Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10289735G>T | CA2664412851 | GHRL,GHRLOS | c.225+27C>A (n.225+27C>A) c.222+27C>A (n.222+27C>A) c.189+27C>A (n.189+27C>A) c.73-2923C>A (n.73-2923C>A) c.72+3107C>A (n.72+3107C>A) c.186+27C>A (n.186+27C>A) n.46+27C>A n.402+27C>A n.316+27C>A n.383+1633G>T n.466+1633G>T n.555+1633G>T n.566+1629G>T n.554+1633G>T n.409+1633G>T n.106+3107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289736A= | CA1345152181 | GHRL,GHRLOS | c.225+26T= (n.225+26T=) c.222+26T= (n.222+26T=) c.189+26T= (n.189+26T=) c.73-2924T= (n.73-2924T=) c.72+3106T= (n.72+3106T=) c.186+26T= (n.186+26T=) n.46+26T= n.402+26T= n.316+26T= n.383+1634A= n.466+1634A= n.555+1634A= n.566+1630A= n.554+1634A= n.409+1634A= n.106+3106T= | |
3 | g.10289736A>G | CA896316335 | GHRL,GHRLOS | c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.222+26T>C (n.222+26T>C) c.189+26T>C (n.189+26T>C) c.73-2924T>C (n.73-2924T>C) c.72+3106T>C (n.72+3106T>C) c.186+26T>C (n.186+26T>C) n.46+26T>C n.402+26T>C n.316+26T>C n.383+1634A>G n.466+1634A>G n.555+1634A>G n.566+1630A>G n.554+1634A>G n.409+1634A>G n.106+3106T>C | dbSNP |
3 | g.10289738G>A | CA2664412853 | GHRL,GHRLOS | c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.222+24C>T (n.222+24C>T) c.189+24C>T (n.189+24C>T) c.73-2926C>T (n.73-2926C>T) c.72+3104C>T (n.72+3104C>T) c.186+24C>T (n.186+24C>T) n.46+24C>T n.402+24C>T n.316+24C>T n.383+1636G>A n.466+1636G>A n.555+1636G>A n.566+1632G>A n.554+1636G>A n.409+1636G>A n.106+3104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289738G>T | CA2577505972 | GHRL,GHRLOS | c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.222+24C>A (n.222+24C>A) c.189+24C>A (n.189+24C>A) c.73-2926C>A (n.73-2926C>A) c.72+3104C>A (n.72+3104C>A) c.186+24C>A (n.186+24C>A) n.46+24C>A n.402+24C>A n.316+24C>A n.383+1636G>T n.466+1636G>T n.555+1636G>T n.566+1632G>T n.554+1636G>T n.409+1636G>T n.106+3104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289739C= | CA1345152182 | GHRL,GHRLOS | c.225+23G= (n.225+23G=) c.222+23G= (n.222+23G=) c.189+23G= (n.189+23G=) c.73-2927G= (n.73-2927G=) c.72+3103G= (n.72+3103G=) c.186+23G= (n.186+23G=) n.46+23G= n.402+23G= n.316+23G= n.383+1637C= n.466+1637C= n.555+1637C= n.566+1633C= n.554+1637C= n.409+1637C= n.106+3103G= | |
3 | g.10289739C>T | CA540899375 | GHRL,GHRLOS | c.225+23G>A (n.225+23G>A) c.222+23G>A (n.222+23G>A) c.189+23G>A (n.189+23G>A) c.73-2927G>A (n.73-2927G>A) c.72+3103G>A (n.72+3103G>A) c.186+23G>A (n.186+23G>A) n.46+23G>A n.402+23G>A n.316+23G>A n.383+1637C>T n.466+1637C>T n.555+1637C>T n.566+1633C>T n.554+1637C>T n.409+1637C>T n.106+3103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289740A= | CA1345152183 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T= (n.225+22T=) c.222+22T= (n.222+22T=) c.189+22T= (n.189+22T=) c.73-2928T= (n.73-2928T=) c.72+3102T= (n.72+3102T=) c.186+22T= (n.186+22T=) n.46+22T= n.402+22T= n.316+22T= n.383+1638A= n.466+1638A= n.555+1638A= n.566+1634A= n.554+1638A= n.409+1638A= n.106+3102T= | |
