UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11031049T>C | CA1345477029 | SLC6A1 | c.1396-128T>C (n.1396-128T>C) c.1324-128T>C (n.1324-128T>C) c.964-128T>C (n.964-128T>C) c.1351-128T>C (n.1351-128T>C) c.790-128T>C (n.790-128T>C) c.*707-128T>C (n.*707-128T>C) c.1118-128T>C c.901-128T>C (n.901-128T>C) n.249T>C n.3692-128T>C c.1078+4690T>C (n.1078+4690T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031049T= | CA1345477028 | SLC6A1 | c.1396-128T= (n.1396-128T=) c.1324-128T= (n.1324-128T=) c.964-128T= (n.964-128T=) c.1351-128T= (n.1351-128T=) c.790-128T= (n.790-128T=) c.*707-128T= (n.*707-128T=) c.1118-128T= c.901-128T= (n.901-128T=) n.249T= n.3692-128T= c.1078+4690T= (n.1078+4690T=) | |
| 3 | g.11031051C>A | CA2664447630 | SLC6A1 | c.1396-126C>A (n.1396-126C>A) c.1324-126C>A (n.1324-126C>A) c.964-126C>A (n.964-126C>A) c.1351-126C>A (n.1351-126C>A) c.790-126C>A (n.790-126C>A) c.*707-126C>A (n.*707-126C>A) c.1118-126C>A c.901-126C>A (n.901-126C>A) n.251C>A n.3692-126C>A c.1078+4692C>A (n.1078+4692C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031054C>A | CA2664447632 | SLC6A1 | c.1396-123C>A (n.1396-123C>A) c.1324-123C>A (n.1324-123C>A) c.964-123C>A (n.964-123C>A) c.1351-123C>A (n.1351-123C>A) c.790-123C>A (n.790-123C>A) c.*707-123C>A (n.*707-123C>A) c.1118-123C>A c.901-123C>A (n.901-123C>A) n.254C>A n.3692-123C>A c.1078+4695C>A (n.1078+4695C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031055A= | CA1345477031 | SLC6A1 | c.1396-122A= (n.1396-122A=) c.1324-122A= (n.1324-122A=) c.964-122A= (n.964-122A=) c.1351-122A= (n.1351-122A=) c.790-122A= (n.790-122A=) c.*707-122A= (n.*707-122A=) c.1118-122A= c.901-122A= (n.901-122A=) n.255A= n.3692-122A= c.1078+4696A= (n.1078+4696A=) | |
| 3 | g.11031055A>C | CA70137639 | SLC6A1 | c.1396-122A>C (n.1396-122A>C) c.1324-122A>C (n.1324-122A>C) c.964-122A>C (n.964-122A>C) c.1351-122A>C (n.1351-122A>C) c.790-122A>C (n.790-122A>C) c.*707-122A>C (n.*707-122A>C) c.1118-122A>C c.901-122A>C (n.901-122A>C) n.255A>C n.3692-122A>C c.1078+4696A>C (n.1078+4696A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031056T>A | CA2664447635 | SLC6A1 | c.1396-121T>A (n.1396-121T>A) c.1324-121T>A (n.1324-121T>A) c.964-121T>A (n.964-121T>A) c.1351-121T>A (n.1351-121T>A) c.790-121T>A (n.790-121T>A) c.*707-121T>A (n.*707-121T>A) c.1118-121T>A c.901-121T>A (n.901-121T>A) n.256T>A n.3692-121T>A c.1078+4697T>A (n.1078+4697T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031057C= | CA1345477032 | SLC6A1 | c.1396-120C= (n.1396-120C=) c.1324-120C= (n.1324-120C=) c.964-120C= (n.964-120C=) c.1351-120C= (n.1351-120C=) c.790-120C= (n.790-120C=) c.*707-120C= (n.*707-120C=) c.1118-120C= c.901-120C= (n.901-120C=) n.257C= n.3692-120C= c.1078+4698C= (n.1078+4698C=) | |
| 3 | g.11031057C>G | CA1345477033 | SLC6A1 | c.1396-120C>G (n.1396-120C>G) c.1324-120C>G (n.1324-120C>G) c.964-120C>G (n.964-120C>G) c.1351-120C>G (n.1351-120C>G) c.790-120C>G (n.790-120C>G) c.*707-120C>G (n.*707-120C>G) c.1118-120C>G c.901-120C>G (n.901-120C>G) n.257C>G n.3692-120C>G c.1078+4698C>G (n.1078+4698C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031057C>T | CA2664447636 | SLC6A1 | c.1396-120C>T (n.1396-120C>T) c.1324-120C>T (n.1324-120C>T) c.964-120C>T (n.964-120C>T) c.1351-120C>T (n.1351-120C>T) c.790-120C>T (n.790-120C>T) c.*707-120C>T (n.*707-120C>T) c.1118-120C>T c.901-120C>T (n.901-120C>T) n.257C>T n.3692-120C>T c.1078+4698C>T (n.1078+4698C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031058T>C | CA2664447637 | SLC6A1 | c.1396-119T>C (n.1396-119T>C) c.1324-119T>C (n.1324-119T>C) c.964-119T>C (n.964-119T>C) c.1351-119T>C (n.1351-119T>C) c.790-119T>C (n.790-119T>C) c.*707-119T>C (n.*707-119T>C) c.1118-119T>C c.901-119T>C (n.901-119T>C) n.258T>C n.3692-119T>C c.1078+4699T>C (n.1078+4699T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031059A= | CA1345477035 | SLC6A1 | c.1396-118A= (n.1396-118A=) c.1324-118A= (n.1324-118A=) c.964-118A= (n.964-118A=) c.1351-118A= (n.1351-118A=) c.790-118A= (n.790-118A=) c.*707-118A= (n.*707-118A=) c.1118-118A= c.901-118A= (n.901-118A=) n.259A= n.3692-118A= c.1078+4700A= (n.1078+4700A=) | |
| 3 | g.11031059A>G | CA541225776 | SLC6A1 | c.1396-118A>G (n.1396-118A>G) c.1324-118A>G (n.1324-118A>G) c.964-118A>G (n.964-118A>G) c.1351-118A>G (n.1351-118A>G) c.790-118A>G (n.790-118A>G) c.*707-118A>G (n.*707-118A>G) c.1118-118A>G c.901-118A>G (n.901-118A>G) n.259A>G n.3692-118A>G c.1078+4700A>G (n.1078+4700A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031062C= | CA1345477037 | SLC6A1 | c.1396-115C= (n.1396-115C=) c.1324-115C= (n.1324-115C=) c.964-115C= (n.964-115C=) c.1351-115C= (n.1351-115C=) c.790-115C= (n.790-115C=) c.*707-115C= (n.*707-115C=) c.1118-115C= c.901-115C= (n.901-115C=) n.262C= n.3692-115C= c.1078+4703C= (n.1078+4703C=) | |
| 3 | g.11031062C>G | CA70137642 | SLC6A1 | c.1396-115C>G (n.1396-115C>G) c.1324-115C>G (n.1324-115C>G) c.964-115C>G (n.964-115C>G) c.1351-115C>G (n.1351-115C>G) c.790-115C>G (n.790-115C>G) c.*707-115C>G (n.*707-115C>G) c.1118-115C>G c.901-115C>G (n.901-115C>G) n.262C>G n.3692-115C>G c.1078+4703C>G (n.1078+4703C>G) | dbSNP |
| 3 | g.11031062C>T | CA2664447638 | SLC6A1 | c.1396-115C>T (n.1396-115C>T) c.1324-115C>T (n.1324-115C>T) c.964-115C>T (n.964-115C>T) c.1351-115C>T (n.1351-115C>T) c.790-115C>T (n.790-115C>T) c.*707-115C>T (n.*707-115C>T) c.1118-115C>T c.901-115C>T (n.901-115C>T) n.262C>T n.3692-115C>T c.1078+4703C>T (n.1078+4703C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031064A= | CA1345477039 | SLC6A1 | c.1396-113A= (n.1396-113A=) c.1324-113A= (n.1324-113A=) c.964-113A= (n.964-113A=) c.1351-113A= (n.1351-113A=) c.790-113A= (n.790-113A=) c.*707-113A= (n.*707-113A=) c.1118-113A= c.901-113A= (n.901-113A=) n.264A= n.3692-113A= c.1078+4705A= (n.1078+4705A=) | |
| 3 | g.11031064A>C | CA70137644 | SLC6A1 | c.1396-113A>C (n.1396-113A>C) c.1324-113A>C (n.1324-113A>C) c.964-113A>C (n.964-113A>C) c.1351-113A>C (n.1351-113A>C) c.790-113A>C (n.790-113A>C) c.*707-113A>C (n.*707-113A>C) c.1118-113A>C c.901-113A>C (n.901-113A>C) n.264A>C n.3692-113A>C c.1078+4705A>C (n.1078+4705A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031065C>A | CA2664447644 | SLC6A1 | c.1396-112C>A (n.1396-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) c.964-112C>A (n.964-112C>A) c.1351-112C>A (n.1351-112C>A) c.790-112C>A (n.790-112C>A) c.*707-112C>A (n.*707-112C>A) c.1118-112C>A c.901-112C>A (n.901-112C>A) n.265C>A n.3692-112C>A c.1078+4706C>A (n.1078+4706C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031065C= | CA1345477043 | SLC6A1 | c.1396-112C= (n.1396-112C=) c.1324-112C= (n.1324-112C=) c.964-112C= (n.964-112C=) c.1351-112C= (n.1351-112C=) c.790-112C= (n.790-112C=) c.*707-112C= (n.*707-112C=) c.1118-112C= c.901-112C= (n.901-112C=) n.265C= n.3692-112C= c.1078+4706C= (n.1078+4706C=) | |
| 3 | g.11031065C>T | CA1345477045 | SLC6A1 | c.1396-112C>T (n.1396-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) c.964-112C>T (n.964-112C>T) c.1351-112C>T (n.1351-112C>T) c.790-112C>T (n.790-112C>T) c.*707-112C>T (n.*707-112C>T) c.1118-112C>T c.901-112C>T (n.901-112C>T) n.265C>T n.3692-112C>T c.1078+4706C>T (n.1078+4706C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031067del | CA2664447639 | SLC6A1 | c.1396-110del (n.1396-110del) c.1324-110del (n.1324-110del) c.964-110del (n.964-110del) c.1351-110del (n.1351-110del) c.790-110del (n.790-110del) c.*707-110del (n.*707-110del) c.1118-110del c.901-110del (n.901-110del) n.267del n.3692-110del c.1078+4708del (n.1078+4708del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031066C>A | CA2664447647 | SLC6A1 | c.1396-111C>A (n.1396-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.964-111C>A (n.964-111C>A) c.1351-111C>A (n.1351-111C>A) c.790-111C>A (n.790-111C>A) c.*707-111C>A (n.*707-111C>A) c.1118-111C>A c.901-111C>A (n.901-111C>A) n.266C>A n.3692-111C>A c.1078+4707C>A (n.1078+4707C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031066C= | CA1345477049 | SLC6A1 | c.1396-111C= (n.1396-111C=) c.1324-111C= (n.1324-111C=) c.964-111C= (n.964-111C=) c.1351-111C= (n.1351-111C=) c.790-111C= (n.790-111C=) c.*707-111C= (n.*707-111C=) c.1118-111C= c.901-111C= (n.901-111C=) n.266C= n.3692-111C= c.1078+4707C= (n.1078+4707C=) | |
| 3 | g.11031066C>G | CA70137647 | SLC6A1 | c.1396-111C>G (n.1396-111C>G) c.1324-111C>G (n.1324-111C>G) c.964-111C>G (n.964-111C>G) c.1351-111C>G (n.1351-111C>G) c.790-111C>G (n.790-111C>G) c.*707-111C>G (n.*707-111C>G) c.1118-111C>G c.901-111C>G (n.901-111C>G) n.266C>G n.3692-111C>G c.1078+4707C>G (n.1078+4707C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031066C>T | CA1345477047 | SLC6A1 | c.1396-111C>T (n.1396-111C>T) c.1324-111C>T (n.1324-111C>T) c.964-111C>T (n.964-111C>T) c.1351-111C>T (n.1351-111C>T) c.790-111C>T (n.790-111C>T) c.*707-111C>T (n.*707-111C>T) c.1118-111C>T c.901-111C>T (n.901-111C>T) n.266C>T n.3692-111C>T c.1078+4707C>T (n.1078+4707C>T) | dbSNP |
| 3 | g.11031067C>A | CA2664447649 | SLC6A1 | c.1396-110C>A (n.1396-110C>A) c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.964-110C>A (n.964-110C>A) c.1351-110C>A (n.1351-110C>A) c.790-110C>A (n.790-110C>A) c.*707-110C>A (n.*707-110C>A) c.1118-110C>A c.901-110C>A (n.901-110C>A) n.267C>A n.3692-110C>A c.1078+4708C>A (n.1078+4708C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031067C= | CA1345477051 | SLC6A1 | c.1396-110C= (n.1396-110C=) c.1324-110C= (n.1324-110C=) c.964-110C= (n.964-110C=) c.1351-110C= (n.1351-110C=) c.790-110C= (n.790-110C=) c.*707-110C= (n.*707-110C=) c.1118-110C= c.901-110C= (n.901-110C=) n.267C= n.3692-110C= c.1078+4708C= (n.1078+4708C=) | |
| 3 | g.11031067C>G | CA70137648 | SLC6A1 | c.1396-110C>G (n.1396-110C>G) c.1324-110C>G (n.1324-110C>G) c.964-110C>G (n.964-110C>G) c.1351-110C>G (n.1351-110C>G) c.790-110C>G (n.790-110C>G) c.*707-110C>G (n.*707-110C>G) c.1118-110C>G c.901-110C>G (n.901-110C>G) n.267C>G n.3692-110C>G c.1078+4708C>G (n.1078+4708C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031068T>C | CA70137650 | SLC6A1 | c.1396-109T>C (n.1396-109T>C) c.1324-109T>C (n.1324-109T>C) c.964-109T>C (n.964-109T>C) c.1351-109T>C (n.1351-109T>C) c.790-109T>C (n.790-109T>C) c.*707-109T>C (n.*707-109T>C) c.1118-109T>C c.901-109T>C (n.901-109T>C) n.268T>C n.3692-109T>C c.1078+4709T>C (n.1078+4709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031068T= | CA1345477053 | SLC6A1 | c.1396-109T= (n.1396-109T=) c.1324-109T= (n.1324-109T=) c.964-109T= (n.964-109T=) c.1351-109T= (n.1351-109T=) c.790-109T= (n.790-109T=) c.*707-109T= (n.*707-109T=) c.1118-109T= c.901-109T= (n.901-109T=) n.268T= n.3692-109T= c.1078+4709T= (n.1078+4709T=) | |
| 3 | g.11031069G>A | CA897013314 | SLC6A1 | c.1396-108G>A (n.1396-108G>A) c.1324-108G>A (n.1324-108G>A) c.964-108G>A (n.964-108G>A) c.1351-108G>A (n.1351-108G>A) c.790-108G>A (n.790-108G>A) c.*707-108G>A (n.*707-108G>A) c.1118-108G>A c.901-108G>A (n.901-108G>A) n.269G>A n.3692-108G>A c.1078+4710G>A (n.1078+4710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031069G= | CA1345477054 | SLC6A1 | c.1396-108G= (n.1396-108G=) c.1324-108G= (n.1324-108G=) c.964-108G= (n.964-108G=) c.1351-108G= (n.1351-108G=) c.790-108G= (n.790-108G=) c.*707-108G= (n.*707-108G=) c.1118-108G= c.901-108G= (n.901-108G=) n.269G= n.3692-108G= c.1078+4710G= (n.1078+4710G=) | |
| 3 | g.11031069G>T | CA2664447652 | SLC6A1 | c.1396-108G>T (n.1396-108G>T) c.1324-108G>T (n.1324-108G>T) c.964-108G>T (n.964-108G>T) c.1351-108G>T (n.1351-108G>T) c.790-108G>T (n.790-108G>T) c.*707-108G>T (n.*707-108G>T) c.1118-108G>T c.901-108G>T (n.901-108G>T) n.269G>T n.3692-108G>T c.1078+4710G>T (n.1078+4710G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031070A= | CA1345477057 | SLC6A1 | c.1396-107A= (n.1396-107A=) c.1324-107A= (n.1324-107A=) c.964-107A= (n.964-107A=) c.1351-107A= (n.1351-107A=) c.790-107A= (n.790-107A=) c.*707-107A= (n.*707-107A=) c.1118-107A= c.901-107A= (n.901-107A=) n.270A= n.3692-107A= c.1078+4711A= (n.1078+4711A=) | |
| 3 | g.11031070A>T | CA541225777 | SLC6A1 | c.1396-107A>T (n.1396-107A>T) c.1324-107A>T (n.1324-107A>T) c.964-107A>T (n.964-107A>T) c.1351-107A>T (n.1351-107A>T) c.790-107A>T (n.790-107A>T) c.*707-107A>T (n.*707-107A>T) c.1118-107A>T c.901-107A>T (n.901-107A>T) n.270A>T n.3692-107A>T c.1078+4711A>T (n.1078+4711A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031071A= | CA1345477060 | SLC6A1 | c.1396-106A= (n.1396-106A=) c.1324-106A= (n.1324-106A=) c.964-106A= (n.964-106A=) c.1351-106A= (n.1351-106A=) c.790-106A= (n.790-106A=) c.*707-106A= (n.*707-106A=) c.1118-106A= c.901-106A= (n.901-106A=) n.271A= n.3692-106A= c.1078+4712A= (n.1078+4712A=) | |
| 3 | g.11031071A>G | CA70137651 | SLC6A1 | c.1396-106A>G (n.1396-106A>G) c.1324-106A>G (n.1324-106A>G) c.964-106A>G (n.964-106A>G) c.1351-106A>G (n.1351-106A>G) c.790-106A>G (n.790-106A>G) c.*707-106A>G (n.*707-106A>G) c.1118-106A>G c.901-106A>G (n.901-106A>G) n.271A>G n.3692-106A>G c.1078+4712A>G (n.1078+4712A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.11031072G>A | CA2664447663 | SLC6A1 | c.1396-105G>A (n.1396-105G>A) c.1324-105G>A (n.1324-105G>A) c.964-105G>A (n.964-105G>A) c.1351-105G>A (n.1351-105G>A) c.790-105G>A (n.790-105G>A) c.*707-105G>A (n.*707-105G>A) c.1118-105G>A c.901-105G>A (n.901-105G>A) n.272G>A n.3692-105G>A c.1078+4713G>A (n.1078+4713G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031072G>T | CA2664447665 | SLC6A1 | c.1396-105G>T (n.1396-105G>T) c.1324-105G>T (n.1324-105G>T) c.964-105G>T (n.964-105G>T) c.1351-105G>T (n.1351-105G>T) c.790-105G>T (n.790-105G>T) c.*707-105G>T (n.*707-105G>T) c.1118-105G>T c.901-105G>T (n.901-105G>T) n.272G>T n.3692-105G>T c.1078+4713G>T (n.1078+4713G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031073C>A | CA2664447666 | SLC6A1 | c.1396-104C>A (n.1396-104C>A) c.1324-104C>A (n.1324-104C>A) c.964-104C>A (n.964-104C>A) c.1351-104C>A (n.1351-104C>A) c.790-104C>A (n.790-104C>A) c.*707-104C>A (n.*707-104C>A) c.1118-104C>A c.901-104C>A (n.901-104C>A) n.273C>A n.3692-104C>A c.1078+4714C>A (n.1078+4714C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031073C= | CA1345477064 | SLC6A1 | c.1396-104C= (n.1396-104C=) c.1324-104C= (n.1324-104C=) c.964-104C= (n.964-104C=) c.1351-104C= (n.1351-104C=) c.790-104C= (n.790-104C=) c.*707-104C= (n.*707-104C=) c.1118-104C= c.901-104C= (n.901-104C=) n.273C= n.3692-104C= c.1078+4714C= (n.1078+4714C=) | |
| 3 | g.11031073C>G | CA1045050510 | SLC6A1 | c.1396-104C>G (n.1396-104C>G) c.1324-104C>G (n.1324-104C>G) c.964-104C>G (n.964-104C>G) c.1351-104C>G (n.1351-104C>G) c.790-104C>G (n.790-104C>G) c.*707-104C>G (n.*707-104C>G) c.1118-104C>G c.901-104C>G (n.901-104C>G) n.273C>G n.3692-104C>G c.1078+4714C>G (n.1078+4714C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11031073C>T | CA2664447667 | SLC6A1 | c.1396-104C>T (n.1396-104C>T) c.1324-104C>T (n.1324-104C>T) c.964-104C>T (n.964-104C>T) c.1351-104C>T (n.1351-104C>T) c.790-104C>T (n.790-104C>T) c.*707-104C>T (n.*707-104C>T) c.1118-104C>T c.901-104C>T (n.901-104C>T) n.273C>T n.3692-104C>T c.1078+4714C>T (n.1078+4714C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031074C>A | CA2664447670 | SLC6A1 | c.1396-103C>A (n.1396-103C>A) c.1324-103C>A (n.1324-103C>A) c.964-103C>A (n.964-103C>A) c.1351-103C>A (n.1351-103C>A) c.790-103C>A (n.790-103C>A) c.*707-103C>A (n.*707-103C>A) c.1118-103C>A c.901-103C>A (n.901-103C>A) n.274C>A n.3692-103C>A c.1078+4715C>A (n.1078+4715C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031074C>G | CA2664447671 | SLC6A1 | c.1396-103C>G (n.1396-103C>G) c.1324-103C>G (n.1324-103C>G) c.964-103C>G (n.964-103C>G) c.1351-103C>G (n.1351-103C>G) c.790-103C>G (n.790-103C>G) c.*707-103C>G (n.*707-103C>G) c.1118-103C>G c.901-103C>G (n.901-103C>G) n.274C>G n.3692-103C>G c.1078+4715C>G (n.1078+4715C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031075T>C | CA2664447673 | SLC6A1 | c.1396-102T>C (n.1396-102T>C) c.1324-102T>C (n.1324-102T>C) c.964-102T>C (n.964-102T>C) c.1351-102T>C (n.1351-102T>C) c.790-102T>C (n.790-102T>C) c.*707-102T>C (n.*707-102T>C) c.1118-102T>C c.901-102T>C (n.901-102T>C) n.275T>C n.3692-102T>C c.1078+4716T>C (n.1078+4716T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031079C>A | CA2664447675 | SLC6A1 | c.1396-98C>A (n.1396-98C>A) c.1324-98C>A (n.1324-98C>A) c.964-98C>A (n.964-98C>A) c.1351-98C>A (n.1351-98C>A) c.790-98C>A (n.790-98C>A) c.*707-98C>A (n.*707-98C>A) c.1118-98C>A c.901-98C>A (n.901-98C>A) n.279C>A n.3692-98C>A c.1078+4720C>A (n.1078+4720C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.11031079C>G | CA2702095560 | SLC6A1 | c.1396-98C>G (n.1396-98C>G) c.1324-98C>G (n.1324-98C>G) c.964-98C>G (n.964-98C>G) c.1351-98C>G (n.1351-98C>G) c.790-98C>G (n.790-98C>G) c.*707-98C>G (n.*707-98C>G) c.1118-98C>G c.901-98C>G (n.901-98C>G) n.279C>G n.3692-98C>G c.1078+4720C>G (n.1078+4720C>G) | dbSNP |
| 3 | g.11031081del | CA2664447677 | SLC6A1 | c.1396-96del (n.1396-96del) c.1324-96del (n.1324-96del) c.964-96del (n.964-96del) c.1351-96del (n.1351-96del) c.790-96del (n.790-96del) c.*707-96del (n.*707-96del) c.1118-96del c.901-96del (n.901-96del) n.281del n.3692-96del c.1078+4722del (n.1078+4722del) | gnomAD v4 |