Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017153G>A | CA1345477676 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.14G>A (p.Trp5Ter) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.290G>A c.-25-34G>A (n.-25-34G>A) n.333G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.264G>A n.297G>A n.38G>A n.353G>A n.105+1967C>T | dbSNP |
3 | g.11017153G= | CA1345477675 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.14G= (p.Trp5=) c.-59G= (n.-59G=) c.-229G= (n.-229G=) n.290G= c.-25-34G= (n.-25-34G=) n.333G= c.-271G= (n.-271G=) n.264G= n.297G= n.38G= n.353G= n.105+1967C= | |
3 | g.11017154G>A | CA1345477678 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G>A (p.Trp5Ter) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.291G>A c.-25-33G>A (n.-25-33G>A) n.334G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.265G>A n.298G>A n.39G>A n.354G>A n.105+1966C>T | dbSNP |
3 | g.11017154G= | CA1345477677 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G= (p.Trp5=) c.-58G= (n.-58G=) c.-228G= (n.-228G=) n.291G= c.-25-33G= (n.-25-33G=) n.334G= c.-270G= (n.-270G=) n.265G= n.298G= n.39G= n.354G= n.105+1966C= | |
3 | g.11017154G>T | CA2664440121 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G>T (p.Trp5Cys) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.291G>T c.-25-33G>T (n.-25-33G>T) n.334G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.265G>T n.298G>T n.39G>T n.354G>T n.105+1966C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017155A= | CA1345477679 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.16A= (p.Thr6=) c.-57A= (n.-57A=) c.-227A= (n.-227A=) n.292A= c.-25-32A= (n.-25-32A=) n.335A= c.-269A= (n.-269A=) n.266A= n.299A= n.40A= n.355A= n.105+1965T= | |
3 | g.11017155A>G | CA1345477680 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.292A>G c.-25-32A>G (n.-25-32A>G) n.335A>G c.-269A>G (n.-269A>G) n.266A>G n.299A>G n.40A>G n.355A>G n.105+1965T>C | dbSNP |
3 | g.11017156C>A | CA2664440122 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.293C>A c.-25-31C>A (n.-25-31C>A) n.336C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.267C>A n.300C>A n.41C>A n.356C>A n.105+1964G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017156C>T | CA2577507591 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.293C>T c.-25-31C>T (n.-25-31C>T) n.336C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.267C>T n.300C>T n.41C>T n.356C>T n.105+1964G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017157C>A | CA2577507592 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C>A (p.Thr6=) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.294C>A c.-25-30C>A (n.-25-30C>A) n.337C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.268C>A n.301C>A n.42C>A n.357C>A n.105+1963G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017157C= | CA1345477681 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C= (p.Thr6=) c.-55C= (n.-55C=) c.-225C= (n.-225C=) n.294C= c.-25-30C= (n.-25-30C=) n.337C= c.-267C= (n.-267C=) n.268C= n.301C= n.42C= n.357C= n.105+1963G= | |
3 | g.11017157C>T | CA70129733 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C>T (p.Thr6=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.294C>T c.-25-30C>T (n.-25-30C>T) n.337C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.268C>T n.301C>T n.42C>T n.357C>T n.105+1963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017157_11017158delinsCG | CA1345477682 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18_19delinsCG (p.Thr6=) c.-55_-54delinsCG (n.-55_-54delinsCG) c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG) n.294_295delinsCG c.-25-30_-25-29delinsCG (n.-25-30_-25-29delinsCG) n.337_338delinsCG c.-267_-266delinsCG (n.-267_-266delinsCG) n.268_269delinsCG n.301_302delinsCG n.42_43delinsCG n.357_358delinsCG n.105+1962_105+1963delinsCG | |
3 | g.11017158G>A | CA70129751 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.295G>A c.-25-29G>A (n.-25-29G>A) n.338G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.269G>A n.302G>A n.43G>A n.358G>A n.105+1962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017158G>C | CA2577507593 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.295G>C c.-25-29G>C (n.-25-29G>C) n.338G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.269G>C n.302G>C n.43G>C n.358G>C n.105+1962C>G | |
3 | g.11017158G= | CA1345477686 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G= (p.Gly7=) c.-54G= (n.-54G=) c.-224G= (n.-224G=) n.295G= c.-25-29G= (n.-25-29G=) n.338G= c.-266G= (n.-266G=) n.269G= n.302G= n.43G= n.358G= n.105+1962C= | |
3 | g.11017158G>T | CA2664440123 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.295G>T c.-25-29G>T (n.-25-29G>T) n.338G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.269G>T n.302G>T n.43G>T n.358G>T n.105+1962C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017162del | CA1345477685 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.23del (p.Gly8ValfsTer?) c.-50del (n.-50del) c.-220del (n.-220del) n.299del c.-25-25del (n.-25-25del) n.342del c.-262del (n.-262del) n.273del n.306del n.47del n.362del n.105+1962del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017159G>A | CA1345477688 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.296G>A c.-25-28G>A (n.-25-28G>A) n.339G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.270G>A n.303G>A n.44G>A n.359G>A n.105+1961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017159G= | CA1345477687 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.20G= (p.Gly7=) c.-53G= (n.-53G=) c.-223G= (n.-223G=) n.296G= c.-25-28G= (n.-25-28G=) n.339G= c.-265G= (n.-265G=) n.270G= n.303G= n.44G= n.359G= n.105+1961C= | |
3 | g.11017160G= | CA1345477689 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.21G= (p.Gly7=) c.-52G= (n.-52G=) c.-222G= (n.-222G=) n.297G= c.-25-27G= (n.-25-27G=) n.340G= c.-264G= (n.-264G=) n.271G= n.304G= n.45G= n.360G= n.105+1960C= | |
3 | g.11017160G>T | CA1345477690 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.21G>T (p.Gly7=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.297G>T c.-25-27G>T (n.-25-27G>T) n.340G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.271G>T n.304G>T n.45G>T n.360G>T n.105+1960C>A | dbSNP |
3 | g.11017161G>A | CA2664440124 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.298G>A c.-25-26G>A (n.-25-26G>A) n.341G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.272G>A n.305G>A n.46G>A n.361G>A n.105+1959C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017162G>T | CA2664440125 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.23G>T (p.Gly8Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.299G>T c.-25-25G>T (n.-25-25G>T) n.342G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.273G>T n.306G>T n.47G>T n.362G>T n.105+1958C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017164G>A | CA896928483 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.301G>A c.-25-23G>A (n.-25-23G>A) n.344G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.275G>A n.308G>A n.49G>A n.364G>A n.105+1956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017164G= | CA1345477691 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G= (p.Asp9=) c.-48G= (n.-48G=) c.-218G= (n.-218G=) n.301G= c.-25-23G= (n.-25-23G=) n.344G= c.-260G= (n.-260G=) n.275G= n.308G= n.49G= n.364G= n.105+1956C= | |
3 | g.11017164G>T | CA2664440126 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.301G>T c.-25-23G>T (n.-25-23G>T) n.344G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.275G>T n.308G>T n.49G>T n.364G>T n.105+1956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017165A= | CA1345477692 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.26A= (p.Asp9=) c.-47A= (n.-47A=) c.-217A= (n.-217A=) n.302A= c.-25-22A= (n.-25-22A=) n.345A= c.-259A= (n.-259A=) n.276A= n.309A= n.50A= n.365A= n.105+1955T= | |
3 | g.11017165A>T | CA1345477693 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.302A>T c.-25-22A>T (n.-25-22A>T) n.345A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.276A>T n.309A>T n.50A>T n.365A>T n.105+1955T>A | dbSNP |
3 | g.11017166C>A | CA2664440127 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.303C>A c.-25-21C>A (n.-25-21C>A) n.346C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.277C>A n.310C>A n.51C>A n.366C>A n.105+1954G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017166C= | CA1345477694 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C= (p.Asp9=) c.-46C= (n.-46C=) c.-216C= (n.-216C=) n.303C= c.-25-21C= (n.-25-21C=) n.346C= c.-258C= (n.-258C=) n.277C= n.310C= n.51C= n.366C= n.105+1954G= | |
3 | g.11017166C>T | CA2254756 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.303C>T c.-25-21C>T (n.-25-21C>T) n.346C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.277C>T n.310C>T n.51C>T n.366C>T n.105+1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017167A= | CA1345477696 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A= (p.Ile10=) c.-45A= (n.-45A=) c.-215A= (n.-215A=) n.304A= c.-25-20A= (n.-25-20A=) n.347A= c.-257A= (n.-257A=) n.278A= n.311A= n.52A= n.367A= n.105+1953T= | |
3 | g.11017167A>G | CA541224495 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A>G (p.Ile10Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.304A>G c.-25-20A>G (n.-25-20A>G) n.347A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.278A>G n.311A>G n.52A>G n.367A>G n.105+1953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017167A>T | CA2577507594 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.304A>T c.-25-20A>T (n.-25-20A>T) n.347A>T c.-257A>T (n.-257A>T) n.278A>T n.311A>T n.52A>T n.367A>T n.105+1953T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017169C= | CA1345477697 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.30C= (p.Ile10=) c.-43C= (n.-43C=) c.-213C= (n.-213C=) n.306C= c.-25-18C= (n.-25-18C=) n.349C= c.-255C= (n.-255C=) n.280C= n.313C= n.54C= n.369C= n.105+1951G= | |
3 | g.11017169C>T | CA2254757 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.30C>T (p.Ile10=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.306C>T c.-25-18C>T (n.-25-18C>T) n.349C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.280C>T n.313C>T n.54C>T n.369C>T n.105+1951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017170G>A | CA2254758 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.307G>A c.-25-17G>A (n.-25-17G>A) n.350G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.281G>A n.314G>A n.55G>A n.370G>A n.105+1950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017170G>C | CA2664440128 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.307G>C c.-25-17G>C (n.-25-17G>C) n.350G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.281G>C n.314G>C n.55G>C n.370G>C n.105+1950C>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017170G= | CA1345477699 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G= (p.Ala11=) c.-42G= (n.-42G=) c.-212G= (n.-212G=) n.307G= c.-25-17G= (n.-25-17G=) n.350G= c.-254G= (n.-254G=) n.281G= n.314G= n.55G= n.370G= n.105+1950C= | |
3 | g.11017170G>T | CA1045046887 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.307G>T c.-25-17G>T (n.-25-17G>T) n.350G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.281G>T n.314G>T n.55G>T n.370G>T n.105+1950C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017171C>A | CA2664440129 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.308C>A c.-25-16C>A (n.-25-16C>A) n.351C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.282C>A n.315C>A n.56C>A n.371C>A n.105+1949G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017172A>G | CA2664440130 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.33A>G (p.Ala11=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.309A>G c.-25-15A>G (n.-25-15A>G) n.352A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.283A>G n.316A>G n.57A>G n.372A>G n.105+1948T>C | gnomAD v4 |
3 | g.11017172A>T | CA2664440131 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.33A>T (p.Ala11=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.309A>T c.-25-15A>T (n.-25-15A>T) n.352A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.283A>T n.316A>T n.57A>T n.372A>T n.105+1948T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017173C>A | CA2664440132 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.34C>A (p.Arg12Ser) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.310C>A c.-25-14C>A (n.-25-14C>A) n.353C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.284C>A n.317C>A n.58C>A n.373C>A n.105+1947G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017173C= | CA1345477701 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.34C= (p.Arg12=) c.-39C= (n.-39C=) c.-209C= (n.-209C=) n.310C= c.-25-14C= (n.-25-14C=) n.353C= c.-251C= (n.-251C=) n.284C= n.317C= n.58C= n.373C= n.105+1947G= | |
3 | g.11017173C>T | CA2254759 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.34C>T (p.Arg12Cys) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.310C>T c.-25-14C>T (n.-25-14C>T) n.353C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.284C>T n.317C>T n.58C>T n.373C>T n.105+1947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017174G>A | CA2254760 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G>A (p.Arg12His) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.311G>A c.-25-13G>A (n.-25-13G>A) n.354G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.285G>A n.318G>A n.59G>A n.374G>A n.105+1946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017174G>C | CA2755218467 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.311G>C c.-25-13G>C (n.-25-13G>C) n.354G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.285G>C n.318G>C n.59G>C n.374G>C n.105+1946C>G | |
3 | g.11017174G= | CA1345477703 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.35G= (p.Arg12=) c.-38G= (n.-38G=) c.-208G= (n.-208G=) n.311G= c.-25-13G= (n.-25-13G=) n.354G= c.-250G= (n.-250G=) n.285G= n.318G= n.59G= n.374G= n.105+1946C= |