3 | g.10289740A>C | CA1345152184 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T>G (n.225+22T>G) c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.189+22T>G (n.189+22T>G) c.73-2928T>G (n.73-2928T>G) c.72+3102T>G (n.72+3102T>G) c.186+22T>G (n.186+22T>G) n.46+22T>G n.402+22T>G n.316+22T>G n.383+1638A>C n.466+1638A>C n.555+1638A>C n.566+1634A>C n.554+1638A>C n.409+1638A>C n.106+3102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289740A>G | CA2252353 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T>C (n.225+22T>C) c.222+22T>C (n.222+22T>C) c.189+22T>C (n.189+22T>C) c.73-2928T>C (n.73-2928T>C) c.72+3102T>C (n.72+3102T>C) c.186+22T>C (n.186+22T>C) n.46+22T>C n.402+22T>C n.316+22T>C n.383+1638A>G n.466+1638A>G n.555+1638A>G n.566+1634A>G n.554+1638A>G n.409+1638A>G n.106+3102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289741T>A | CA2664412864 | GHRL,GHRLOS | c.225+21A>T (n.225+21A>T) c.222+21A>T (n.222+21A>T) c.189+21A>T (n.189+21A>T) c.73-2929A>T (n.73-2929A>T) c.72+3101A>T (n.72+3101A>T) c.186+21A>T (n.186+21A>T) n.46+21A>T n.402+21A>T n.316+21A>T n.383+1639T>A n.466+1639T>A n.555+1639T>A n.566+1635T>A n.554+1639T>A n.409+1639T>A n.106+3101A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289741T>C | CA2664412863 | GHRL,GHRLOS | c.225+21A>G (n.225+21A>G) c.222+21A>G (n.222+21A>G) c.189+21A>G (n.189+21A>G) c.73-2929A>G (n.73-2929A>G) c.72+3101A>G (n.72+3101A>G) c.186+21A>G (n.186+21A>G) n.46+21A>G n.402+21A>G n.316+21A>G n.383+1639T>C n.466+1639T>C n.555+1639T>C n.566+1635T>C n.554+1639T>C n.409+1639T>C n.106+3101A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289741_10289744delinsTAAA | CA1345152185 | GHRL,GHRLOS | c.225+18_225+21delinsTTTA (n.225+18_225+21delinsTTTA) c.222+18_222+21delinsTTTA (n.222+18_222+21delinsTTTA) c.189+18_189+21delinsTTTA (n.189+18_189+21delinsTTTA) c.73-2932_73-2929delinsTTTA (n.73-2932_73-2929delinsTTTA) c.72+3098_72+3101delinsTTTA (n.72+3098_72+3101delinsTTTA) c.186+18_186+21delinsTTTA (n.186+18_186+21delinsTTTA) n.46+18_46+21delinsTTTA n.402+18_402+21delinsTTTA n.316+18_316+21delinsTTTA n.383+1639_383+1642delinsTAAA n.466+1639_466+1642delinsTAAA n.555+1639_555+1642delinsTAAA n.566+1635_566+1638delinsTAAA n.554+1639_554+1642delinsTAAA n.409+1639_409+1642delinsTAAA n.106+3098_106+3101delinsTTTA | |
3 | g.10289742A= | CA1345152186 | GHRL,GHRLOS | c.225+20T= (n.225+20T=) c.222+20T= (n.222+20T=) c.189+20T= (n.189+20T=) c.73-2930T= (n.73-2930T=) c.72+3100T= (n.72+3100T=) c.186+20T= (n.186+20T=) n.46+20T= n.402+20T= n.316+20T= n.383+1640A= n.466+1640A= n.555+1640A= n.566+1636A= n.554+1640A= n.409+1640A= n.106+3100T= | |
3 | g.10289742A>G | CA540899381 | GHRL,GHRLOS | c.225+20T>C (n.225+20T>C) c.222+20T>C (n.222+20T>C) c.189+20T>C (n.189+20T>C) c.73-2930T>C (n.73-2930T>C) c.72+3100T>C (n.72+3100T>C) c.186+20T>C (n.186+20T>C) n.46+20T>C n.402+20T>C n.316+20T>C n.383+1640A>G n.466+1640A>G n.555+1640A>G n.566+1636A>G n.554+1640A>G n.409+1640A>G n.106+3100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289745del | CA2577505973 | GHRL,GHRLOS | c.225+20del (n.225+20del) c.222+20del (n.222+20del) c.189+20del (n.189+20del) c.73-2930del (n.73-2930del) c.72+3100del (n.72+3100del) c.186+20del (n.186+20del) n.46+20del n.402+20del n.316+20del n.383+1643del n.466+1643del n.555+1643del n.566+1639del n.554+1643del n.409+1643del n.106+3100del | |
3 | g.10289743_10289745del | CA540899380 | GHRL,GHRLOS | c.225+18_225+20del (n.225+18_225+20del) c.222+18_222+20del (n.222+18_222+20del) c.189+18_189+20del (n.189+18_189+20del) c.73-2932_73-2930del (n.73-2932_73-2930del) c.72+3098_72+3100del (n.72+3098_72+3100del) c.186+18_186+20del (n.186+18_186+20del) n.46+18_46+20del n.402+18_402+20del n.316+18_316+20del n.383+1641_383+1643del n.466+1641_466+1643del n.555+1641_555+1643del n.566+1637_566+1639del n.554+1641_554+1643del n.409+1641_409+1643del n.106+3098_106+3100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289743A>G | CA2577505974 | GHRL,GHRLOS | c.225+19T>C (n.225+19T>C) c.222+19T>C (n.222+19T>C) c.189+19T>C (n.189+19T>C) c.73-2931T>C (n.73-2931T>C) c.72+3099T>C (n.72+3099T>C) c.186+19T>C (n.186+19T>C) n.46+19T>C n.402+19T>C n.316+19T>C n.383+1641A>G n.466+1641A>G n.555+1641A>G n.566+1637A>G n.554+1641A>G n.409+1641A>G n.106+3099T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289744A>C | CA2755204309 | GHRL,GHRLOS | c.225+18T>G (n.225+18T>G) c.222+18T>G (n.222+18T>G) c.189+18T>G (n.189+18T>G) c.73-2932T>G (n.73-2932T>G) c.72+3098T>G (n.72+3098T>G) c.186+18T>G (n.186+18T>G) n.46+18T>G n.402+18T>G n.316+18T>G n.383+1642A>C n.466+1642A>C n.555+1642A>C n.566+1638A>C n.554+1642A>C n.409+1642A>C n.106+3098T>G | |
3 | g.10289744A>G | CA2755204310 | GHRL,GHRLOS | c.225+18T>C (n.225+18T>C) c.222+18T>C (n.222+18T>C) c.189+18T>C (n.189+18T>C) c.73-2932T>C (n.73-2932T>C) c.72+3098T>C (n.72+3098T>C) c.186+18T>C (n.186+18T>C) n.46+18T>C n.402+18T>C n.316+18T>C n.383+1642A>G n.466+1642A>G n.555+1642A>G n.566+1638A>G n.554+1642A>G n.409+1642A>G n.106+3098T>C | |
3 | g.10289745A= | CA1345152187 | GHRL,GHRLOS | c.225+17T= (n.225+17T=) c.222+17T= (n.222+17T=) c.189+17T= (n.189+17T=) c.73-2933T= (n.73-2933T=) c.72+3097T= (n.72+3097T=) c.186+17T= (n.186+17T=) n.46+17T= n.402+17T= n.316+17T= n.383+1643A= n.466+1643A= n.555+1643A= n.566+1639A= n.554+1643A= n.409+1643A= n.106+3097T= | |
