UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.113784127C>A | CA2577857069 | ATP6V1A | c.113-97C>A (n.113-97C>A) c.212-97C>A (n.212-97C>A) n.312-97C>A c.*114-97C>A (n.*114-97C>A) | |
| 3 | g.113784127C>T | CA2667032340 | ATP6V1A | c.113-97C>T (n.113-97C>T) c.212-97C>T (n.212-97C>T) n.312-97C>T c.*114-97C>T (n.*114-97C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784128A>G | CA2667032342 | ATP6V1A | c.113-96A>G (n.113-96A>G) c.212-96A>G (n.212-96A>G) n.312-96A>G c.*114-96A>G (n.*114-96A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784128A>T | CA2667032341 | ATP6V1A | c.113-96A>T (n.113-96A>T) c.212-96A>T (n.212-96A>T) n.312-96A>T c.*114-96A>T (n.*114-96A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784129C>A | CA2667032344 | ATP6V1A | c.113-95C>A (n.113-95C>A) c.212-95C>A (n.212-95C>A) n.312-95C>A c.*114-95C>A (n.*114-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784129C>T | CA2667032343 | ATP6V1A | c.113-95C>T (n.113-95C>T) c.212-95C>T (n.212-95C>T) n.312-95C>T c.*114-95C>T (n.*114-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113784132C>A | CA2667032345 | ATP6V1A | c.113-92C>A (n.113-92C>A) c.212-92C>A (n.212-92C>A) n.312-92C>A c.*114-92C>A (n.*114-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784132C>G | CA2703696978 | ATP6V1A | c.113-92C>G (n.113-92C>G) c.212-92C>G (n.212-92C>G) n.312-92C>G c.*114-92C>G (n.*114-92C>G) | dbSNP |
| 3 | g.113784132C>T | CA2757986395 | ATP6V1A | c.113-92C>T (n.113-92C>T) c.212-92C>T (n.212-92C>T) n.312-92C>T c.*114-92C>T (n.*114-92C>T) | |
| 3 | g.113784133T>C | CA81620430 | ATP6V1A | c.113-91T>C (n.113-91T>C) c.212-91T>C (n.212-91T>C) n.312-91T>C c.*114-91T>C (n.*114-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113784135G>C | CA2667032346 | ATP6V1A | c.113-89G>C (n.113-89G>C) c.212-89G>C (n.212-89G>C) n.312-89G>C c.*114-89G>C (n.*114-89G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784135G>T | CA2667032347 | ATP6V1A | c.113-89G>T (n.113-89G>T) c.212-89G>T (n.212-89G>T) n.312-89G>T c.*114-89G>T (n.*114-89G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784136A>G | CA81620434 | ATP6V1A | c.113-88A>G (n.113-88A>G) c.212-88A>G (n.212-88A>G) n.312-88A>G c.*114-88A>G (n.*114-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113784137G>A | CA2667032348 | ATP6V1A | c.113-87G>A (n.113-87G>A) c.212-87G>A (n.212-87G>A) n.312-87G>A c.*114-87G>A (n.*114-87G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784137G>T | CA2667032349 | ATP6V1A | c.113-87G>T (n.113-87G>T) c.212-87G>T (n.212-87G>T) n.312-87G>T c.*114-87G>T (n.*114-87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784138T>C | CA2667032350 | ATP6V1A | c.113-86T>C (n.113-86T>C) c.212-86T>C (n.212-86T>C) n.312-86T>C c.*114-86T>C (n.*114-86T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784139G>A | CA2667032351 | ATP6V1A | c.113-85G>A (n.113-85G>A) c.212-85G>A (n.212-85G>A) n.312-85G>A c.*114-85G>A (n.*114-85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784140G>A | CA81620441 | ATP6V1A | c.113-84G>A (n.113-84G>A) c.212-84G>A (n.212-84G>A) n.312-84G>A c.*114-84G>A (n.*114-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113784140G>T | CA2667032352 | ATP6V1A | c.113-84G>T (n.113-84G>T) c.212-84G>T (n.212-84G>T) n.312-84G>T c.*114-84G>T (n.*114-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113784141C>A | CA2667032353 | ATP6V1A | c.113-83C>A (n.113-83C>A) c.212-83C>A (n.212-83C>A) n.312-83C>A c.*114-83C>A (n.*114-83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784142A>C | CA2703946677 | ATP6V1A | c.113-82A>C (n.113-82A>C) c.212-82A>C (n.212-82A>C) n.312-82A>C c.*114-82A>C (n.*114-82A>C) | dbSNP |
| 3 | g.113784142A>G | CA2667032354 | ATP6V1A | c.113-82A>G (n.113-82A>G) c.212-82A>G (n.212-82A>G) n.312-82A>G c.*114-82A>G (n.*114-82A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784145T>A | CA2667032355 | ATP6V1A | c.113-79T>A (n.113-79T>A) c.212-79T>A (n.212-79T>A) n.312-79T>A c.*114-79T>A (n.*114-79T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784147C>A | CA2667032356 | ATP6V1A | c.113-77C>A (n.113-77C>A) c.212-77C>A (n.212-77C>A) n.312-77C>A c.*114-77C>A (n.*114-77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784147C>T | CA897299993 | ATP6V1A | c.113-77C>T (n.113-77C>T) c.212-77C>T (n.212-77C>T) n.312-77C>T c.*114-77C>T (n.*114-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113784148T>C | CA81620445 | ATP6V1A | c.113-76T>C (n.113-76T>C) c.212-76T>C (n.212-76T>C) n.312-76T>C c.*114-76T>C (n.*114-76T>C) | dbSNP |
| 3 | g.113784149T>A | CA2577857070 | ATP6V1A | c.113-75T>A (n.113-75T>A) c.212-75T>A (n.212-75T>A) n.312-75T>A c.*114-75T>A (n.*114-75T>A) | |
| 3 | g.113784150G>C | CA2757986402 | ATP6V1A | c.113-74G>C (n.113-74G>C) c.212-74G>C (n.212-74G>C) n.312-74G>C c.*114-74G>C (n.*114-74G>C) | |
| 3 | g.113784150G>T | CA897299996 | ATP6V1A | c.113-74G>T (n.113-74G>T) c.212-74G>T (n.212-74G>T) n.312-74G>T c.*114-74G>T (n.*114-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113784152T>C | CA2667032357 | ATP6V1A | c.113-72T>C (n.113-72T>C) c.212-72T>C (n.212-72T>C) n.312-72T>C c.*114-72T>C (n.*114-72T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784152T>G | CA1052382130 | ATP6V1A | c.113-72T>G (n.113-72T>G) c.212-72T>G (n.212-72T>G) n.312-72T>G c.*114-72T>G (n.*114-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113784153A>C | CA2667032358 | ATP6V1A | c.113-71A>C (n.113-71A>C) c.212-71A>C (n.212-71A>C) n.312-71A>C c.*114-71A>C (n.*114-71A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784153A>T | CA2577857072 | ATP6V1A | c.113-71A>T (n.113-71A>T) c.212-71A>T (n.212-71A>T) n.312-71A>T c.*114-71A>T (n.*114-71A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784155del | CA2577857071 | ATP6V1A | c.113-69del (n.113-69del) c.212-69del (n.212-69del) n.312-69del c.*114-69del (n.*114-69del) | |
| 3 | g.113784154_113784155del | CA1052382145 | ATP6V1A | c.113-70_113-69del (n.113-70_113-69del) c.212-70_212-69del (n.212-70_212-69del) n.312-70_312-69del c.*114-70_*114-69del (n.*114-70_*114-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113784154A>C | CA2703696980 | ATP6V1A | c.113-70A>C (n.113-70A>C) c.212-70A>C (n.212-70A>C) n.312-70A>C c.*114-70A>C (n.*114-70A>C) | dbSNP |
| 3 | g.113784155A>G | CA2667032359 | ATP6V1A | c.113-69A>G (n.113-69A>G) c.212-69A>G (n.212-69A>G) n.312-69A>G c.*114-69A>G (n.*114-69A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784156C>A | CA2667032360 | ATP6V1A | c.113-68C>A (n.113-68C>A) c.212-68C>A (n.212-68C>A) n.312-68C>A c.*114-68C>A (n.*114-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784157T>G | CA2667032361 | ATP6V1A | c.113-67T>G (n.113-67T>G) c.212-67T>G (n.212-67T>G) n.312-67T>G c.*114-67T>G (n.*114-67T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784158G>A | CA2667032362 | ATP6V1A | c.113-66G>A (n.113-66G>A) c.212-66G>A (n.212-66G>A) n.312-66G>A c.*114-66G>A (n.*114-66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784160G>A | CA897299999 | ATP6V1A | c.113-64G>A (n.113-64G>A) c.212-64G>A (n.212-64G>A) n.312-64G>A c.*114-64G>A (n.*114-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113784160G>T | CA2667032364 | ATP6V1A | c.113-64G>T (n.113-64G>T) c.212-64G>T (n.212-64G>T) n.312-64G>T c.*114-64G>T (n.*114-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784161del | CA2667032363 | ATP6V1A | c.113-63del (n.113-63del) c.212-63del (n.212-63del) n.312-63del c.*114-63del (n.*114-63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784161G>A | CA2667032365 | ATP6V1A | c.113-63G>A (n.113-63G>A) c.212-63G>A (n.212-63G>A) n.312-63G>A c.*114-63G>A (n.*114-63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784161G>T | CA2667032366 | ATP6V1A | c.113-63G>T (n.113-63G>T) c.212-63G>T (n.212-63G>T) n.312-63G>T c.*114-63G>T (n.*114-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784162T>C | CA2667032367 | ATP6V1A | c.113-62T>C (n.113-62T>C) c.212-62T>C (n.212-62T>C) n.312-62T>C c.*114-62T>C (n.*114-62T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784163A>G | CA2577857073 | ATP6V1A | c.113-61A>G (n.113-61A>G) c.212-61A>G (n.212-61A>G) n.312-61A>G c.*114-61A>G (n.*114-61A>G) | |
| 3 | g.113784164T>G | CA2667032368 | ATP6V1A | c.113-60T>G (n.113-60T>G) c.212-60T>G (n.212-60T>G) n.312-60T>G c.*114-60T>G (n.*114-60T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784165T>C | CA2667032369 | ATP6V1A | c.113-59T>C (n.113-59T>C) c.212-59T>C (n.212-59T>C) n.312-59T>C c.*114-59T>C (n.*114-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.113784166T>C | CA2525685771 | ATP6V1A | c.113-58T>C (n.113-58T>C) c.212-58T>C (n.212-58T>C) n.312-58T>C c.*114-58T>C (n.*114-58T>C) |