| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.101757654T>A | CA353875893 | CEP97 | c.*683T>A (n.*683T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.926-157T>A (n.926-157T>A) n.1541T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1402T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1048+458T>A (n.1048+458T>A) c.663T>A (n.663T>A) n.1030T>A c.1028-157T>A (n.1028-157T>A) | |
| 3 | g.101757654T>C | CA353875895 | CEP97 | c.*683T>C (n.*683T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.926-157T>C (n.926-157T>C) n.1541T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1402T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1048+458T>C (n.1048+458T>C) c.663T>C (n.663T>C) n.1030T>C c.1028-157T>C (n.1028-157T>C) | |
| 3 | g.101757654T>G | CA353875896 | CEP97 | c.*683T>G (n.*683T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.926-157T>G (n.926-157T>G) n.1541T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1402T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.1048+458T>G (n.1048+458T>G) c.663T>G (n.663T>G) n.1030T>G c.1028-157T>G (n.1028-157T>G) | |
| 3 | g.101757655C>A | CA353875912 | CEP97 | c.*684C>A (n.*684C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.926-156C>A (n.926-156C>A) n.1542C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1403C>A c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.1048+459C>A (n.1048+459C>A) c.664C>A (n.664C>A) n.1031C>A c.1028-156C>A (n.1028-156C>A) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.101757655C>G | CA353875898 | CEP97 | c.*684C>G (n.*684C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.926-156C>G (n.926-156C>G) n.1542C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1403C>G c.833C>G (p.Ser278Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.1048+459C>G (n.1048+459C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.1031C>G c.1028-156C>G (n.1028-156C>G) | |
| 3 | g.101757655C>T | CA353875897 | CEP97 | c.*684C>T (n.*684C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.926-156C>T (n.926-156C>T) n.1542C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1403C>T c.833C>T (p.Ser278Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.1048+459C>T (n.1048+459C>T) c.664C>T (n.664C>T) n.1031C>T c.1028-156C>T (n.1028-156C>T) | |
| 3 | g.101757656T>A | CA434727620 | CEP97 | c.*685T>A (n.*685T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.1050T>A (p.Ser350=) c.948T>A (p.Ser316=) c.926-155T>A (n.926-155T>A) n.1543T>A c.564T>A (p.Ser188=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.1404T>A c.834T>A (p.Ser278=) c.702T>A (p.Ser234=) c.1048+460T>A (n.1048+460T>A) c.665T>A (n.665T>A) n.1032T>A c.1028-155T>A (n.1028-155T>A) | |
| 3 | g.101757656T>C | CA434727623 | CEP97 | c.*685T>C (n.*685T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.948T>C (p.Ser316=) c.926-155T>C (n.926-155T>C) n.1543T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.1404T>C c.834T>C (p.Ser278=) c.702T>C (p.Ser234=) c.1048+460T>C (n.1048+460T>C) c.665T>C (n.665T>C) n.1032T>C c.1028-155T>C (n.1028-155T>C) | |
| 3 | g.101757656T>G | CA434727626 | CEP97 | c.*685T>G (n.*685T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.1050T>G (p.Ser350=) c.948T>G (p.Ser316=) c.926-155T>G (n.926-155T>G) n.1543T>G c.564T>G (p.Ser188=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.1404T>G c.834T>G (p.Ser278=) c.702T>G (p.Ser234=) c.1048+460T>G (n.1048+460T>G) c.665T>G (n.665T>G) n.1032T>G c.1028-155T>G (n.1028-155T>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.101757657T>A | CA353875914 | CEP97 | c.*686T>A (n.*686T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.926-154T>A (n.926-154T>A) n.1544T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) n.1405T>A c.835T>A (p.Trp279Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.1048+461T>A (n.1048+461T>A) c.666T>A (n.666T>A) n.1033T>A c.1028-154T>A (n.1028-154T>A) | |
| 3 | g.101757657T>C | CA353875918 | CEP97 | c.*686T>C (n.*686T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.926-154T>C (n.926-154T>C) n.1544T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) n.1405T>C c.835T>C (p.Trp279Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.1048+461T>C (n.1048+461T>C) c.666T>C (n.666T>C) n.1033T>C c.1028-154T>C (n.1028-154T>C) | |
| 3 | g.101757657T>G | CA353875916 | CEP97 | c.*686T>G (n.*686T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.926-154T>G (n.926-154T>G) n.1544T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) n.1405T>G c.835T>G (p.Trp279Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.1048+461T>G (n.1048+461T>G) c.666T>G (n.666T>G) n.1033T>G c.1028-154T>G (n.1028-154T>G) | |
| 3 | g.101757658G>A | CA353875919 | CEP97 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.926-153G>A (n.926-153G>A) n.1545G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) n.1406G>A c.836G>A (p.Trp279Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.1048+462G>A (n.1048+462G>A) c.667G>A (n.667G>A) n.1034G>A c.1028-153G>A (n.1028-153G>A) | |
| 3 | g.101757658G>C | CA353875926 | CEP97 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.926-153G>C (n.926-153G>C) n.1545G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) n.1406G>C c.836G>C (p.Trp279Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.1048+462G>C (n.1048+462G>C) c.667G>C (n.667G>C) n.1034G>C c.1028-153G>C (n.1028-153G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757658G= | CA1388867363 | CEP97 | c.*687G= (n.*687G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1052G= (p.Trp351=) c.950G= (p.Trp317=) c.926-153G= (n.926-153G=) n.1545G= c.566G= (p.Trp189=) c.1046G= (p.Trp349=) n.1406G= c.836G= (p.Trp279=) c.704G= (p.Trp235=) c.1048+462G= (n.1048+462G=) c.667G= (n.667G=) n.1034G= c.1028-153G= (n.1028-153G=) | |
| 3 | g.101757658G>T | CA79768568 | CEP97 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.926-153G>T (n.926-153G>T) n.1545G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) n.1406G>T c.836G>T (p.Trp279Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.1048+462G>T (n.1048+462G>T) c.667G>T (n.667G>T) n.1034G>T c.1028-153G>T (n.1028-153G>T) | dbSNP |
| 3 | g.101757659G>A | CA353875929 | CEP97 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.926-152G>A (n.926-152G>A) n.1546G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) n.1407G>A c.837G>A (p.Trp279Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.1048+463G>A (n.1048+463G>A) c.668G>A (n.668G>A) n.1035G>A c.1028-152G>A (n.1028-152G>A) | |
| 3 | g.101757659G>C | CA353875940 | CEP97 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.926-152G>C (n.926-152G>C) n.1546G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) n.1407G>C c.837G>C (p.Trp279Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.1048+463G>C (n.1048+463G>C) c.668G>C (n.668G>C) n.1035G>C c.1028-152G>C (n.1028-152G>C) | |
| 3 | g.101757659G>T | CA353875933 | CEP97 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.926-152G>T (n.926-152G>T) n.1546G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.1407G>T c.837G>T (p.Trp279Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) c.1048+463G>T (n.1048+463G>T) c.668G>T (n.668G>T) n.1035G>T c.1028-152G>T (n.1028-152G>T) | |
| 3 | g.101757660G>A | CA353875947 | CEP97 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.926-151G>A (n.926-151G>A) n.1547G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1408G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.1048+464G>A (n.1048+464G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.1036G>A c.1028-151G>A (n.1028-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757660G>C | CA353875953 | CEP97 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.926-151G>C (n.926-151G>C) n.1547G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1408G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1048+464G>C (n.1048+464G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.1036G>C c.1028-151G>C (n.1028-151G>C) | |
| 3 | g.101757660G= | CA1388867364 | CEP97 | c.*689G= (n.*689G=) c.*141G= (n.*141G=) c.1054G= (p.Val352=) c.952G= (p.Val318=) c.926-151G= (n.926-151G=) n.1547G= c.568G= (p.Val190=) c.1048G= (p.Val350=) n.1408G= c.838G= (p.Val280=) c.706G= (p.Val236=) c.1048+464G= (n.1048+464G=) c.669G= (n.669G=) n.1036G= c.1028-151G= (n.1028-151G=) | |
| 3 | g.101757660G>T | CA353875949 | CEP97 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) c.926-151G>T (n.926-151G>T) n.1547G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1408G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.1048+464G>T (n.1048+464G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.1036G>T c.1028-151G>T (n.1028-151G>T) | |
| 3 | g.101757661T>A | CA353875954 | CEP97 | c.*690T>A (n.*690T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) c.926-150T>A (n.926-150T>A) n.1548T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1409T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.1048+465T>A (n.1048+465T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.1037T>A c.1028-150T>A (n.1028-150T>A) | |
| 3 | g.101757661T>C | CA353875960 | CEP97 | c.*690T>C (n.*690T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.926-150T>C (n.926-150T>C) n.1548T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1409T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1048+465T>C (n.1048+465T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.1037T>C c.1028-150T>C (n.1028-150T>C) | |