3 | g.10289745A>G | CA2252354 | GHRL,GHRLOS | c.225+17T>C (n.225+17T>C) c.222+17T>C (n.222+17T>C) c.189+17T>C (n.189+17T>C) c.73-2933T>C (n.73-2933T>C) c.72+3097T>C (n.72+3097T>C) c.186+17T>C (n.186+17T>C) n.46+17T>C n.402+17T>C n.316+17T>C n.383+1643A>G n.466+1643A>G n.555+1643A>G n.566+1639A>G n.554+1643A>G n.409+1643A>G n.106+3097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289746C>A | CA2252355 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G>T (n.225+16G>T) c.222+16G>T (n.222+16G>T) c.189+16G>T (n.189+16G>T) c.73-2934G>T (n.73-2934G>T) c.72+3096G>T (n.72+3096G>T) c.186+16G>T (n.186+16G>T) n.46+16G>T n.402+16G>T n.316+16G>T n.383+1644C>A n.466+1644C>A n.555+1644C>A n.566+1640C>A n.554+1644C>A n.409+1644C>A n.106+3096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289746C= | CA1345152188 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G= (n.225+16G=) c.222+16G= (n.222+16G=) c.189+16G= (n.189+16G=) c.73-2934G= (n.73-2934G=) c.72+3096G= (n.72+3096G=) c.186+16G= (n.186+16G=) n.46+16G= n.402+16G= n.316+16G= n.383+1644C= n.466+1644C= n.555+1644C= n.566+1640C= n.554+1644C= n.409+1644C= n.106+3096G= | |
3 | g.10289746C>T | CA540899390 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.222+16G>A (n.222+16G>A) c.189+16G>A (n.189+16G>A) c.73-2934G>A (n.73-2934G>A) c.72+3096G>A (n.72+3096G>A) c.186+16G>A (n.186+16G>A) n.46+16G>A n.402+16G>A n.316+16G>A n.383+1644C>T n.466+1644C>T n.555+1644C>T n.566+1640C>T n.554+1644C>T n.409+1644C>T n.106+3096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289747T>A | CA2664412870 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A>T (n.225+15A>T) c.222+15A>T (n.222+15A>T) c.189+15A>T (n.189+15A>T) c.73-2935A>T (n.73-2935A>T) c.72+3095A>T (n.72+3095A>T) c.186+15A>T (n.186+15A>T) n.46+15A>T n.402+15A>T n.316+15A>T n.383+1645T>A n.466+1645T>A n.555+1645T>A n.566+1641T>A n.554+1645T>A n.409+1645T>A n.106+3095A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289747T>G | CA540899392 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A>C (n.225+15A>C) c.222+15A>C (n.222+15A>C) c.189+15A>C (n.189+15A>C) c.73-2935A>C (n.73-2935A>C) c.72+3095A>C (n.72+3095A>C) c.186+15A>C (n.186+15A>C) n.46+15A>C n.402+15A>C n.316+15A>C n.383+1645T>G n.466+1645T>G n.555+1645T>G n.566+1641T>G n.554+1645T>G n.409+1645T>G n.106+3095A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289747T= | CA1345152189 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A= (n.225+15A=) c.222+15A= (n.222+15A=) c.189+15A= (n.189+15A=) c.73-2935A= (n.73-2935A=) c.72+3095A= (n.72+3095A=) c.186+15A= (n.186+15A=) n.46+15A= n.402+15A= n.316+15A= n.383+1645T= n.466+1645T= n.555+1645T= n.566+1641T= n.554+1645T= n.409+1645T= n.106+3095A= | |
3 | g.10289748G>T | CA2577505975 | GHRL,GHRLOS | c.225+14C>A (n.225+14C>A) c.222+14C>A (n.222+14C>A) c.189+14C>A (n.189+14C>A) c.73-2936C>A (n.73-2936C>A) c.72+3094C>A (n.72+3094C>A) c.186+14C>A (n.186+14C>A) n.46+14C>A n.402+14C>A n.316+14C>A n.383+1646G>T n.466+1646G>T n.555+1646G>T n.566+1642G>T n.554+1646G>T n.409+1646G>T n.106+3094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289749C>A | CA2664412873 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G>T (n.225+13G>T) c.222+13G>T (n.222+13G>T) c.189+13G>T (n.189+13G>T) c.73-2937G>T (n.73-2937G>T) c.72+3093G>T (n.72+3093G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) n.46+13G>T n.402+13G>T n.316+13G>T n.383+1647C>A n.466+1647C>A n.555+1647C>A n.566+1643C>A n.554+1647C>A n.409+1647C>A n.106+3093G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289749C= | CA1345152190 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G= (n.225+13G=) c.222+13G= (n.222+13G=) c.189+13G= (n.189+13G=) c.73-2937G= (n.73-2937G=) c.72+3093G= (n.72+3093G=) c.186+13G= (n.186+13G=) n.46+13G= n.402+13G= n.316+13G= n.383+1647C= n.466+1647C= n.555+1647C= n.566+1643C= n.554+1647C= n.409+1647C= n.106+3093G= | |
3 | g.10289749C>T | CA1045010407 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G>A (n.225+13G>A) c.222+13G>A (n.222+13G>A) c.189+13G>A (n.189+13G>A) c.73-2937G>A (n.73-2937G>A) c.72+3093G>A (n.72+3093G>A) c.186+13G>A (n.186+13G>A) n.46+13G>A n.402+13G>A n.316+13G>A n.383+1647C>T n.466+1647C>T n.555+1647C>T n.566+1643C>T n.554+1647C>T n.409+1647C>T n.106+3093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289750A>C | CA2577505976 | GHRL,GHRLOS | c.225+12T>G (n.225+12T>G) c.222+12T>G (n.222+12T>G) c.189+12T>G (n.189+12T>G) c.73-2938T>G (n.73-2938T>G) c.72+3092T>G (n.72+3092T>G) c.186+12T>G (n.186+12T>G) n.46+12T>G n.402+12T>G n.316+12T>G n.383+1648A>C n.466+1648A>C n.555+1648A>C n.566+1644A>C n.554+1648A>C n.409+1648A>C n.106+3092T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289750A>G | CA2664412875 | GHRL,GHRLOS | c.225+12T>C (n.225+12T>C) c.222+12T>C (n.222+12T>C) c.189+12T>C (n.189+12T>C) c.73-2938T>C (n.73-2938T>C) c.72+3092T>C (n.72+3092T>C) c.186+12T>C (n.186+12T>C) n.46+12T>C n.402+12T>C n.316+12T>C n.383+1648A>G n.466+1648A>G n.555+1648A>G n.566+1644A>G n.554+1648A>G n.409+1648A>G n.106+3092T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289751G>T | CA2664412877 | GHRL,GHRLOS | c.225+11C>A (n.225+11C>A) c.222+11C>A (n.222+11C>A) c.189+11C>A (n.189+11C>A) c.73-2939C>A (n.73-2939C>A) c.72+3091C>A (n.72+3091C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) n.46+11C>A n.402+11C>A n.316+11C>A n.383+1649G>T n.466+1649G>T n.555+1649G>T n.566+1645G>T n.554+1649G>T n.409+1649G>T n.106+3091C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289752A= | CA1345152192 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T= (n.225+10T=) c.222+10T= (n.222+10T=) c.189+10T= (n.189+10T=) c.73-2940T= (n.73-2940T=) c.72+3090T= (n.72+3090T=) c.186+10T= (n.186+10T=) n.46+10T= n.402+10T= n.316+10T= n.383+1650A= n.466+1650A= n.555+1650A= n.566+1646A= n.554+1650A= n.409+1650A= n.106+3090T= | |
3 | g.10289752A>G | CA70075101 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T>C (n.225+10T>C) c.222+10T>C (n.222+10T>C) c.189+10T>C (n.189+10T>C) c.73-2940T>C (n.73-2940T>C) c.72+3090T>C (n.72+3090T>C) c.186+10T>C (n.186+10T>C) n.46+10T>C n.402+10T>C n.316+10T>C n.383+1650A>G n.466+1650A>G n.555+1650A>G n.566+1646A>G n.554+1650A>G n.409+1650A>G n.106+3090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289752A>T | CA2664412879 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T>A (n.225+10T>A) c.222+10T>A (n.222+10T>A) c.189+10T>A (n.189+10T>A) c.73-2940T>A (n.73-2940T>A) c.72+3090T>A (n.72+3090T>A) c.186+10T>A (n.186+10T>A) n.46+10T>A n.402+10T>A n.316+10T>A n.383+1650A>T n.466+1650A>T n.555+1650A>T n.566+1646A>T n.554+1650A>T n.409+1650A>T n.106+3090T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289752_10289753delinsAG | CA1345152191 | GHRL,GHRLOS | c.225+9_225+10delinsCT (n.225+9_225+10delinsCT) c.222+9_222+10delinsCT (n.222+9_222+10delinsCT) c.189+9_189+10delinsCT (n.189+9_189+10delinsCT) c.73-2941_73-2940delinsCT (n.73-2941_73-2940delinsCT) c.72+3089_72+3090delinsCT (n.72+3089_72+3090delinsCT) c.186+9_186+10delinsCT (n.186+9_186+10delinsCT) n.46+9_46+10delinsCT n.402+9_402+10delinsCT n.316+9_316+10delinsCT n.383+1650_383+1651delinsAG n.466+1650_466+1651delinsAG n.555+1650_555+1651delinsAG n.566+1646_566+1647delinsAG n.554+1650_554+1651delinsAG n.409+1650_409+1651delinsAG n.106+3089_106+3090delinsCT | |
3 | g.10289753G>A | CA2664412882 | GHRL,GHRLOS | c.225+9C>T (n.225+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.73-2941C>T (n.73-2941C>T) c.72+3089C>T (n.72+3089C>T) c.186+9C>T (n.186+9C>T) n.46+9C>T n.402+9C>T n.316+9C>T n.383+1651G>A n.466+1651G>A n.555+1651G>A n.566+1647G>A n.554+1651G>A n.409+1651G>A n.106+3089C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289753G>T | CA2577505977 | GHRL,GHRLOS | c.225+9C>A (n.225+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) c.189+9C>A (n.189+9C>A) c.73-2941C>A (n.73-2941C>A) c.72+3089C>A (n.72+3089C>A) c.186+9C>A (n.186+9C>A) n.46+9C>A n.402+9C>A n.316+9C>A n.383+1651G>T n.466+1651G>T n.555+1651G>T n.566+1647G>T n.554+1651G>T n.409+1651G>T n.106+3089C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289754del | CA2252356 | GHRL,GHRLOS | c.225+9del (n.225+9del) c.222+9del (n.222+9del) c.189+9del (n.189+9del) c.73-2941del (n.73-2941del) c.72+3089del (n.72+3089del) c.186+9del (n.186+9del) n.46+9del n.402+9del n.316+9del n.383+1652del n.466+1652del n.555+1652del n.566+1648del n.554+1652del n.409+1652del n.106+3089del | dbSNP ExAC |
3 | g.10289754G>A | CA2664412884 | GHRL,GHRLOS | c.225+8C>T (n.225+8C>T) c.222+8C>T (n.222+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.73-2942C>T (n.73-2942C>T) c.72+3088C>T (n.72+3088C>T) c.186+8C>T (n.186+8C>T) n.46+8C>T n.402+8C>T n.316+8C>T n.383+1652G>A n.466+1652G>A n.555+1652G>A n.566+1648G>A n.554+1652G>A n.409+1652G>A n.106+3088C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289754G>T | CA2664412886 | GHRL,GHRLOS | c.225+8C>A (n.225+8C>A) c.222+8C>A (n.222+8C>A) c.189+8C>A (n.189+8C>A) c.73-2942C>A (n.73-2942C>A) c.72+3088C>A (n.72+3088C>A) c.186+8C>A (n.186+8C>A) n.46+8C>A n.402+8C>A n.316+8C>A n.383+1652G>T n.466+1652G>T n.555+1652G>T n.566+1648G>T n.554+1652G>T n.409+1652G>T n.106+3088C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289755T>C | CA2664412887 | GHRL,GHRLOS | c.225+7A>G (n.225+7A>G) c.222+7A>G (n.222+7A>G) c.189+7A>G (n.189+7A>G) c.73-2943A>G (n.73-2943A>G) c.72+3087A>G (n.72+3087A>G) c.186+7A>G (n.186+7A>G) n.46+7A>G n.402+7A>G n.316+7A>G n.383+1653T>C n.466+1653T>C n.555+1653T>C n.566+1649T>C n.554+1653T>C n.409+1653T>C n.106+3087A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289756A= | CA1345152193 | GHRL,GHRLOS | c.225+6T= (n.225+6T=) c.222+6T= (n.222+6T=) c.189+6T= (n.189+6T=) c.73-2944T= (n.73-2944T=) c.72+3086T= (n.72+3086T=) c.186+6T= (n.186+6T=) n.46+6T= n.402+6T= n.316+6T= n.383+1654A= n.466+1654A= n.555+1654A= n.566+1650A= n.554+1654A= n.409+1654A= n.106+3086T= | |
3 | g.10289756A>G | CA70075110 | GHRL,GHRLOS | c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.222+6T>C (n.222+6T>C) c.189+6T>C (n.189+6T>C) c.73-2944T>C (n.73-2944T>C) c.72+3086T>C (n.72+3086T>C) c.186+6T>C (n.186+6T>C) n.46+6T>C n.402+6T>C n.316+6T>C n.383+1654A>G n.466+1654A>G n.555+1654A>G n.566+1650A>G n.554+1654A>G n.409+1654A>G n.106+3086T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289757C= | CA1345152194 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G= (n.225+5G=) c.222+5G= (n.222+5G=) c.189+5G= (n.189+5G=) c.73-2945G= (n.73-2945G=) c.72+3085G= (n.72+3085G=) c.186+5G= (n.186+5G=) n.46+5G= n.402+5G= n.316+5G= n.383+1655C= n.466+1655C= n.555+1655C= n.566+1651C= n.554+1655C= n.409+1655C= n.106+3085G= | |
3 | g.10289757C>G | CA1345152195 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.189+5G>C (n.189+5G>C) c.73-2945G>C (n.73-2945G>C) c.72+3085G>C (n.72+3085G>C) c.186+5G>C (n.186+5G>C) n.46+5G>C n.402+5G>C n.316+5G>C n.383+1655C>G n.466+1655C>G n.555+1655C>G n.566+1651C>G n.554+1655C>G n.409+1655C>G n.106+3085G>C | dbSNP |
3 | g.10289757C>T | CA540899396 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G>A (n.225+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.73-2945G>A (n.73-2945G>A) c.72+3085G>A (n.72+3085G>A) c.186+5G>A (n.186+5G>A) n.46+5G>A n.402+5G>A n.316+5G>A n.383+1655C>T n.466+1655C>T n.555+1655C>T n.566+1651C>T n.554+1655C>T n.409+1655C>T n.106+3085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |