| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.101757754A= | CA1388867404 | CEP97 | c.*783A= (n.*783A=) c.*235A= (n.*235A=) c.1148A= (p.His383=) c.1046A= (p.His349=) c.926-57A= (n.926-57A=) n.1641A= c.662A= (p.His221=) c.1142A= (p.His381=) n.1502A= c.932A= (p.His311=) c.800A= (p.His267=) c.1048+558A= (n.1048+558A=) c.763A= (n.763A=) n.1130A= c.1028-57A= (n.1028-57A=) | |
| 3 | g.101757754A>C | CA353876518 | CEP97 | c.*783A>C (n.*783A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.926-57A>C (n.926-57A>C) n.1641A>C c.662A>C (p.His221Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) n.1502A>C c.932A>C (p.His311Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.1048+558A>C (n.1048+558A>C) c.763A>C (n.763A>C) n.1130A>C c.1028-57A>C (n.1028-57A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757754A>G | CA16609505 | CEP97 | c.*783A>G (n.*783A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.926-57A>G (n.926-57A>G) n.1641A>G c.662A>G (p.His221Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) n.1502A>G c.932A>G (p.His311Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.1048+558A>G (n.1048+558A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.1130A>G c.1028-57A>G (n.1028-57A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.101757754A>T | CA353876522 | CEP97 | c.*783A>T (n.*783A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.926-57A>T (n.926-57A>T) n.1641A>T c.662A>T (p.His221Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) n.1502A>T c.932A>T (p.His311Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.1048+558A>T (n.1048+558A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.1130A>T c.1028-57A>T (n.1028-57A>T) | |
| 3 | g.101757755C>A | CA353876525 | CEP97 | c.*784C>A (n.*784C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) c.926-56C>A (n.926-56C>A) n.1642C>A c.663C>A (p.His221Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) n.1503C>A c.933C>A (p.His311Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.1048+559C>A (n.1048+559C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.1131C>A c.1028-56C>A (n.1028-56C>A) | |
| 3 | g.101757755C= | CA1388867405 | CEP97 | c.*784C= (n.*784C=) c.*236C= (n.*236C=) c.1149C= (p.His383=) c.1047C= (p.His349=) c.926-56C= (n.926-56C=) n.1642C= c.663C= (p.His221=) c.1143C= (p.His381=) n.1503C= c.933C= (p.His311=) c.801C= (p.His267=) c.1048+559C= (n.1048+559C=) c.764C= (n.764C=) n.1131C= c.1028-56C= (n.1028-56C=) | |
| 3 | g.101757755C>G | CA353876527 | CEP97 | c.*784C>G (n.*784C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) c.926-56C>G (n.926-56C>G) n.1642C>G c.663C>G (p.His221Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) n.1503C>G c.933C>G (p.His311Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.1048+559C>G (n.1048+559C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.1131C>G c.1028-56C>G (n.1028-56C>G) | |
| 3 | g.101757755C>T | CA434728230 | CEP97 | c.*784C>T (n.*784C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1149C>T (p.His383=) c.1047C>T (p.His349=) c.926-56C>T (n.926-56C>T) n.1642C>T c.663C>T (p.His221=) c.1143C>T (p.His381=) n.1503C>T c.933C>T (p.His311=) c.801C>T (p.His267=) c.1048+559C>T (n.1048+559C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.1131C>T c.1028-56C>T (n.1028-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757756C>A | CA353876529 | CEP97 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.926-55C>A (n.926-55C>A) n.1643C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1504C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.1048+560C>A (n.1048+560C>A) c.765C>A (n.765C>A) n.1132C>A c.1028-55C>A (n.1028-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757756C= | CA1388867406 | CEP97 | c.*785C= (n.*785C=) c.*237C= (n.*237C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1048C= (p.Leu350=) c.926-55C= (n.926-55C=) n.1643C= c.664C= (p.Leu222=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1504C= c.934C= (p.Leu312=) c.802C= (p.Leu268=) c.1048+560C= (n.1048+560C=) c.765C= (n.765C=) n.1132C= c.1028-55C= (n.1028-55C=) | |
| 3 | g.101757756C>G | CA353876531 | CEP97 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.926-55C>G (n.926-55C>G) n.1643C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1504C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1048+560C>G (n.1048+560C>G) c.765C>G (n.765C>G) n.1132C>G c.1028-55C>G (n.1028-55C>G) | |
| 3 | g.101757756C>T | CA434728235 | CEP97 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.926-55C>T (n.926-55C>T) n.1643C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1504C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.802C>T (p.Leu268=) c.1048+560C>T (n.1048+560C>T) c.765C>T (n.765C>T) n.1132C>T c.1028-55C>T (n.1028-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757757T>A | CA353876535 | CEP97 | c.*786T>A (n.*786T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.926-54T>A (n.926-54T>A) n.1644T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1505T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1048+561T>A (n.1048+561T>A) c.766T>A (n.766T>A) n.1133T>A c.1028-54T>A (n.1028-54T>A) | |
| 3 | g.101757757T>C | CA353876539 | CEP97 | c.*786T>C (n.*786T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.926-54T>C (n.926-54T>C) n.1644T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1505T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1048+561T>C (n.1048+561T>C) c.766T>C (n.766T>C) n.1133T>C c.1028-54T>C (n.1028-54T>C) | |
| 3 | g.101757757T>G | CA353876540 | CEP97 | c.*786T>G (n.*786T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.926-54T>G (n.926-54T>G) n.1644T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1505T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1048+561T>G (n.1048+561T>G) c.766T>G (n.766T>G) n.1133T>G c.1028-54T>G (n.1028-54T>G) | |
| 3 | g.101757758G>A | CA434728240 | CEP97 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.926-53G>A (n.926-53G>A) n.1645G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1506G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1048+562G>A (n.1048+562G>A) c.767G>A (n.767G>A) n.1134G>A c.1028-53G>A (n.1028-53G>A) | |
| 3 | g.101757758G>C | CA434728242 | CEP97 | c.*787G>C (n.*787G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.926-53G>C (n.926-53G>C) n.1645G>C c.666G>C (p.Leu222=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1506G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.804G>C (p.Leu268=) c.1048+562G>C (n.1048+562G>C) c.767G>C (n.767G>C) n.1134G>C c.1028-53G>C (n.1028-53G>C) | |
| 3 | g.101757758G>T | CA434728244 | CEP97 | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.926-53G>T (n.926-53G>T) n.1645G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1506G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.804G>T (p.Leu268=) c.1048+562G>T (n.1048+562G>T) c.767G>T (n.767G>T) n.1134G>T c.1028-53G>T (n.1028-53G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.101757759G>A | CA353876542 | CEP97 | c.*788G>A (n.*788G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.926-52G>A (n.926-52G>A) n.1646G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1507G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1048+563G>A (n.1048+563G>A) c.768G>A (n.768G>A) n.1135G>A c.1028-52G>A (n.1028-52G>A) | |
| 3 | g.101757759G>C | CA353876545 | CEP97 | c.*788G>C (n.*788G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.926-52G>C (n.926-52G>C) n.1646G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1507G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1048+563G>C (n.1048+563G>C) c.768G>C (n.768G>C) n.1135G>C c.1028-52G>C (n.1028-52G>C) | |
| 3 | g.101757759G>T | CA353876548 | CEP97 | c.*788G>T (n.*788G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.926-52G>T (n.926-52G>T) n.1646G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1507G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1048+563G>T (n.1048+563G>T) c.768G>T (n.768G>T) n.1135G>T c.1028-52G>T (n.1028-52G>T) | |
| 3 | g.101757760A>C | CA353876553 | CEP97 | c.*789A>C (n.*789A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.926-51A>C (n.926-51A>C) n.1647A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1508A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1048+564A>C (n.1048+564A>C) c.769A>C (n.769A>C) n.1136A>C c.1028-51A>C (n.1028-51A>C) | |
| 3 | g.101757760A>G | CA353876557 | CEP97 | c.*789A>G (n.*789A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.926-51A>G (n.926-51A>G) n.1647A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1508A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1048+564A>G (n.1048+564A>G) c.769A>G (n.769A>G) n.1136A>G c.1028-51A>G (n.1028-51A>G) | |
| 3 | g.101757760A>T | CA353876552 | CEP97 | c.*789A>T (n.*789A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.926-51A>T (n.926-51A>T) n.1647A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1508A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.1048+564A>T (n.1048+564A>T) c.769A>T (n.769A>T) n.1136A>T c.1028-51A>T (n.1028-51A>T) | |
| 3 | g.101757761A>C | CA353876565 | CEP97 | c.*790A>C (n.*790A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.926-50A>C (n.926-50A>C) n.1648A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1509A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.1048+565A>C (n.1048+565A>C) c.770A>C (n.770A>C) n.1137A>C c.1028-50A>C (n.1028-50A>C) | |
| 3 | g.101757761A>G | CA434728252 | CEP97 | c.*790A>G (n.*790A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1155A>G (p.Glu385=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.926-50A>G (n.926-50A>G) n.1648A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.1149A>G (p.Glu383=) n.1509A>G c.939A>G (p.Glu313=) c.807A>G (p.Glu269=) c.1048+565A>G (n.1048+565A>G) c.770A>G (n.770A>G) n.1137A>G c.1028-50A>G (n.1028-50A>G) | |
| 3 | g.101757761A>T | CA353876561 | CEP97 | c.*790A>T (n.*790A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.926-50A>T (n.926-50A>T) n.1648A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1509A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.1048+565A>T (n.1048+565A>T) c.770A>T (n.770A>T) n.1137A>T c.1028-50A>T (n.1028-50A>T) | |
| 3 | g.101757762G>A | CA353876573 | CEP97 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.926-49G>A (n.926-49G>A) n.1649G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1510G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.1048+566G>A (n.1048+566G>A) c.771G>A (n.771G>A) n.1138G>A c.1028-49G>A (n.1028-49G>A) | |
| 3 | g.101757762G>C | CA353876568 | CEP97 | c.*791G>C (n.*791G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.926-49G>C (n.926-49G>C) n.1649G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.1510G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.808G>C (p.Asp270His) c.1048+566G>C (n.1048+566G>C) c.771G>C (n.771G>C) n.1138G>C c.1028-49G>C (n.1028-49G>C) | |
| 3 | g.101757762G>T | CA353876571 | CEP97 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.926-49G>T (n.926-49G>T) n.1649G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1510G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.1048+566G>T (n.1048+566G>T) c.771G>T (n.771G>T) n.1138G>T c.1028-49G>T (n.1028-49G>T) | |
| 3 | g.101757763A>C | CA353876577 | CEP97 | c.*792A>C (n.*792A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.926-48A>C (n.926-48A>C) n.1650A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1511A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.1048+567A>C (n.1048+567A>C) c.772A>C (n.772A>C) n.1139A>C c.1028-48A>C (n.1028-48A>C) | |
| 3 | g.101757763A>G | CA353876587 | CEP97 | c.*792A>G (n.*792A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.926-48A>G (n.926-48A>G) n.1650A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1511A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.1048+567A>G (n.1048+567A>G) c.772A>G (n.772A>G) n.1139A>G c.1028-48A>G (n.1028-48A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757763A>T | CA353876588 | CEP97 | c.*792A>T (n.*792A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.926-48A>T (n.926-48A>T) n.1650A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1511A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.1048+567A>T (n.1048+567A>T) c.772A>T (n.772A>T) n.1139A>T c.1028-48A>T (n.1028-48A>T) | |
| 3 | g.101757764C>A | CA353876592 | CEP97 | c.*793C>A (n.*793C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.926-47C>A (n.926-47C>A) n.1651C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1512C>A c.942C>A (p.Asp314Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.1048+568C>A (n.1048+568C>A) c.773C>A (n.773C>A) n.1140C>A c.1028-47C>A (n.1028-47C>A) | |
| 3 | g.101757764C= | CA1388867407 | CEP97 | c.*793C= (n.*793C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1158C= (p.Asp386=) c.1056C= (p.Asp352=) c.926-47C= (n.926-47C=) n.1651C= c.672C= (p.Asp224=) c.1152C= (p.Asp384=) n.1512C= c.942C= (p.Asp314=) c.810C= (p.Asp270=) c.1048+568C= (n.1048+568C=) c.773C= (n.773C=) n.1140C= c.1028-47C= (n.1028-47C=) | |
| 3 | g.101757764C>G | CA353876594 | CEP97 | c.*793C>G (n.*793C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.926-47C>G (n.926-47C>G) n.1651C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1512C>G c.942C>G (p.Asp314Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.1048+568C>G (n.1048+568C>G) c.773C>G (n.773C>G) n.1140C>G c.1028-47C>G (n.1028-47C>G) | |
| 3 | g.101757764C>T | CA79768656 | CEP97 | c.*793C>T (n.*793C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1158C>T (p.Asp386=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.926-47C>T (n.926-47C>T) n.1651C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.1512C>T c.942C>T (p.Asp314=) c.810C>T (p.Asp270=) c.1048+568C>T (n.1048+568C>T) c.773C>T (n.773C>T) n.1140C>T c.1028-47C>T (n.1028-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757765A= | CA1388867408 | CEP97 | c.*794A= (n.*794A=) c.*246A= (n.*246A=) c.1159A= (p.Ile387=) c.1057A= (p.Ile353=) c.926-46A= (n.926-46A=) n.1652A= c.673A= (p.Ile225=) c.1153A= (p.Ile385=) n.1513A= c.943A= (p.Ile315=) c.811A= (p.Ile271=) c.1048+569A= (n.1048+569A=) c.774A= (n.774A=) n.1141A= c.1028-46A= (n.1028-46A=) | |
| 3 | g.101757765A>C | CA353876599 | CEP97 | c.*794A>C (n.*794A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.926-46A>C (n.926-46A>C) n.1652A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1513A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.1048+569A>C (n.1048+569A>C) c.774A>C (n.774A>C) n.1141A>C c.1028-46A>C (n.1028-46A>C) | |
| 3 | g.101757765A>G | CA79768669 | CEP97 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.926-46A>G (n.926-46A>G) n.1652A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1513A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.1048+569A>G (n.1048+569A>G) c.774A>G (n.774A>G) n.1141A>G c.1028-46A>G (n.1028-46A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757765A>T | CA353876602 | CEP97 | c.*794A>T (n.*794A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.926-46A>T (n.926-46A>T) n.1652A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) n.1513A>T c.943A>T (p.Ile315Leu) c.811A>T (p.Ile271Leu) c.1048+569A>T (n.1048+569A>T) c.774A>T (n.774A>T) n.1141A>T c.1028-46A>T (n.1028-46A>T) | |
| 3 | g.101757766T>A | CA353876611 | CEP97 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.926-45T>A (n.926-45T>A) n.1653T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) n.1514T>A c.944T>A (p.Ile315Lys) c.812T>A (p.Ile271Lys) c.1048+570T>A (n.1048+570T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.1142T>A c.1028-45T>A (n.1028-45T>A) | |
| 3 | g.101757766T>C | CA353876609 | CEP97 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.926-45T>C (n.926-45T>C) n.1653T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1514T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.1048+570T>C (n.1048+570T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.1142T>C c.1028-45T>C (n.1028-45T>C) | |
| 3 | g.101757766T>G | CA353876606 | CEP97 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.926-45T>G (n.926-45T>G) n.1653T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) n.1514T>G c.944T>G (p.Ile315Arg) c.812T>G (p.Ile271Arg) c.1048+570T>G (n.1048+570T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.1142T>G c.1028-45T>G (n.1028-45T>G) | |
| 3 | g.101757767A>C | CA434728267 | CEP97 | c.*796A>C (n.*796A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1161A>C (p.Ile387=) c.1059A>C (p.Ile353=) c.926-44A>C (n.926-44A>C) n.1654A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.1155A>C (p.Ile385=) n.1515A>C c.945A>C (p.Ile315=) c.813A>C (p.Ile271=) c.1048+571A>C (n.1048+571A>C) c.776A>C (n.776A>C) n.1143A>C c.1028-44A>C (n.1028-44A>C) | |
| 3 | g.101757767A>G | CA353876612 | CEP97 | c.*796A>G (n.*796A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1161A>G (p.Ile387Met) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.926-44A>G (n.926-44A>G) n.1654A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) n.1515A>G c.945A>G (p.Ile315Met) c.813A>G (p.Ile271Met) c.1048+571A>G (n.1048+571A>G) c.776A>G (n.776A>G) n.1143A>G c.1028-44A>G (n.1028-44A>G) | |
| 3 | g.101757767A>T | CA434728269 | CEP97 | c.*796A>T (n.*796A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1161A>T (p.Ile387=) c.1059A>T (p.Ile353=) c.926-44A>T (n.926-44A>T) n.1654A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.1155A>T (p.Ile385=) n.1515A>T c.945A>T (p.Ile315=) c.813A>T (p.Ile271=) c.1048+571A>T (n.1048+571A>T) c.776A>T (n.776A>T) n.1143A>T c.1028-44A>T (n.1028-44A>T) | |
| 3 | g.101757768C>A | CA353876616 | CEP97 | c.*797C>A (n.*797C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.926-43C>A (n.926-43C>A) n.1655C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.1516C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.1048+572C>A (n.1048+572C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.1144C>A c.1028-43C>A (n.1028-43C>A) | |
| 3 | g.101757768C>G | CA353876620 | CEP97 | c.*797C>G (n.*797C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.926-43C>G (n.926-43C>G) n.1655C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.1516C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.1048+572C>G (n.1048+572C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.1144C>G c.1028-43C>G (n.1028-43C>G) | |
| 3 | g.101757768C>T | CA353876622 | CEP97 | c.*797C>T (n.*797C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.926-43C>T (n.926-43C>T) n.1655C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.1516C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.1048+572C>T (n.1048+572C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.1144C>T c.1028-43C>T (n.1028-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |