UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11031122G>A | CA2519547369 | SLC6A1 | c.1396-55G>A (n.1396-55G>A) c.1324-55G>A (n.1324-55G>A) c.964-55G>A (n.964-55G>A) c.1351-55G>A (n.1351-55G>A) c.790-55G>A (n.790-55G>A) c.*707-55G>A (n.*707-55G>A) c.1118-55G>A c.901-55G>A (n.901-55G>A) n.322G>A n.3692-55G>A c.1078+4763G>A (n.1078+4763G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031122G>C | CA2755218637 | SLC6A1 | c.1396-55G>C (n.1396-55G>C) c.1324-55G>C (n.1324-55G>C) c.964-55G>C (n.964-55G>C) c.1351-55G>C (n.1351-55G>C) c.790-55G>C (n.790-55G>C) c.*707-55G>C (n.*707-55G>C) c.1118-55G>C c.901-55G>C (n.901-55G>C) n.322G>C n.3692-55G>C c.1078+4763G>C (n.1078+4763G>C) | |
| 3 | g.11031122G= | CA1345477089 | SLC6A1 | c.1396-55G= (n.1396-55G=) c.1324-55G= (n.1324-55G=) c.964-55G= (n.964-55G=) c.1351-55G= (n.1351-55G=) c.790-55G= (n.790-55G=) c.*707-55G= (n.*707-55G=) c.1118-55G= c.901-55G= (n.901-55G=) n.322G= n.3692-55G= c.1078+4763G= (n.1078+4763G=) | |
| 3 | g.11031122G>T | CA70137667 | SLC6A1 | c.1396-55G>T (n.1396-55G>T) c.1324-55G>T (n.1324-55G>T) c.964-55G>T (n.964-55G>T) c.1351-55G>T (n.1351-55G>T) c.790-55G>T (n.790-55G>T) c.*707-55G>T (n.*707-55G>T) c.1118-55G>T c.901-55G>T (n.901-55G>T) n.322G>T n.3692-55G>T c.1078+4763G>T (n.1078+4763G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031123A= | CA1345477090 | SLC6A1 | c.1396-54A= (n.1396-54A=) c.1324-54A= (n.1324-54A=) c.964-54A= (n.964-54A=) c.1351-54A= (n.1351-54A=) c.790-54A= (n.790-54A=) c.*707-54A= (n.*707-54A=) c.1118-54A= c.901-54A= (n.901-54A=) n.323A= n.3692-54A= c.1078+4764A= (n.1078+4764A=) | |
| 3 | g.11031123A>G | CA897013337 | SLC6A1 | c.1396-54A>G (n.1396-54A>G) c.1324-54A>G (n.1324-54A>G) c.964-54A>G (n.964-54A>G) c.1351-54A>G (n.1351-54A>G) c.790-54A>G (n.790-54A>G) c.*707-54A>G (n.*707-54A>G) c.1118-54A>G c.901-54A>G (n.901-54A>G) n.323A>G n.3692-54A>G c.1078+4764A>G (n.1078+4764A>G) | dbSNP |
| 3 | g.11031124T>A | CA70137678 | SLC6A1 | c.1396-53T>A (n.1396-53T>A) c.1324-53T>A (n.1324-53T>A) c.964-53T>A (n.964-53T>A) c.1351-53T>A (n.1351-53T>A) c.790-53T>A (n.790-53T>A) c.*707-53T>A (n.*707-53T>A) c.1118-53T>A c.901-53T>A (n.901-53T>A) n.324T>A n.3692-53T>A c.1078+4765T>A (n.1078+4765T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031124T>C | CA70137675 | SLC6A1 | c.1396-53T>C (n.1396-53T>C) c.1324-53T>C (n.1324-53T>C) c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.1351-53T>C (n.1351-53T>C) c.790-53T>C (n.790-53T>C) c.*707-53T>C (n.*707-53T>C) c.1118-53T>C c.901-53T>C (n.901-53T>C) n.324T>C n.3692-53T>C c.1078+4765T>C (n.1078+4765T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031124T>G | CA70137672 | SLC6A1 | c.1396-53T>G (n.1396-53T>G) c.1324-53T>G (n.1324-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) c.1351-53T>G (n.1351-53T>G) c.790-53T>G (n.790-53T>G) c.*707-53T>G (n.*707-53T>G) c.1118-53T>G c.901-53T>G (n.901-53T>G) n.324T>G n.3692-53T>G c.1078+4765T>G (n.1078+4765T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031124T= | CA1345477092 | SLC6A1 | c.1396-53T= (n.1396-53T=) c.1324-53T= (n.1324-53T=) c.964-53T= (n.964-53T=) c.1351-53T= (n.1351-53T=) c.790-53T= (n.790-53T=) c.*707-53T= (n.*707-53T=) c.1118-53T= c.901-53T= (n.901-53T=) n.324T= n.3692-53T= c.1078+4765T= (n.1078+4765T=) | |
| 3 | g.11031125G>T | CA2664447757 | SLC6A1 | c.1396-52G>T (n.1396-52G>T) c.1324-52G>T (n.1324-52G>T) c.964-52G>T (n.964-52G>T) c.1351-52G>T (n.1351-52G>T) c.790-52G>T (n.790-52G>T) c.*707-52G>T (n.*707-52G>T) c.1118-52G>T c.901-52G>T (n.901-52G>T) n.325G>T n.3692-52G>T c.1078+4766G>T (n.1078+4766G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031126C>A | CA1045050512 | SLC6A1 | c.1396-51C>A (n.1396-51C>A) c.1324-51C>A (n.1324-51C>A) c.964-51C>A (n.964-51C>A) c.1351-51C>A (n.1351-51C>A) c.790-51C>A (n.790-51C>A) c.*707-51C>A (n.*707-51C>A) c.1118-51C>A c.901-51C>A (n.901-51C>A) n.326C>A n.3692-51C>A c.1078+4767C>A (n.1078+4767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031126C= | CA1345477093 | SLC6A1 | c.1396-51C= (n.1396-51C=) c.1324-51C= (n.1324-51C=) c.964-51C= (n.964-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) c.790-51C= (n.790-51C=) c.*707-51C= (n.*707-51C=) c.1118-51C= c.901-51C= (n.901-51C=) n.326C= n.3692-51C= c.1078+4767C= (n.1078+4767C=) | |
| 3 | g.11031126C>T | CA2664447758 | SLC6A1 | c.1396-51C>T (n.1396-51C>T) c.1324-51C>T (n.1324-51C>T) c.964-51C>T (n.964-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) c.790-51C>T (n.790-51C>T) c.*707-51C>T (n.*707-51C>T) c.1118-51C>T c.901-51C>T (n.901-51C>T) n.326C>T n.3692-51C>T c.1078+4767C>T (n.1078+4767C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031128G>C | CA541225778 | SLC6A1 | c.1396-49G>C (n.1396-49G>C) c.1324-49G>C (n.1324-49G>C) c.964-49G>C (n.964-49G>C) c.1351-49G>C (n.1351-49G>C) c.790-49G>C (n.790-49G>C) c.*707-49G>C (n.*707-49G>C) c.1118-49G>C c.901-49G>C (n.901-49G>C) n.328G>C n.3692-49G>C c.1078+4769G>C (n.1078+4769G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.11031128G= | CA1345477095 | SLC6A1 | c.1396-49G= (n.1396-49G=) c.1324-49G= (n.1324-49G=) c.964-49G= (n.964-49G=) c.1351-49G= (n.1351-49G=) c.790-49G= (n.790-49G=) c.*707-49G= (n.*707-49G=) c.1118-49G= c.901-49G= (n.901-49G=) n.328G= n.3692-49G= c.1078+4769G= (n.1078+4769G=) | |
| 3 | g.11031128G>T | CA2664447760 | SLC6A1 | c.1396-49G>T (n.1396-49G>T) c.1324-49G>T (n.1324-49G>T) c.964-49G>T (n.964-49G>T) c.1351-49G>T (n.1351-49G>T) c.790-49G>T (n.790-49G>T) c.*707-49G>T (n.*707-49G>T) c.1118-49G>T c.901-49G>T (n.901-49G>T) n.328G>T n.3692-49G>T c.1078+4769G>T (n.1078+4769G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031130G>T | CA2664447761 | SLC6A1 | c.1396-47G>T (n.1396-47G>T) c.1324-47G>T (n.1324-47G>T) c.964-47G>T (n.964-47G>T) c.1351-47G>T (n.1351-47G>T) c.790-47G>T (n.790-47G>T) c.*707-47G>T (n.*707-47G>T) c.1118-47G>T c.901-47G>T (n.901-47G>T) n.330G>T n.3692-47G>T c.1078+4771G>T (n.1078+4771G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031131G>A | CA2664447765 | SLC6A1 | c.1396-46G>A (n.1396-46G>A) c.1324-46G>A (n.1324-46G>A) c.964-46G>A (n.964-46G>A) c.1351-46G>A (n.1351-46G>A) c.790-46G>A (n.790-46G>A) c.*707-46G>A (n.*707-46G>A) c.1118-46G>A c.901-46G>A (n.901-46G>A) n.331G>A n.3692-46G>A c.1078+4772G>A (n.1078+4772G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031132G>A | CA2255194 | SLC6A1 | c.1396-45G>A (n.1396-45G>A) c.1324-45G>A (n.1324-45G>A) c.964-45G>A (n.964-45G>A) c.1351-45G>A (n.1351-45G>A) c.790-45G>A (n.790-45G>A) c.*707-45G>A (n.*707-45G>A) c.1118-45G>A c.901-45G>A (n.901-45G>A) n.332G>A n.3692-45G>A c.1078+4773G>A (n.1078+4773G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031132G= | CA1345477097 | SLC6A1 | c.1396-45G= (n.1396-45G=) c.1324-45G= (n.1324-45G=) c.964-45G= (n.964-45G=) c.1351-45G= (n.1351-45G=) c.790-45G= (n.790-45G=) c.*707-45G= (n.*707-45G=) c.1118-45G= c.901-45G= (n.901-45G=) n.332G= n.3692-45G= c.1078+4773G= (n.1078+4773G=) | |
| 3 | g.11031132G>T | CA2664447770 | SLC6A1 | c.1396-45G>T (n.1396-45G>T) c.1324-45G>T (n.1324-45G>T) c.964-45G>T (n.964-45G>T) c.1351-45G>T (n.1351-45G>T) c.790-45G>T (n.790-45G>T) c.*707-45G>T (n.*707-45G>T) c.1118-45G>T c.901-45G>T (n.901-45G>T) n.332G>T n.3692-45G>T c.1078+4773G>T (n.1078+4773G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031133C>A | CA2664447772 | SLC6A1 | c.1396-44C>A (n.1396-44C>A) c.1324-44C>A (n.1324-44C>A) c.964-44C>A (n.964-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.790-44C>A (n.790-44C>A) c.*707-44C>A (n.*707-44C>A) c.1118-44C>A c.901-44C>A (n.901-44C>A) n.333C>A n.3692-44C>A c.1078+4774C>A (n.1078+4774C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031133C= | CA1345477099 | SLC6A1 | c.1396-44C= (n.1396-44C=) c.1324-44C= (n.1324-44C=) c.964-44C= (n.964-44C=) c.1351-44C= (n.1351-44C=) c.790-44C= (n.790-44C=) c.*707-44C= (n.*707-44C=) c.1118-44C= c.901-44C= (n.901-44C=) n.333C= n.3692-44C= c.1078+4774C= (n.1078+4774C=) | |
