Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017346C>A | CA351788248 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.-123+87C>A (n.-123+87C>A) n.483C>A n.526C>A c.-165+87C>A (n.-165+87C>A) n.457C>A c.48+87C>A (n.48+87C>A) n.490C>A n.144+87C>A n.459+87C>A n.105+1774G>T | |
3 | g.11017346C= | CA1345478002 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.207C= (p.Asp69=) c.135C= (p.Asp45=) c.-123+87C= (n.-123+87C=) n.483C= n.526C= c.-165+87C= (n.-165+87C=) n.457C= c.48+87C= (n.48+87C=) n.490C= n.144+87C= n.459+87C= n.105+1774G= | |
3 | g.11017346C>G | CA351788249 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.-123+87C>G (n.-123+87C>G) n.483C>G n.526C>G c.-165+87C>G (n.-165+87C>G) n.457C>G c.48+87C>G (n.48+87C>G) n.490C>G n.144+87C>G n.459+87C>G n.105+1774G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017346C>T | CA432538267 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.207C>T (p.Asp69=) c.135C>T (p.Asp45=) c.-123+87C>T (n.-123+87C>T) n.483C>T n.526C>T c.-165+87C>T (n.-165+87C>T) n.457C>T c.48+87C>T (n.48+87C>T) n.490C>T n.144+87C>T n.459+87C>T n.105+1774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017347A>C | CA351788251 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-123+88A>C (n.-123+88A>C) n.484A>C n.527A>C c.-165+88A>C (n.-165+88A>C) n.458A>C c.48+88A>C (n.48+88A>C) n.491A>C n.144+88A>C n.459+88A>C n.105+1773T>G | |
3 | g.11017347A>G | CA351788252 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-123+88A>G (n.-123+88A>G) n.484A>G n.527A>G c.-165+88A>G (n.-165+88A>G) n.458A>G c.48+88A>G (n.48+88A>G) n.491A>G n.144+88A>G n.459+88A>G n.105+1773T>C | |
3 | g.11017347A>T | CA351788250 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-123+88A>T (n.-123+88A>T) n.484A>T n.527A>T c.-165+88A>T (n.-165+88A>T) n.458A>T c.48+88A>T (n.48+88A>T) n.491A>T n.144+88A>T n.459+88A>T n.105+1773T>A | |
3 | g.11017348C>A | CA351788253 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.209C>A (p.Thr70Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.-123+89C>A (n.-123+89C>A) n.485C>A n.528C>A c.-165+89C>A (n.-165+89C>A) n.459C>A c.48+89C>A (n.48+89C>A) n.492C>A n.144+89C>A n.459+89C>A n.105+1772G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017348C= | CA1345478005 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.209C= (p.Thr70=) c.137C= (p.Thr46=) c.-123+89C= (n.-123+89C=) n.485C= n.528C= c.-165+89C= (n.-165+89C=) n.459C= c.48+89C= (n.48+89C=) n.492C= n.144+89C= n.459+89C= n.105+1772G= | |
3 | g.11017348C>G | CA351788254 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.209C>G (p.Thr70Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.-123+89C>G (n.-123+89C>G) n.485C>G n.528C>G c.-165+89C>G (n.-165+89C>G) n.459C>G c.48+89C>G (n.48+89C>G) n.492C>G n.144+89C>G n.459+89C>G n.105+1772G>C | |
3 | g.11017348C>T | CA2254790 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.209C>T (p.Thr70Met) c.137C>T (p.Thr46Met) c.-123+89C>T (n.-123+89C>T) n.485C>T n.528C>T c.-165+89C>T (n.-165+89C>T) n.459C>T c.48+89C>T (n.48+89C>T) n.492C>T n.144+89C>T n.459+89C>T n.105+1772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.11017349G>A | CA2254791 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.210G>A (p.Thr70=) c.138G>A (p.Thr46=) c.-123+90G>A (n.-123+90G>A) n.486G>A n.529G>A c.-165+90G>A (n.-165+90G>A) n.460G>A c.48+90G>A (n.48+90G>A) n.493G>A n.144+90G>A n.459+90G>A n.105+1771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017349G>C | CA432537956 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.210G>C (p.Thr70=) c.138G>C (p.Thr46=) c.-123+90G>C (n.-123+90G>C) n.486G>C n.529G>C c.-165+90G>C (n.-165+90G>C) n.460G>C c.48+90G>C (n.48+90G>C) n.493G>C n.144+90G>C n.459+90G>C n.105+1771C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017349G= | CA1345478010 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.210G= (p.Thr70=) c.138G= (p.Thr46=) c.-123+90G= (n.-123+90G=) n.486G= n.529G= c.-165+90G= (n.-165+90G=) n.460G= c.48+90G= (n.48+90G=) n.493G= n.144+90G= n.459+90G= n.105+1771C= | |
3 | g.11017349G>T | CA432537955 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.210G>T (p.Thr70=) c.138G>T (p.Thr46=) c.-123+90G>T (n.-123+90G>T) n.486G>T n.529G>T c.-165+90G>T (n.-165+90G>T) n.460G>T c.48+90G>T (n.48+90G>T) n.493G>T n.144+90G>T n.459+90G>T n.105+1771C>A | ClinVar |
3 | g.11017350T>A | CA351788255 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.-123+91T>A (n.-123+91T>A) n.487T>A n.530T>A c.-165+91T>A (n.-165+91T>A) n.461T>A c.48+91T>A (n.48+91T>A) n.494T>A n.144+91T>A n.459+91T>A n.105+1770A>T | |
3 | g.11017350T>C | CA351788256 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.-123+91T>C (n.-123+91T>C) n.487T>C n.530T>C c.-165+91T>C (n.-165+91T>C) n.461T>C c.48+91T>C (n.48+91T>C) n.494T>C n.144+91T>C n.459+91T>C n.105+1770A>G | |
3 | g.11017350T>G | CA351788257 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.-123+91T>G (n.-123+91T>G) n.487T>G n.530T>G c.-165+91T>G (n.-165+91T>G) n.461T>G c.48+91T>G (n.48+91T>G) n.494T>G n.144+91T>G n.459+91T>G n.105+1770A>C | |
3 | g.11017351G>A | CA351788258 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.212G>A (p.Trp71Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.-123+92G>A (n.-123+92G>A) n.488G>A n.531G>A c.-165+92G>A (n.-165+92G>A) n.462G>A c.48+92G>A (n.48+92G>A) n.495G>A n.144+92G>A n.459+92G>A n.105+1769C>T | |
3 | g.11017351G>C | CA351788259 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.212G>C (p.Trp71Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.-123+92G>C (n.-123+92G>C) n.488G>C n.531G>C c.-165+92G>C (n.-165+92G>C) n.462G>C c.48+92G>C (n.48+92G>C) n.495G>C n.144+92G>C n.459+92G>C n.105+1769C>G | |
3 | g.11017351G>T | CA351788260 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.212G>T (p.Trp71Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.-123+92G>T (n.-123+92G>T) n.488G>T n.531G>T c.-165+92G>T (n.-165+92G>T) n.462G>T c.48+92G>T (n.48+92G>T) n.495G>T n.144+92G>T n.459+92G>T n.105+1769C>A | |
3 | g.11017352G>A | CA351788261 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.213G>A (p.Trp71Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.-123+93G>A (n.-123+93G>A) n.489G>A n.532G>A c.-165+93G>A (n.-165+93G>A) n.463G>A c.48+93G>A (n.48+93G>A) n.496G>A n.144+93G>A n.459+93G>A n.105+1768C>T | COSMIC |
3 | g.11017352G>C | CA351788262 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.213G>C (p.Trp71Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.-123+93G>C (n.-123+93G>C) n.489G>C n.532G>C c.-165+93G>C (n.-165+93G>C) n.463G>C c.48+93G>C (n.48+93G>C) n.496G>C n.144+93G>C n.459+93G>C n.105+1768C>G | |
3 | g.11017352G>T | CA351788263 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.213G>T (p.Trp71Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.-123+93G>T (n.-123+93G>T) n.489G>T n.532G>T c.-165+93G>T (n.-165+93G>T) n.463G>T c.48+93G>T (n.48+93G>T) n.496G>T n.144+93G>T n.459+93G>T n.105+1768C>A | |
3 | g.11017353A>C | CA351788266 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-123+94A>C (n.-123+94A>C) n.490A>C n.533A>C c.-165+94A>C (n.-165+94A>C) n.464A>C c.48+94A>C (n.48+94A>C) n.497A>C n.144+94A>C n.459+94A>C n.105+1767T>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017353A>G | CA351788265 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-123+94A>G (n.-123+94A>G) n.490A>G n.533A>G c.-165+94A>G (n.-165+94A>G) n.464A>G c.48+94A>G (n.48+94A>G) n.497A>G n.144+94A>G n.459+94A>G n.105+1767T>C | gnomAD v4 |
3 | g.11017353A>T | CA351788264 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-123+94A>T (n.-123+94A>T) n.490A>T n.533A>T c.-165+94A>T (n.-165+94A>T) n.464A>T c.48+94A>T (n.48+94A>T) n.497A>T n.144+94A>T n.459+94A>T n.105+1767T>A | |
3 | g.11017354A>C | CA351788267 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-123+95A>C (n.-123+95A>C) n.491A>C n.534A>C c.-165+95A>C (n.-165+95A>C) n.465A>C c.48+95A>C (n.48+95A>C) n.498A>C n.144+95A>C n.459+95A>C n.105+1766T>G | |
3 | g.11017354A>G | CA351788268 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-123+95A>G (n.-123+95A>G) n.491A>G n.534A>G c.-165+95A>G (n.-165+95A>G) n.465A>G c.48+95A>G (n.48+95A>G) n.498A>G n.144+95A>G n.459+95A>G n.105+1766T>C | |
3 | g.11017354A>T | CA351788269 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.-123+95A>T (n.-123+95A>T) n.491A>T n.534A>T c.-165+95A>T (n.-165+95A>T) n.465A>T c.48+95A>T (n.48+95A>T) n.498A>T n.144+95A>T n.459+95A>T n.105+1766T>A | ClinVar |
3 | g.11017355G>A | CA432537958 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.216G>A (p.Lys72=) c.144G>A (p.Lys48=) c.-123+96G>A (n.-123+96G>A) n.492G>A n.535G>A c.-165+96G>A (n.-165+96G>A) n.466G>A c.48+96G>A (n.48+96G>A) n.499G>A n.144+96G>A n.459+96G>A n.105+1765C>T | ClinVar |
3 | g.11017355G>C | CA351788270 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-123+96G>C (n.-123+96G>C) n.492G>C n.535G>C c.-165+96G>C (n.-165+96G>C) n.466G>C c.48+96G>C (n.48+96G>C) n.499G>C n.144+96G>C n.459+96G>C n.105+1765C>G | ClinVar |
3 | g.11017355G= | CA1345478015 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.216G= (p.Lys72=) c.144G= (p.Lys48=) c.-123+96G= (n.-123+96G=) n.492G= n.535G= c.-165+96G= (n.-165+96G=) n.466G= c.48+96G= (n.48+96G=) n.499G= n.144+96G= n.459+96G= n.105+1765C= | |
3 | g.11017355G>T | CA2254792 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.-123+96G>T (n.-123+96G>T) n.492G>T n.535G>T c.-165+96G>T (n.-165+96G>T) n.466G>T c.48+96G>T (n.48+96G>T) n.499G>T n.144+96G>T n.459+96G>T n.105+1765C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017356G>A | CA351788271 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-123+97G>A (n.-123+97G>A) n.493G>A n.536G>A c.-165+97G>A (n.-165+97G>A) n.467G>A c.48+97G>A (n.48+97G>A) n.500G>A n.144+97G>A n.459+97G>A n.105+1764C>T | |
3 | g.11017356G>C | CA351788272 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-123+97G>C (n.-123+97G>C) n.493G>C n.536G>C c.-165+97G>C (n.-165+97G>C) n.467G>C c.48+97G>C (n.48+97G>C) n.500G>C n.144+97G>C n.459+97G>C n.105+1764C>G | |
3 | g.11017356G>T | CA351788273 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-123+97G>T (n.-123+97G>T) n.493G>T n.536G>T c.-165+97G>T (n.-165+97G>T) n.467G>T c.48+97G>T (n.48+97G>T) n.500G>T n.144+97G>T n.459+97G>T n.105+1764C>A | |
3 | g.11017357G>A | CA351788274 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-123+98G>A (n.-123+98G>A) n.494G>A n.537G>A c.-165+98G>A (n.-165+98G>A) n.468G>A c.48+98G>A (n.48+98G>A) n.501G>A n.144+98G>A n.459+98G>A n.105+1763C>T | |
3 | g.11017357G>C | CA351788275 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-123+98G>C (n.-123+98G>C) n.494G>C n.537G>C c.-165+98G>C (n.-165+98G>C) n.468G>C c.48+98G>C (n.48+98G>C) n.501G>C n.144+98G>C n.459+98G>C n.105+1763C>G | |
3 | g.11017357G>T | CA351788276 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.-123+98G>T (n.-123+98G>T) n.494G>T n.537G>T c.-165+98G>T (n.-165+98G>T) n.468G>T c.48+98G>T (n.48+98G>T) n.501G>T n.144+98G>T n.459+98G>T n.105+1763C>A | |
3 | g.11017358C>A | CA432537961 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.219C>A (p.Gly73=) c.147C>A (p.Gly49=) c.-123+99C>A (n.-123+99C>A) n.495C>A n.538C>A c.-165+99C>A (n.-165+99C>A) n.469C>A c.48+99C>A (n.48+99C>A) n.502C>A n.144+99C>A n.459+99C>A n.105+1762G>T | |
3 | g.11017358C>G | CA432537962 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.219C>G (p.Gly73=) c.147C>G (p.Gly49=) c.-123+99C>G (n.-123+99C>G) n.495C>G n.538C>G c.-165+99C>G (n.-165+99C>G) n.469C>G c.48+99C>G (n.48+99C>G) n.502C>G n.144+99C>G n.459+99C>G n.105+1762G>C | |
3 | g.11017358C>T | CA432537963 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.219C>T (p.Gly73=) c.147C>T (p.Gly49=) c.-123+99C>T (n.-123+99C>T) n.495C>T n.538C>T c.-165+99C>T (n.-165+99C>T) n.469C>T c.48+99C>T (n.48+99C>T) n.502C>T n.144+99C>T n.459+99C>T n.105+1762G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017358_11017362delinsCCGCT | CA1345478018 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.219_223delinsCCGCT (p.Gly73=) c.147_151delinsCCGCT (p.Gly49=) c.-123+99_-123+103delinsCCGCT (n.-123+99_-123+103delinsCCGCT) n.495_499delinsCCGCT n.538_542delinsCCGCT c.-165+99_-165+103delinsCCGCT (n.-165+99_-165+103delinsCCGCT) n.469_473delinsCCGCT c.48+99_48+103delinsCCGCT (n.48+99_48+103delinsCCGCT) n.502_506delinsCCGCT n.144+99_144+103delinsCCGCT n.459+99_459+103delinsCCGCT n.105+1758_105+1762delinsAGCGG | |
3 | g.11017359C>A | CA351788277 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.220C>A (p.Arg74Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.-123+100C>A (n.-123+100C>A) n.496C>A n.539C>A c.-165+100C>A (n.-165+100C>A) n.470C>A c.48+100C>A (n.48+100C>A) n.503C>A n.144+100C>A n.459+100C>A n.105+1761G>T | |
3 | g.11017359C= | CA1345478023 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.220C= (p.Arg74=) c.148C= (p.Arg50=) c.-123+100C= (n.-123+100C=) n.496C= n.539C= c.-165+100C= (n.-165+100C=) n.470C= c.48+100C= (n.48+100C=) n.503C= n.144+100C= n.459+100C= n.105+1761G= | |
3 | g.11017359C>G | CA351788278 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-123+100C>G (n.-123+100C>G) n.496C>G n.539C>G c.-165+100C>G (n.-165+100C>G) n.470C>G c.48+100C>G (n.48+100C>G) n.503C>G n.144+100C>G n.459+100C>G n.105+1761G>C | |
3 | g.11017359C>T | CA2254793 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.220C>T (p.Arg74Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.-123+100C>T (n.-123+100C>T) n.496C>T n.539C>T c.-165+100C>T (n.-165+100C>T) n.470C>T c.48+100C>T (n.48+100C>T) n.503C>T n.144+100C>T n.459+100C>T n.105+1761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017359_11017362del | CA1139657875 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.220_223del (p.Arg74SerfsTer?) c.148_151del (p.Arg50SerfsTer?) c.-123+100_-123+103del (n.-123+100_-123+103del) n.496_499del n.539_542del c.-165+100_-165+103del (n.-165+100_-165+103del) n.470_473del c.48+100_48+103del (n.48+100_48+103del) n.503_506del n.144+100_144+103del n.459+100_459+103del n.105+1758_105+1761del | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017360G>A | CA2254794 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.221G>A (p.Arg74His) c.149G>A (p.Arg50His) c.-123+101G>A (n.-123+101G>A) n.497G>A n.540G>A c.-165+101G>A (n.-165+101G>A) n.471G>A c.48+101G>A (n.48+101G>A) n.504G>A n.144+101G>A n.459+101G>A n.105+1760C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |