WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11034534G>A | CA16617802 | SLC6A1 | c.1603G>A (p.Val535Met) c.1531G>A (p.Val511Met) n.1553G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.1558G>A (p.Val520Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1325G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.584G>A n.3899G>A c.1079-3027G>A (n.1079-3027G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.11034534G>C | CA351791838 | SLC6A1 | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1553G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1325G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.584G>C n.3899G>C c.1079-3027G>C (n.1079-3027G>C) n.507G>C | |
| 3 | g.11034534G= | CA1345481307 | SLC6A1 | c.1603G= (p.Val535=) c.1531G= (p.Val511=) n.1553G= c.1171G= (p.Val391=) c.1558G= (p.Val520=) c.997G= (p.Val333=) c.*914G= (n.*914G=) c.1325G= c.1108G= (p.Val370=) n.584G= n.3899G= c.1079-3027G= (n.1079-3027G=) n.507G= | |
| 3 | g.11034534G>T | CA351791839 | SLC6A1 | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1553G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1325G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.584G>T n.3899G>T c.1079-3027G>T (n.1079-3027G>T) n.507G>T | ClinVar |
| 3 | g.11034535T>A | CA351791840 | SLC6A1 | c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1554T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1326T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.585T>A n.3900T>A c.1079-3026T>A (n.1079-3026T>A) n.508T>A | |
| 3 | g.11034535T>C | CA351791841 | SLC6A1 | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1554T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1326T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.585T>C n.3900T>C c.1079-3026T>C (n.1079-3026T>C) n.508T>C | |
| 3 | g.11034535T>G | CA351791842 | SLC6A1 | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1554T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1326T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.585T>G n.3900T>G c.1079-3026T>G (n.1079-3026T>G) n.508T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11034535T= | CA1345481316 | SLC6A1 | c.1604T= (p.Val535=) c.1532T= (p.Val511=) n.1554T= c.1172T= (p.Val391=) c.1559T= (p.Val520=) c.998T= (p.Val333=) c.*915T= (n.*915T=) c.1326T= c.1109T= (p.Val370=) n.585T= n.3900T= c.1079-3026T= (n.1079-3026T=) n.508T= | |
| 3 | g.11034536G>A | CA432446752 | SLC6A1 | c.1605G>A (p.Val535=) c.1533G>A (p.Val511=) n.1555G>A c.1173G>A (p.Val391=) c.1560G>A (p.Val520=) c.999G>A (p.Val333=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1327G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.586G>A n.3901G>A c.1079-3025G>A (n.1079-3025G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11034536G>C | CA432446753 | SLC6A1 | c.1605G>C (p.Val535=) c.1533G>C (p.Val511=) n.1555G>C c.1173G>C (p.Val391=) c.1560G>C (p.Val520=) c.999G>C (p.Val333=) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1327G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.586G>C n.3901G>C c.1079-3025G>C (n.1079-3025G>C) n.509G>C | |
| 3 | g.11034536G= | CA1345481322 | SLC6A1 | c.1605G= (p.Val535=) c.1533G= (p.Val511=) n.1555G= c.1173G= (p.Val391=) c.1560G= (p.Val520=) c.999G= (p.Val333=) c.*916G= (n.*916G=) c.1327G= c.1110G= (p.Val370=) n.586G= n.3901G= c.1079-3025G= (n.1079-3025G=) n.509G= | |
| 3 | g.11034536G>T | CA432446754 | SLC6A1 | c.1605G>T (p.Val535=) c.1533G>T (p.Val511=) n.1555G>T c.1173G>T (p.Val391=) c.1560G>T (p.Val520=) c.999G>T (p.Val333=) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1327G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.586G>T n.3901G>T c.1079-3025G>T (n.1079-3025G>T) n.509G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034537T>A | CA351791845 | SLC6A1 | c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.1556T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.*917T>A (n.*917T>A) c.1328T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.587T>A n.3902T>A c.1079-3024T>A (n.1079-3024T>A) n.510T>A | |
| 3 | g.11034537T>C | CA351791843 | SLC6A1 | c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.1556T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.*917T>C (n.*917T>C) c.1328T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.587T>C n.3902T>C c.1079-3024T>C (n.1079-3024T>C) n.510T>C | |
| 3 | g.11034537T>G | CA351791844 | SLC6A1 | c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) n.1556T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*917T>G (n.*917T>G) c.1328T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.587T>G n.3902T>G c.1079-3024T>G (n.1079-3024T>G) n.510T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034538T>A | CA351791846 | SLC6A1 | c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.1557T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1329T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.588T>A n.3903T>A c.1079-3023T>A (n.1079-3023T>A) n.511T>A | |
