Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.11017154G>ACA1345477678SLC6A1,SLC6A1-AS1c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.291G>A
c.-25-33G>A (n.-25-33G>A)
n.334G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.265G>A
n.298G>A
n.39G>A
n.354G>A
n.105+1966C>T
 dbSNP
3g.11017154G=CA1345477677SLC6A1,SLC6A1-AS1c.15G= (p.Trp5=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.291G=
c.-25-33G= (n.-25-33G=)
n.334G=
c.-270G= (n.-270G=)
n.265G=
n.298G=
n.39G=
n.354G=
n.105+1966C=
3g.11017154G>TCA2664440121SLC6A1,SLC6A1-AS1c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.291G>T
c.-25-33G>T (n.-25-33G>T)
n.334G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.265G>T
n.298G>T
n.39G>T
n.354G>T
n.105+1966C>A
 gnomAD v4
3g.11017155A=CA1345477679SLC6A1,SLC6A1-AS1c.16A= (p.Thr6=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.292A=
c.-25-32A= (n.-25-32A=)
n.335A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.266A=
n.299A=
n.40A=
n.355A=
n.105+1965T=
3g.11017155A>GCA1345477680SLC6A1,SLC6A1-AS1c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.292A>G
c.-25-32A>G (n.-25-32A>G)
n.335A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.266A>G
n.299A>G
n.40A>G
n.355A>G
n.105+1965T>C
 dbSNP
3g.11017156C>ACA2664440122SLC6A1,SLC6A1-AS1c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.293C>A
c.-25-31C>A (n.-25-31C>A)
n.336C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.267C>A
n.300C>A
n.41C>A
n.356C>A
n.105+1964G>T
 gnomAD v4
3g.11017156C>TCA2577507591SLC6A1,SLC6A1-AS1c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.293C>T
c.-25-31C>T (n.-25-31C>T)
n.336C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.267C>T
n.300C>T
n.41C>T
n.356C>T
n.105+1964G>A
 gnomAD v4
3g.11017157C>ACA2577507592SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18C>A (p.Thr6=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.294C>A
c.-25-30C>A (n.-25-30C>A)
n.337C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.268C>A
n.301C>A
n.42C>A
n.357C>A
n.105+1963G>T
 gnomAD v4
3g.11017157C=CA1345477681SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18C= (p.Thr6=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.294C=
c.-25-30C= (n.-25-30C=)
n.337C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.268C=
n.301C=
n.42C=
n.357C=
n.105+1963G=
3g.11017157C>TCA70129733SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18C>T (p.Thr6=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.294C>T
c.-25-30C>T (n.-25-30C>T)
n.337C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.268C>T
n.301C>T
n.42C>T
n.357C>T
n.105+1963G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017157_11017158delinsCGCA1345477682SLC6A1,SLC6A1-AS1c.18_19delinsCG (p.Thr6=)
c.-55_-54delinsCG (n.-55_-54delinsCG)
c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG)
n.294_295delinsCG
c.-25-30_-25-29delinsCG (n.-25-30_-25-29delinsCG)
n.337_338delinsCG
c.-267_-266delinsCG (n.-267_-266delinsCG)
n.268_269delinsCG
n.301_302delinsCG
n.42_43delinsCG
n.357_358delinsCG
n.105+1962_105+1963delinsCG
3g.11017158G>ACA70129751SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.295G>A
c.-25-29G>A (n.-25-29G>A)
n.338G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.269G>A
n.302G>A
n.43G>A
n.358G>A
n.105+1962C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017158G>CCA2577507593SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.295G>C
c.-25-29G>C (n.-25-29G>C)
n.338G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.269G>C
n.302G>C
n.43G>C
n.358G>C
n.105+1962C>G
3g.11017158G=CA1345477686SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G= (p.Gly7=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.295G=
c.-25-29G= (n.-25-29G=)
n.338G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.269G=
n.302G=
n.43G=
n.358G=
n.105+1962C=
3g.11017158G>TCA2664440123SLC6A1,SLC6A1-AS1c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.295G>T
c.-25-29G>T (n.-25-29G>T)
n.338G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.269G>T
n.302G>T
n.43G>T
n.358G>T
n.105+1962C>A
 gnomAD v4
3g.11017162delCA1345477685SLC6A1,SLC6A1-AS1c.23del (p.Gly8ValfsTer?)
