Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017147C>A | CA2664440117 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.284C>A c.-25-40C>A (n.-25-40C>A) n.327C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.258C>A n.291C>A n.32C>A n.347C>A n.105+1973G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017147C= | CA1345477671 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.8C= (p.Ser3=) c.-65C= (n.-65C=) c.-235C= (n.-235C=) n.284C= c.-25-40C= (n.-25-40C=) n.327C= c.-277C= (n.-277C=) n.258C= n.291C= n.32C= n.347C= n.105+1973G= | |
3 | g.11017147C>T | CA896928470 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.284C>T c.-25-40C>T (n.-25-40C>T) n.327C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.258C>T n.291C>T n.32C>T n.347C>T n.105+1973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017148C>A | CA896928474 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.9C>A (p.Ser3=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.285C>A c.-25-39C>A (n.-25-39C>A) n.328C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.259C>A n.292C>A n.33C>A n.348C>A n.105+1972G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017148C= | CA1345477672 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.9C= (p.Ser3=) c.-64C= (n.-64C=) c.-234C= (n.-234C=) n.285C= c.-25-39C= (n.-25-39C=) n.328C= c.-276C= (n.-276C=) n.259C= n.292C= n.33C= n.348C= n.105+1972G= | |
3 | g.11017150C>A | CA2664440118 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.11C>A (p.Thr4Lys) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.287C>A c.-25-37C>A (n.-25-37C>A) n.330C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.261C>A n.294C>A n.35C>A n.350C>A n.105+1970G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017150C= | CA1345477673 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.11C= (p.Thr4=) c.-62C= (n.-62C=) c.-232C= (n.-232C=) n.287C= c.-25-37C= (n.-25-37C=) n.330C= c.-274C= (n.-274C=) n.261C= n.294C= n.35C= n.350C= n.105+1970G= | |
3 | g.11017150C>T | CA70129720 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.11C>T (p.Thr4Met) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.287C>T c.-25-37C>T (n.-25-37C>T) n.330C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.261C>T n.294C>T n.35C>T n.350C>T n.105+1970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017151G>A | CA2664440119 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.12G>A (p.Thr4=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.288G>A c.-25-36G>A (n.-25-36G>A) n.331G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.262G>A n.295G>A n.36G>A n.351G>A n.105+1969C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017152T>C | CA2664440120 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.13T>C (p.Trp5Arg) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.289T>C c.-25-35T>C (n.-25-35T>C) n.332T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.263T>C n.296T>C n.37T>C n.352T>C n.105+1968A>G | gnomAD v4 |
3 | g.11017152T>G | CA70129729 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.13T>G (p.Trp5Gly) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.289T>G c.-25-35T>G (n.-25-35T>G) n.332T>G c.-272T>G (n.-272T>G) n.263T>G n.296T>G n.37T>G n.352T>G n.105+1968A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017152T= | CA1345477674 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.13T= (p.Trp5=) c.-60T= (n.-60T=) c.-230T= (n.-230T=) n.289T= c.-25-35T= (n.-25-35T=) n.332T= c.-272T= (n.-272T=) n.263T= n.296T= n.37T= n.352T= n.105+1968A= | |
3 | g.11017153G>A | CA1345477676 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.14G>A (p.Trp5Ter) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.290G>A c.-25-34G>A (n.-25-34G>A) n.333G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.264G>A n.297G>A n.38G>A n.353G>A n.105+1967C>T | dbSNP |
3 | g.11017153G= | CA1345477675 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.14G= (p.Trp5=) c.-59G= (n.-59G=) c.-229G= (n.-229G=) n.290G= c.-25-34G= (n.-25-34G=) n.333G= c.-271G= (n.-271G=) n.264G= n.297G= n.38G= n.353G= n.105+1967C= | |
3 | g.11017154G>A | CA1345477678 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G>A (p.Trp5Ter) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.291G>A c.-25-33G>A (n.-25-33G>A) n.334G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.265G>A n.298G>A n.39G>A n.354G>A n.105+1966C>T | dbSNP |
3 | g.11017154G= | CA1345477677 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G= (p.Trp5=) c.-58G= (n.-58G=) c.-228G= (n.-228G=) n.291G= c.-25-33G= (n.-25-33G=) n.334G= c.-270G= (n.-270G=) n.265G= n.298G= n.39G= n.354G= n.105+1966C= | |
