WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.105576518C>T | CA2703612939 | ALCAM | c.*2067C>T (n.*2067C>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576519C>A | CA896593753 | ALCAM | c.*2068C>A (n.*2068C>A) | dbSNP |
| 3 | g.105576519C= | CA1390727998 | ALCAM | c.*2068C= (n.*2068C=) | |
| 3 | g.105576521C>T | CA2757781321 | ALCAM | c.*2070C>T (n.*2070C>T) | |
| 3 | g.105576524G>T | CA2666826322 | ALCAM | c.*2073G>T (n.*2073G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576526A>G | CA2666826323 | ALCAM | c.*2075A>G (n.*2075A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576527A= | CA1390727999 | ALCAM | c.*2076A= (n.*2076A=) | |
| 3 | g.105576527A>G | CA1390728000 | ALCAM | c.*2076A>G (n.*2076A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.105576528T>C | CA2666826324 | ALCAM | c.*2077T>C (n.*2077T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576529G>A | CA2666826325 | ALCAM | c.*2078G>A (n.*2078G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576530G>T | CA2666826326 | ALCAM | c.*2079G>T (n.*2079G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576533A= | CA1390728001 | ALCAM | c.*2082A= (n.*2082A=) | |
| 3 | g.105576533A>C | CA896593754 | ALCAM | c.*2082A>C (n.*2082A>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576534A= | CA1390728002 | ALCAM | c.*2083A= (n.*2083A=) | |
| 3 | g.105576534A>G | CA896593755 | ALCAM | c.*2083A>G (n.*2083A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576537A= | CA1390728003 | ALCAM | c.*2086A= (n.*2086A=) | |
| 3 | g.105576537A>G | CA914808305 | ALCAM | c.*2086A>G (n.*2086A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576538A= | CA1390728004 | ALCAM | c.*2087A= (n.*2087A=) | |
| 3 | g.105576538A>C | CA1390728005 | ALCAM | c.*2087A>C (n.*2087A>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576539G>A | CA2666826327 | ALCAM | c.*2088G>A (n.*2088G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576541C>A | CA2666826328 | ALCAM | c.*2090C>A (n.*2090C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576542C>A | CA2666826329 | ALCAM | c.*2091C>A (n.*2091C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576543A>C | CA2666826331 | ALCAM | c.*2092A>C (n.*2092A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576543A>G | CA2757781323 | ALCAM | c.*2092A>G (n.*2092A>G) | |
| 3 | g.105576547del | CA2666826330 | ALCAM | c.*2096del (n.*2096del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576544A= | CA1390728006 | ALCAM | c.*2093A= (n.*2093A=) | |
| 3 | g.105576544A>G | CA545075683 | ALCAM | c.*2093A>G (n.*2093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576547A= | CA1390728008 | ALCAM | c.*2096A= (n.*2096A=) | |
| 3 | g.105576547A>G | CA1390728007 | ALCAM | c.*2096A>G (n.*2096A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576548C>T | CA2703612941 | ALCAM | c.*2097C>T (n.*2097C>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576549A= | CA1390728009 | ALCAM | c.*2098A= (n.*2098A=) | |
| 3 | g.105576549A>C | CA2666826332 | ALCAM | c.*2098A>C (n.*2098A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576549A>G | CA896593762 | ALCAM | c.*2098A>G (n.*2098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576551C>A | CA2666826333 | ALCAM | c.*2100C>A (n.*2100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576551C= | CA1390728010 | ALCAM | c.*2100C= (n.*2100C=) | |
| 3 | g.105576551C>G | CA2757781325 | ALCAM | c.*2100C>G (n.*2100C>G) | |
| 3 | g.105576551C>T | CA1390728011 | ALCAM | c.*2100C>T (n.*2100C>T) | dbSNP |
| 3 | g.105576552T>A | CA2666826334 | ALCAM | c.*2101T>A (n.*2101T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576552T>C | CA1390728013 | ALCAM | c.*2101T>C (n.*2101T>C) | dbSNP |
| 3 | g.105576552T= | CA1390728012 | ALCAM | c.*2101T= (n.*2101T=) | |
| 3 | g.105576553G>C | CA80577025 | ALCAM | c.*2102G>C (n.*2102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105576553G= | CA1390728014 | ALCAM | c.*2102G= (n.*2102G=) | |
| 3 | g.105576553G>T | CA2666826335 | ALCAM | c.*2102G>T (n.*2102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576555C>T | CA2666826336 | ALCAM | c.*2104C>T (n.*2104C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576556A>T | CA2666826337 | ALCAM | c.*2105A>T (n.*2105A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576559A= | CA1390728015 | ALCAM | c.*2108A= (n.*2108A=) | |
| 3 | g.105576559A>G | CA896593766 | ALCAM | c.*2108A>G (n.*2108A>G) | dbSNP |
| 3 | g.105576560C>T | CA2757781326 | ALCAM | c.*2109C>T (n.*2109C>T) | |
| 3 | g.105576561C>A | CA2666826338 | ALCAM | c.*2110C>A (n.*2110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.105576561C= | CA1390728016 | ALCAM | c.*2110C= (n.*2110C=) |