UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11031149C>A | CA2664447800 | SLC6A1 | c.1396-28C>A (n.1396-28C>A) c.1324-28C>A (n.1324-28C>A) c.964-28C>A (n.964-28C>A) c.1351-28C>A (n.1351-28C>A) c.790-28C>A (n.790-28C>A) c.*707-28C>A (n.*707-28C>A) c.1118-28C>A c.901-28C>A (n.901-28C>A) n.349C>A n.3692-28C>A c.1078+4790C>A (n.1078+4790C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031149C= | CA1345477134 | SLC6A1 | c.1396-28C= (n.1396-28C=) c.1324-28C= (n.1324-28C=) c.964-28C= (n.964-28C=) c.1351-28C= (n.1351-28C=) c.790-28C= (n.790-28C=) c.*707-28C= (n.*707-28C=) c.1118-28C= c.901-28C= (n.901-28C=) n.349C= n.3692-28C= c.1078+4790C= (n.1078+4790C=) | |
| 3 | g.11031149C>G | CA2664447801 | SLC6A1 | c.1396-28C>G (n.1396-28C>G) c.1324-28C>G (n.1324-28C>G) c.964-28C>G (n.964-28C>G) c.1351-28C>G (n.1351-28C>G) c.790-28C>G (n.790-28C>G) c.*707-28C>G (n.*707-28C>G) c.1118-28C>G c.901-28C>G (n.901-28C>G) n.349C>G n.3692-28C>G c.1078+4790C>G (n.1078+4790C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031149C>T | CA70137713 | SLC6A1 | c.1396-28C>T (n.1396-28C>T) c.1324-28C>T (n.1324-28C>T) c.964-28C>T (n.964-28C>T) c.1351-28C>T (n.1351-28C>T) c.790-28C>T (n.790-28C>T) c.*707-28C>T (n.*707-28C>T) c.1118-28C>T c.901-28C>T (n.901-28C>T) n.349C>T n.3692-28C>T c.1078+4790C>T (n.1078+4790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031150C>A | CA2664447806 | SLC6A1 | c.1396-27C>A (n.1396-27C>A) c.1324-27C>A (n.1324-27C>A) c.964-27C>A (n.964-27C>A) c.1351-27C>A (n.1351-27C>A) c.790-27C>A (n.790-27C>A) c.*707-27C>A (n.*707-27C>A) c.1118-27C>A c.901-27C>A (n.901-27C>A) n.350C>A n.3692-27C>A c.1078+4791C>A (n.1078+4791C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031150C= | CA1345477138 | SLC6A1 | c.1396-27C= (n.1396-27C=) c.1324-27C= (n.1324-27C=) c.964-27C= (n.964-27C=) c.1351-27C= (n.1351-27C=) c.790-27C= (n.790-27C=) c.*707-27C= (n.*707-27C=) c.1118-27C= c.901-27C= (n.901-27C=) n.350C= n.3692-27C= c.1078+4791C= (n.1078+4791C=) | |
| 3 | g.11031150C>G | CA541225780 | SLC6A1 | c.1396-27C>G (n.1396-27C>G) c.1324-27C>G (n.1324-27C>G) c.964-27C>G (n.964-27C>G) c.1351-27C>G (n.1351-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) c.*707-27C>G (n.*707-27C>G) c.1118-27C>G c.901-27C>G (n.901-27C>G) n.350C>G n.3692-27C>G c.1078+4791C>G (n.1078+4791C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031150C>T | CA2255204 | SLC6A1 | c.1396-27C>T (n.1396-27C>T) c.1324-27C>T (n.1324-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.1351-27C>T (n.1351-27C>T) c.790-27C>T (n.790-27C>T) c.*707-27C>T (n.*707-27C>T) c.1118-27C>T c.901-27C>T (n.901-27C>T) n.350C>T n.3692-27C>T c.1078+4791C>T (n.1078+4791C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031151T>C | CA1345477143 | SLC6A1 | c.1396-26T>C (n.1396-26T>C) c.1324-26T>C (n.1324-26T>C) c.964-26T>C (n.964-26T>C) c.1351-26T>C (n.1351-26T>C) c.790-26T>C (n.790-26T>C) c.*707-26T>C (n.*707-26T>C) c.1118-26T>C c.901-26T>C (n.901-26T>C) n.351T>C n.3692-26T>C c.1078+4792T>C (n.1078+4792T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031151T= | CA1345477141 | SLC6A1 | c.1396-26T= (n.1396-26T=) c.1324-26T= (n.1324-26T=) c.964-26T= (n.964-26T=) c.1351-26T= (n.1351-26T=) c.790-26T= (n.790-26T=) c.*707-26T= (n.*707-26T=) c.1118-26T= c.901-26T= (n.901-26T=) n.351T= n.3692-26T= c.1078+4792T= (n.1078+4792T=) | |
| 3 | g.11031152G>T | CA2664447809 | SLC6A1 | c.1396-25G>T (n.1396-25G>T) c.1324-25G>T (n.1324-25G>T) c.964-25G>T (n.964-25G>T) c.1351-25G>T (n.1351-25G>T) c.790-25G>T (n.790-25G>T) c.*707-25G>T (n.*707-25G>T) c.1118-25G>T c.901-25G>T (n.901-25G>T) n.352G>T n.3692-25G>T c.1078+4793G>T (n.1078+4793G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031153T>G | CA2664447811 | SLC6A1 | c.1396-24T>G (n.1396-24T>G) c.1324-24T>G (n.1324-24T>G) c.964-24T>G (n.964-24T>G) c.1351-24T>G (n.1351-24T>G) c.790-24T>G (n.790-24T>G) c.*707-24T>G (n.*707-24T>G) c.1118-24T>G c.901-24T>G (n.901-24T>G) n.353T>G n.3692-24T>G c.1078+4794T>G (n.1078+4794T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031155C>A | CA2664447813 | SLC6A1 | c.1396-22C>A (n.1396-22C>A) c.1324-22C>A (n.1324-22C>A) c.964-22C>A (n.964-22C>A) c.1351-22C>A (n.1351-22C>A) c.790-22C>A (n.790-22C>A) c.*707-22C>A (n.*707-22C>A) c.1118-22C>A c.901-22C>A (n.901-22C>A) n.355C>A n.3692-22C>A c.1078+4796C>A (n.1078+4796C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031155C= | CA1345477145 | SLC6A1 | c.1396-22C= (n.1396-22C=) c.1324-22C= (n.1324-22C=) c.964-22C= (n.964-22C=) c.1351-22C= (n.1351-22C=) c.790-22C= (n.790-22C=) c.*707-22C= (n.*707-22C=) c.1118-22C= c.901-22C= (n.901-22C=) n.355C= n.3692-22C= c.1078+4796C= (n.1078+4796C=) | |
| 3 | g.11031155C>G | CA541225781 | SLC6A1 | c.1396-22C>G (n.1396-22C>G) c.1324-22C>G (n.1324-22C>G) c.964-22C>G (n.964-22C>G) c.1351-22C>G (n.1351-22C>G) c.790-22C>G (n.790-22C>G) c.*707-22C>G (n.*707-22C>G) c.1118-22C>G c.901-22C>G (n.901-22C>G) n.355C>G n.3692-22C>G c.1078+4796C>G (n.1078+4796C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031155C>T | CA2255205 | SLC6A1 | c.1396-22C>T (n.1396-22C>T) c.1324-22C>T (n.1324-22C>T) c.964-22C>T (n.964-22C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.790-22C>T (n.790-22C>T) c.*707-22C>T (n.*707-22C>T) c.1118-22C>T c.901-22C>T (n.901-22C>T) n.355C>T n.3692-22C>T c.1078+4796C>T (n.1078+4796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031156T>A | CA2664447816 | SLC6A1 | c.1396-21T>A (n.1396-21T>A) c.1324-21T>A (n.1324-21T>A) c.964-21T>A (n.964-21T>A) c.1351-21T>A (n.1351-21T>A) c.790-21T>A (n.790-21T>A) c.*707-21T>A (n.*707-21T>A) c.1118-21T>A c.901-21T>A (n.901-21T>A) n.356T>A n.3692-21T>A c.1078+4797T>A (n.1078+4797T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031156T>C | CA2664447817 | SLC6A1 | c.1396-21T>C (n.1396-21T>C) c.1324-21T>C (n.1324-21T>C) c.964-21T>C (n.964-21T>C) c.1351-21T>C (n.1351-21T>C) c.790-21T>C (n.790-21T>C) c.*707-21T>C (n.*707-21T>C) c.1118-21T>C c.901-21T>C (n.901-21T>C) n.356T>C n.3692-21T>C c.1078+4797T>C (n.1078+4797T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031157C>A | CA2664447818 | SLC6A1 | c.1396-20C>A (n.1396-20C>A) c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) c.964-20C>A (n.964-20C>A) c.1351-20C>A (n.1351-20C>A) c.790-20C>A (n.790-20C>A) c.*707-20C>A (n.*707-20C>A) c.1118-20C>A c.901-20C>A (n.901-20C>A) n.357C>A n.3692-20C>A c.1078+4798C>A (n.1078+4798C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031157C= | CA1345477148 | SLC6A1 | c.1396-20C= (n.1396-20C=) c.1324-20C= (n.1324-20C=) c.964-20C= (n.964-20C=) c.1351-20C= (n.1351-20C=) c.790-20C= (n.790-20C=) c.*707-20C= (n.*707-20C=) c.1118-20C= c.901-20C= (n.901-20C=) n.357C= n.3692-20C= c.1078+4798C= (n.1078+4798C=) | |
| 3 | g.11031157C>T | CA2255206 | SLC6A1 | c.1396-20C>T (n.1396-20C>T) c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) c.964-20C>T (n.964-20C>T) c.1351-20C>T (n.1351-20C>T) c.790-20C>T (n.790-20C>T) c.*707-20C>T (n.*707-20C>T) c.1118-20C>T c.901-20C>T (n.901-20C>T) n.357C>T n.3692-20C>T c.1078+4798C>T (n.1078+4798C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031158A>C | CA2664447819 | SLC6A1 | c.1396-19A>C (n.1396-19A>C) c.1324-19A>C (n.1324-19A>C) c.964-19A>C (n.964-19A>C) c.1351-19A>C (n.1351-19A>C) c.790-19A>C (n.790-19A>C) c.*707-19A>C (n.*707-19A>C) c.1118-19A>C c.901-19A>C (n.901-19A>C) n.358A>C n.3692-19A>C c.1078+4799A>C (n.1078+4799A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031158A>T | CA2577508062 | SLC6A1 | c.1396-19A>T (n.1396-19A>T) c.1324-19A>T (n.1324-19A>T) c.964-19A>T (n.964-19A>T) c.1351-19A>T (n.1351-19A>T) c.790-19A>T (n.790-19A>T) c.*707-19A>T (n.*707-19A>T) c.1118-19A>T c.901-19A>T (n.901-19A>T) n.358A>T n.3692-19A>T c.1078+4799A>T (n.1078+4799A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031159C>A | CA2664447822 | SLC6A1 | c.1396-18C>A (n.1396-18C>A) c.1324-18C>A (n.1324-18C>A) c.964-18C>A (n.964-18C>A) c.1351-18C>A (n.1351-18C>A) c.790-18C>A (n.790-18C>A) c.*707-18C>A (n.*707-18C>A) c.1118-18C>A c.901-18C>A (n.901-18C>A) n.359C>A n.3692-18C>A c.1078+4800C>A (n.1078+4800C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031159C= | CA1345477150 | SLC6A1 | c.1396-18C= (n.1396-18C=) c.1324-18C= (n.1324-18C=) c.964-18C= (n.964-18C=) c.1351-18C= (n.1351-18C=) c.790-18C= (n.790-18C=) c.*707-18C= (n.*707-18C=) c.1118-18C= c.901-18C= (n.901-18C=) n.359C= n.3692-18C= c.1078+4800C= (n.1078+4800C=) | |
