Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.119811434G>T | CA2667142855 | NR1I2 | c.332-105G>T (n.332-105G>T) c.449-105G>T (n.449-105G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811435C>A | CA2667142856 | NR1I2 | c.332-104C>A (n.332-104C>A) c.449-104C>A (n.449-104C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811435C>T | CA2667142857 | NR1I2 | c.332-104C>T (n.332-104C>T) c.449-104C>T (n.449-104C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811436C>T | CA2758117388 | NR1I2 | c.332-103C>T (n.332-103C>T) c.449-103C>T (n.449-103C>T) n.361C>T | |
3 | g.119811437T>G | CA2667142858 | NR1I2 | c.332-102T>G (n.332-102T>G) c.449-102T>G (n.449-102T>G) n.362T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811438A>G | CA2667142860 | NR1I2 | c.332-101A>G (n.332-101A>G) c.449-101A>G (n.449-101A>G) n.363A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811439del | CA2667142859 | NR1I2 | c.332-100del (n.332-100del) c.449-100del (n.449-100del) n.364del | gnomAD v4 |
3 | g.119811439A>G | CA2667142861 | NR1I2 | c.332-100A>G (n.332-100A>G) c.449-100A>G (n.449-100A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811439A>T | CA2577909462 | NR1I2 | c.332-100A>T (n.332-100A>T) c.449-100A>T (n.449-100A>T) n.364A>T | |
3 | g.119811440C>A | CA2667142862 | NR1I2 | c.332-99C>A (n.332-99C>A) c.449-99C>A (n.449-99C>A) n.365C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811440C= | CA1396725451 | NR1I2 | c.332-99C= (n.332-99C=) c.449-99C= (n.449-99C=) n.365C= | |
3 | g.119811440C>G | CA2667142863 | NR1I2 | c.332-99C>G (n.332-99C>G) c.449-99C>G (n.449-99C>G) n.365C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811440C>T | CA81752619 | NR1I2 | c.332-99C>T (n.332-99C>T) c.449-99C>T (n.449-99C>T) n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811441G>A | CA2667142864 | NR1I2 | c.332-98G>A (n.332-98G>A) c.449-98G>A (n.449-98G>A) n.366G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811441G= | CA1396725452 | NR1I2 | c.332-98G= (n.332-98G=) c.449-98G= (n.449-98G=) n.366G= | |
3 | g.119811441G>T | CA1052763099 | NR1I2 | c.332-98G>T (n.332-98G>T) c.449-98G>T (n.449-98G>T) n.366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811442G= | CA1396725453 | NR1I2 | c.332-97G= (n.332-97G=) c.449-97G= (n.449-97G=) n.367G= | |
3 | g.119811442G>T | CA1052763101 | NR1I2 | c.332-97G>T (n.332-97G>T) c.449-97G>T (n.449-97G>T) n.367G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811443C>A | CA2667142865 | NR1I2 | c.332-96C>A (n.332-96C>A) c.449-96C>A (n.449-96C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811446C>A | CA545588967 | NR1I2 | c.332-93C>A (n.332-93C>A) c.449-93C>A (n.449-93C>A) n.371C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811446C= | CA1396725454 | NR1I2 | c.332-93C= (n.332-93C=) c.449-93C= (n.449-93C=) n.371C= | |
3 | g.119811446C>T | CA2667142866 | NR1I2 | c.332-93C>T (n.332-93C>T) c.449-93C>T (n.449-93C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811447T>C | CA2667142867 | NR1I2 | c.332-92T>C (n.332-92T>C) c.449-92T>C (n.449-92T>C) n.372T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119811448G>A | CA2667142868 | NR1I2 | c.332-91G>A (n.332-91G>A) c.449-91G>A (n.449-91G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811448G>T | CA2667142869 | NR1I2 | c.332-91G>T (n.332-91G>T) c.449-91G>T (n.449-91G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811449C>A | CA2667142870 | NR1I2 | c.332-90C>A (n.332-90C>A) c.449-90C>A (n.449-90C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811450T>A | CA2667142871 | NR1I2 | c.332-89T>A (n.332-89T>A) c.449-89T>A (n.449-89T>A) n.375T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811450T>G | CA1396725456 | NR1I2 | c.332-89T>G (n.332-89T>G) c.449-89T>G (n.449-89T>G) n.375T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811450T= | CA1396725455 | NR1I2 | c.332-89T= (n.332-89T=) c.449-89T= (n.449-89T=) n.375T= | |
3 | g.119811451G>A | CA648540300 | NR1I2 | c.332-88G>A (n.332-88G>A) c.449-88G>A (n.449-88G>A) n.376G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.119811451G>T | CA2667142872 | NR1I2 | c.332-88G>T (n.332-88G>T) c.449-88G>T (n.449-88G>T) n.376G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811452C>A | CA2577909463 | NR1I2 | c.332-87C>A (n.332-87C>A) c.449-87C>A (n.449-87C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811453C= | CA1396725457 | NR1I2 | c.332-86C= (n.332-86C=) c.449-86C= (n.449-86C=) n.378C= | |
3 | g.119811453C>T | CA897893796 | NR1I2 | c.332-86C>T (n.332-86C>T) c.449-86C>T (n.449-86C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811455T>G | CA2667142873 | NR1I2 | c.332-84T>G (n.332-84T>G) c.449-84T>G (n.449-84T>G) n.380T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811456G>A | CA1396725459 | NR1I2 | c.332-83G>A (n.332-83G>A) c.449-83G>A (n.449-83G>A) n.381G>A | dbSNP |
3 | g.119811456G= | CA1396725458 | NR1I2 | c.332-83G= (n.332-83G=) c.449-83G= (n.449-83G=) n.381G= | |
3 | g.119811456G>T | CA2667142874 | NR1I2 | c.332-83G>T (n.332-83G>T) c.449-83G>T (n.449-83G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811459_119811460del | CA2577909465 | NR1I2 | c.332-80_332-79del (n.332-80_332-79del) c.449-80_449-79del (n.449-80_449-79del) n.384_385del | |
3 | g.119811459A>G | CA2667142875 | NR1I2 | c.332-80A>G (n.332-80A>G) c.449-80A>G (n.449-80A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811460G>A | CA2667142876 | NR1I2 | c.332-79G>A (n.332-79G>A) c.449-79G>A (n.449-79G>A) n.385G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811460G>T | CA2577909466 | NR1I2 | c.332-79G>T (n.332-79G>T) c.449-79G>T (n.449-79G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811463T>G | CA1396725461 | NR1I2 | c.332-76T>G (n.332-76T>G) c.449-76T>G (n.449-76T>G) n.388T>G | dbSNP |
3 | g.119811463T= | CA1396725460 | NR1I2 | c.332-76T= (n.332-76T=) c.449-76T= (n.449-76T=) n.388T= | |
3 | g.119811465A>T | CA2667142877 | NR1I2 | c.332-74A>T (n.332-74A>T) c.449-74A>T (n.449-74A>T) n.390A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811466C>A | CA2667142878 | NR1I2 | c.332-73C>A (n.332-73C>A) c.449-73C>A (n.449-73C>A) n.391C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811467A>G | CA2703957040 | NR1I2 | c.332-72A>G (n.332-72A>G) c.449-72A>G (n.449-72A>G) n.392A>G | dbSNP |
3 | g.119811468C>T | CA2577909467 | NR1I2 | c.332-71C>T (n.332-71C>T) c.449-71C>T (n.449-71C>T) n.393C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811469A= | CA1396725462 | NR1I2 | c.332-70A= (n.332-70A=) c.449-70A= (n.449-70A=) n.394A= | |
3 | g.119811469A>G | CA81752622 | NR1I2 | c.332-70A>G (n.332-70A>G) c.449-70A>G (n.449-70A>G) n.394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |