Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.113651163G>A | CA81598485 | USF3 | c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.257-1313C>T (n.257-1313C>T) n.668-1313C>T n.664-1313C>T | dbSNP |
3 | g.113651163G>C | CA2581903052 | USF3 | c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.257-1313C>G (n.257-1313C>G) n.668-1313C>G n.664-1313C>G | |
3 | g.113651163G= | CA2573049249 | USF3 | c.*3781C= (n.*3781C=) c.257-1313C= (n.257-1313C=) n.668-1313C= n.664-1313C= | |
3 | g.113651163G>T | CA11573347 | USF3 | c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.257-1313C>A (n.257-1313C>A) n.668-1313C>A n.664-1313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651166C>G | CA1052367776 | USF3 | c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.257-1316G>C (n.257-1316G>C) n.668-1316G>C n.664-1316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651166C>T | CA2703734992 | USF3 | c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.257-1316G>A (n.257-1316G>A) n.668-1316G>A n.664-1316G>A | dbSNP |
3 | g.113651171_113651172del | CA1052367780 | USF3 | c.*3774_*3775del (n.*3774_*3775del) c.257-1320_257-1319del (n.257-1320_257-1319del) n.668-1320_668-1319del n.664-1320_664-1319del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651170G>T | CA2520565289 | USF3 | c.*3774C>A (n.*3774C>A) c.257-1320C>A (n.257-1320C>A) n.668-1320C>A n.664-1320C>A | |
3 | g.113651171T>C | CA545548458 | USF3 | c.*3773A>G (n.*3773A>G) c.257-1321A>G (n.257-1321A>G) n.668-1321A>G n.664-1321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651172G>T | CA2667021800 | USF3 | c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.257-1322C>A (n.257-1322C>A) n.668-1322C>A n.664-1322C>A | gnomAD v4 |
3 | g.113651175_113651178del | CA545548460 | USF3 | c.*3768_*3771del (n.*3768_*3771del) c.257-1326_257-1323del (n.257-1326_257-1323del) n.668-1326_668-1323del n.664-1326_664-1323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651176A>C | CA2703734993 | USF3 | c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.257-1326T>G (n.257-1326T>G) n.668-1326T>G n.664-1326T>G | dbSNP |
3 | g.113651181T>C | CA2703734994 | USF3 | c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.257-1331A>G (n.257-1331A>G) n.668-1331A>G n.664-1331A>G | dbSNP |
3 | g.113651183C>A | CA2667021801 | USF3 | c.*3761G>T (n.*3761G>T) c.257-1333G>T (n.257-1333G>T) n.668-1333G>T n.664-1333G>T | gnomAD v4 |
3 | g.113651183C>G | CA2757972840 | USF3 | c.*3761G>C (n.*3761G>C) c.257-1333G>C (n.257-1333G>C) n.668-1333G>C n.664-1333G>C | |
3 | g.113651184T>C | CA81598496 | USF3 | c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.257-1334A>G (n.257-1334A>G) n.668-1334A>G n.664-1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651185A>G | CA2667021803 | USF3 | c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.257-1335T>C (n.257-1335T>C) n.668-1335T>C n.664-1335T>C | gnomAD v4 |
3 | g.113651190del | CA2667021802 | USF3 | c.*3759del (n.*3759del) c.257-1335del (n.257-1335del) n.668-1335del n.664-1335del | gnomAD v4 |
3 | g.113651189_113651190del | CA897280800 | USF3 | c.*3758_*3759del (n.*3758_*3759del) c.257-1336_257-1335del (n.257-1336_257-1335del) n.668-1336_668-1335del n.664-1336_664-1335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651187_113651190del | CA545548461 | USF3 | c.*3756_*3759del (n.*3756_*3759del) c.257-1338_257-1335del (n.257-1338_257-1335del) n.668-1338_668-1335del n.664-1338_664-1335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651186A>G | CA2667021804 | USF3 | c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.257-1336T>C (n.257-1336T>C) n.668-1336T>C n.664-1336T>C | gnomAD v4 |
3 | g.113651187A>C | CA1052367786 | USF3 | c.*3757T>G (n.*3757T>G) c.257-1337T>G (n.257-1337T>G) n.668-1337T>G n.664-1337T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651189A>G | CA897280807 | USF3 | c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.257-1339T>C (n.257-1339T>C) n.668-1339T>C n.664-1339T>C | dbSNP |
3 | g.113651193_113651194del | CA545548462 | USF3 | c.*3753_*3754del (n.*3753_*3754del) c.257-1341_257-1340del (n.257-1341_257-1340del) n.668-1341_668-1340del n.664-1341_664-1340del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651193G>A | CA2703953537 | USF3 | c.*3751C>T (n.*3751C>T) c.257-1343C>T (n.257-1343C>T) n.668-1343C>T n.664-1343C>T | dbSNP |
3 | g.113651197G>C | CA897280819 | USF3 | c.*3747C>G (n.*3747C>G) c.257-1347C>G (n.257-1347C>G) n.668-1347C>G n.664-1347C>G | dbSNP |
3 | g.113651197G>T | CA2667021805 | USF3 | c.*3747C>A (n.*3747C>A) c.257-1347C>A (n.257-1347C>A) n.668-1347C>A n.664-1347C>A | gnomAD v4 |
3 | g.113651198A>C | CA81598499 | USF3 | c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.257-1348T>G (n.257-1348T>G) n.668-1348T>G n.664-1348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651199G>T | CA545548463 | USF3 | c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.257-1349C>A (n.257-1349C>A) n.668-1349C>A n.664-1349C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651200A>G | CA81598501 | USF3 | c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.257-1350T>C (n.257-1350T>C) n.668-1350T>C n.664-1350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651202A>T | CA2667021806 | USF3 | c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.257-1352T>A (n.257-1352T>A) n.668-1352T>A n.664-1352T>A | gnomAD v4 |
3 | g.113651204G>T | CA2703734995 | USF3 | c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.257-1354C>A (n.257-1354C>A) n.668-1354C>A n.664-1354C>A | dbSNP |
3 | g.113651210A>G | CA81598506 | USF3 | c.*3734T>C (n.*3734T>C) c.257-1360T>C (n.257-1360T>C) n.668-1360T>C n.664-1360T>C | dbSNP |
3 | g.113651216G>A | CA2667021807 | USF3 | c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.257-1366C>T (n.257-1366C>T) n.668-1366C>T n.664-1366C>T | gnomAD v4 |
3 | g.113651216G>T | CA2703953562 | USF3 | c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.257-1366C>A (n.257-1366C>A) n.668-1366C>A n.664-1366C>A | dbSNP |
3 | g.113651217A>G | CA81598521 | USF3 | c.*3727T>C (n.*3727T>C) c.257-1367T>C (n.257-1367T>C) n.668-1367T>C n.664-1367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651218C>A | CA2667021808 | USF3 | c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.257-1368G>T (n.257-1368G>T) n.668-1368G>T n.664-1368G>T | gnomAD v4 |
3 | g.113651218C>T | CA897280827 | USF3 | c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.257-1368G>A (n.257-1368G>A) n.668-1368G>A n.664-1368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651219T>A | CA2667021809 | USF3 | c.*3725A>T (n.*3725A>T) c.257-1369A>T (n.257-1369A>T) n.668-1369A>T n.664-1369A>T | gnomAD v4 |
3 | g.113651219T>C | CA2757972841 | USF3 | c.*3725A>G (n.*3725A>G) c.257-1369A>G (n.257-1369A>G) n.668-1369A>G n.664-1369A>G | |
3 | g.113651219T>G | CA1052367795 | USF3 | c.*3725A>C (n.*3725A>C) c.257-1369A>C (n.257-1369A>C) n.668-1369A>C n.664-1369A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651222C>A | CA2667021810 | USF3 | c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.257-1372G>T (n.257-1372G>T) n.668-1372G>T n.664-1372G>T | gnomAD v4 |
3 | g.113651222C>T | CA81598524 | USF3 | c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.257-1372G>A (n.257-1372G>A) n.668-1372G>A n.664-1372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651227A>G | CA2703734997 | USF3 | c.*3717T>C (n.*3717T>C) c.257-1377T>C (n.257-1377T>C) n.668-1377T>C n.664-1377T>C | dbSNP |
3 | g.113651233C>A | CA2667021811 | USF3 | c.*3711G>T (n.*3711G>T) c.257-1383G>T (n.257-1383G>T) n.668-1383G>T n.664-1383G>T | gnomAD v4 |
3 | g.113651234A>G | CA2667021812 | USF3 | c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.257-1384T>C (n.257-1384T>C) n.668-1384T>C n.664-1384T>C | gnomAD v4 |
3 | g.113651236A>C | CA545548465 | USF3 | c.*3708T>G (n.*3708T>G) c.257-1386T>G (n.257-1386T>G) n.668-1386T>G n.664-1386T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651236A>G | CA2667021813 | USF3 | c.*3708T>C (n.*3708T>C) c.257-1386T>C (n.257-1386T>C) n.668-1386T>C n.664-1386T>C | gnomAD v4 |
3 | g.113651237C>T | CA897280831 | USF3 | c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.257-1387G>A (n.257-1387G>A) n.668-1387G>A n.664-1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.113651239T>A | CA897280836 | USF3 | c.*3705A>T (n.*3705A>T) c.257-1389A>T (n.257-1389A>T) n.668-1389A>T n.664-1389A>T | dbSNP |