c.-50del (n.-50del)
c.-220del (n.-220del)
n.299del
c.-25-25del (n.-25-25del)
n.342del
c.-262del (n.-262del)
n.273del
n.306del
n.47del
n.362del
n.105+1962del
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017159G>ACA1345477688SLC6A1,SLC6A1-AS1c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.296G>A
c.-25-28G>A (n.-25-28G>A)
n.339G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.270G>A
n.303G>A
n.44G>A
n.359G>A
n.105+1961C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.11017159G=CA1345477687SLC6A1,SLC6A1-AS1c.20G= (p.Gly7=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.296G=
c.-25-28G= (n.-25-28G=)
n.339G=
c.-265G= (n.-265G=)
n.270G=
n.303G=
n.44G=
n.359G=
n.105+1961C=
3g.11017160G=CA1345477689SLC6A1,SLC6A1-AS1c.21G= (p.Gly7=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.297G=
c.-25-27G= (n.-25-27G=)
n.340G=
c.-264G= (n.-264G=)
n.271G=
n.304G=
n.45G=
n.360G=
n.105+1960C=
3g.11017160G>TCA1345477690SLC6A1,SLC6A1-AS1c.21G>T (p.Gly7=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.297G>T
c.-25-27G>T (n.-25-27G>T)
n.340G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.271G>T
n.304G>T
n.45G>T
n.360G>T
n.105+1960C>A
 dbSNP
3g.11017161G>ACA2664440124SLC6A1,SLC6A1-AS1c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.298G>A
c.-25-26G>A (n.-25-26G>A)
n.341G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.272G>A
n.305G>A
n.46G>A
n.361G>A
n.105+1959C>T
 gnomAD v4
3g.11017162G>TCA2664440125SLC6A1,SLC6A1-AS1c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.299G>T
c.-25-25G>T (n.-25-25G>T)
n.342G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.273G>T
n.306G>T
n.47G>T
n.362G>T
n.105+1958C>A
 gnomAD v4
3g.11017164G>ACA896928483SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.301G>A
c.-25-23G>A (n.-25-23G>A)
n.344G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.275G>A
n.308G>A
n.49G>A
n.364G>A
n.105+1956C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017164G=CA1345477691SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G= (p.Asp9=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.301G=
c.-25-23G= (n.-25-23G=)
n.344G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.275G=
n.308G=
n.49G=
n.364G=
n.105+1956C=
3g.11017164G>TCA2664440126SLC6A1,SLC6A1-AS1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.301G>T
c.-25-23G>T (n.-25-23G>T)
n.344G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.275G>T
n.308G>T
n.49G>T
n.364G>T
n.105+1956C>A
 gnomAD v4
3g.11017165A=CA1345477692SLC6A1,SLC6A1-AS1c.26A= (p.Asp9=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.302A=
c.-25-22A= (n.-25-22A=)
n.345A=
c.-259A= (n.-259A=)
n.276A=
n.309A=
n.50A=
n.365A=
n.105+1955T=
3g.11017165A>TCA1345477693SLC6A1,SLC6A1-AS1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.302A>T
c.-25-22A>T (n.-25-22A>T)
n.345A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.276A>T
n.309A>T
n.50A>T
n.365A>T
n.105+1955T>A
 dbSNP
3g.11017166C>ACA2664440127SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.303C>A
c.-25-21C>A (n.-25-21C>A)
n.346C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.277C>A
n.310C>A
n.51C>A
n.366C>A
n.105+1954G>T
 gnomAD v4
3g.11017166C=CA1345477694SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C= (p.Asp9=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.303C=
c.-25-21C= (n.-25-21C=)
n.346C=
c.-258C= (n.-258C=)
n.277C=
n.310C=
n.51C=
n.366C=
n.105+1954G=
3g.11017166C>TCA2254756SLC6A1,SLC6A1-AS1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.303C>T
c.-25-21C>T (n.-25-21C>T)
n.346C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.277C>T
n.310C>T
n.51C>T
n.366C>T
n.105+1954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.11017167A=CA1345477696SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A= (p.Ile10=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.304A=
c.-25-20A= (n.-25-20A=)
n.347A=
c.-257A= (n.-257A=)
n.278A=
n.311A=
n.52A=
n.367A=
n.105+1953T=
3g.11017167A>GCA541224495SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.304A>G
c.-25-20A>G (n.-25-20A>G)
n.347A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.278A>G
n.311A>G
n.52A>G
n.367A>G
n.105+1953T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017167A>TCA2577507594SLC6A1,SLC6A1-AS1c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.304A>T
c.-25-20A>T (n.-25-20A>T)
n.347A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.278A>T
n.311A>T
n.52A>T
n.367A>T
n.105+1953T>A
 gnomAD v4