3 | g.11017154G>T | CA2664440121 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.15G>T (p.Trp5Cys) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.291G>T c.-25-33G>T (n.-25-33G>T) n.334G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.265G>T n.298G>T n.39G>T n.354G>T n.105+1966C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017155A= | CA1345477679 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.16A= (p.Thr6=) c.-57A= (n.-57A=) c.-227A= (n.-227A=) n.292A= c.-25-32A= (n.-25-32A=) n.335A= c.-269A= (n.-269A=) n.266A= n.299A= n.40A= n.355A= n.105+1965T= | |
3 | g.11017155A>G | CA1345477680 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.292A>G c.-25-32A>G (n.-25-32A>G) n.335A>G c.-269A>G (n.-269A>G) n.266A>G n.299A>G n.40A>G n.355A>G n.105+1965T>C | dbSNP |
3 | g.11017156C>A | CA2664440122 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.293C>A c.-25-31C>A (n.-25-31C>A) n.336C>A c.-268C>A (n.-268C>A) n.267C>A n.300C>A n.41C>A n.356C>A n.105+1964G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017156C>T | CA2577507591 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.293C>T c.-25-31C>T (n.-25-31C>T) n.336C>T c.-268C>T (n.-268C>T) n.267C>T n.300C>T n.41C>T n.356C>T n.105+1964G>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017157C>A | CA2577507592 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C>A (p.Thr6=) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.294C>A c.-25-30C>A (n.-25-30C>A) n.337C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.268C>A n.301C>A n.42C>A n.357C>A n.105+1963G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017157C= | CA1345477681 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C= (p.Thr6=) c.-55C= (n.-55C=) c.-225C= (n.-225C=) n.294C= c.-25-30C= (n.-25-30C=) n.337C= c.-267C= (n.-267C=) n.268C= n.301C= n.42C= n.357C= n.105+1963G= | |
3 | g.11017157C>T | CA70129733 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18C>T (p.Thr6=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.294C>T c.-25-30C>T (n.-25-30C>T) n.337C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.268C>T n.301C>T n.42C>T n.357C>T n.105+1963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017157_11017158delinsCG | CA1345477682 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.18_19delinsCG (p.Thr6=) c.-55_-54delinsCG (n.-55_-54delinsCG) c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG) n.294_295delinsCG c.-25-30_-25-29delinsCG (n.-25-30_-25-29delinsCG) n.337_338delinsCG c.-267_-266delinsCG (n.-267_-266delinsCG) n.268_269delinsCG n.301_302delinsCG n.42_43delinsCG n.357_358delinsCG n.105+1962_105+1963delinsCG | |
3 | g.11017158G>A | CA70129751 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.295G>A c.-25-29G>A (n.-25-29G>A) n.338G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.269G>A n.302G>A n.43G>A n.358G>A n.105+1962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017158G>C | CA2577507593 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.295G>C c.-25-29G>C (n.-25-29G>C) n.338G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.269G>C n.302G>C n.43G>C n.358G>C n.105+1962C>G | |
3 | g.11017158G= | CA1345477686 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G= (p.Gly7=) c.-54G= (n.-54G=) c.-224G= (n.-224G=) n.295G= c.-25-29G= (n.-25-29G=) n.338G= c.-266G= (n.-266G=) n.269G= n.302G= n.43G= n.358G= n.105+1962C= | |
3 | g.11017158G>T | CA2664440123 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.295G>T c.-25-29G>T (n.-25-29G>T) n.338G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.269G>T n.302G>T n.43G>T n.358G>T n.105+1962C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017162del | CA1345477685 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.23del (p.Gly8ValfsTer?) c.-50del (n.-50del) c.-220del (n.-220del) n.299del c.-25-25del (n.-25-25del) n.342del c.-262del (n.-262del) n.273del n.306del n.47del n.362del n.105+1962del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017159G>A | CA1345477688 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.296G>A c.-25-28G>A (n.-25-28G>A) n.339G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.270G>A n.303G>A n.44G>A n.359G>A n.105+1961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.11017159G= | CA1345477687 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.20G= (p.Gly7=) c.-53G= (n.-53G=) c.-223G= (n.-223G=) n.296G= c.-25-28G= (n.-25-28G=) n.339G= c.-265G= (n.-265G=) n.270G= n.303G= n.44G= n.359G= n.105+1961C= | |
3 | g.11017160G= | CA1345477689 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.21G= (p.Gly7=) c.-52G= (n.-52G=) c.-222G= (n.-222G=) n.297G= c.-25-27G= (n.-25-27G=) n.340G= c.-264G= (n.-264G=) n.271G= n.304G= n.45G= n.360G= n.105+1960C= | |
3 | g.11017160G>T | CA1345477690 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.21G>T (p.Gly7=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.297G>T c.-25-27G>T (n.-25-27G>T) n.340G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.271G>T n.304G>T n.45G>T n.360G>T n.105+1960C>A | dbSNP |
3 | g.11017161G>A | CA2664440124 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.298G>A c.-25-26G>A (n.-25-26G>A) n.341G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.272G>A n.305G>A n.46G>A n.361G>A n.105+1959C>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017162G>T | CA2664440125 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.23G>T (p.Gly8Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.299G>T c.-25-25G>T (n.-25-25G>T) n.342G>T c.-262G>T (n.-262G>T) n.273G>T n.306G>T n.47G>T n.362G>T n.105+1958C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017164G>A | CA896928483 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.301G>A c.-25-23G>A (n.-25-23G>A) n.344G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.275G>A n.308G>A n.49G>A n.364G>A n.105+1956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017164G= | CA1345477691 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G= (p.Asp9=) c.-48G= (n.-48G=) c.-218G= (n.-218G=) n.301G= c.-25-23G= (n.-25-23G=) n.344G= c.-260G= (n.-260G=) n.275G= n.308G= n.49G= n.364G= n.105+1956C= | |
3 | g.11017164G>T | CA2664440126 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.301G>T c.-25-23G>T (n.-25-23G>T) n.344G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.275G>T n.308G>T n.49G>T n.364G>T n.105+1956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017165A= | CA1345477692 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.26A= (p.Asp9=) c.-47A= (n.-47A=) c.-217A= (n.-217A=) n.302A= c.-25-22A= (n.-25-22A=) n.345A= c.-259A= (n.-259A=) n.276A= n.309A= n.50A= n.365A= n.105+1955T= | |
3 | g.11017165A>T | CA1345477693 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.26A>T (p.Asp9Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.302A>T c.-25-22A>T (n.-25-22A>T) n.345A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.276A>T n.309A>T n.50A>T n.365A>T n.105+1955T>A | dbSNP |
3 | g.11017166C>A | CA2664440127 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.303C>A c.-25-21C>A (n.-25-21C>A) n.346C>A c.-258C>A (n.-258C>A) n.277C>A n.310C>A n.51C>A n.366C>A n.105+1954G>T | gnomAD v4 |
3 | g.11017166C= | CA1345477694 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C= (p.Asp9=) c.-46C= (n.-46C=) c.-216C= (n.-216C=) n.303C= c.-25-21C= (n.-25-21C=) n.346C= c.-258C= (n.-258C=) n.277C= n.310C= n.51C= n.366C= n.105+1954G= | |
3 | g.11017166C>T | CA2254756 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.27C>T (p.Asp9=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.303C>T c.-25-21C>T (n.-25-21C>T) n.346C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.277C>T n.310C>T n.51C>T n.366C>T n.105+1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.11017167A= | CA1345477696 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A= (p.Ile10=) c.-45A= (n.-45A=) c.-215A= (n.-215A=) n.304A= c.-25-20A= (n.-25-20A=) n.347A= c.-257A= (n.-257A=) n.278A= n.311A= n.52A= n.367A= n.105+1953T= | |
3 | g.11017167A>G | CA541224495 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A>G (p.Ile10Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.304A>G c.-25-20A>G (n.-25-20A>G) n.347A>G c.-257A>G (n.-257A>G) n.278A>G n.311A>G n.52A>G n.367A>G n.105+1953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017167A>T | CA2577507594 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.304A>T c.-25-20A>T (n.-25-20A>T) n.347A>T c.-257A>T (n.-257A>T) n.278A>T n.311A>T n.52A>T n.367A>T n.105+1953T>A | gnomAD v4 |
3 | g.11017169C= | CA1345477697 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.30C= (p.Ile10=) c.-43C= (n.-43C=) c.-213C= (n.-213C=) n.306C= c.-25-18C= (n.-25-18C=) n.349C= c.-255C= (n.-255C=) n.280C= n.313C= n.54C= n.369C= n.105+1951G= | |
3 | g.11017169C>T | CA2254757 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.30C>T (p.Ile10=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.306C>T c.-25-18C>T (n.-25-18C>T) n.349C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.280C>T n.313C>T n.54C>T n.369C>T n.105+1951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.11017170G>A | CA2254758 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.307G>A c.-25-17G>A (n.-25-17G>A) n.350G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.281G>A n.314G>A n.55G>A n.370G>A n.105+1950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |