UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119817634T>C | CA2667144191 | NR1I2 | c.*422T>C (n.*422T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817637T>G | CA2577863770 | NR1I2 | c.*425T>G (n.*425T>G) n.1862T>G | |
| 3 | g.119817638C>T | CA2667144192 | NR1I2 | c.*426C>T (n.*426C>T) n.1863C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817639A>C | CA2577863771 | NR1I2 | c.*427A>C (n.*427A>C) n.1864A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817640T>A | CA2758117160 | NR1I2 | c.*428T>A (n.*428T>A) n.1865T>A | |
| 3 | g.119817640T>C | CA2667144193 | NR1I2 | c.*428T>C (n.*428T>C) n.1865T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817640T>G | CA2667144194 | NR1I2 | c.*428T>G (n.*428T>G) n.1865T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817641T>C | CA2667144195 | NR1I2 | c.*429T>C (n.*429T>C) n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817642G>A | CA2667144197 | NR1I2 | c.*430G>A (n.*430G>A) n.1867G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817642G>T | CA2667144196 | NR1I2 | c.*430G>T (n.*430G>T) n.1867G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817642_119817648delinsGCTACCT | CA1396728369 | NR1I2 | c.*430_*436delinsGCTACCT (n.*430_*436delinsGCTACCT) n.1867_1873delinsGCTACCT | |
| 3 | g.119817643C= | CA1396728370 | NR1I2 | c.*431C= (n.*431C=) n.1868C= | |
| 3 | g.119817643C>T | CA81754704 | NR1I2 | c.*431C>T (n.*431C>T) n.1868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817646_119817651del | CA897898261 | NR1I2 | c.*434_*439del (n.*434_*439del) n.1871_1876del | dbSNP |
| 3 | g.119817644T>C | CA2667144198 | NR1I2 | c.*432T>C (n.*432T>C) n.1869T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817645A= | CA1396728373 | NR1I2 | c.*433A= (n.*433A=) n.1870A= | |
| 3 | g.119817645A>G | CA1396728371 | NR1I2 | c.*433A>G (n.*433A>G) n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119817645A>T | CA1396728372 | NR1I2 | c.*433A>T (n.*433A>T) n.1870A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119817647C= | CA1396728374 | NR1I2 | c.*435C= (n.*435C=) n.1872C= | |
| 3 | g.119817647C>T | CA1052765229 | NR1I2 | c.*435C>T (n.*435C>T) n.1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817648T>C | CA2667144199 | NR1I2 | c.*436T>C (n.*436T>C) n.1873T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817649C= | CA1396728375 | NR1I2 | c.*437C= (n.*437C=) n.1874C= | |
| 3 | g.119817649C>G | CA81754706 | NR1I2 | c.*437C>G (n.*437C>G) n.1874C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817650T>C | CA914821230 | NR1I2 | c.*438T>C (n.*438T>C) n.1875T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817650T= | CA1396728376 | NR1I2 | c.*438T= (n.*438T=) n.1875T= | |
| 3 | g.119817652A>C | CA2667144200 | NR1I2 | c.*440A>C (n.*440A>C) n.1877A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817653T>G | CA2667144201 | NR1I2 | c.*441T>G (n.*441T>G) n.1878T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817654A>G | CA2703958138 | NR1I2 | c.*442A>G (n.*442A>G) n.1879A>G | dbSNP |
| 3 | g.119817655G= | CA1396728377 | NR1I2 | c.*443G= (n.*443G=) n.1880G= | |
| 3 | g.119817655G>T | CA1052765233 | NR1I2 | c.*443G>T (n.*443G>T) n.1880G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817656T>A | CA2577863772 | NR1I2 | c.*444T>A (n.*444T>A) n.1881T>A | |
| 3 | g.119817656T>C | CA2667144202 | NR1I2 | c.*444T>C (n.*444T>C) n.1881T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817657C>A | CA1396728379 | NR1I2 | c.*445C>A (n.*445C>A) n.1882C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817657C= | CA1396728378 | NR1I2 | c.*445C= (n.*445C=) n.1882C= | |
| 3 | g.119817657C>G | CA2667144203 | NR1I2 | c.*445C>G (n.*445C>G) n.1882C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817658C= | CA1396728380 | NR1I2 | c.*446C= (n.*446C=) n.1883C= | |
| 3 | g.119817658C>T | CA1396728381 | NR1I2 | c.*446C>T (n.*446C>T) n.1883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119817659T>C | CA2667144204 | NR1I2 | c.*447T>C (n.*447T>C) n.1884T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817660G>T | CA2667144205 | NR1I2 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1885G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817661T>C | CA897898262 | NR1I2 | c.*449T>C (n.*449T>C) n.1886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817661T= | CA1396728382 | NR1I2 | c.*449T= (n.*449T=) n.1886T= | |
| 3 | g.119817662C>A | CA2667144206 | NR1I2 | c.*450C>A (n.*450C>A) n.1887C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817662C>T | CA2758117162 | NR1I2 | c.*450C>T (n.*450C>T) n.1887C>T | |
| 3 | g.119817663T>A | CA897898263 | NR1I2 | c.*451T>A (n.*451T>A) n.1888T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817663T>C | CA2667144207 | NR1I2 | c.*451T>C (n.*451T>C) n.1888T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119817663T= | CA1396728383 | NR1I2 | c.*451T= (n.*451T=) n.1888T= | |
| 3 | g.119817664C= | CA1396728384 | NR1I2 | c.*452C= (n.*452C=) n.1889C= | |
| 3 | g.119817664C>G | CA1396728385 | NR1I2 | c.*452C>G (n.*452C>G) n.1889C>G | dbSNP |
| 3 | g.119817664C>T | CA1052765241 | NR1I2 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119817666del | CA2667144208 | NR1I2 | c.*454del (n.*454del) n.1891del | gnomAD v4 |