| 3 | g.11031133C>T | CA2255195 | SLC6A1 | c.1396-44C>T (n.1396-44C>T) c.1324-44C>T (n.1324-44C>T) c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.790-44C>T (n.790-44C>T) c.*707-44C>T (n.*707-44C>T) c.1118-44C>T c.901-44C>T (n.901-44C>T) n.333C>T n.3692-44C>T c.1078+4774C>T (n.1078+4774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031134G>A | CA2255197 | SLC6A1 | c.1396-43G>A (n.1396-43G>A) c.1324-43G>A (n.1324-43G>A) c.964-43G>A (n.964-43G>A) c.1351-43G>A (n.1351-43G>A) c.790-43G>A (n.790-43G>A) c.*707-43G>A (n.*707-43G>A) c.1118-43G>A c.901-43G>A (n.901-43G>A) n.334G>A n.3692-43G>A c.1078+4775G>A (n.1078+4775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031134G>C | CA2664447774 | SLC6A1 | c.1396-43G>C (n.1396-43G>C) c.1324-43G>C (n.1324-43G>C) c.964-43G>C (n.964-43G>C) c.1351-43G>C (n.1351-43G>C) c.790-43G>C (n.790-43G>C) c.*707-43G>C (n.*707-43G>C) c.1118-43G>C c.901-43G>C (n.901-43G>C) n.334G>C n.3692-43G>C c.1078+4775G>C (n.1078+4775G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031134G= | CA1345477102 | SLC6A1 | c.1396-43G= (n.1396-43G=) c.1324-43G= (n.1324-43G=) c.964-43G= (n.964-43G=) c.1351-43G= (n.1351-43G=) c.790-43G= (n.790-43G=) c.*707-43G= (n.*707-43G=) c.1118-43G= c.901-43G= (n.901-43G=) n.334G= n.3692-43G= c.1078+4775G= (n.1078+4775G=) | |
| 3 | g.11031134G>T | CA2664447775 | SLC6A1 | c.1396-43G>T (n.1396-43G>T) c.1324-43G>T (n.1324-43G>T) c.964-43G>T (n.964-43G>T) c.1351-43G>T (n.1351-43G>T) c.790-43G>T (n.790-43G>T) c.*707-43G>T (n.*707-43G>T) c.1118-43G>T c.901-43G>T (n.901-43G>T) n.334G>T n.3692-43G>T c.1078+4775G>T (n.1078+4775G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031135C>T | CA2664447777 | SLC6A1 | c.1396-42C>T (n.1396-42C>T) c.1324-42C>T (n.1324-42C>T) c.964-42C>T (n.964-42C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) c.790-42C>T (n.790-42C>T) c.*707-42C>T (n.*707-42C>T) c.1118-42C>T c.901-42C>T (n.901-42C>T) n.335C>T n.3692-42C>T c.1078+4776C>T (n.1078+4776C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031136dup | CA2255196 | SLC6A1 | c.1396-41dup (n.1396-41dup) c.1324-41dup (n.1324-41dup) c.964-41dup (n.964-41dup) c.1351-41dup (n.1351-41dup) c.790-41dup (n.790-41dup) c.*707-41dup (n.*707-41dup) c.1118-41dup c.901-41dup (n.901-41dup) n.336dup n.3692-41dup c.1078+4777dup (n.1078+4777dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031136C= | CA1345477105 | SLC6A1 | c.1396-41C= (n.1396-41C=) c.1324-41C= (n.1324-41C=) c.964-41C= (n.964-41C=) c.1351-41C= (n.1351-41C=) c.790-41C= (n.790-41C=) c.*707-41C= (n.*707-41C=) c.1118-41C= c.901-41C= (n.901-41C=) n.336C= n.3692-41C= c.1078+4777C= (n.1078+4777C=) | |
| 3 | g.11031136C>G | CA2255199 | SLC6A1 | c.1396-41C>G (n.1396-41C>G) c.1324-41C>G (n.1324-41C>G) c.964-41C>G (n.964-41C>G) c.1351-41C>G (n.1351-41C>G) c.790-41C>G (n.790-41C>G) c.*707-41C>G (n.*707-41C>G) c.1118-41C>G c.901-41C>G (n.901-41C>G) n.336C>G n.3692-41C>G c.1078+4777C>G (n.1078+4777C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031136C>T | CA2255198 | SLC6A1 | c.1396-41C>T (n.1396-41C>T) c.1324-41C>T (n.1324-41C>T) c.964-41C>T (n.964-41C>T) c.1351-41C>T (n.1351-41C>T) c.790-41C>T (n.790-41C>T) c.*707-41C>T (n.