UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10443042C>A | CA1345223796 | ATP2B2 | c.199+6303G>T (n.199+6303G>T) n.638+6303G>T | dbSNP |
| 3 | g.10443042C= | CA1345223797 | ATP2B2 | c.199+6303G= (n.199+6303G=) n.638+6303G= | |
| 3 | g.10443042C>T | CA11527178 | ATP2B2 | c.199+6303G>A (n.199+6303G>A) n.638+6303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443043C= | CA1345223798 | ATP2B2 | c.199+6302G= (n.199+6302G=) n.638+6302G= | |
| 3 | g.10443043C>T | CA1345223799 | ATP2B2 | c.199+6302G>A (n.199+6302G>A) n.638+6302G>A | dbSNP |
| 3 | g.10443046G>A | CA2702126852 | ATP2B2 | c.199+6299C>T (n.199+6299C>T) n.638+6299C>T | dbSNP |
| 3 | g.10443048C= | CA1345223800 | ATP2B2 | c.199+6297G= (n.199+6297G=) n.638+6297G= | |
| 3 | g.10443048C>G | CA1345223801 | ATP2B2 | c.199+6297G>C (n.199+6297G>C) n.638+6297G>C | dbSNP |
| 3 | g.10443050G= | CA1345223802 | ATP2B2 | c.199+6295C= (n.199+6295C=) n.638+6295C= | |
| 3 | g.10443050G>T | CA70106312 | ATP2B2 | c.199+6295C>A (n.199+6295C>A) n.638+6295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443052C>A | CA1045020234 | ATP2B2 | c.199+6293G>T (n.199+6293G>T) n.638+6293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443052C= | CA1345223803 | ATP2B2 | c.199+6293G= (n.199+6293G=) n.638+6293G= | |
| 3 | g.10443053T>G | CA70106314 | ATP2B2 | c.199+6292A>C (n.199+6292A>C) n.638+6292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443053T= | CA1345223804 | ATP2B2 | c.199+6292A= (n.199+6292A=) n.638+6292A= | |
| 3 | g.10443057C= | CA1345223805 | ATP2B2 | c.199+6288G= (n.199+6288G=) n.638+6288G= | |
| 3 | g.10443057C>G | CA1345223806 | ATP2B2 | c.199+6288G>C (n.199+6288G>C) n.638+6288G>C | dbSNP |
| 3 | g.10443057C>T | CA70106326 | ATP2B2 | c.199+6288G>A (n.199+6288G>A) n.638+6288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443058G>A | CA70106334 | ATP2B2 | c.199+6287C>T (n.199+6287C>T) n.638+6287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443058G= | CA1345223808 | ATP2B2 | c.199+6287C= (n.199+6287C=) n.638+6287C= | |
| 3 | g.10443058G>T | CA1345223807 | ATP2B2 | c.199+6287C>A (n.199+6287C>A) n.638+6287C>A | dbSNP |
| 3 | g.10443059G= | CA1345223809 | ATP2B2 | c.199+6286C= (n.199+6286C=) n.638+6286C= | |
| 3 | g.10443059G>T | CA70106341 | ATP2B2 | c.199+6286C>A (n.199+6286C>A) n.638+6286C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443061C>A | CA2702126856 | ATP2B2 | c.199+6284G>T (n.199+6284G>T) n.638+6284G>T | dbSNP |
| 3 | g.10443066C= | CA1345223810 | ATP2B2 | c.199+6279G= (n.199+6279G=) n.638+6279G= | |
| 3 | g.10443066C>T | CA70106348 | ATP2B2 | c.199+6279G>A (n.199+6279G>A) n.638+6279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443068C= | CA1345223811 | ATP2B2 | c.199+6277G= (n.199+6277G=) n.638+6277G= | |
| 3 | g.10443068C>T | CA914717935 | ATP2B2 | c.199+6277G>A (n.199+6277G>A) n.638+6277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443070T>C | CA70106367 | ATP2B2 | c.199+6275A>G (n.199+6275A>G) n.638+6275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443070T>G | CA2529546119 | ATP2B2 | c.199+6275A>C (n.199+6275A>C) n.638+6275A>C | |
| 3 | g.10443070T= | CA1345223812 | ATP2B2 | c.199+6275A= (n.199+6275A=) n.638+6275A= | |
| 3 | g.10443072C= | CA1345223813 | ATP2B2 | c.199+6273G= (n.199+6273G=) n.638+6273G= | |
| 3 | g.10443072C>T | CA1045020251 | ATP2B2 | c.199+6273G>A (n.199+6273G>A) n.638+6273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443074T>G | CA70106378 | ATP2B2 | c.199+6271A>C (n.199+6271A>C) n.638+6271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443074T= | CA1345223814 | ATP2B2 | c.199+6271A= (n.199+6271A=) n.638+6271A= | |
| 3 | g.10443081C= | CA1345223815 | ATP2B2 | c.199+6264G= (n.199+6264G=) n.638+6264G= | |
| 3 | g.10443081C>G | CA896418065 | ATP2B2 | c.199+6264G>C (n.199+6264G>C) n.638+6264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443091T>C | CA70106387 | ATP2B2 | c.199+6254A>G (n.199+6254A>G) n.638+6254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443091T= | CA1345223816 | ATP2B2 | c.199+6254A= (n.199+6254A=) n.638+6254A= | |
| 3 | g.10443095A= | CA1345223817 | ATP2B2 | c.199+6250T= (n.199+6250T=) n.638+6250T= | |
| 3 | g.10443095A>C | CA540902897 | ATP2B2 | c.199+6250T>G (n.199+6250T>G) n.638+6250T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443097C>A | CA1345223818 | ATP2B2 | c.199+6248G>T (n.199+6248G>T) n.638+6248G>T | dbSNP |
| 3 | g.10443097C= | CA1345223819 | ATP2B2 | c.199+6248G= (n.199+6248G=) n.638+6248G= | |
| 3 | g.10443097C>T | CA70106400 | ATP2B2 | c.199+6248G>A (n.199+6248G>A) n.638+6248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443098G>A | CA70106422 | ATP2B2 | c.199+6247C>T (n.199+6247C>T) n.638+6247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443098G= | CA1345223820 | ATP2B2 | c.199+6247C= (n.199+6247C=) n.638+6247C= | |
| 3 | g.10443099G>A | CA896418073 | ATP2B2 | c.199+6246C>T (n.199+6246C>T) n.638+6246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10443099G= | CA1345223821 | ATP2B2 | c.199+6246C= (n.199+6246C=) n.638+6246C= | |
| 3 | g.10443102C>A | CA1345223823 | ATP2B2 | c.199+6243G>T (n.199+6243G>T) n.638+6243G>T | dbSNP |
| 3 | g.10443102C= | CA1345223822 | ATP2B2 | c.199+6243G= (n.199+6243G=) n.638+6243G= | |
| 3 | g.10443102C>G | CA896418078 | ATP2B2 | c.199+6243G>C (n.199+6243G>C) n.638+6243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |