Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017342G>ACA200217SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-123+83G>A (n.-123+83G>A)
n.479G>A
n.522G>A
c.-165+83G>A (n.-165+83G>A)
n.453G>A
c.48+83G>A (n.48+83G>A)
n.486G>A
n.144+83G>A
n.459+83G>A
n.105+1778C>T
 ClinVar dbSNP
3g.11017342G>CCA351788240SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-123+83G>C (n.-123+83G>C)
n.479G>C
n.522G>C
c.-165+83G>C (n.-165+83G>C)
n.453G>C
c.48+83G>C (n.48+83G>C)
n.486G>C
n.144+83G>C
n.459+83G>C
n.105+1778C>G
 ClinVar dbSNP
3g.11017342G=CA1345477999SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G= (p.Arg68=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.-123+83G= (n.-123+83G=)
n.479G=
n.522G=
c.-165+83G= (n.-165+83G=)
n.453G=
c.48+83G= (n.48+83G=)
n.486G=
n.144+83G=
n.459+83G=
n.105+1778C=
3g.11017342G>TCA351788241SLC6A1,SLC6A1-AS1c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-123+83G>T (n.-123+83G>T)
n.479G>T
n.522G>T
c.-165+83G>T (n.-165+83G>T)
n.453G>T
c.48+83G>T (n.48+83G>T)
n.486G>T
n.144+83G>T
n.459+83G>T
n.105+1778C>A
3g.11017343G>ACA432538259SLC6A1,SLC6A1-AS1c.204G>A (p.Arg68=)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.-123+84G>A (n.-123+84G>A)
n.480G>A
n.523G>A
c.-165+84G>A (n.-165+84G>A)
n.454G>A
c.48+84G>A (n.48+84G>A)
n.487G>A
n.144+84G>A
n.459+84G>A
n.105+1777C>T
3g.11017343G>CCA432538258SLC6A1,SLC6A1-AS1c.204G>C (p.Arg68=)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.-123+84G>C (n.-123+84G>C)
n.480G>C
n.523G>C
c.-165+84G>C (n.-165+84G>C)
n.454G>C
c.48+84G>C (n.48+84G>C)
n.487G>C
n.144+84G>C
n.459+84G>C
n.105+1777C>G
3g.11017343G>TCA432538257SLC6A1,SLC6A1-AS1c.204G>T (p.Arg68=)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.-123+84G>T (n.-123+84G>T)
n.480G>T
n.523G>T
c.-165+84G>T (n.-165+84G>T)
n.454G>T
c.48+84G>T (n.48+84G>T)
n.487G>T
n.144+84G>T
n.459+84G>T
n.105+1777C>A
3g.11017344G>ACA351788242SLC6A1,SLC6A1-AS1c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-123+85G>A (n.-123+85G>A)
n.481G>A
n.524G>A
c.-165+85G>A (n.-165+85G>A)
n.455G>A
c.48+85G>A (n.48+85G>A)
n.488G>A
n.144+85G>A
n.459+85G>A
n.105+1776C>T
 gnomAD v4
3g.11017344G>CCA351788243SLC6A1,SLC6A1-AS1c.205G>C (p.Asp69His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.-123+85G>C (n.-123+85G>C)
n.481G>C
n.524G>C
c.-165+85G>C (n.-165+85G>C)
n.455G>C
c.48+85G>C (n.48+85G>C)
n.488G>C
n.144+85G>C
n.459+85G>C
n.105+1776C>G
3g.11017344G>TCA351788244SLC6A1,SLC6A1-AS1c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-123+85G>T (n.-123+85G>T)
n.481G>T
n.524G>T
c.-165+85G>T (n.-165+85G>T)
n.455G>T
c.48+85G>T (n.48+85G>T)
n.488G>T
n.144+85G>T
n.459+85G>T
n.105+1776C>A
3g.11017345A>CCA351788245SLC6A1,SLC6A1-AS1c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-123+86A>C (n.-123+86A>C)
n.482A>C
n.525A>C
c.-165+86A>C (n.-165+86A>C)
n.456A>C
c.48+86A>C (n.48+86A>C)
n.489A>C
n.144+86A>C
n.459+86A>C
n.105+1775T>G
3g.11017345A>GCA351788246SLC6A1,SLC6A1-AS1c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-123+86A>G (n.-123+86A>G)
n.482A>G
n.525A>G
c.-165+86A>G (n.-165+86A>G)
n.456A>G
c.48+86A>G (n.48+86A>G)
n.489A>G
n.144+86A>G
n.459+86A>G
n.105+1775T>C
3g.11017345A>TCA351788247SLC6A1,SLC6A1-AS1c.206A>T (p.Asp69Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.-123+86A>T (n.-123+86A>T)
n.482A>T
n.525A>T
c.-165+86A>T (n.-165+86A>T)
n.456A>T
c.48+86A>T (n.48+86A>T)
n.489A>T
n.144+86A>T
n.459+86A>T
n.105+1775T>A
3g.11017346C>ACA351788248SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.-123+87C>A (n.-123+87C>A)
n.483C>A
n.526C>A
c.-165+87C>A (n.-165+87C>A)
n.457C>A
c.48+87C>A (n.48+87C>A)
n.490C>A
n.144+87C>A
n.459+87C>A
n.105+1774G>T
3g.11017346C=CA1345478002SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C= (p.Asp69=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.-123+87C= (n.-123+87C=)
n.483C=
n.526C=
c.-165+87C= (n.-165+87C=)
n.457C=
c.48+87C= (n.48+87C=)
n.490C=
n.144+87C=
n.459+87C=
n.105+1774G=
3g.11017346C>GCA351788249SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.-123+87C>G (n.-123+87C>G)
n.483C>G
n.526C>G
c.-165+87C>G (n.-165+87C>G)
n.457C>G
c.48+87C>G (n.48+87C>G)
n.490C>G
n.144+87C>G
n.459+87C>G
n.105+1774G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017346C>TCA432538267SLC6A1,SLC6A1-AS1c.207C>T (p.Asp69=)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.-123+87C>T (n.-123+87C>T)
n.483C>T
n.526C>T
c.-165+87C>T (n.-165+87C>T)
n.457C>T
c.48+87C>T (n.48+87C>T)
n.490C>T
n.144+87C>T
n.459+87C>T
n.105+1774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017347A>CCA351788251SLC6A1,SLC6A1-AS1c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-123+88A>C (n.-123+88A>C)
n.484A>C
n.527A>C
c.-165+88A>C (n.-165+88A>C)
n.458A>C
c.48+88A>C (n.48+88A>C)
n.491A>C
n.144+88A>C
n.459+88A>C
n.105+1773T>G
3g.11017347A>GCA351788252SLC6A1,SLC6A1-AS1c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-123+88A>G (n.-123+88A>G)
n.484A>G
n.527A>G
c.-165+88A>G (n.-165+88A>G)
n.458A>G
c.48+88A>G (n.48+88A>G)
n.491A>G
n.144+88A>G
n.459+88A>G
n.105+1773T>C
3g.11017347A>TCA351788250SLC6A1,SLC6A1-AS1c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-123+88A>T (n.-123+88A>T)
n.484A>T
n.527A>T
c.-165+88A>T (n.-165+88A>T)
n.458A>T
c.48+88A>T (n.48+88A>T)
n.491A>T
n.144+88A>T
n.459+88A>T
n.105+1773T>A
3g.11017348C>ACA351788253SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-123+89C>A (n.-123+89C>A)
n.485C>A
n.528C>A
c.-165+89C>A (n.-165+89C>A)
n.459C>A
c.48+89C>A (n.48+89C>A)
n.492C>A
n.144+89C>A
n.459+89C>A
n.105+1772G>T
 gnomAD v4
3g.11017348C=CA1345478005SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C= (p.Thr70=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.-123+89C= (n.-123+89C=)
n.485C=
n.528C=
c.-165+89C= (n.-165+89C=)
n.459C=
c.48+89C= (n.48+89C=)
n.492C=
n.144+89C=
n.459+89C=
n.105+1772G=
3g.11017348C>GCA351788254SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-123+89C>G (n.-123+89C>G)
n.485C>G
n.528C>G
c.-165+89C>G (n.-165+89C>G)
n.459C>G
c.48+89C>G (n.48+89C>G)
n.492C>G
n.144+89C>G
n.459+89C>G
n.105+1772G>C
3g.11017348C>TCA2254790SLC6A1,SLC6A1-AS1c.209C>T (p.Thr70Met)
c.137C>T (p.Thr46Met)
c.-123+89C>T (n.-123+89C>T)
n.485C>T
n.528C>T
c.-165+89C>T (n.-165+89C>T)
n.459C>T
c.48+89C>T (n.48+89C>T)
n.492C>T
n.144+89C>T
n.459+89C>T
n.105+1772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.11017349G>ACA2254791SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G>A (p.Thr70=)
c.138G>A (p.Thr46=)
c.-123+90G>A (n.-123+90G>A)
n.486G>A
n.529G>A
c.-165+90G>A (n.-165+90G>A)
n.460G>A
c.48+90G>A (n.48+90G>A)
n.493G>A
n.144+90G>A
n.459+90G>A
n.105+1771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017349G>CCA432537956SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G>C (p.Thr70=)
c.138G>C (p.Thr46=)
c.-123+90G>C (n.-123+90G>C)
n.486G>C
n.529G>C
c.-165+90G>C (n.-165+90G>C)
n.460G>C
c.48+90G>C (n.48+90G>C)
n.493G>C
n.144+90G>C
n.459+90G>C
n.105+1771C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017349G=CA1345478010SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G= (p.Thr70=)
c.138G= (p.Thr46=)
c.-123+90G= (n.-123+90G=)
n.486G=
n.529G=
c.-165+90G= (n.-165+90G=)
n.460G=
c.48+90G= (n.48+90G=)
n.493G=
n.144+90G=
n.459+90G=
n.105+1771C=
3g.11017349G>TCA432537955SLC6A1,SLC6A1-AS1c.210G>T (p.Thr70=)
c.138G>T (p.Thr46=)
c.-123+90G>T (n.-123+90G>T)
n.486G>T
n.529G>T
c.-165+90G>T (n.-165+90G>T)
n.460G>T
c.48+90G>T (n.48+90G>T)
n.493G>T
n.144+90G>T
n.459+90G>T
n.105+1771C>A
 ClinVar
3g.11017350T>ACA351788255SLC6A1,SLC6A1-AS1c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.-123+91T>A (n.-123+91T>A)
n.487T>A
n.530T>A
c.-165+91T>A (n.-165+91T>A)
n.461T>A
c.48+91T>A (n.48+91T>A)
n.494T>A
n.144+91T>A
n.459+91T>A
n.105+1770A>T
3g.11017350T>CCA351788256SLC6A1,SLC6A1-AS1c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.-123+91T>C (n.-123+91T>C)
n.487T>C
n.530T>C
c.-165+91T>C (n.-165+91T>C)
n.461T>C
c.48+91T>C (n.48+91T>C)
n.494T>C
n.144+91T>C
n.459+91T>C
n.105+1770A>G
3g.11017350T>GCA351788257SLC6A1,SLC6A1-AS1c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.-123+91T>G (n.-123+91T>G)
n.487T>G
n.530T>G
c.-165+91T>G (n.-165+91T>G)
n.461T>G
c.48+91T>G (n.48+91T>G)
n.494T>G
n.144+91T>G
n.459+91T>G
n.105+1770A>C
3g.11017351G>ACA351788258SLC6A1,SLC6A1-AS1c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.-123+92G>A (n.-123+92G>A)
n.488G>A
n.531G>A
c.-165+92G>A (n.-165+92G>A)
n.462G>A
c.48+92G>A (n.48+92G>A)
n.495G>A
n.144+92G>A
n.459+92G>A
n.105+1769C>T
3g.11017351G>CCA351788259SLC6A1,SLC6A1-AS1c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.-123+92G>C (n.-123+92G>C)
n.488G>C
n.531G>C
c.-165+92G>C (n.-165+92G>C)
n.462G>C
c.48+92G>C (n.48+92G>C)
n.495G>C
n.144+92G>C
n.459+92G>C
n.105+1769C>G
3g.11017351G>TCA351788260SLC6A1,SLC6A1-AS1c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.-123+92G>T (n.-123+92G>T)
n.488G>T
n.531G>T
c.-165+92G>T (n.-165+92G>T)
n.462G>T
c.48+92G>T (n.48+92G>T)
n.495G>T
n.144+92G>T
n.459+92G>T
n.105+1769C>A
3g.11017352G>ACA351788261SLC6A1,SLC6A1-AS1c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.-123+93G>A (n.-123+93G>A)
n.489G>A
n.532G>A
c.-165+93G>A (n.-165+93G>A)
n.463G>A
c.48+93G>A (n.48+93G>A)
n.496G>A
n.144+93G>A
n.459+93G>A
n.105+1768C>T
 COSMIC
3g.11017352G>CCA351788262SLC6A1,SLC6A1-AS1c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.-123+93G>C (n.-123+93G>C)
n.489G>C
n.532G>C
c.-165+93G>C (n.-165+93G>C)
n.463G>C
c.48+93G>C (n.48+93G>C)
n.496G>C
n.144+93G>C
n.459+93G>C
n.105+1768C>G
3g.11017352G>TCA351788263SLC6A1,SLC6A1-AS1c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.-123+93G>T (n.-123+93G>T)
n.489G>T
n.532G>T
c.-165+93G>T (n.-165+93G>T)
n.463G>T
c.48+93G>T (n.48+93G>T)
n.496G>T
n.144+93G>T
n.459+93G>T
n.105+1768C>A
3g.11017353A>CCA351788266SLC6A1,SLC6A1-AS1c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-123+94A>C (n.-123+94A>C)
n.490A>C
n.533A>C
c.-165+94A>C (n.-165+94A>C)
n.464A>C
c.48+94A>C (n.48+94A>C)
n.497A>C
n.144+94A>C
n.459+94A>C
n.105+1767T>G
 gnomAD v4
3g.11017353A>GCA351788265SLC6A1,SLC6A1-AS1c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-123+94A>G (n.-123+94A>G)
n.490A>G
n.533A>G
c.-165+94A>G (n.-165+94A>G)
n.464A>G
c.48+94A>G (n.48+94A>G)
n.497A>G
n.144+94A>G
n.459+94A>G
n.105+1767T>C
 gnomAD v4
3g.11017353A>TCA351788264SLC6A1,SLC6A1-AS1c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-123+94A>T (n.-123+94A>T)
n.490A>T
n.533A>T
c.-165+94A>T (n.-165+94A>T)
n.464A>T
c.48+94A>T (n.48+94A>T)
n.497A>T
n.144+94A>T
n.459+94A>T
n.105+1767T>A
3g.11017354A>CCA351788267SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-123+95A>C (n.-123+95A>C)
n.491A>C
n.534A>C
c.-165+95A>C (n.-165+95A>C)
n.465A>C
c.48+95A>C (n.48+95A>C)
n.498A>C
n.144+95A>C
n.459+95A>C
n.105+1766T>G
3g.11017354A>GCA351788268SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-123+95A>G (n.-123+95A>G)
n.491A>G
n.534A>G
c.-165+95A>G (n.-165+95A>G)
n.465A>G
c.48+95A>G (n.48+95A>G)
n.498A>G
n.144+95A>G
n.459+95A>G
n.105+1766T>C
3g.11017354A>TCA351788269SLC6A1,SLC6A1-AS1c.215A>T (p.Lys72Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-123+95A>T (n.-123+95A>T)
n.491A>T
n.534A>T
c.-165+95A>T (n.-165+95A>T)
n.465A>T
c.48+95A>T (n.48+95A>T)
n.498A>T
n.144+95A>T
n.459+95A>T
n.105+1766T>A
 ClinVar
3g.11017355G>ACA432537958SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>A (p.Lys72=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-123+96G>A (n.-123+96G>A)
n.492G>A
n.535G>A
c.-165+96G>A (n.-165+96G>A)
n.466G>A
c.48+96G>A (n.48+96G>A)
n.499G>A
n.144+96G>A
n.459+96G>A
n.105+1765C>T
 ClinVar
3g.11017355G>CCA351788270SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-123+96G>C (n.-123+96G>C)
n.492G>C
n.535G>C
c.-165+96G>C (n.-165+96G>C)
n.466G>C
c.48+96G>C (n.48+96G>C)
n.499G>C
n.144+96G>C
n.459+96G>C
n.105+1765C>G
 ClinVar
3g.11017355G=CA1345478015SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G= (p.Lys72=)
c.144G= (p.Lys48=)
c.-123+96G= (n.-123+96G=)
n.492G=
n.535G=
c.-165+96G= (n.-165+96G=)
n.466G=
c.48+96G= (n.48+96G=)
n.499G=
n.144+96G=
n.459+96G=
n.105+1765C=
3g.11017355G>TCA2254792SLC6A1,SLC6A1-AS1c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-123+96G>T (n.-123+96G>T)
n.492G>T
n.535G>T
c.-165+96G>T (n.-165+96G>T)
n.466G>T
c.48+96G>T (n.48+96G>T)
n.499G>T
n.144+96G>T
n.459+96G>T
n.105+1765C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017356G>ACA351788271SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-123+97G>A (n.-123+97G>A)
n.493G>A
n.536G>A
c.-165+97G>A (n.-165+97G>A)
n.467G>A
c.48+97G>A (n.48+97G>A)
n.500G>A
n.144+97G>A
n.459+97G>A
n.105+1764C>T
3g.11017356G>CCA351788272SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-123+97G>C (n.-123+97G>C)
n.493G>C
n.536G>C
c.-165+97G>C (n.-165+97G>C)
n.467G>C
c.48+97G>C (n.48+97G>C)
n.500G>C
n.144+97G>C
n.459+97G>C
n.105+1764C>G
3g.11017356G>TCA351788273SLC6A1,SLC6A1-AS1c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-123+97G>T (n.-123+97G>T)
n.493G>T
n.536G>T
c.-165+97G>T (n.-165+97G>T)
n.467G>T
c.48+97G>T (n.48+97G>T)
n.500G>T
n.144+97G>T
n.459+97G>T
n.105+1764C>A

Number of alleles fetched