*707-41C>T) c.1118-41C>T c.901-41C>T (n.901-41C>T) n.336C>T n.3692-41C>T c.1078+4777C>T (n.1078+4777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031137G>A | CA2255200 | SLC6A1 | c.1396-40G>A (n.1396-40G>A) c.1324-40G>A (n.1324-40G>A) c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.1351-40G>A (n.1351-40G>A) c.790-40G>A (n.790-40G>A) c.*707-40G>A (n.*707-40G>A) c.1118-40G>A c.901-40G>A (n.901-40G>A) n.337G>A n.3692-40G>A c.1078+4778G>A (n.1078+4778G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.11031137G>C | CA2577508057 | SLC6A1 | c.1396-40G>C (n.1396-40G>C) c.1324-40G>C (n.1324-40G>C) c.964-40G>C (n.964-40G>C) c.1351-40G>C (n.1351-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) c.*707-40G>C (n.*707-40G>C) c.1118-40G>C c.901-40G>C (n.901-40G>C) n.337G>C n.3692-40G>C c.1078+4778G>C (n.1078+4778G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031137G= | CA1345477109 | SLC6A1 | c.1396-40G= (n.1396-40G=) c.1324-40G= (n.1324-40G=) c.964-40G= (n.964-40G=) c.1351-40G= (n.1351-40G=) c.790-40G= (n.790-40G=) c.*707-40G= (n.*707-40G=) c.1118-40G= c.901-40G= (n.901-40G=) n.337G= n.3692-40G= c.1078+4778G= (n.1078+4778G=) | |
| 3 | g.11031137G>T | CA2664447782 | SLC6A1 | c.1396-40G>T (n.1396-40G>T) c.1324-40G>T (n.1324-40G>T) c.964-40G>T (n.964-40G>T) c.1351-40G>T (n.1351-40G>T) c.790-40G>T (n.790-40G>T) c.*707-40G>T (n.*707-40G>T) c.1118-40G>T c.901-40G>T (n.901-40G>T) n.337G>T n.3692-40G>T c.1078+4778G>T (n.1078+4778G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031140del | CA2577508056 | SLC6A1 | c.1396-37del (n.1396-37del) c.1324-37del (n.1324-37del) c.964-37del (n.964-37del) c.1351-37del (n.1351-37del) c.790-37del (n.790-37del) c.*707-37del (n.*707-37del) c.1118-37del c.901-37del (n.901-37del) n.340del n.3692-37del c.1078+4781del (n.1078+4781del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031139_11031140del | CA2664447784 | SLC6A1 | c.1396-38_1396-37del (n.1396-38_1396-37del) c.1324-38_1324-37del (n.1324-38_1324-37del) c.964-38_964-37del (n.964-38_964-37del) c.1351-38_1351-37del (n.1351-38_1351-37del) c.790-38_790-37del (n.790-38_790-37del) c.*707-38_*707-37del (n.*707-38_*707-37del) c.1118-38_1118-37del c.901-38_901-37del (n.901-38_901-37del) n.339_340del n.3692-38_3692-37del c.1078+4780_1078+4781del (n.1078+4780_1078+4781del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031138G>C | CA2664447787 | SLC6A1 | c.1396-39G>C (n.1396-39G>C) c.1324-39G>C (n.1324-39G>C) c.964-39G>C (n.964-39G>C) c.1351-39G>C (n.1351-39G>C) c.790-39G>C (n.790-39G>C) c.*707-39G>C (n.*707-39G>C) c.1118-39G>C c.901-39G>C (n.901-39G>C) n.338G>C n.3692-39G>C c.1078+4779G>C (n.1078+4779G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031139G>A | CA1345477112 | SLC6A1 | c.1396-38G>A (n.1396-38G>A) c.1324-38G>A (n.1324-38G>A) c.964-38G>A (n.964-38G>A) c.1351-38G>A (n.1351-38G>A) c.790-38G>A (n.790-38G>A) c.*707-38G>A (n.*707-38G>A) c.1118-38G>A c.901-38G>A (n.901-38G>A) n.339G>A n.3692-38G>A c.1078+4780G>A (n.1078+4780G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031139G= | CA1345477110 | SLC6A1 | c.1396-38G= (n.1396-38G=) c.1324-38G= (n.1324-38G=) c.964-38G= (n.964-38G=) c.1351-38G= (n.1351-38G=) c.790-38G= (n.790-38G=) c.*707-38G= (n.*707-38G=) c.1118-38G= c.901-38G= (n.901-38G=) n.339G= n.3692-38G= c.1078+4780G= (n.1078+4780G=) | |
| 3 | g.11031139G>T | CA2577508058 | SLC6A1 | c.1396-38G>T (n.1396-38G>T) c.1324-38G>T (n.1324-38G>T) c.964-38G>T (n.964-38G>T) c.1351-38G>T (n.1351-38G>T) c.790-38G>T (n.790-38G>T) c.*707-38G>T (n.*707-38G>T) c.1118-38G>T c.901-38G>T (n.901-38G>T) n.339G>T n.3692-38G>T c.1078+4780G>T (n.1078+4780G>T) | |
| 3 | g.11031140G>A | CA2255201 | SLC6A1 | c.1396-37G>A (n.1396-37G>A) c.1324-37G>A (n.1324-37G>A) c.964-37G>A (n.964-37G>A) c.1351-37G>A (n.1351-37G>A) c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.*707-37G>A (n.*707-37G>A) c.1118-37G>A c.901-37G>A (n.901-37G>A) n.340G>A n.3692-37G>A c.1078+4781G>A (n.1078+4781G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031140G= | CA1345477114 | SLC6A1 | c.1396-37G= (n.1396-37G=) c.1324-37G= (n.1324-37G=) c.964-37G= (n.964-37G=) c.1351-37G= (n.1351-37G=) c.790-37G= (n.790-37G=) c.*707-37G= (n.*707-37G=) c.1118-37G= c.901-37G= (n.901-37G=) n.340G= n.3692-37G= c.1078+4781G= (n.1078+4781G=) | |
| 3 | g.11031141A= | CA1345477116 | SLC6A1 | c.1396-36A= (n.1396-36A=) c.1324-36A= (n.1324-36A=) c.964-36A= (n.964-36A=) c.1351-36A= (n.1351-36A=) c.790-36A= (n.790-36A=) c.*707-36A= (n.*707-36A=) c.1118-36A= c.901-36A= (n.901-36A=) n.341A= n.3692-36A= c.1078+4782A= (n.1078+4782A=) | |
| 3 | g.11031141A>G | CA541225779 | SLC6A1 | c.1396-36A>G (n.1396-36A>G) c.1324-36A>G (n.1324-36A>G) c.964-36A>G (n.964-36A>G) c.1351-36A>G (n.1351-36A>G) c.790-36A>G (n.790-36A>G) c.*707-36A>G (n.*707-36A>G) c.1118-36A>G c.901-36A>G (n.901-36A>G) n.341A>G n.3692-36A>G c.1078+4782A>G (n.1078+4782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031142C>A | CA2577508059 | SLC6A1 | c.1396-35C>A (n.1396-35C>A) c.1324-35C>A (n.1324-35C>A) c.964-35C>A (n.964-35C>A) c.1351-35C>A (n.1351-35C>A) c.790-35C>A (n.790-35C>A) c.*707-35C>A (n.*707-35C>A) c.1118-35C>A c.901-35C>A (n.901-35C>A) n.342C>A n.3692-35C>A c.1078+4783C>A (n.1078+4783C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031143A= | CA1345477120 | SLC6A1 | c.1396-34A= (n.1396-34A=) c.1324-34A= (n.1324-34A=) c.964-34A= (n.964-34A=) c.1351-34A= (n.1351-34A=) c.790-34A= (n.790-34A=) c.*707-34A= (n.*707-34A=) c.1118-34A= c.901-34A= (n.901-34A=) n.343A= n.3692-34A= c.1078+4784A= (n.1078+4784A=) |