WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119431891del | CA2577861407 | TMEM39A | c.*93del (n.*93del) c.*1228del (n.*1228del) c.655del (n.655del) n.2090del c.*305del (n.*305del) n.2112del n.2028del n.2023del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431890A>C | CA2577861408 | TMEM39A | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.2088T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.2110T>G n.2026T>G n.2021T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431891A= | CA1396556369 | TMEM39A | c.*90T= (n.*90T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.652T= (n.652T=) n.2087T= c.*302T= (n.*302T=) n.2109T= n.2025T= n.2020T= | |
| 3 | g.119431891A>C | CA81710276 | TMEM39A | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.652T>G (n.652T>G) n.2087T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.2109T>G n.2025T>G n.2020T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431893A>T | CA2577861409 | TMEM39A | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.650T>A (n.650T>A) n.2085T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.2107T>A n.2023T>A n.2018T>A | |
| 3 | g.119431894T>G | CA2667114969 | TMEM39A | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.649A>C (n.649A>C) n.2084A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.2106A>C n.2022A>C n.2017A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431896T>C | CA2667114970 | TMEM39A | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.647A>G (n.647A>G) n.2082A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.2104A>G n.2020A>G n.2015A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431897T>C | CA1396556371 | TMEM39A | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.646A>G (n.646A>G) n.2081A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.2103A>G n.2019A>G n.2014A>G | dbSNP |
| 3 | g.119431897T= | CA1396556370 | TMEM39A | c.*84A= (n.*84A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.646A= (n.646A=) n.2081A= c.*296A= (n.*296A=) n.2103A= n.2019A= n.2014A= | |
| 3 | g.119431898A>C | CA2667114971 | TMEM39A | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.645T>G (n.645T>G) n.2080T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.2102T>G n.2018T>G n.2013T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431898A>T | CA2577861410 | TMEM39A | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.645T>A (n.645T>A) n.2080T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.2102T>A n.2018T>A n.2013T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431900A= | CA1396556372 | TMEM39A | c.*81T= (n.*81T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.643T= (n.643T=) n.2078T= c.*293T= (n.*293T=) n.2100T= n.2016T= n.2011T= | |
| 3 | g.119431900A>G | CA81710277 | TMEM39A | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.643T>C (n.643T>C) n.2078T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.2100T>C n.2016T>C n.2011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431900A>T | CA2667114973 | TMEM39A | c.*81T>A (n.*81T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.643T>A (n.643T>A) n.2078T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.2100T>A n.2016T>A n.2011T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431906_119431907insAGATATTTA | CA2667114972 | TMEM39A | c.*81_*82insCTTAAATAT (n.*81_*82insCTTAAATAT) c.*1216_*1217insCTTAAATAT (n.*1216_*1217insCTTAAATAT) c.643_644insCTTAAATAT (n.643_644insCTTAAATAT) n.2078_2079insCTTAAATAT c.*293_*294insCTTAAATAT (n.*293_*294insCTTAAATAT) n.2100_2101insCTTAAATAT n.2016_2017insCTTAAATAT n.2011_2012insCTTAAATAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431902A>G | CA2667114974 | TMEM39A | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.641T>C (n.641T>C) n.2076T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.2098T>C n.2014T>C n.2009T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431903T>C | CA2667114976 | TMEM39A | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.640A>G (n.640A>G) n.2075A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.2097A>G n.2013A>G n.2008A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905del | CA2667114975 | TMEM39A | c.*78del (n.*78del) c.*1213del (n.*1213del) c.640del (n.640del) n.2075del c.*290del (n.*290del) n.2097del n.2013del n.2008del | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431904T>G | CA2667114977 | TMEM39A | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.639A>C (n.639A>C) n.2074A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.2096A>C n.2012A>C n.2007A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905T>A | CA1396556374 | TMEM39A | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.638A>T (n.638A>T) n.2073A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.2095A>T n.2011A>T n.2006A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905T>C | CA545570470 | TMEM39A | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.638A>G (n.638A>G) n.2073A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.2095A>G n.2011A>G n.2006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431905T= | CA1396556373 | TMEM39A | c.*76A= (n.*76A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.638A= (n.638A=) n.2073A= c.*288A= (n.*288A=) n.2095A= n.2011A= n.2006A= | |
| 3 | g.119431906A>G | CA2667114978 | TMEM39A | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.637T>C (n.637T>C) n.2072T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.2094T>C n.2010T>C n.2005T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431906A>T | CA2577861411 | TMEM39A | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.637T>A (n.637T>A) n.2072T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.2094T>A n.2010T>A n.2005T>A | |
| 3 | g.119431907T>A | CA1396556376 | TMEM39A | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.636A>T (n.636A>T) n.2071A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.2093A>T n.2009A>T n.2004A>T | dbSNP |
| 3 | g.119431907T>C | CA897794179 | TMEM39A | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.636A>G (n.636A>G) n.2071A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.2093A>G n.2009A>G n.2004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431907T= | CA1396556375 | TMEM39A | c.*74A= (n.*74A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.636A= (n.636A=) n.2071A= c.*286A= (n.*286A=) n.2093A= n.2009A= n.2004A= | |
| 3 | g.119431908A= | CA1396556377 | TMEM39A | c.*73T= (n.*73T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.635T= (n.635T=) n.2070T= c.*285T= (n.*285T=) n.2092T= n.2008T= n.2003T= | |
| 3 | g.119431908A>G | CA81710278 | TMEM39A | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.635T>C (n.635T>C) n.2070T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.2092T>C n.2008T>C n.2003T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431912del | CA2577861412 | TMEM39A | c.*73del (n.*73del) c.*1208del (n.*1208del) c.635del (n.635del) n.2070del c.*285del (n.*285del) n.2092del n.2008del n.2003del | |
| 3 | g.119431911A= | CA1396556378 | TMEM39A | c.*70T= (n.*70T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.632T= (n.632T=) n.2067T= c.*282T= (n.*282T=) n.2089T= n.2005T= n.2000T= | |
| 3 | g.119431911A>C | CA81710279 | TMEM39A | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.632T>G (n.632T>G) n.2067T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.2089T>G n.2005T>G n.2000T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431915A>G | CA2577861413 | TMEM39A | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.628T>C (n.628T>C) n.2063T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.2085T>C n.2001T>C n.1996T>C | |
| 3 | g.119431915A>T | CA2577861414 | TMEM39A | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.628T>A (n.628T>A) n.2063T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.2085T>A n.2001T>A n.1996T>A | |
| 3 | g.119431916C>A | CA2667114979 | TMEM39A | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.627G>T (n.627G>T) n.2062G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.2084G>T n.2000G>T n.1995G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431917A>C | CA2667114980 | TMEM39A | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.626T>G (n.626T>G) n.2061T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.2083T>G n.1999T>G n.1994T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431917A>T | CA2667114981 | TMEM39A | c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.626T>A (n.626T>A) n.2061T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.2083T>A n.1999T>A n.1994T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431918A>G | CA2667114982 | TMEM39A | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.625T>C (n.625T>C) n.2060T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.2082T>C n.1998T>C n.1993T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919G>A | CA2667114984 | TMEM39A | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.624C>T (n.624C>T) n.2059C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.2081C>T n.1997C>T n.1992C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919G= | CA1396556381 | TMEM39A | c.*62C= (n.*62C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.624C= (n.624C=) n.2059C= c.*274C= (n.*274C=) n.2081C= n.1997C= n.1992C= | |
| 3 | g.119431919G>T | CA1396556380 | TMEM39A | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.624C>A (n.624C>A) n.2059C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.2081C>A n.1997C>A n.1992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919dup | CA2667114983 | TMEM39A | c.*62dup (n.*62dup) c.*1197dup (n.*1197dup) c.624dup (n.624dup) n.2059dup c.*274dup (n.*274dup) n.2081dup n.1997dup n.1992dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431919_119431920delinsGA | CA1396556379 | TMEM39A | c.*61_*62delinsTC (n.*61_*62delinsTC) c.*1196_*1197delinsTC (n.*1196_*1197delinsTC) c.623_624delinsTC (n.623_624delinsTC) n.2058_2059delinsTC c.*273_*274delinsTC (n.*273_*274delinsTC) n.2080_2081delinsTC n.1996_1997delinsTC n.1991_1992delinsTC | |
| 3 | g.119431926dup | CA2667114985 | TMEM39A | c.*61dup (n.*61dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.623dup (n.623dup) n.2058dup c.*273dup (n.*273dup) n.2080dup n.1996dup n.1991dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431926del | CA435211636 | TMEM39A | c.*61del (n.*61del) c.*1196del (n.*1196del) c.623del (n.623del) n.2058del c.*273del (n.*273del) n.2080del n.1996del n.1991del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.119431921A>G | CA2667114986 | TMEM39A | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.622T>C (n.622T>C) n.2057T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.2079T>C n.1995T>C n.1990T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431923_119431924insG | CA2516383971 | TMEM39A | c.*57_*58insC (n.*57_*58insC) c.*1192_*1193insC (n.*1192_*1193insC) c.619_620insC (n.619_620insC) n.2054_2055insC c.*269_*270insC (n.*269_*270insC) n.2076_2077insC n.1992_1993insC n.1987_1988insC | |
| 3 | g.119431926A>C | CA2667114987 | TMEM39A | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.2052T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.2074T>G n.1990T>G n.1985T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.119431927T>A | CA897794189 | TMEM39A | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.2051A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.2073A>T n.1989A>T n.1984A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119431927T>C | CA81710280 | TMEM39A | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.2051A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.2073A>G n.1989A>G n.1984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |