UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.117515992G>A | CA82198663 | n.298+1492G>A n.4763+1492G>A n.127+1492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117515992G>C | CA2580587929 | n.298+1492G>C n.4763+1492G>C n.127+1492G>C | ||
| 3 | g.117515992G= | CA1395666357 | n.298+1492G= n.4763+1492G= n.127+1492G= | ||
| 3 | g.117515992G>T | CA2580587930 | n.298+1492G>T n.4763+1492G>T n.127+1492G>T | ||
| 3 | g.117515993T>C | CA82198664 | n.298+1493T>C n.4763+1493T>C n.127+1493T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117515993T= | CA1395666358 | n.298+1493T= n.4763+1493T= n.127+1493T= | ||
| 3 | g.117515997C>T | CA2703834753 | n.298+1497C>T n.4763+1497C>T n.127+1497C>T | dbSNP | |
| 3 | g.117516000G= | CA1395666359 | n.298+1500G= n.4763+1500G= n.127+1500G= | ||
| 3 | g.117516001T>C | CA82198665 | n.298+1501T>C n.4763+1501T>C n.127+1501T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516001T= | CA1395666360 | n.298+1501T= n.4763+1501T= n.127+1501T= | ||
| 3 | g.117516001_117516002dup | CA545845190 | n.298+1501_298+1502dup n.4763+1501_4763+1502dup n.127+1501_127+1502dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516005T>C | CA82198666 | n.298+1505T>C n.4763+1505T>C n.127+1505T>C | dbSNP | |
| 3 | g.117516005T= | CA1395666361 | n.298+1505T= n.4763+1505T= n.127+1505T= | ||
| 3 | g.117516010T>C | CA1395666363 | n.298+1510T>C n.4763+1510T>C n.127+1510T>C | dbSNP | |
| 3 | g.117516010T= | CA1395666362 | n.298+1510T= n.4763+1510T= n.127+1510T= | ||
| 3 | g.117516012C>T | CA2703834933 | n.298+1512C>T n.4763+1512C>T n.127+1512C>T | dbSNP | |
| 3 | g.117516013A= | CA1395666364 | n.298+1513A= n.4763+1513A= n.127+1513A= | ||
| 3 | g.117516013A>G | CA1395666365 | n.298+1513A>G n.4763+1513A>G n.127+1513A>G | dbSNP | |
| 3 | g.117516015T>C | CA1395666367 | n.298+1515T>C n.4763+1515T>C n.127+1515T>C | dbSNP | |
| 3 | g.117516015T= | CA1395666366 | n.298+1515T= n.4763+1515T= n.127+1515T= | ||
| 3 | g.117516018C>A | CA897664469 | n.298+1518C>A n.4763+1518C>A n.127+1518C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516018C= | CA1395666368 | n.298+1518C= n.4763+1518C= n.127+1518C= | ||
| 3 | g.117516019A>G | CA2524442283 | n.298+1519A>G n.4763+1519A>G n.127+1519A>G | ||
| 3 | g.117516021A= | CA1395666369 | n.298+1521A= n.4763+1521A= n.127+1521A= | ||
| 3 | g.117516021A>G | CA82198667 | n.298+1521A>G n.4763+1521A>G n.127+1521A>G | dbSNP | |
| 3 | g.117516022A= | CA1395666370 | n.298+1522A= n.4763+1522A= n.127+1522A= | ||
| 3 | g.117516022A>C | CA1395666371 | n.298+1522A>C n.4763+1522A>C n.127+1522A>C | dbSNP | |
| 3 | g.117516029C>A | CA1395666373 | n.298+1529C>A n.4763+1529C>A n.127+1529C>A | dbSNP | |
| 3 | g.117516029C= | CA1395666372 | n.298+1529C= n.4763+1529C= n.127+1529C= | ||
| 3 | g.117516033dup | CA897664473 | n.298+1533dup n.4763+1533dup n.127+1533dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516032A= | CA1395666374 | n.298+1532A= n.4763+1532A= n.127+1532A= | ||
| 3 | g.117516032A>C | CA1052615183 | n.298+1532A>C n.4763+1532A>C n.127+1532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516037G>A | CA545845192 | n.298+1537G>A n.4763+1537G>A n.127+1537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516037G= | CA1395666375 | n.298+1537G= n.4763+1537G= n.127+1537G= | ||
| 3 | g.117516040G>A | CA82198668 | n.298+1540G>A n.4763+1540G>A n.127+1540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516040G= | CA1395666376 | n.298+1540G= n.4763+1540G= n.127+1540G= | ||
| 3 | g.117516043G>A | CA545845193 | n.298+1543G>A n.4763+1543G>A n.127+1543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516043G= | CA1395666377 | n.298+1543G= n.4763+1543G= n.127+1543G= | ||
| 3 | g.117516045C>T | CA2758062685 | n.298+1545C>T n.4763+1545C>T n.127+1545C>T | ||
| 3 | g.117516051T>C | CA82198669 | n.298+1551T>C n.4763+1551T>C n.127+1551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516051T= | CA1395666378 | n.298+1551T= n.4763+1551T= n.127+1551T= | ||
| 3 | g.117516052T>C | CA82198670 | n.298+1552T>C n.4763+1552T>C n.127+1552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516052T= | CA1395666379 | n.298+1552T= n.4763+1552T= n.127+1552T= | ||
| 3 | g.117516055C= | CA1395666380 | n.298+1555C= n.4763+1555C= n.127+1555C= | ||
| 3 | g.117516055C>T | CA1052615201 | n.298+1555C>T n.4763+1555C>T n.127+1555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.117516056C= | CA1395666381 | n.298+1556C= n.4763+1556C= n.127+1556C= | ||
| 3 | g.117516056C>T | CA1395666382 | n.298+1556C>T n.4763+1556C>T n.127+1556C>T | dbSNP | |
| 3 | g.117516057T>C | CA1395666384 | n.298+1557T>C n.4763+1557T>C n.127+1557T>C | dbSNP | |
| 3 | g.117516057T= | CA1395666383 | n.298+1557T= n.4763+1557T= n.127+1557T= | ||
| 3 | g.117516060C= | CA1395666385 | n.298+1560C= n.4763+1560C= n.127+1560C= |