| 3 | g.11034538T>C | CA351791847 | SLC6A1 | c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.1557T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1329T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.588T>C n.3903T>C c.1079-3023T>C (n.1079-3023T>C) n.511T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034538T>G | CA351791848 | SLC6A1 | c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.1557T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1329T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.588T>G n.3903T>G c.1079-3023T>G (n.1079-3023T>G) n.511T>G | |
| 3 | g.11034539C>A | CA351791849 | SLC6A1 | c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.1536C>A (p.Phe512Leu) n.1558C>A c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1330C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.589C>A n.3904C>A c.1079-3022C>A (n.1079-3022C>A) n.512C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034539C>G | CA351791850 | SLC6A1 | c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.1536C>G (p.Phe512Leu) n.1558C>G c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1330C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.589C>G n.3904C>G c.1079-3022C>G (n.1079-3022C>G) n.512C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034539C>T | CA432446755 | SLC6A1 | c.1608C>T (p.Phe536=) c.1536C>T (p.Phe512=) n.1558C>T c.1176C>T (p.Phe392=) c.1563C>T (p.Phe521=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1330C>T c.1113C>T (p.Phe371=) n.589C>T n.3904C>T c.1079-3022C>T (n.1079-3022C>T) n.512C>T | |
| 3 | g.11034540A>C | CA351791851 | SLC6A1 | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1559A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1331A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.590A>C n.3905A>C c.1079-3021A>C (n.1079-3021A>C) n.513A>C | |
| 3 | g.11034540A>G | CA351791852 | SLC6A1 | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1559A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1331A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) n.590A>G n.3905A>G c.1079-3021A>G (n.1079-3021A>G) n.513A>G | |
| 3 | g.11034540A>T | CA351791853 | SLC6A1 | c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.1559A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1331A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.590A>T n.3905A>T c.1079-3021A>T (n.1079-3021A>T) n.513A>T | |
| 3 | g.11034541T>A | CA351791854 | SLC6A1 | c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.1560T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1332T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.591T>A n.3906T>A c.1079-3020T>A (n.1079-3020T>A) n.514T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034541T>C | CA351791855 | SLC6A1 | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1560T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1332T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.591T>C n.3906T>C c.1079-3020T>C (n.1079-3020T>C) n.514T>C | |
| 3 | g.11034541T>G | CA351791856 | SLC6A1 | c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.1560T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1332T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.591T>G n.3906T>G c.1079-3020T>G (n.1079-3020T>G) n.514T>G | |
| 3 | g.11034542T>A | CA432446757 | SLC6A1 | c.1611T>A (p.Ile537=) c.1539T>A (p.Ile513=) n.1561T>A c.1179T>A (p.Ile393=) c.1566T>A (p.Ile522=) c.1005T>A (p.Ile335=) c.1333T>A c.1116T>A (p.Ile372=) n.592T>A n.3907T>A c.1079-3019T>A (n.1079-3019T>A) n.515T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034542T>C | CA432446756 | SLC6A1 | c.1611T>C (p.Ile537=) c.1539T>C (p.Ile513=) n.1561T>C c.1179T>C (p.Ile393=) c.1566T>C (p.Ile522=) c.1005T>C (p.Ile335=) c.1333T>C c.1116T>C (p.Ile372=) n.592T>C n.3907T>C c.1079-3019T>C (n.1079-3019T>C) n.515T>C | |
| 3 | g.11034542T>G | CA351791857 | SLC6A1 | c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1539T>G (p.Ile513Met) n.1561T>G c.1179T>G (p.Ile393Met) c.1566T>G (p.Ile522Met) c.1005T>G (p.Ile335Met) c.1333T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) n.592T>G n.3907T>G c.1079-3019T>G (n.1079-3019T>G) n.515T>G | |
| 3 | g.11034543T>A | CA351791858 | SLC6A1 | c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.1562T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1334T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.593T>A n.3908T>A c.1079-3018T>A (n.1079-3018T>A) n.516T>A | |
| 3 | g.11034543T>C | CA351791860 | SLC6A1 | c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.1562T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1334T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.593T>C n.3908T>C c.1079-3018T>C (n.1079-3018T>C) n.516T>C | ClinVar |
| 3 | g.11034543T>G | CA351791859 | SLC6A1 | c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) n.1562T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1334T>G c.1117T>G (p.Phe373Val) n.593T>G n.3908T>G c.1079-3018T>G (n.1079-3018T>G) n.516T>G | |
| 3 | g.11034544T>A | CA351791861 | SLC6A1 | c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.1563T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1335T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.594T>A n.3909T>A c.1079-3017T>A (n.1079-3017T>A) n.517T>A | |
| 3 | g.11034544T>C | CA351791862 | SLC6A1 | c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.1563T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1335T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.594T>C n.3909T>C c.1079-3017T>C (n.1079-3017T>C) n.517T>C | |
| 3 | g.11034544T>G | CA351791863 | SLC6A1 | c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.1563T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1335T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.594T>G n.3909T>G c.1079-3017T>G (n.1079-3017T>G) n.517T>G | |
| 3 | g.11034545C>A | CA351791864 | SLC6A1 | c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1542C>A (p.Phe514Leu) n.1564C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1336C>A c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.595C>A n.3910C>A c.1079-3016C>A (n.1079-3016C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.11034545C>G | CA351791865 | SLC6A1 | c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1542C>G (p.Phe514Leu) n.1564C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1336C>G c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.595C>G n.3910C>G c.1079-3016C>G (n.1079-3016C>G) n.518C>G | |
| 3 | g.11034545C>T | CA432446758 | SLC6A1 | c.1614C>T (p.Phe538=) c.1542C>T (p.Phe514=) n.1564C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.1569C>T (p.Phe523=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.1336C>T c.1119C>T (p.Phe373=) n.595C>T n.3910C>T c.1079-3016C>T (n.1079-3016C>T) n.518C>T | |
| 3 | g.11034546A>C | CA351791866 | SLC6A1 | c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1565A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.1337A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.596A>C n.3911A>C c.1079-3015A>C (n.1079-3015A>C) n.519A>C | |
| 3 | g.11034546A>G | CA351791867 | SLC6A1 | c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1565A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.1337A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.596A>G n.3911A>G c.1079-3015A>G (n.1079-3015A>G) n.519A>G | |
| 3 | g.11034546A>T | CA351791868 | SLC6A1 | c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.1565A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.1337A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.596A>T n.3911A>T c.1079-3015A>T (n.1079-3015A>T) n.519A>T | |
| 3 | g.11034547G>A | CA351791869 | SLC6A1 | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1566G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.1338G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.597G>A n.3912G>A c.1079-3014G>A (n.1079-3014G>A) n.520G>A | |
| 3 | g.11034547G>C | CA351791870 | SLC6A1 | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) n.1566G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.1338G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.597G>C n.3912G>C c.1079-3014G>C (n.1079-3014G>C) n.520G>C | |
| 3 | g.11034547G>T | CA351791871 | SLC6A1 | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1566G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.1338G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.597G>T n.3912G>T c.1079-3014G>T (n.1079-3014G>T) n.520G>T | |
| 3 | g.11034548T>A | CA351791873 | SLC6A1 | c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) n.1567T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.1339T>A c.1122T>A (p.Ser374Arg) n.598T>A n.3913T>A c.1079-3013T>A (n.1079-3013T>A) n.521T>A | |
| 3 | g.11034548T>C | CA2255276 | SLC6A1 | c.1617T>C (p.Ser539=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1567T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.1339T>C c.1122T>C (p.Ser374=) n.598T>C n.3913T>C c.1079-3013T>C (n.1079-3013T>C) n.521T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11034548T>G | CA351791872 | SLC6A1 | c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) n.1567T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.1339T>G c.1122T>G (p.Ser374Arg) n.598T>G n.3913T>G c.1079-3013T>G (n.1079-3013T>G) n.521T>G | |
| 3 | g.11034548T= | CA1345481326 | SLC6A1 | c.1617T= (p.Ser539=) c.1545T= (p.Ser515=) n.1567T= c.1185T= (p.Ser395=) c.1572T= (p.Ser524=) c.1011T= (p.Ser337=) c.1339T= c.1122T= (p.Ser374=) n.598T= n.3913T= c.1079-3013T= (n.1079-3013T=) n.521T= | |
| 3 | g.11034549G>A | CA351791874 | SLC6A1 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.1568G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1340G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.599G>A n.3914G>A c.1079-3012G>A (n.1079-3012G>A) n.522G>A |