| 3 | g.101757661T>G | CA353875964 | CEP97 | c.*690T>G (n.*690T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.926-150T>G (n.926-150T>G) n.1548T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1409T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1048+465T>G (n.1048+465T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.1037T>G c.1028-150T>G (n.1028-150T>G) | |
| 3 | g.101757662T>A | CA434727655 | CEP97 | c.*691T>A (n.*691T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1056T>A (p.Val352=) c.954T>A (p.Val318=) c.926-149T>A (n.926-149T>A) n.1549T>A c.570T>A (p.Val190=) c.1050T>A (p.Val350=) n.1410T>A c.840T>A (p.Val280=) c.708T>A (p.Val236=) c.1048+466T>A (n.1048+466T>A) c.671T>A (n.671T>A) n.1038T>A c.1028-149T>A (n.1028-149T>A) | |
| 3 | g.101757662T>C | CA434727657 | CEP97 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1056T>C (p.Val352=) c.954T>C (p.Val318=) c.926-149T>C (n.926-149T>C) n.1549T>C c.570T>C (p.Val190=) c.1050T>C (p.Val350=) n.1410T>C c.840T>C (p.Val280=) c.708T>C (p.Val236=) c.1048+466T>C (n.1048+466T>C) c.671T>C (n.671T>C) n.1038T>C c.1028-149T>C (n.1028-149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757662T>G | CA434727660 | CEP97 | c.*691T>G (n.*691T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.954T>G (p.Val318=) c.926-149T>G (n.926-149T>G) n.1549T>G c.570T>G (p.Val190=) c.1050T>G (p.Val350=) n.1410T>G c.840T>G (p.Val280=) c.708T>G (p.Val236=) c.1048+466T>G (n.1048+466T>G) c.671T>G (n.671T>G) n.1038T>G c.1028-149T>G (n.1028-149T>G) | |
| 3 | g.101757662T= | CA1388867365 | CEP97 | c.*691T= (n.*691T=) c.*143T= (n.*143T=) c.1056T= (p.Val352=) c.954T= (p.Val318=) c.926-149T= (n.926-149T=) n.1549T= c.570T= (p.Val190=) c.1050T= (p.Val350=) n.1410T= c.840T= (p.Val280=) c.708T= (p.Val236=) c.1048+466T= (n.1048+466T=) c.671T= (n.671T=) n.1038T= c.1028-149T= (n.1028-149T=) | |
| 3 | g.101757662_101757663delinsTG | CA1388867366 | CEP97 | c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.1056_1057delinsTG (p.Val352=) c.954_955delinsTG (p.Val318=) c.926-149_926-148delinsTG (n.926-149_926-148delinsTG) n.1549_1550delinsTG c.570_571delinsTG (p.Val190=) c.1050_1051delinsTG (p.Val350=) n.1410_1411delinsTG c.840_841delinsTG (p.Val280=) c.708_709delinsTG (p.Val236=) c.1048+466_1048+467delinsTG (n.1048+466_1048+467delinsTG) c.671_672delinsTG (n.671_672delinsTG) n.1038_1039delinsTG c.1028-149_1028-148delinsTG (n.1028-149_1028-148delinsTG) | |
| 3 | g.101757663G>A | CA353875970 | CEP97 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.926-148G>A (n.926-148G>A) n.1550G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1411G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.1048+467G>A (n.1048+467G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.1039G>A c.1028-148G>A (n.1028-148G>A) | |
| 3 | g.101757663G>C | CA353875975 | CEP97 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.926-148G>C (n.926-148G>C) n.1550G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1411G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1048+467G>C (n.1048+467G>C) c.672G>C (n.672G>C) n.1039G>C c.1028-148G>C (n.1028-148G>C) | |
| 3 | g.101757663G>T | CA353875978 | CEP97 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.926-148G>T (n.926-148G>T) n.1550G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1411G>T c.841G>T (p.Gly281Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.1048+467G>T (n.1048+467G>T) c.672G>T (n.672G>T) n.1039G>T c.1028-148G>T (n.1028-148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757665del | CA896210775 | CEP97 | c.*694del (n.*694del) c.*146del (n.*146del) c.1059del (p.Ile354Ter) c.957del (p.Ile320Ter) c.926-146del (n.926-146del) n.1552del c.573del (p.Ile192Ter) c.1053del (p.Ile352Ter) n.1413del c.843del (p.Ile282Ter) c.711del (p.Ile238Ter) c.1048+469del (n.1048+469del) c.674del (n.674del) n.1041del c.1028-146del (n.1028-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757664G>A | CA353875981 | CEP97 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.926-147G>A (n.926-147G>A) n.1551G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1412G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.1048+468G>A (n.1048+468G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1040G>A c.1028-147G>A (n.1028-147G>A) | |
| 3 | g.101757664G>C | CA353875982 | CEP97 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.926-147G>C (n.926-147G>C) n.1551G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1412G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1048+468G>C (n.1048+468G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.1040G>C c.1028-147G>C (n.1028-147G>C) | |
| 3 | g.101757664G>T | CA353875983 | CEP97 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.926-147G>T (n.926-147G>T) n.1551G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1412G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.1048+468G>T (n.1048+468G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.1040G>T c.1028-147G>T (n.1028-147G>T) | |
| 3 | g.101757665G>A | CA434727680 | CEP97 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) c.957G>A (p.Gly319=) c.926-146G>A (n.926-146G>A) n.1552G>A c.573G>A (p.Gly191=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1413G>A c.843G>A (p.Gly281=) c.711G>A (p.Gly237=) c.1048+469G>A (n.1048+469G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.1041G>A c.1028-146G>A (n.1028-146G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757665G>C | CA434727678 | CEP97 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) c.957G>C (p.Gly319=) c.926-146G>C (n.926-146G>C) n.1552G>C c.573G>C (p.Gly191=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1413G>C c.843G>C (p.Gly281=) c.711G>C (p.Gly237=) c.1048+469G>C (n.1048+469G>C) c.674G>C (n.674G>C) n.1041G>C c.1028-146G>C (n.1028-146G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757665G>T | CA434727675 | CEP97 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) c.957G>T (p.Gly319=) c.926-146G>T (n.926-146G>T) n.1552G>T c.573G>T (p.Gly191=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1413G>T c.843G>T (p.Gly281=) c.711G>T (p.Gly237=) c.1048+469G>T (n.1048+469G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.1041G>T c.1028-146G>T (n.1028-146G>T) | |
| 3 | g.101757666A>C | CA353875985 | CEP97 | c.*695A>C (n.*695A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.926-145A>C (n.926-145A>C) n.1553A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1414A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1048+470A>C (n.1048+470A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.1042A>C c.1028-145A>C (n.1028-145A>C) | |
| 3 | g.101757666A>G | CA353875987 | CEP97 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.926-145A>G (n.926-145A>G) n.1553A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1414A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1048+470A>G (n.1048+470A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.1042A>G c.1028-145A>G (n.1028-145A>G) | |
| 3 | g.101757666A>T | CA353875989 | CEP97 | c.*695A>T (n.*695A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.926-145A>T (n.926-145A>T) n.1553A>T c.574A>T (p.Ile192Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) n.1414A>T c.844A>T (p.Ile282Leu) c.712A>T (p.Ile238Leu) c.1048+470A>T (n.1048+470A>T) c.675A>T (n.675A>T) n.1042A>T c.1028-145A>T (n.1028-145A>T) | |
| 3 | g.101757667T>A | CA353875997 | CEP97 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.926-144T>A (n.926-144T>A) n.1554T>A c.575T>A (p.Ile192Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) n.1415T>A c.845T>A (p.Ile282Lys) c.713T>A (p.Ile238Lys) c.1048+471T>A (n.1048+471T>A) c.676T>A (n.676T>A) n.1043T>A c.1028-144T>A (n.1028-144T>A) | |
| 3 | g.101757667T>C | CA353876002 | CEP97 | c.*696T>C (n.*696T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.926-144T>C (n.926-144T>C) n.1554T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1415T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1048+471T>C (n.1048+471T>C) c.676T>C (n.676T>C) n.1043T>C c.1028-144T>C (n.1028-144T>C) | |
| 3 | g.101757667T>G | CA353875998 | CEP97 | c.*696T>G (n.*696T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.926-144T>G (n.926-144T>G) n.1554T>G c.575T>G (p.Ile192Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) n.1415T>G c.845T>G (p.Ile282Arg) c.713T>G (p.Ile238Arg) c.1048+471T>G (n.1048+471T>G) c.676T>G (n.676T>G) n.1043T>G c.1028-144T>G (n.1028-144T>G) | |
| 3 | g.101757668A>C | CA434727695 | CEP97 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1062A>C (p.Ile354=) c.960A>C (p.Ile320=) c.926-143A>C (n.926-143A>C) n.1555A>C c.576A>C (p.Ile192=) c.1056A>C (p.Ile352=) n.1416A>C c.846A>C (p.Ile282=) c.714A>C (p.Ile238=) c.1048+472A>C (n.1048+472A>C) c.677A>C (n.677A>C) n.1044A>C c.1028-143A>C (n.1028-143A>C) | |
| 3 | g.101757668A>G | CA353876005 | CEP97 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1062A>G (p.Ile354Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.926-143A>G (n.926-143A>G) n.1555A>G c.576A>G (p.Ile192Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) n.1416A>G c.846A>G (p.Ile282Met) c.714A>G (p.Ile238Met) c.1048+472A>G (n.1048+472A>G) c.677A>G (n.677A>G) n.1044A>G c.1028-143A>G (n.1028-143A>G) | |
| 3 | g.101757668A>T | CA434727693 | CEP97 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1062A>T (p.Ile354=) c.960A>T (p.Ile320=) c.926-143A>T (n.926-143A>T) n.1555A>T c.576A>T (p.Ile192=) c.1056A>T (p.Ile352=) n.1416A>T c.846A>T (p.Ile282=) c.714A>T (p.Ile238=) c.1048+472A>T (n.1048+472A>T) c.677A>T (n.677A>T) n.1044A>T c.1028-143A>T (n.1028-143A>T) |