Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.114350212C>T | CA2603302197 | ZBTB20 | c.1585+62G>A (n.1585+62G>A) c.1804+62G>A (n.1804+62G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2002+62G>A n.443-10786G>A n.467-10786G>A n.470-10786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350213C>A | CA2667070313 | ZBTB20 | c.1585+61G>T (n.1585+61G>T) c.1804+61G>T (n.1804+61G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2002+61G>T n.443-10787G>T n.467-10787G>T n.470-10787G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350213C>G | CA2577859808 | ZBTB20 | c.1585+61G>C (n.1585+61G>C) c.1804+61G>C (n.1804+61G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2002+61G>C n.443-10787G>C n.467-10787G>C n.470-10787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.114350213C>T | CA2577859809 | ZBTB20 | c.1585+61G>A (n.1585+61G>A) c.1804+61G>A (n.1804+61G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2002+61G>A n.443-10787G>A n.467-10787G>A n.470-10787G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350214T>C | CA2667070314 | ZBTB20 | c.1585+60A>G (n.1585+60A>G) c.1804+60A>G (n.1804+60A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.2002+60A>G n.443-10788A>G n.467-10788A>G n.470-10788A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.114350214T>G | CA2667070315 | ZBTB20 | c.1585+60A>C (n.1585+60A>C) c.1804+60A>C (n.1804+60A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.2002+60A>C n.443-10788A>C n.467-10788A>C n.470-10788A>C | gnomAD v4 |
3 | g.114350215T>C | CA81667258 | ZBTB20 | c.1585+59A>G (n.1585+59A>G) c.1804+59A>G (n.1804+59A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.2002+59A>G n.443-10789A>G n.467-10789A>G n.470-10789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350216del | CA2577859810 | ZBTB20 | c.1585+58del (n.1585+58del) c.1804+58del (n.1804+58del) c.*17del (n.*17del) n.2002+58del n.443-10790del n.467-10790del n.470-10790del | |
3 | g.114350217C>A | CA2667070316 | ZBTB20 | c.1585+57G>T (n.1585+57G>T) c.1804+57G>T (n.1804+57G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.2002+57G>T n.443-10791G>T n.467-10791G>T n.470-10791G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350217C>T | CA2667070317 | ZBTB20 | c.1585+57G>A (n.1585+57G>A) c.1804+57G>A (n.1804+57G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2002+57G>A n.443-10791G>A n.467-10791G>A n.470-10791G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350218C>A | CA2667070319 | ZBTB20 | c.1585+56G>T (n.1585+56G>T) c.1804+56G>T (n.1804+56G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.2002+56G>T n.443-10792G>T n.467-10792G>T n.470-10792G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350218C>T | CA2667070320 | ZBTB20 | c.1585+56G>A (n.1585+56G>A) c.1804+56G>A (n.1804+56G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2002+56G>A n.443-10792G>A n.467-10792G>A n.470-10792G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350220T>C | CA81667261 | ZBTB20 | c.1585+54A>G (n.1585+54A>G) c.1804+54A>G (n.1804+54A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2002+54A>G n.443-10794A>G n.467-10794A>G n.470-10794A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.114350221C>A | CA2667070322 | ZBTB20 | c.1585+53G>T (n.1585+53G>T) c.1804+53G>T (n.1804+53G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.2002+53G>T n.443-10795G>T n.467-10795G>T n.470-10795G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350221C>T | CA2667070323 | ZBTB20 | c.1585+53G>A (n.1585+53G>A) c.1804+53G>A (n.1804+53G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2002+53G>A n.443-10795G>A n.467-10795G>A n.470-10795G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350223del | CA2667070321 | ZBTB20 | c.1585+53del (n.1585+53del) c.1804+53del (n.1804+53del) c.*12del (n.*12del) n.2002+53del n.443-10795del n.467-10795del n.470-10795del | gnomAD v4 |
3 | g.114350222C>T | CA81667263 | ZBTB20 | c.1585+52G>A (n.1585+52G>A) c.1804+52G>A (n.1804+52G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2002+52G>A n.443-10796G>A n.467-10796G>A n.470-10796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.114350223C>A | CA2667070324 | ZBTB20 | c.1585+51G>T (n.1585+51G>T) c.1804+51G>T (n.1804+51G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.2002+51G>T n.443-10797G>T n.467-10797G>T n.470-10797G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350223C>T | CA2667070325 | ZBTB20 | c.1585+51G>A (n.1585+51G>A) c.1804+51G>A (n.1804+51G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.2002+51G>A n.443-10797G>A n.467-10797G>A n.470-10797G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350224A>G | CA2703767103 | ZBTB20 | c.1585+50T>C (n.1585+50T>C) c.1804+50T>C (n.1804+50T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2002+50T>C n.443-10798T>C n.467-10798T>C n.470-10798T>C | dbSNP |
3 | g.114350225C>A | CA545960819 | ZBTB20 | c.1585+49G>T (n.1585+49G>T) c.1804+49G>T (n.1804+49G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2002+49G>T n.443-10799G>T n.467-10799G>T n.470-10799G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.114350225C>T | CA2551256 | ZBTB20 | c.1585+49G>A (n.1585+49G>A) c.1804+49G>A (n.1804+49G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.2002+49G>A n.443-10799G>A n.467-10799G>A n.470-10799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350227G>A | CA2667070329 | ZBTB20 | c.1585+47C>T (n.1585+47C>T) c.1804+47C>T (n.1804+47C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2002+47C>T n.443-10801C>T n.467-10801C>T n.470-10801C>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350227G>C | CA2667070330 | ZBTB20 | c.1585+47C>G (n.1585+47C>G) c.1804+47C>G (n.1804+47C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.2002+47C>G n.443-10801C>G n.467-10801C>G n.470-10801C>G | gnomAD v4 |
3 | g.114350228C>A | CA2667070331 | ZBTB20 | c.1585+46G>T (n.1585+46G>T) c.1804+46G>T (n.1804+46G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2002+46G>T n.443-10802G>T n.467-10802G>T n.470-10802G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350228C>T | CA545960820 | ZBTB20 | c.1585+46G>A (n.1585+46G>A) c.1804+46G>A (n.1804+46G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2002+46G>A n.443-10802G>A n.467-10802G>A n.470-10802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350232del | CA2667070332 | ZBTB20 | c.1585+46del (n.1585+46del) c.1804+46del (n.1804+46del) c.*5del (n.*5del) n.2002+46del n.443-10802del n.467-10802del n.470-10802del | gnomAD v4 |
3 | g.114350229C>A | CA1052402108 | ZBTB20 | c.1585+45G>T (n.1585+45G>T) c.1804+45G>T (n.1804+45G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.2002+45G>T n.443-10803G>T n.467-10803G>T n.470-10803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350229C>T | CA545960821 | ZBTB20 | c.1585+45G>A (n.1585+45G>A) c.1804+45G>A (n.1804+45G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.2002+45G>A n.443-10803G>A n.467-10803G>A n.470-10803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.114350230C>T | CA2667070333 | ZBTB20 | c.1585+44G>A (n.1585+44G>A) c.1804+44G>A (n.1804+44G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.2002+44G>A n.443-10804G>A n.467-10804G>A n.470-10804G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350231C>T | CA2703767106 | ZBTB20 | c.1585+43G>A (n.1585+43G>A) c.1804+43G>A (n.1804+43G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2002+43G>A n.443-10805G>A n.467-10805G>A n.470-10805G>A | dbSNP |
3 | g.114350233T>A | CA2667070334 | ZBTB20 | c.1585+41A>T (n.1585+41A>T) c.1804+41A>T (n.1804+41A>T) c.1626A>T (p.Ter542Cys) n.2002+41A>T n.443-10807A>T n.467-10807A>T n.470-10807A>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350233T>C | CA2667070335 | ZBTB20 | c.1585+41A>G (n.1585+41A>G) c.1804+41A>G (n.1804+41A>G) c.1626A>G (p.Ter542Trp) n.2002+41A>G n.443-10807A>G n.467-10807A>G n.470-10807A>G | gnomAD v4 |
3 | g.114350234C>A | CA2667070336 | ZBTB20 | c.1585+40G>T (n.1585+40G>T) c.1804+40G>T (n.1804+40G>T) c.1625G>T (p.Ter542Leu) n.2002+40G>T n.443-10808G>T n.467-10808G>T n.470-10808G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350235A>G | CA2667070337 | ZBTB20 | c.1585+39T>C (n.1585+39T>C) c.1804+39T>C (n.1804+39T>C) c.1624T>C (p.Ter542Arg) n.2002+39T>C n.443-10809T>C n.467-10809T>C n.470-10809T>C | gnomAD v4 |
3 | g.114350236G>A | CA2551257 | ZBTB20 | c.1585+38C>T (n.1585+38C>T) c.1804+38C>T (n.1804+38C>T) c.1623C>T (p.Gly541=) n.2002+38C>T n.443-10810C>T n.467-10810C>T n.470-10810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.114350236G>T | CA2667070338 | ZBTB20 | c.1585+38C>A (n.1585+38C>A) c.1804+38C>A (n.1804+38C>A) c.1623C>A (p.Gly541=) n.2002+38C>A n.443-10810C>A n.467-10810C>A n.470-10810C>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350237C>A | CA2551258 | ZBTB20 | c.1585+37G>T (n.1585+37G>T) c.1804+37G>T (n.1804+37G>T) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.2002+37G>T n.443-10811G>T n.467-10811G>T n.470-10811G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.114350238C>A | CA2667070339 | ZBTB20 | c.1585+36G>T (n.1585+36G>T) c.1804+36G>T (n.1804+36G>T) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.2002+36G>T n.443-10812G>T n.467-10812G>T n.470-10812G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350238C>G | CA545960822 | ZBTB20 | c.1585+36G>C (n.1585+36G>C) c.1804+36G>C (n.1804+36G>C) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.2002+36G>C n.443-10812G>C n.467-10812G>C n.470-10812G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.114350242G>A | CA545960823 | ZBTB20 | c.1585+32C>T (n.1585+32C>T) c.1804+32C>T (n.1804+32C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) n.2002+32C>T n.443-10816C>T n.467-10816C>T n.470-10816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.114350242G>T | CA2667070343 | ZBTB20 | c.1585+32C>A (n.1585+32C>A) c.1804+32C>A (n.1804+32C>A) c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.2002+32C>A n.443-10816C>A n.467-10816C>A n.470-10816C>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350243C>T | CA2667070345 | ZBTB20 | c.1585+31G>A (n.1585+31G>A) c.1804+31G>A (n.1804+31G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.2002+31G>A n.443-10817G>A n.467-10817G>A n.470-10817G>A | gnomAD v4 |
3 | g.114350244T>G | CA545960824 | ZBTB20 | c.1585+30A>C (n.1585+30A>C) c.1804+30A>C (n.1804+30A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.2002+30A>C n.443-10818A>C n.467-10818A>C n.470-10818A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350245G>A | CA2667070348 | ZBTB20 | c.1585+29C>T (n.1585+29C>T) c.1804+29C>T (n.1804+29C>T) c.1614C>T (p.Gly538=) n.2002+29C>T n.443-10819C>T n.467-10819C>T n.470-10819C>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350245G>T | CA81667297 | ZBTB20 | c.1585+29C>A (n.1585+29C>A) c.1804+29C>A (n.1804+29C>A) c.1614C>A (p.Gly538=) n.2002+29C>A n.443-10819C>A n.467-10819C>A n.470-10819C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.114350246C>A | CA2667070352 | ZBTB20 | c.1585+28G>T (n.1585+28G>T) c.1804+28G>T (n.1804+28G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) n.2002+28G>T n.443-10820G>T n.467-10820G>T n.470-10820G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350246C>T | CA2757987956 | ZBTB20 | c.1585+28G>A (n.1585+28G>A) c.1804+28G>A (n.1804+28G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) n.2002+28G>A n.443-10820G>A n.467-10820G>A n.470-10820G>A | |
3 | g.114350247C>A | CA2667070354 | ZBTB20 | c.1585+27G>T (n.1585+27G>T) c.1804+27G>T (n.1804+27G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) n.2002+27G>T n.443-10821G>T n.467-10821G>T n.470-10821G>T | gnomAD v4 |
3 | g.114350248A>G | CA2667070356 | ZBTB20 | c.1585+26T>C (n.1585+26T>C) c.1804+26T>C (n.1804+26T>C) c.1611T>C (p.Pro537=) n.2002+26T>C n.443-10822T>C n.467-10822T>C n.470-10822T>C | gnomAD v4 |