| 3 | g.11031159C>G | CA2664447824 | SLC6A1 | c.1396-18C>G (n.1396-18C>G) c.1324-18C>G (n.1324-18C>G) c.964-18C>G (n.964-18C>G) c.1351-18C>G (n.1351-18C>G) c.790-18C>G (n.790-18C>G) c.*707-18C>G (n.*707-18C>G) c.1118-18C>G c.901-18C>G (n.901-18C>G) n.359C>G n.3692-18C>G c.1078+4800C>G (n.1078+4800C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031159C>T | CA541225782 | SLC6A1 | c.1396-18C>T (n.1396-18C>T) c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) c.964-18C>T (n.964-18C>T) c.1351-18C>T (n.1351-18C>T) c.790-18C>T (n.790-18C>T) c.*707-18C>T (n.*707-18C>T) c.1118-18C>T c.901-18C>T (n.901-18C>T) n.359C>T n.3692-18C>T c.1078+4800C>T (n.1078+4800C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031160C>A | CA2577508063 | SLC6A1 | c.1396-17C>A (n.1396-17C>A) c.1324-17C>A (n.1324-17C>A) c.964-17C>A (n.964-17C>A) c.1351-17C>A (n.1351-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) c.*707-17C>A (n.*707-17C>A) c.1118-17C>A c.901-17C>A (n.901-17C>A) n.360C>A n.3692-17C>A c.1078+4801C>A (n.1078+4801C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031162C>A | CA2577508064 | SLC6A1 | c.1396-15C>A (n.1396-15C>A) c.1324-15C>A (n.1324-15C>A) c.964-15C>A (n.964-15C>A) c.1351-15C>A (n.1351-15C>A) c.790-15C>A (n.790-15C>A) c.*707-15C>A (n.*707-15C>A) c.1118-15C>A c.901-15C>A (n.901-15C>A) n.362C>A n.3692-15C>A c.1078+4803C>A (n.1078+4803C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031162C>G | CA2577508065 | SLC6A1 | c.1396-15C>G (n.1396-15C>G) c.1324-15C>G (n.1324-15C>G) c.964-15C>G (n.964-15C>G) c.1351-15C>G (n.1351-15C>G) c.790-15C>G (n.790-15C>G) c.*707-15C>G (n.*707-15C>G) c.1118-15C>G c.901-15C>G (n.901-15C>G) n.362C>G n.3692-15C>G c.1078+4803C>G (n.1078+4803C>G) | |
| 3 | g.11031162C>T | CA2697550690 | SLC6A1 | c.1396-15C>T (n.1396-15C>T) c.1324-15C>T (n.1324-15C>T) c.964-15C>T (n.964-15C>T) c.1351-15C>T (n.1351-15C>T) c.790-15C>T (n.790-15C>T) c.*707-15C>T (n.*707-15C>T) c.1118-15C>T c.901-15C>T (n.901-15C>T) n.362C>T n.3692-15C>T c.1078+4803C>T (n.1078+4803C>T) | ClinVar |
| 3 | g.11031163T>A | CA541225783 | SLC6A1 | c.1396-14T>A (n.1396-14T>A) c.1324-14T>A (n.1324-14T>A) c.964-14T>A (n.964-14T>A) c.1351-14T>A (n.1351-14T>A) c.790-14T>A (n.790-14T>A) c.*707-14T>A (n.*707-14T>A) c.1118-14T>A c.901-14T>A (n.901-14T>A) n.363T>A n.3692-14T>A c.1078+4804T>A (n.1078+4804T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031163T= | CA1345477152 | SLC6A1 | c.1396-14T= (n.1396-14T=) c.1324-14T= (n.1324-14T=) c.964-14T= (n.964-14T=) c.1351-14T= (n.1351-14T=) c.790-14T= (n.790-14T=) c.*707-14T= (n.*707-14T=) c.1118-14T= c.901-14T= (n.901-14T=) n.363T= n.3692-14T= c.1078+4804T= (n.1078+4804T=) | |
| 3 | g.11031165T>C | CA2664447837 | SLC6A1 | c.1396-12T>C (n.1396-12T>C) c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) c.964-12T>C (n.964-12T>C) c.1351-12T>C (n.1351-12T>C) c.790-12T>C (n.790-12T>C) c.*707-12T>C (n.*707-12T>C) c.1118-12T>C c.901-12T>C (n.901-12T>C) n.365T>C n.3692-12T>C c.1078+4806T>C (n.1078+4806T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031166T>C | CA2577508066 | SLC6A1 | c.1396-11T>C (n.1396-11T>C) c.1324-11T>C (n.1324-11T>C) c.964-11T>C (n.964-11T>C) c.1351-11T>C (n.1351-11T>C) c.790-11T>C (n.790-11T>C) c.*707-11T>C (n.*707-11T>C) c.1118-11T>C c.901-11T>C (n.901-11T>C) n.366T>C n.3692-11T>C c.1078+4807T>C (n.1078+4807T>C) | |
| 3 | g.11031167C>A | CA2664447838 | SLC6A1 | c.1396-10C>A (n.1396-10C>A) c.1324-10C>A (n.1324-10C>A) c.964-10C>A (n.964-10C>A) c.1351-10C>A (n.1351-10C>A) c.790-10C>A (n.790-10C>A) c.*707-10C>A (n.*707-10C>A) c.1118-10C>A c.901-10C>A (n.901-10C>A) n.367C>A n.3692-10C>A c.1078+4808C>A (n.1078+4808C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031167_11031168delinsCA | CA1345477154 | SLC6A1 | c.1396-10_1396-9delinsCA (n.1396-10_1396-9delinsCA) c.1324-10_1324-9delinsCA (n.1324-10_1324-9delinsCA) c.964-10_964-9delinsCA (n.964-10_964-9delinsCA) c.1351-10_1351-9delinsCA (n.1351-10_1351-9delinsCA) c.790-10_790-9delinsCA (n.790-10_790-9delinsCA) c.*707-10_*707-9delinsCA (n.*707-10_*707-9delinsCA) c.1118-10_1118-9delinsCA c.901-10_901-9delinsCA (n.901-10_901-9delinsCA) n.367_368delinsCA n.3692-10_3692-9delinsCA c.1078+4808_1078+4809delinsCA (n.1078+4808_1078+4809delinsCA) | |
| 3 | g.11031168del | CA1345477155 | SLC6A1 | c.1396-9del (n.1396-9del) c.1324-9del (n.1324-9del) c.964-9del (n.964-9del) c.1351-9del (n.1351-9del) c.790-9del (n.790-9del) c.*707-9del (n.*707-9del) c.1118-9del c.901-9del (n.901-9del) n.368del n.3692-9del c.1078+4809del (n.1078+4809del) | dbSNP |
| 3 | g.11031168A= | CA1345477157 | SLC6A1 | c.1396-9A= (n.1396-9A=) c.1324-9A= (n.1324-9A=) c.964-9A= (n.964-9A=) c.1351-9A= (n.1351-9A=) c.790-9A= (n.790-9A=) c.*707-9A= (n.*707-9A=) c.1118-9A= c.901-9A= (n.901-9A=) n.368A= n.3692-9A= c.1078+4809A= (n.1078+4809A=) | |
| 3 | g.11031168A>G | CA2255207 | SLC6A1 | c.1396-9A>G (n.1396-9A>G) c.1324-9A>G (n.1324-9A>G) c.964-9A>G (n.964-9A>G) c.1351-9A>G (n.1351-9A>G) c.790-9A>G (n.790-9A>G) c.*707-9A>G (n.*707-9A>G) c.1118-9A>G c.901-9A>G (n.901-9A>G) n.368A>G n.3692-9A>G c.1078+4809A>G (n.1078+4809A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031168A>T | CA2531247160 | SLC6A1 | c.1396-9A>T (n.1396-9A>T) c.1324-9A>T (n.1324-9A>T) c.964-9A>T (n.964-9A>T) c.1351-9A>T (n.1351-9A>T) c.790-9A>T (n.790-9A>T) c.*707-9A>T (n.*707-9A>T) c.1118-9A>T c.901-9A>T (n.901-9A>T) n.368A>T n.3692-9A>T c.1078+4809A>T (n.1078+4809A>T) | |
| 3 | g.11031170C>A | CA2577508067 | SLC6A1 | c.1396-7C>A (n.1396-7C>A) c.1324-7C>A (n.1324-7C>A) c.964-7C>A (n.964-7C>A) c.1351-7C>A (n.1351-7C>A) c.790-7C>A (n.790-7C>A) c.*707-7C>A (n.*707-7C>A) c.1118-7C>A c.901-7C>A (n.901-7C>A) n.370C>A n.3692-7C>A c.1078+4811C>A (n.1078+4811C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031170C= | CA1345477160 | SLC6A1 | c.1396-7C= (n.1396-7C=) c.1324-7C= (n.1324-7C=) c.964-7C= (n.964-7C=) c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.790-7C= (n.790-7C=) c.*707-7C= (n.*707-7C=) c.1118-7C= c.901-7C= (n.901-7C=) n.370C= n.3692-7C= c.1078+4811C= (n.1078+4811C=) | |
| 3 | g.11031170C>T | CA2255208 | SLC6A1 | c.1396-7C>T (n.1396-7C>T) c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) c.964-7C>T (n.964-7C>T) c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.790-7C>T (n.790-7C>T) c.*707-7C>T (n.*707-7C>T) c.1118-7C>T c.901-7C>T (n.901-7C>T) n.370C>T n.3692-7C>T c.1078+4811C>T (n.1078+4811C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031173G>C | CA2577508068 | SLC6A1 | c.1396-4G>C (n.1396-4G>C) c.1324-4G>C (n.1324-4G>C) c.964-4G>C (n.964-4G>C) c.1351-4G>C (n.1351-4G>C) c.790-4G>C (n.790-4G>C) c.*707-4G>C (n.*707-4G>C) c.1118-4G>C c.901-4G>C (n.901-4G>C) n.373G>C n.3692-4G>C c.1078+4814G>C (n.1078+4814G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.11031173G>T | CA2664447869 | SLC6A1 | c.1396-4G>T (n.1396-4G>T) c.1324-4G>T (n.1324-4G>T) c.964-4G>T (n.964-4G>T) c.1351-4G>T (n.1351-4G>T) c.790-4G>T (n.790-4G>T) c.*707-4G>T (n.*707-4G>T) c.1118-4G>T c.901-4G>T (n.901-4G>T) n.373G>T n.3692-4G>T c.1078+4814G>T (n.1078+4814G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031174C>A | CA2664447873 | SLC6A1 | c.1396-3C>A (n.1396-3C>A) c.1324-3C>A (n.1324-3C>A) c.964-3C>A (n.964-3C>A) c.1351-3C>A (n.1351-3C>A) c.790-3C>A (n.790-3C>A) c.*707-3C>A (n.*707-3C>A) c.1118-3C>A c.901-3C>A (n.901-3C>A) n.374C>A n.3692-3C>A c.1078+4815C>A (n.1078+4815C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031174C>T | CA2664447874 | SLC6A1 | c.1396-3C>T (n.1396-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.964-3C>T (n.964-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.790-3C>T (n.790-3C>T) c.*707-3C>T (n.*707-3C>T) c.1118-3C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) n.374C>T n.3692-3C>T c.1078+4815C>T (n.1078+4815C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031175del | CA2573052055 | SLC6A1 | c.1396-2del (n.1396-2del) c.1324-2del (n.1324-2del) c.964-2del (n.964-2del) c.1351-2del (n.1351-2del) c.790-2del (n.790-2del) c.*707-2del (n.*707-2del) c.1118-2del c.901-2del (n.901-2del) n.375del n.3692-2del c.1078+4816del (n.1078+4816del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11031175A>C | CA351791334 | SLC6A1 | c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.*707-2A>C (n.*707-2A>C) c.1118-2A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) n.375A>C n.3692-2A>C c.1078+4816A>C (n.1078+4816A>C) |