3g.11017169C=CA1345477697SLC6A1,SLC6A1-AS1c.30C= (p.Ile10=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.306C=
c.-25-18C= (n.-25-18C=)
n.349C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.280C=
n.313C=
n.54C=
n.369C=
n.105+1951G=
3g.11017169C>TCA2254757SLC6A1,SLC6A1-AS1c.30C>T (p.Ile10=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.306C>T
c.-25-18C>T (n.-25-18C>T)
n.349C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.280C>T
n.313C>T
n.54C>T
n.369C>T
n.105+1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017170G>ACA2254758SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.307G>A
c.-25-17G>A (n.-25-17G>A)
n.350G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.281G>A
n.314G>A
n.55G>A
n.370G>A
n.105+1950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017170G>CCA2664440128SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.307G>C
c.-25-17G>C (n.-25-17G>C)
n.350G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.281G>C
n.314G>C
n.55G>C
n.370G>C
n.105+1950C>G
 gnomAD v4
3g.11017170G=CA1345477699SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G= (p.Ala11=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.307G=
c.-25-17G= (n.-25-17G=)
n.350G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.281G=
n.314G=
n.55G=
n.370G=
n.105+1950C=
3g.11017170G>TCA1045046887SLC6A1,SLC6A1-AS1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.307G>T
c.-25-17G>T (n.-25-17G>T)
n.350G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.281G>T
n.314G>T
n.55G>T
n.370G>T
n.105+1950C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017171C>ACA2664440129SLC6A1,SLC6A1-AS1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.308C>A
c.-25-16C>A (n.-25-16C>A)
n.351C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.282C>A
n.315C>A
n.56C>A
n.371C>A
n.105+1949G>T
 gnomAD v4
3g.11017172A>GCA2664440130SLC6A1,SLC6A1-AS1c.33A>G (p.Ala11=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.309A>G
c.-25-15A>G (n.-25-15A>G)
n.352A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.283A>G
n.316A>G
n.57A>G
n.372A>G
n.105+1948T>C
 gnomAD v4
3g.11017172A>TCA2664440131SLC6A1,SLC6A1-AS1c.33A>T (p.Ala11=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.309A>T
c.-25-15A>T (n.-25-15A>T)
n.352A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.283A>T
n.316A>T
n.57A>T
n.372A>T
n.105+1948T>A
 gnomAD v4
3g.11017173C>ACA2664440132SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.310C>A
c.-25-14C>A (n.-25-14C>A)
n.353C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.284C>A
n.317C>A
n.58C>A
n.373C>A
n.105+1947G>T
 gnomAD v4
3g.11017173C=CA1345477701SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C= (p.Arg12=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.310C=
c.-25-14C= (n.-25-14C=)
n.353C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.284C=
n.317C=
n.58C=
n.373C=
n.105+1947G=
3g.11017173C>TCA2254759SLC6A1,SLC6A1-AS1c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.310C>T
c.-25-14C>T (n.-25-14C>T)
n.353C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.284C>T
n.317C>T
n.58C>T
n.373C>T
n.105+1947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017174G>ACA2254760SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>A (p.Arg12His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.311G>A
c.-25-13G>A (n.-25-13G>A)
n.354G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.285G>A
n.318G>A
n.59G>A
n.374G>A
n.105+1946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017174G>CCA2755218467SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.311G>C
c.-25-13G>C (n.-25-13G>C)
n.354G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.285G>C
n.318G>C
n.59G>C
n.374G>C
n.105+1946C>G
3g.11017174G=CA1345477703SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G= (p.Arg12=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.311G=
c.-25-13G= (n.-25-13G=)
n.354G=
c.-250G= (n.-250G=)
n.285G=
n.318G=
n.59G=
n.374G=
n.105+1946C=
3g.11017174G>TCA2254761SLC6A1,SLC6A1-AS1c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.311G>T
c.-25-13G>T (n.-25-13G>T)
n.354G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.285G>T
n.318G>T
n.59G>T
n.374G>T
n.105+1946C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.11017176C=CA1345477708SLC6A1,SLC6A1-AS1c.37C= (p.Pro13=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.313C=
c.-25-11C= (n.-25-11C=)
n.356C=
c.-248C= (n.-248C=)
n.287C=
n.320C=
n.61C=
n.376C=
n.105+1944G=

Number of alleles fetched