UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.101757662T>A | CA434727655 | CEP97 | c.*691T>A (n.*691T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1056T>A (p.Val352=) c.954T>A (p.Val318=) c.926-149T>A (n.926-149T>A) n.1549T>A c.570T>A (p.Val190=) c.1050T>A (p.Val350=) n.1410T>A c.840T>A (p.Val280=) c.708T>A (p.Val236=) c.1048+466T>A (n.1048+466T>A) c.671T>A (n.671T>A) n.1038T>A c.1028-149T>A (n.1028-149T>A) | |
| 3 | g.101757662T>C | CA434727657 | CEP97 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1056T>C (p.Val352=) c.954T>C (p.Val318=) c.926-149T>C (n.926-149T>C) n.1549T>C c.570T>C (p.Val190=) c.1050T>C (p.Val350=) n.1410T>C c.840T>C (p.Val280=) c.708T>C (p.Val236=) c.1048+466T>C (n.1048+466T>C) c.671T>C (n.671T>C) n.1038T>C c.1028-149T>C (n.1028-149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757662T>G | CA434727660 | CEP97 | c.*691T>G (n.*691T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.954T>G (p.Val318=) c.926-149T>G (n.926-149T>G) n.1549T>G c.570T>G (p.Val190=) c.1050T>G (p.Val350=) n.1410T>G c.840T>G (p.Val280=) c.708T>G (p.Val236=) c.1048+466T>G (n.1048+466T>G) c.671T>G (n.671T>G) n.1038T>G c.1028-149T>G (n.1028-149T>G) | |
| 3 | g.101757662T= | CA1388867365 | CEP97 | c.*691T= (n.*691T=) c.*143T= (n.*143T=) c.1056T= (p.Val352=) c.954T= (p.Val318=) c.926-149T= (n.926-149T=) n.1549T= c.570T= (p.Val190=) c.1050T= (p.Val350=) n.1410T= c.840T= (p.Val280=) c.708T= (p.Val236=) c.1048+466T= (n.1048+466T=) c.671T= (n.671T=) n.1038T= c.1028-149T= (n.1028-149T=) | |
| 3 | g.101757662_101757663delinsTG | CA1388867366 | CEP97 | c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.1056_1057delinsTG (p.Val352=) c.954_955delinsTG (p.Val318=) c.926-149_926-148delinsTG (n.926-149_926-148delinsTG) n.1549_1550delinsTG c.570_571delinsTG (p.Val190=) c.1050_1051delinsTG (p.Val350=) n.1410_1411delinsTG c.840_841delinsTG (p.Val280=) c.708_709delinsTG (p.Val236=) c.1048+466_1048+467delinsTG (n.1048+466_1048+467delinsTG) c.671_672delinsTG (n.671_672delinsTG) n.1038_1039delinsTG c.1028-149_1028-148delinsTG (n.1028-149_1028-148delinsTG) | |
| 3 | g.101757663G>A | CA353875970 | CEP97 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.926-148G>A (n.926-148G>A) n.1550G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1411G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.1048+467G>A (n.1048+467G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.1039G>A c.1028-148G>A (n.1028-148G>A) | |
| 3 | g.101757663G>C | CA353875975 | CEP97 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.926-148G>C (n.926-148G>C) n.1550G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1411G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1048+467G>C (n.1048+467G>C) c.672G>C (n.672G>C) n.1039G>C c.1028-148G>C (n.1028-148G>C) | |
| 3 | g.101757663G>T | CA353875978 | CEP97 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.926-148G>T (n.926-148G>T) n.1550G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1411G>T c.841G>T (p.Gly281Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.1048+467G>T (n.1048+467G>T) c.672G>T (n.672G>T) n.1039G>T c.1028-148G>T (n.1028-148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757665del | CA896210775 | CEP97 | c.*694del (n.*694del) c.*146del (n.*146del) c.1059del (p.Ile354Ter) c.957del (p.Ile320Ter) c.926-146del (n.926-146del) n.1552del c.573del (p.Ile192Ter) c.1053del (p.Ile352Ter) n.1413del c.843del (p.Ile282Ter) c.711del (p.Ile238Ter) c.1048+469del (n.1048+469del) c.674del (n.674del) n.1041del c.1028-146del (n.1028-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757664G>A | CA353875981 | CEP97 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.926-147G>A (n.926-147G>A) n.1551G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1412G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.1048+468G>A (n.1048+468G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1040G>A c.1028-147G>A (n.1028-147G>A) | |
| 3 | g.101757664G>C | CA353875982 | CEP97 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.926-147G>C (n.926-147G>C) n.1551G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1412G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1048+468G>C (n.1048+468G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.1040G>C c.1028-147G>C (n.1028-147G>C) | |
| 3 | g.101757664G>T | CA353875983 | CEP97 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.926-147G>T (n.926-147G>T) n.1551G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1412G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.1048+468G>T (n.1048+468G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.1040G>T c.1028-147G>T (n.1028-147G>T) | |
| 3 | g.101757665G>A | CA434727680 | CEP97 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) c.957G>A (p.Gly319=) c.926-146G>A (n.926-146G>A) n.1552G>A c.573G>A (p.Gly191=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1413G>A c.843G>A (p.Gly281=) c.711G>A (p.Gly237=) c.1048+469G>A (n.1048+469G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.1041G>A c.1028-146G>A (n.1028-146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757665G>C | CA434727678 | CEP97 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) c.957G>C (p.Gly319=) c.926-146G>C (n.926-146G>C) n.1552G>C c.573G>C (p.Gly191=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1413G>C c.843G>C (p.Gly281=) c.711G>C (p.Gly237=) c.1048+469G>C (n.1048+469G>C) c.674G>C (n.674G>C) n.1041G>C c.1028-146G>C (n.1028-146G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757665G>T | CA434727675 | CEP97 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) c.957G>T (p.Gly319=) c.926-146G>T (n.926-146G>T) n.1552G>T c.573G>T (p.Gly191=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1413G>T c.843G>T (p.Gly281=) c.711G>T (p.Gly237=) c.1048+469G>T (n.1048+469G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.1041G>T c.1028-146G>T (n.1028-146G>T) | |
| 3 | g.101757666A>C | CA353875985 | CEP97 | c.*695A>C (n.*695A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.926-145A>C (n.926-145A>C) n.1553A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1414A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1048+470A>C (n.1048+470A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.1042A>C c.1028-145A>C (n.1028-145A>C) | |
| 3 | g.101757666A>G | CA353875987 | CEP97 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.926-145A>G (n.926-145A>G) n.1553A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1414A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1048+470A>G (n.1048+470A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.1042A>G c.1028-145A>G (n.1028-145A>G) | |
| 3 | g.101757666A>T | CA353875989 | CEP97 | c.*695A>T (n.*695A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.926-145A>T (n.926-145A>T) n.1553A>T c.574A>T (p.Ile192Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) n.1414A>T c.844A>T (p.Ile282Leu) c.712A>T (p.Ile238Leu) c.1048+470A>T (n.1048+470A>T) c.675A>T (n.675A>T) n.1042A>T c.1028-145A>T (n.1028-145A>T) | |
| 3 | g.101757667T>A | CA353875997 | CEP97 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.926-144T>A (n.926-144T>A) n.1554T>A c.575T>A (p.Ile192Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) n.1415T>A c.845T>A (p.Ile282Lys) c.713T>A (p.Ile238Lys) c.1048+471T>A (n.1048+471T>A) c.676T>A (n.676T>A) n.1043T>A c.1028-144T>A (n.1028-144T>A) | |
| 3 | g.101757667T>C | CA353876002 | CEP97 | c.*696T>C (n.*696T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.926-144T>C (n.926-144T>C) n.1554T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1415T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1048+471T>C (n.1048+471T>C) c.676T>C (n.676T>C) n.1043T>C c.1028-144T>C (n.1028-144T>C) | |
| 3 | g.101757667T>G | CA353875998 | CEP97 | c.*696T>G (n.*696T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.926-144T>G (n.926-144T>G) n.1554T>G c.575T>G (p.Ile192Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) n.1415T>G c.845T>G (p.Ile282Arg) c.713T>G (p.Ile238Arg) c.1048+471T>G (n.1048+471T>G) c.676T>G (n.676T>G) n.1043T>G c.1028-144T>G (n.1028-144T>G) | |
| 3 | g.101757668A>C | CA434727695 | CEP97 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1062A>C (p.Ile354=) c.960A>C (p.Ile320=) c.926-143A>C (n.926-143A>C) n.1555A>C c.576A>C (p.Ile192=) c.1056A>C (p.Ile352=) n.1416A>C c.846A>C (p.Ile282=) c.714A>C (p.Ile238=) c.1048+472A>C (n.1048+472A>C) c.677A>C (n.677A>C) n.1044A>C c.1028-143A>C (n.1028-143A>C) | |
| 3 | g.101757668A>G | CA353876005 | CEP97 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1062A>G (p.Ile354Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.926-143A>G (n.926-143A>G) n.1555A>G c.576A>G (p.Ile192Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) n.1416A>G c.846A>G (p.Ile282Met) c.714A>G (p.Ile238Met) c.1048+472A>G (n.1048+472A>G) c.677A>G (n.677A>G) n.1044A>G c.1028-143A>G (n.1028-143A>G) | |
| 3 | g.101757668A>T | CA434727693 | CEP97 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1062A>T (p.Ile354=) c.960A>T (p.Ile320=) c.926-143A>T (n.926-143A>T) n.1555A>T c.576A>T (p.Ile192=) c.1056A>T (p.Ile352=) n.1416A>T c.846A>T (p.Ile282=) c.714A>T (p.Ile238=) c.1048+472A>T (n.1048+472A>T) c.677A>T (n.677A>T) n.1044A>T c.1028-143A>T (n.1028-143A>T) | |
| 3 | g.101757669A>C | CA353876014 | CEP97 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.961A>C (p.Asn321His) c.926-142A>C (n.926-142A>C) n.1556A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.1057A>C (p.Asn353His) n.1417A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.715A>C (p.Asn239His) c.1048+473A>C (n.1048+473A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.1045A>C c.1028-142A>C (n.1028-142A>C) | |
| 3 | g.101757669A>G | CA353876015 | CEP97 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.926-142A>G (n.926-142A>G) n.1556A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.1417A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.1048+473A>G (n.1048+473A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.1045A>G c.1028-142A>G (n.1028-142A>G) | |
| 3 | g.101757669A>T | CA353876019 | CEP97 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.926-142A>T (n.926-142A>T) n.1556A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.1417A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.1048+473A>T (n.1048+473A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.1045A>T c.1028-142A>T (n.1028-142A>T) | |
| 3 | g.101757670A>C | CA353876022 | CEP97 | c.*699A>C (n.*699A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.926-141A>C (n.926-141A>C) n.1557A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.1418A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.1048+474A>C (n.1048+474A>C) c.679A>C (n.679A>C) n.1046A>C c.1028-141A>C (n.1028-141A>C) | |
| 3 | g.101757670A>G | CA353876023 | CEP97 | c.*699A>G (n.*699A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.926-141A>G (n.926-141A>G) n.1557A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.1418A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.1048+474A>G (n.1048+474A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.1046A>G c.1028-141A>G (n.1028-141A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757670A>T | CA353876024 | CEP97 | c.*699A>T (n.*699A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.926-141A>T (n.926-141A>T) n.1557A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.1418A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.1048+474A>T (n.1048+474A>T) c.679A>T (n.679A>T) n.1046A>T c.1028-141A>T (n.1028-141A>T) | |
| 3 | g.101757671C>A | CA353876026 | CEP97 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.926-140C>A (n.926-140C>A) n.1558C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.1059C>A (p.Asn353Lys) n.1419C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.1048+475C>A (n.1048+475C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.1047C>A c.1028-140C>A (n.1028-140C>A) | |
| 3 | g.101757671C>G | CA353876028 | CEP97 | c.*700C>G (n.*700C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.926-140C>G (n.926-140C>G) n.1558C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.1059C>G (p.Asn353Lys) n.1419C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.1048+475C>G (n.1048+475C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.1047C>G c.1028-140C>G (n.1028-140C>G) | |
| 3 | g.101757671C>T | CA434727711 | CEP97 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1065C>T (p.Asn355=) c.963C>T (p.Asn321=) c.926-140C>T (n.926-140C>T) n.1558C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.1059C>T (p.Asn353=) n.1419C>T c.849C>T (p.Asn283=) c.717C>T (p.Asn239=) c.1048+475C>T (n.1048+475C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.1047C>T c.1028-140C>T (n.1028-140C>T) | |
| 3 | g.101757672A= | CA1388867367 | CEP97 | c.*701A= (n.*701A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1066A= (p.Ser356=) c.964A= (p.Ser322=) c.926-139A= (n.926-139A=) n.1559A= c.580A= (p.Ser194=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1420A= c.850A= (p.Ser284=) c.718A= (p.Ser240=) c.1048+476A= (n.1048+476A=) c.681A= (n.681A=) n.1048A= c.1028-139A= (n.1028-139A=) | |
| 3 | g.101757672A>C | CA353876035 | CEP97 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.926-139A>C (n.926-139A>C) n.1559A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1420A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.1048+476A>C (n.1048+476A>C) c.681A>C (n.681A>C) n.1048A>C c.1028-139A>C (n.1028-139A>C) | |
| 3 | g.101757672A>G | CA353876033 | CEP97 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.926-139A>G (n.926-139A>G) n.1559A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1420A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.1048+476A>G (n.1048+476A>G) c.681A>G (n.681A>G) n.1048A>G c.1028-139A>G (n.1028-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757672A>T | CA2522062 | CEP97 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.926-139A>T (n.926-139A>T) n.1559A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1420A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.1048+476A>T (n.1048+476A>T) c.681A>T (n.681A>T) n.1048A>T c.1028-139A>T (n.1028-139A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.101757673G>A | CA353876038 | CEP97 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.926-138G>A (n.926-138G>A) n.1560G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1421G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.1048+477G>A (n.1048+477G>A) c.682G>A (n.682G>A) n.1049G>A c.1028-138G>A (n.1028-138G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757673G>C | CA353876040 | CEP97 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.926-138G>C (n.926-138G>C) n.1560G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1421G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.1048+477G>C (n.1048+477G>C) c.682G>C (n.682G>C) n.1049G>C c.1028-138G>C (n.1028-138G>C) | |
| 3 | g.101757673G>T | CA353876042 | CEP97 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.926-138G>T (n.926-138G>T) n.1560G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1421G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.1048+477G>T (n.1048+477G>T) c.682G>T (n.682G>T) n.1049G>T c.1028-138G>T (n.1028-138G>T) | |
| 3 | g.101757674T>A | CA353876053 | CEP97 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) c.926-137T>A (n.926-137T>A) n.1561T>A c.582T>A (p.Ser194Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1422T>A c.852T>A (p.Ser284Arg) c.720T>A (p.Ser240Arg) c.1048+478T>A (n.1048+478T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.1050T>A c.1028-137T>A (n.1028-137T>A) | |
| 3 | g.101757674T>C | CA434727733 | CEP97 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.966T>C (p.Ser322=) c.926-137T>C (n.926-137T>C) n.1561T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.1062T>C (p.Ser354=) n.1422T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.720T>C (p.Ser240=) c.1048+478T>C (n.1048+478T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.1050T>C c.1028-137T>C (n.1028-137T>C) | |
| 3 | g.101757674T>G | CA353876056 | CEP97 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) c.926-137T>G (n.926-137T>G) n.1561T>G c.582T>G (p.Ser194Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1422T>G c.852T>G (p.Ser284Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.1048+478T>G (n.1048+478T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.1050T>G c.1028-137T>G (n.1028-137T>G) | |
| 3 | g.101757675A>C | CA353876057 | CEP97 | c.*704A>C (n.*704A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.967A>C (p.Asn323His) c.926-136A>C (n.926-136A>C) n.1562A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1423A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.721A>C (p.Asn241His) c.1048+479A>C (n.1048+479A>C) c.684A>C (n.684A>C) n.1051A>C c.1028-136A>C (n.1028-136A>C) | |
| 3 | g.101757675A>G | CA353876058 | CEP97 | c.*704A>G (n.*704A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.926-136A>G (n.926-136A>G) n.1562A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1423A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.1048+479A>G (n.1048+479A>G) c.684A>G (n.684A>G) n.1051A>G c.1028-136A>G (n.1028-136A>G) | |
| 3 | g.101757675A>T | CA353876059 | CEP97 | c.*704A>T (n.*704A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.926-136A>T (n.926-136A>T) n.1562A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1423A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.1048+479A>T (n.1048+479A>T) c.684A>T (n.684A>T) n.1051A>T c.1028-136A>T (n.1028-136A>T) | |
| 3 | g.101757675_101757678delinsAATG | CA1388867368 | CEP97 | c.*704_*707delinsAATG (n.*704_*707delinsAATG) c.*156_*159delinsAATG (n.*156_*159delinsAATG) c.1069_1072delinsAATG (p.Asn357=) c.967_970delinsAATG (p.Asn323=) c.926-136_926-133delinsAATG (n.926-136_926-133delinsAATG) n.1562_1565delinsAATG c.583_586delinsAATG (p.Asn195=) c.1063_1066delinsAATG (p.Asn355=) n.1423_1426delinsAATG c.853_856delinsAATG (p.Asn285=) c.721_724delinsAATG (p.Asn241=) c.1048+479_1048+482delinsAATG (n.1048+479_1048+482delinsAATG) c.684_687delinsAATG (n.684_687delinsAATG) n.1051_1054delinsAATG c.1028-136_1028-133delinsAATG (n.1028-136_1028-133delinsAATG) | |
| 3 | g.101757676A>C | CA353876060 | CEP97 | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.926-135A>C (n.926-135A>C) n.1563A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1424A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.1048+480A>C (n.1048+480A>C) c.685A>C (n.685A>C) n.1052A>C c.1028-135A>C (n.1028-135A>C) | |
| 3 | g.101757676A>G | CA353876062 | CEP97 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.926-135A>G (n.926-135A>G) n.1563A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1424A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.1048+480A>G (n.1048+480A>G) c.685A>G (n.685A>G) n.1052A>G c.1028-135A>G (n.1028-135A>G) | |
| 3 | g.101757676A>T | CA353876065 | CEP97 | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.926-135A>T (n.926-135A>T) n.1563A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1424A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.1048+480A>T (n.1048+480A>T) c.685A>T (n.685A>T) n.1052A>T c.1028-135A>T (n.1028-135A>T) |