Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017354A>CCA351788267SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-123+95A>C (n.-123+95A>C)
n.491A>C
n.534A>C
c.-165+95A>C (n.-165+95A>C)
n.465A>C
c.48+95A>C (n.48+95A>C)
n.498A>C
n.144+95A>C
n.459+95A>C
n.105+1766T>G
3g.11017354A>GCA351788268SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-123+95A>G (n.-123+95A>G)
n.491A>G
n.534A>G
c.-165+95A>G (n.-165+95A>G)
n.465A>G
c.48+95A>G (n.48+95A>G)
n.498A>G
n.144+95A>G
n.459+95A>G
n.105+1766T>C
3g.11017354A>TCA351788269SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>T (p.Lys72Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-123+95A>T (n.-123+95A>T)
n.491A>T
n.534A>T
c.-165+95A>T (n.-165+95A>T)
n.465A>T
c.48+95A>T (n.48+95A>T)
n.498A>T
n.144+95A>T
n.459+95A>T
n.105+1766T>A
 ClinVar
3g.11017355G>ACA432537958SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>A (p.Lys72=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-123+96G>A (n.-123+96G>A)
n.492G>A
n.535G>A
c.-165+96G>A (n.-165+96G>A)
n.466G>A
c.48+96G>A (n.48+96G>A)
n.499G>A
n.144+96G>A
n.459+96G>A
n.105+1765C>T
 ClinVar
3g.11017355G>CCA351788270SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-123+96G>C (n.-123+96G>C)
n.492G>C
n.535G>C
c.-165+96G>C (n.-165+96G>C)
n.466G>C
c.48+96G>C (n.48+96G>C)
n.499G>C
n.144+96G>C
n.459+96G>C
n.105+1765C>G
 ClinVar
3g.11017355G=CA1345478015SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G= (p.Lys72=)
c.144G= (p.Lys48=)
c.-123+96G= (n.-123+96G=)
n.492G=
n.535G=
c.-165+96G= (n.-165+96G=)
n.466G=
c.48+96G= (n.48+96G=)
n.499G=
n.144+96G=
n.459+96G=
n.105+1765C=
3g.11017355G>TCA2254792SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-123+96G>T (n.-123+96G>T)
n.492G>T
n.535G>T
c.-165+96G>T (n.-165+96G>T)
n.466G>T
c.48+96G>T (n.48+96G>T)
n.499G>T
n.144+96G>T
n.459+96G>T
n.105+1765C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017356G>ACA351788271SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-123+97G>A (n.-123+97G>A)
n.493G>A
n.536G>A
c.-165+97G>A (n.-165+97G>A)
n.467G>A
c.48+97G>A (n.48+97G>A)
n.500G>A
n.144+97G>A
n.459+97G>A
n.105+1764C>T
3g.11017356G>CCA351788272SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-123+97G>C (n.-123+97G>C)
n.493G>C
n.536G>C
c.-165+97G>C (n.-165+97G>C)
n.467G>C
c.48+97G>C (n.48+97G>C)
n.500G>C
n.144+97G>C
n.459+97G>C
n.105+1764C>G
3g.11017356G>TCA351788273SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-123+97G>T (n.-123+97G>T)
n.493G>T
n.536G>T
c.-165+97G>T (n.-165+97G>T)
n.467G>T
c.48+97G>T (n.48+97G>T)
n.500G>T
n.144+97G>T
n.459+97G>T
n.105+1764C>A
3g.11017357G>ACA351788274SLC6A1,SLC6A1-AS1c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-123+98G>A (n.-123+98G>A)
n.494G>A
n.537G>A
c.-165+98G>A (n.-165+98G>A)
n.468G>A
c.48+98G>A (n.48+98G>A)
n.501G>A
n.144+98G>A
n.459+98G>A
n.105+1763C>T
3g.11017357G>CCA351788275SLC6A1,SLC6A1-AS1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-123+98G>C (n.-123+98G>C)
n.494G>C
n.537G>C
c.-165+98G>C (n.-165+98G>C)
n.468G>C
c.48+98G>C (n.48+98G>C)
n.501G>C
n.144+98G>C
n.459+98G>C
n.105+1763C>G
3g.11017357G>TCA351788276SLC6A1,SLC6A1-AS1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-123+98G>T (n.-123+98G>T)
n.494G>T
n.537G>T
c.-165+98G>T (n.-165+98G>T)
n.468G>T
c.48+98G>T (n.48+98G>T)
n.501G>T
n.144+98G>T
n.459+98G>T
n.105+1763C>A
3g.11017358C>ACA432537961SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219C>A (p.Gly73=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-123+99C>A (n.-123+99C>A)
n.495C>A
n.538C>A
c.-165+99C>A (n.-165+99C>A)
n.469C>A
c.48+99C>A (n.48+99C>A)
n.502C>A
n.144+99C>A
n.459+99C>A
n.105+1762G>T
3g.11017358C>GCA432537962SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219C>G (p.Gly73=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-123+99C>G (n.-123+99C>G)
n.495C>G
n.538C>G
c.-165+99C>G (n.-165+99C>G)
n.469C>G
c.48+99C>G (n.48+99C>G)
n.502C>G
n.144+99C>G
n.459+99C>G
n.105+1762G>C
3g.11017358C>TCA432537963SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219C>T (p.Gly73=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-123+99C>T (n.-123+99C>T)
n.495C>T
n.538C>T
c.-165+99C>T (n.-165+99C>T)
n.469C>T
c.48+99C>T (n.48+99C>T)
n.502C>T
n.144+99C>T
n.459+99C>T
n.105+1762G>A
 gnomAD v4
3g.11017358_11017362delinsCCGCTCA1345478018SLC6A1,SLC6A1-AS1c.219_223delinsCCGCT (p.Gly73=)
c.147_151delinsCCGCT (p.Gly49=)
c.-123+99_-123+103delinsCCGCT (n.-123+99_-123+103delinsCCGCT)
n.495_499delinsCCGCT
n.538_542delinsCCGCT
c.-165+99_-165+103delinsCCGCT (n.-165+99_-165+103delinsCCGCT)
n.469_473delinsCCGCT
c.48+99_48+103delinsCCGCT (n.48+99_48+103delinsCCGCT)
n.502_506delinsCCGCT
n.144+99_144+103delinsCCGCT
n.459+99_459+103delinsCCGCT
n.105+1758_105+1762delinsAGCGG
3g.11017359C>ACA351788277SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.-123+100C>A (n.-123+100C>A)
n.496C>A
n.539C>A
c.-165+100C>A (n.-165+100C>A)
n.470C>A
c.48+100C>A (n.48+100C>A)
n.503C>A
n.144+100C>A
n.459+100C>A
n.105+1761G>T
3g.11017359C=CA1345478023SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C= (p.Arg74=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-123+100C= (n.-123+100C=)
n.496C=
n.539C=
c.-165+100C= (n.-165+100C=)
n.470C=
c.48+100C= (n.48+100C=)
n.503C=
n.144+100C=
n.459+100C=
n.105+1761G=
3g.11017359C>GCA351788278SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-123+100C>G (n.-123+100C>G)
n.496C>G
n.539C>G
c.-165+100C>G (n.-165+100C>G)
n.470C>G
c.48+100C>G (n.48+100C>G)
n.503C>G
n.144+100C>G
n.459+100C>G
n.105+1761G>C
3g.11017359C>TCA2254793SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.-123+100C>T (n.-123+100C>T)
n.496C>T
n.539C>T
c.-165+100C>T (n.-165+100C>T)
n.470C>T
c.48+100C>T (n.48+100C>T)
n.503C>T
n.144+100C>T
n.459+100C>T
n.105+1761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017359_11017362delCA1139657875SLC6A1,SLC6A1-AS1c.220_223del (p.Arg74SerfsTer?)
c.148_151del (p.Arg50SerfsTer?)
c.-123+100_-123+103del (n.-123+100_-123+103del)
n.496_499del
n.539_542del
c.-165+100_-165+103del (n.-165+100_-165+103del)
n.470_473del
c.48+100_48+103del (n.48+100_48+103del)
n.503_506del
n.144+100_144+103del
n.459+100_459+103del
n.105+1758_105+1761del
 ClinVar dbSNP
3g.11017360G>ACA2254794SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G>A (p.Arg74His)
c.149G>A (p.Arg50His)
c.-123+101G>A (n.-123+101G>A)
n.497G>A
n.540G>A
c.-165+101G>A (n.-165+101G>A)
n.471G>A
c.48+101G>A (n.48+101G>A)
n.504G>A
n.144+101G>A
n.459+101G>A
n.105+1760C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017360G>CCA351788280SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-123+101G>C (n.-123+101G>C)
n.497G>C
n.540G>C
c.-165+101G>C (n.-165+101G>C)
n.471G>C
c.48+101G>C (n.48+101G>C)
n.504G>C
n.144+101G>C
n.459+101G>C
n.105+1760C>G
3g.11017360G=CA1345478032SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G= (p.Arg74=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-123+101G= (n.-123+101G=)
n.497G=
n.540G=
c.-165+101G= (n.-165+101G=)
n.471G=
c.48+101G= (n.48+101G=)
n.504G=
n.144+101G=
n.459+101G=
n.105+1760C=
3g.11017360G>TCA351788279SLC6A1,SLC6A1-AS1c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-123+101G>T (n.-123+101G>T)
n.497G>T
n.540G>T
c.-165+101G>T (n.-165+101G>T)
n.471G>T
c.48+101G>T (n.48+101G>T)
n.504G>T
n.144+101G>T
n.459+101G>T
n.105+1760C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017361C>ACA432537966SLC6A1,SLC6A1-AS1c.222C>A (p.Arg74=)
c.150C>A (p.Arg50=)
c.-123+102C>A (n.-123+102C>A)
n.498C>A
n.541C>A
c.-165+102C>A (n.-165+102C>A)
n.472C>A
c.48+102C>A (n.48+102C>A)
n.505C>A
n.144+102C>A
n.459+102C>A
n.105+1759G>T
3g.11017361C>GCA432537968SLC6A1,SLC6A1-AS1c.222C>G (p.Arg74=)
c.150C>G (p.Arg50=)
c.-123+102C>G (n.-123+102C>G)
n.498C>G
n.541C>G
c.-165+102C>G (n.-165+102C>G)
n.472C>G
c.48+102C>G (n.48+102C>G)
n.505C>G
n.144+102C>G
n.459+102C>G
n.105+1759G>C
3g.11017361C>TCA432537967SLC6A1,SLC6A1-AS1c.222C>T (p.Arg74=)
c.150C>T (p.Arg50=)
c.-123+102C>T (n.-123+102C>T)
n.498C>T
n.541C>T
c.-165+102C>T (n.-165+102C>T)
n.472C>T
c.48+102C>T (n.48+102C>T)
n.505C>T
n.144+102C>T
n.459+102C>T
n.105+1759G>A
3g.11017362T>ACA351788281SLC6A1,SLC6A1-AS1c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-123+103T>A (n.-123+103T>A)
n.499T>A
n.542T>A
c.-165+103T>A (n.-165+103T>A)
n.473T>A
c.48+103T>A (n.48+103T>A)
n.506T>A
n.144+103T>A
n.459+103T>A
n.105+1758A>T
3g.11017362T>CCA351788282SLC6A1,SLC6A1-AS1c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-123+103T>C (n.-123+103T>C)
n.499T>C
n.542T>C
c.-165+103T>C (n.-165+103T>C)
n.473T>C
c.48+103T>C (n.48+103T>C)
n.506T>C
n.144+103T>C
n.459+103T>C
n.105+1758A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017362T>GCA351788283SLC6A1,SLC6A1-AS1c.223T>G (p.Phe75Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-123+103T>G (n.-123+103T>G)
n.499T>G
n.542T>G
c.-165+103T>G (n.-165+103T>G)
n.473T>G
c.48+103T>G (n.48+103T>G)
n.506T>G
n.144+103T>G
n.459+103T>G
n.105+1758A>C
3g.11017363T>ACA351788284SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-123+104T>A (n.-123+104T>A)
n.500T>A
n.543T>A
c.-165+104T>A (n.-165+104T>A)
n.474T>A
c.48+104T>A (n.48+104T>A)
n.507T>A
n.144+104T>A
n.459+104T>A
n.105+1757A>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017363T>CCA351788285SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-123+104T>C (n.-123+104T>C)
n.500T>C
n.543T>C
c.-165+104T>C (n.-165+104T>C)
n.474T>C
c.48+104T>C (n.48+104T>C)
n.507T>C
n.144+104T>C
n.459+104T>C
n.105+1757A>G
3g.11017363T>GCA351788286SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-123+104T>G (n.-123+104T>G)
n.500T>G
n.543T>G
c.-165+104T>G (n.-165+104T>G)
n.474T>G
c.48+104T>G (n.48+104T>G)
n.507T>G
n.144+104T>G
n.459+104T>G
n.105+1757A>C
3g.11017363T=CA1345478038SLC6A1,SLC6A1-AS1c.224T= (p.Phe75=)
c.152T= (p.Phe51=)
c.-123+104T= (n.-123+104T=)
n.500T=
n.543T=
c.-165+104T= (n.-165+104T=)
n.474T=
c.48+104T= (n.48+104T=)
n.507T=
n.144+104T=
n.459+104T=
n.105+1757A=
3g.11017364C>ACA351788287SLC6A1,SLC6A1-AS1c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.-123+105C>A (n.-123+105C>A)
n.501C>A
n.544C>A
c.-165+105C>A (n.-165+105C>A)
n.475C>A
c.48+105C>A (n.48+105C>A)
n.508C>A
n.144+105C>A
n.459+105C>A
n.105+1756G>T
3g.11017364C>GCA351788288SLC6A1,SLC6A1-AS1c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.-123+105C>G (n.-123+105C>G)
n.501C>G
n.544C>G
c.-165+105C>G (n.-165+105C>G)
n.475C>G
c.48+105C>G (n.48+105C>G)
n.508C>G
n.144+105C>G
n.459+105C>G
n.105+1756G>C
3g.11017364C>TCA432537972SLC6A1,SLC6A1-AS1c.225C>T (p.Phe75=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.-123+105C>T (n.-123+105C>T)
n.501C>T
n.544C>T
c.-165+105C>T (n.-165+105C>T)
n.475C>T
c.48+105C>T (n.48+105C>T)
n.508C>T
n.144+105C>T
n.459+105C>T
n.105+1756G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.11017365G>ACA351788289SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-123+106G>A (n.-123+106G>A)
n.502G>A
n.545G>A
c.-165+106G>A (n.-165+106G>A)
n.476G>A
c.48+106G>A (n.48+106G>A)
n.509G>A
n.144+106G>A
n.459+106G>A
n.105+1755C>T
 ClinVar
3g.11017365G>CCA351788290SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G>C (p.Asp76His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-123+106G>C (n.-123+106G>C)
n.502G>C
n.545G>C
c.-165+106G>C (n.-165+106G>C)
n.476G>C
c.48+106G>C (n.48+106G>C)
n.509G>C
n.144+106G>C
n.459+106G>C
n.105+1755C>G
3g.11017365G=CA1345478044SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G= (p.Asp76=)
c.154G= (p.Asp52=)
c.-123+106G= (n.-123+106G=)
n.502G=
n.545G=
c.-165+106G= (n.-165+106G=)
n.476G=
c.48+106G= (n.48+106G=)
n.509G=
n.144+106G=
n.459+106G=
n.105+1755C=
3g.11017365G>TCA351788291SLC6A1,SLC6A1-AS1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-123+106G>T (n.-123+106G>T)
n.502G>T
n.545G>T
c.-165+106G>T (n.-165+106G>T)
n.476G>T
c.48+106G>T (n.48+106G>T)
n.509G>T
n.144+106G>T
n.459+106G>T
n.105+1755C>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017366A=CA1345478047SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A= (p.Asp76=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.-123+107A= (n.-123+107A=)
n.503A=
n.546A=
c.-165+107A= (n.-165+107A=)
n.477A=
c.48+107A= (n.48+107A=)
n.510A=
n.144+107A=
n.459+107A=
n.105+1754T=
3g.11017366A>CCA351788292SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-123+107A>C (n.-123+107A>C)
n.503A>C
n.546A>C
c.-165+107A>C (n.-165+107A>C)
n.477A>C
c.48+107A>C (n.48+107A>C)
n.510A>C
n.144+107A>C
n.459+107A>C
n.105+1754T>G
3g.11017366A>GCA351788293SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-123+107A>G (n.-123+107A>G)
n.503A>G
n.546A>G
c.-165+107A>G (n.-165+107A>G)
n.477A>G
c.48+107A>G (n.48+107A>G)
n.510A>G
n.144+107A>G
n.459+107A>G
n.105+1754T>C
3g.11017366A>TCA351788294SLC6A1,SLC6A1-AS1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-123+107A>T (n.-123+107A>T)
n.503A>T
n.546A>T
c.-165+107A>T (n.-165+107A>T)
n.477A>T
c.48+107A>T (n.48+107A>T)
n.510A>T
n.144+107A>T
n.459+107A>T
n.105+1754T>A
 ClinVar dbSNP
3g.11017367C>ACA351788295SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.-123+108C>A (n.-123+108C>A)
n.504C>A
n.547C>A
c.-165+108C>A (n.-165+108C>A)
n.478C>A
c.48+108C>A (n.48+108C>A)
n.511C>A
n.144+108C>A
n.459+108C>A
n.105+1753G>T
3g.11017367C=CA1345478052SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C= (p.Asp76=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.-123+108C= (n.-123+108C=)
n.504C=
n.547C=
c.-165+108C= (n.-165+108C=)
n.478C=
c.48+108C= (n.48+108C=)
n.511C=
n.144+108C=
n.459+108C=
n.105+1753G=
3g.11017367C>GCA351788296SLC6A1,SLC6A1-AS1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.-123+108C>G (n.-123+108C>G)
n.504C>G
n.547C>G
c.-165+108C>G (n.-165+108C>G)
n.478C>G
c.48+108C>G (n.48+108C>G)
n.511C>G
n.144+108C>G
n.459+108C>G
n.105+1753G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched