Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017251T>A | CA351788045 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.-131T>A (n.-131T>A) n.388T>A n.431T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.362T>A n.395T>A n.136T>A n.451T>A n.105+1869A>T | |
3 | g.11017251T>C | CA351788046 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) n.388T>C n.431T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.362T>C n.395T>C n.136T>C n.451T>C n.105+1869A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017251T>G | CA351788047 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.-131T>G (n.-131T>G) n.388T>G n.431T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.362T>G n.395T>G n.136T>G n.451T>G n.105+1869A>C | |
3 | g.11017251T= | CA1345477819 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.112T= (p.Ser38=) c.40T= (p.Ser14=) c.-131T= (n.-131T=) n.388T= n.431T= c.-173T= (n.-173T=) n.362T= n.395T= n.136T= n.451T= n.105+1869A= | |
3 | g.11017252C>A | CA351788048 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.-130C>A (n.-130C>A) n.389C>A n.432C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.363C>A n.396C>A n.137C>A n.452C>A n.105+1868G>T | |
3 | g.11017252C>G | CA351788049 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.-130C>G (n.-130C>G) n.389C>G n.432C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.363C>G n.396C>G n.137C>G n.452C>G n.105+1868G>C | |
3 | g.11017252C>T | CA351788050 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.389C>T n.432C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.363C>T n.396C>T n.137C>T n.452C>T n.105+1868G>A | |
3 | g.11017253C>A | CA432538117 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.114C>A (p.Ser38=) c.42C>A (p.Ser14=) c.-129C>A (n.-129C>A) n.390C>A n.433C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.364C>A n.397C>A n.138C>A n.453C>A n.105+1867G>T | |
3 | g.11017253C>G | CA432538118 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.114C>G (p.Ser38=) c.42C>G (p.Ser14=) c.-129C>G (n.-129C>G) n.390C>G n.433C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.364C>G n.397C>G n.138C>G n.453C>G n.105+1867G>C | |
3 | g.11017253C>T | CA432538119 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.114C>T (p.Ser38=) c.42C>T (p.Ser14=) c.-129C>T (n.-129C>T) n.390C>T n.433C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.364C>T n.397C>T n.138C>T n.453C>T n.105+1867G>A | |
3 | g.11017254A>C | CA351788051 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.391A>C n.434A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.365A>C n.398A>C n.139A>C n.454A>C n.105+1866T>G | |
3 | g.11017254A>G | CA351788053 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-128A>G (n.-128A>G) n.391A>G n.434A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.365A>G n.398A>G n.139A>G n.454A>G n.105+1866T>C | |
3 | g.11017254A>T | CA351788052 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-128A>T (n.-128A>T) n.391A>T n.434A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.365A>T n.398A>T n.139A>T n.454A>T n.105+1866T>A | |
3 | g.11017255C>A | CA351788054 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.116C>A (p.Thr39Asn) c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-127C>A (n.-127C>A) n.392C>A n.435C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.366C>A n.399C>A n.140C>A n.455C>A n.105+1865G>T | |
3 | g.11017255C>G | CA351788055 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.116C>G (p.Thr39Ser) c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-127C>G (n.-127C>G) n.392C>G n.435C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.366C>G n.399C>G n.140C>G n.455C>G n.105+1865G>C | |
3 | g.11017255C>T | CA351788056 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-127C>T (n.-127C>T) n.392C>T n.435C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.366C>T n.399C>T n.140C>T n.455C>T n.105+1865G>A | |
3 | g.11017256C>A | CA432538120 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C>A (p.Thr39=) c.45C>A (p.Thr15=) c.-126C>A (n.-126C>A) n.393C>A n.436C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.367C>A n.400C>A n.141C>A n.456C>A n.105+1864G>T | |
3 | g.11017256C= | CA1345477822 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C= (p.Thr39=) c.45C= (p.Thr15=) c.-126C= (n.-126C=) n.393C= n.436C= c.-168C= (n.-168C=) n.367C= n.400C= n.141C= n.456C= n.105+1864G= | |
3 | g.11017256C>G | CA432538121 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C>G (p.Thr39=) c.45C>G (p.Thr15=) c.-126C>G (n.-126C>G) n.393C>G n.436C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.367C>G n.400C>G n.141C>G n.456C>G n.105+1864G>C | |
3 | g.11017256C>T | CA2254778 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.117C>T (p.Thr39=) c.45C>T (p.Thr15=) c.-126C>T (n.-126C>T) n.393C>T n.436C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.367C>T n.400C>T n.141C>T n.456C>T n.105+1864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017257G>A | CA351788057 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-125G>A (n.-125G>A) n.394G>A n.437G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.368G>A n.401G>A n.142G>A n.457G>A n.105+1863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.11017257G>C | CA351788058 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-125G>C (n.-125G>C) n.394G>C n.437G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.368G>C n.401G>C n.142G>C n.457G>C n.105+1863C>G | |
3 | g.11017257G= | CA1345477824 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.118G= (p.Glu40=) c.46G= (p.Glu16=) c.-125G= (n.-125G=) n.394G= n.437G= c.-167G= (n.-167G=) n.368G= n.401G= n.142G= n.457G= n.105+1863C= | |
3 | g.11017257G>T | CA351788059 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-125G>T (n.-125G>T) n.394G>T n.437G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.368G>T n.401G>T n.142G>T n.457G>T n.105+1863C>A | ClinVar |
3 | g.11017258A>C | CA351788060 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-124A>C (n.-124A>C) n.395A>C n.438A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.369A>C n.402A>C n.143A>C n.458A>C n.105+1862T>G | |
3 | g.11017258A>G | CA351788061 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-124A>G (n.-124A>G) n.395A>G n.438A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.369A>G n.402A>G n.143A>G n.458A>G n.105+1862T>C | |
3 | g.11017258A>T | CA351788062 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.-124A>T (n.-124A>T) n.395A>T n.438A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.369A>T n.402A>T n.143A>T n.458A>T n.105+1862T>A | |
3 | g.11017259G>A | CA432538122 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.120G>A (p.Glu40=) c.48G>A (p.Glu16=) c.-123G>A (n.-123G>A) n.396G>A n.439G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.370G>A n.403G>A n.144G>A n.459G>A n.105+1861C>T | dbSNP |
3 | g.11017259G>C | CA351788063 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-123G>C (n.-123G>C) n.396G>C n.439G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.370G>C n.403G>C n.144G>C n.459G>C n.105+1861C>G | |
3 | g.11017259G= | CA1345477827 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.120G= (p.Glu40=) c.48G= (p.Glu16=) c.-123G= (n.-123G=) n.396G= n.439G= c.-165G= (n.-165G=) n.370G= n.403G= n.144G= n.459G= n.105+1861C= | |
3 | g.11017259G>T | CA351788064 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-123G>T (n.-123G>T) n.396G>T n.439G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.370G>T n.403G>T n.144G>T n.459G>T n.105+1861C>A | |
3 | g.11017260G>A | CA351788067 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) c.-123+1G>A (n.-123+1G>A) n.397G>A n.440G>A c.-165+1G>A (n.-165+1G>A) n.371G>A c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.404G>A n.144+1G>A n.459+1G>A n.105+1860C>T | |
3 | g.11017260G>C | CA351788065 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-123+1G>C (n.-123+1G>C) n.397G>C n.440G>C c.-165+1G>C (n.-165+1G>C) n.371G>C c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.404G>C n.144+1G>C n.459+1G>C n.105+1860C>G | |
3 | g.11017260G>T | CA351788066 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.49G>T (p.Val17Phe) c.-123+1G>T (n.-123+1G>T) n.397G>T n.440G>T c.-165+1G>T (n.-165+1G>T) n.371G>T c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.404G>T n.144+1G>T n.459+1G>T n.105+1860C>A | COSMIC |
3 | g.11017261T>A | CA351788068 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.50T>A (p.Val17Asp) c.-123+2T>A (n.-123+2T>A) n.398T>A n.441T>A c.-165+2T>A (n.-165+2T>A) n.372T>A c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.405T>A n.144+2T>A n.459+2T>A n.105+1859A>T | |
3 | g.11017261T>C | CA351788069 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-123+2T>C (n.-123+2T>C) n.398T>C n.441T>C c.-165+2T>C (n.-165+2T>C) n.372T>C c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.405T>C n.144+2T>C n.459+2T>C n.105+1859A>G | |
3 | g.11017261T>G | CA351788070 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-123+2T>G (n.-123+2T>G) n.398T>G n.441T>G c.-165+2T>G (n.-165+2T>G) n.372T>G c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.405T>G n.144+2T>G n.459+2T>G n.105+1859A>C | |
3 | g.11017262C>A | CA432538123 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.123C>A (p.Val41=) c.51C>A (p.Val17=) c.-123+3C>A (n.-123+3C>A) n.399C>A n.442C>A c.-165+3C>A (n.-165+3C>A) n.373C>A c.48+3C>A (n.48+3C>A) n.406C>A n.144+3C>A n.459+3C>A n.105+1858G>T | |
3 | g.11017262C>G | CA432538124 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.123C>G (p.Val41=) c.51C>G (p.Val17=) c.-123+3C>G (n.-123+3C>G) n.399C>G n.442C>G c.-165+3C>G (n.-165+3C>G) n.373C>G c.48+3C>G (n.48+3C>G) n.406C>G n.144+3C>G n.459+3C>G n.105+1858G>C | |
3 | g.11017262C>T | CA432538125 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.123C>T (p.Val41=) c.51C>T (p.Val17=) c.-123+3C>T (n.-123+3C>T) n.399C>T n.442C>T c.-165+3C>T (n.-165+3C>T) n.373C>T c.48+3C>T (n.48+3C>T) n.406C>T n.144+3C>T n.459+3C>T n.105+1858G>A | |
3 | g.11017263A= | CA1345477830 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.124A= (p.Ser42=) c.52A= (p.Ser18=) c.-123+4A= (n.-123+4A=) n.400A= n.443A= c.-165+4A= (n.-165+4A=) n.374A= c.48+4A= (n.48+4A=) n.407A= n.144+4A= n.459+4A= n.105+1857T= | |
3 | g.11017263A>C | CA351788071 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-123+4A>C (n.-123+4A>C) n.400A>C n.443A>C c.-165+4A>C (n.-165+4A>C) n.374A>C c.48+4A>C (n.48+4A>C) n.407A>C n.144+4A>C n.459+4A>C n.105+1857T>G | |
3 | g.11017263A>G | CA70129862 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-123+4A>G (n.-123+4A>G) n.400A>G n.443A>G c.-165+4A>G (n.-165+4A>G) n.374A>G c.48+4A>G (n.48+4A>G) n.407A>G n.144+4A>G n.459+4A>G n.105+1857T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017263A>T | CA351788072 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-123+4A>T (n.-123+4A>T) n.400A>T n.443A>T c.-165+4A>T (n.-165+4A>T) n.374A>T c.48+4A>T (n.48+4A>T) n.407A>T n.144+4A>T n.459+4A>T n.105+1857T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017264G>A | CA2254779 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-123+5G>A (n.-123+5G>A) n.401G>A n.444G>A c.-165+5G>A (n.-165+5G>A) n.375G>A c.48+5G>A (n.48+5G>A) n.408G>A n.144+5G>A n.459+5G>A n.105+1856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.11017264G>C | CA351788073 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-123+5G>C (n.-123+5G>C) n.401G>C n.444G>C c.-165+5G>C (n.-165+5G>C) n.375G>C c.48+5G>C (n.48+5G>C) n.408G>C n.144+5G>C n.459+5G>C n.105+1856C>G | |
3 | g.11017264G= | CA1345477834 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.125G= (p.Ser42=) c.53G= (p.Ser18=) c.-123+5G= (n.-123+5G=) n.401G= n.444G= c.-165+5G= (n.-165+5G=) n.375G= c.48+5G= (n.48+5G=) n.408G= n.144+5G= n.459+5G= n.105+1856C= | |
3 | g.11017264G>T | CA351788074 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-123+5G>T (n.-123+5G>T) n.401G>T n.444G>T c.-165+5G>T (n.-165+5G>T) n.375G>T c.48+5G>T (n.48+5G>T) n.408G>T n.144+5G>T n.459+5G>T n.105+1856C>A | |
3 | g.11017265C>A | CA351788075 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.126C>A (p.Ser42Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.-123+6C>A (n.-123+6C>A) n.402C>A n.445C>A c.-165+6C>A (n.-165+6C>A) n.376C>A c.48+6C>A (n.48+6C>A) n.409C>A n.144+6C>A n.459+6C>A n.105+1855G>T | |
3 | g.11017265C= | CA1345477841 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.126C= (p.Ser42=) c.54C= (p.Ser18=) c.-123+6C= (n.-123+6C=) n.402C= n.445C= c.-165+6C= (n.-165+6C=) n.376C= c.48+6C= (n.48+6C=) n.409C= n.144+6C= n.459+6C= n.105+1855G= |