 | c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2577A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818353A>C | CA2667144982 | NR1I2 | c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2578A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818355A>C | CA2577863817 | NR1I2 | c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2580A>C | |
| 3 | g.119818356A= | CA1396728691 | NR1I2 | c.*1144A= (n.*1144A=) n.2581A= | |
| 3 | g.119818356A>G | CA897898632 | NR1I2 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2581A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818356A>T | CA2667144983 | NR1I2 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2581A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818356_119818357delinsAT | CA1396728692 | NR1I2 | c.*1144_*1145delinsAT (n.*1144_*1145delinsAT) n.2581_2582delinsAT | |
| 3 | g.119818357T>G | CA2667144985 | NR1I2 | c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.2582T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818363dup | CA2667144984 | NR1I2 | c.*1151dup (n.*1151dup) n.2588dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818363del | CA1396728693 | NR1I2 | c.*1151del (n.*1151del) n.2588del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818357_119818358insG | CA648540390 | NR1I2 | c.*1145_*1146insG (n.*1145_*1146insG) n.2582_2583insG | COSMIC |
| 3 | g.119818358T>A | CA2703958270 | NR1I2 | c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2583T>A | dbSNP |
| 3 | g.119818359T>G | CA2667144986 | NR1I2 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.2584T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818365C= | CA1396728694 | NR1I2 | c.*1153C= (n.*1153C=) n.2590C= | |
| 3 | g.119818365C>T | CA81754835 | NR1I2 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818366A= | CA1396728695 | NR1I2 | c.*1154A= (n.*1154A=) n.2591A= | |
| 3 | g.119818366A>G | CA81754837 | NR1I2 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818369T>C | CA2667144987 | NR1I2 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.2594T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818371C>T | CA2703958271 | NR1I2 | c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2596C>T | dbSNP |
| 3 | g.119818372A>G | CA2758117305 | NR1I2 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2597A>G | |
| 3 | g.119818374A= | CA1396728696 | NR1I2 | c.*1162A= (n.*1162A=) n.2599A= | |
| 3 | g.119818374A>C | CA1396728697 | NR1I2 | c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.2599A>C | dbSNP |
| 3 | g.119818375A= | CA1396728698 | NR1I2 | c.*1163A= (n.*1163A=) n.2600A= | |
| 3 | g.119818375A>G | CA545589655 | NR1I2 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.2600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818376A= | CA1396728699 | NR1I2 | c.*1164A= (n.*1164A=) n.2601A= | |
| 3 | g.119818376A>G | CA81754839 | NR1I2 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119818382_119818388del | CA2577863818 | NR1I2 | c.*1170_*1176del (n.*1170_*1176del) n.2607_2613del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818379A= | CA1396728700 | NR1I2 | c.*1167A= (n.*1167A=) n.2604A= | |
| 3 | g.119818379A>G | CA1396728701 | NR1I2 | c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.2604A>G | dbSNP |
| 3 | g.119818380T>C | CA2703958274 | NR1I2 | c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2605T>C | dbSNP |
| 3 | g.119818381A= | CA1396728702 | NR1I2 | c.*1169A= (n.*1169A=) n.2606A= | |
| 3 | g.119818381A>G | CA81754841 | NR1I2 | c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119818381A>T | CA2703630988 | NR1I2 | c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2606A>T | dbSNP |
| 3 | g.119818382C>A | CA2667144988 | NR1I2 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2607C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818382C>T | CA2577863819 | NR1I2 | c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2607C>T | |
| 3 | g.119818383T>C | CA2568935608 | NR1I2 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.2608T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818384_119818385insAT | CA2667144989 | NR1I2 | c.*1172_*1173insAT (n.*1172_*1173insAT) n.2609_2610insAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818387_119818390del | CA2667144990 | NR1I2 | c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del) n.2612_2615del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119818386A>G | CA2758117306 | NR1I2 | c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2611A>G | |
| 3 | g.119818387T>C | CA1396728704 | NR1I2 | c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.2612T>C | dbSNP |
| 3 | g.119818387T= | CA1396728703 | NR1I2 | c.*1175T= (n.*1175T=) n.2612T= | |
| 3 | g.119818391A>G | CA2667144991 | NR1I2 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.2616A>G | gnomAD v4 |