UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.101757559A>C | CA2666802891 | CEP97 | c.*663-75A>C (n.*663-75A>C) c.*115-75A>C (n.*115-75A>C) c.1028-75A>C (n.1028-75A>C) c.926-75A>C (n.926-75A>C) c.926-252A>C (n.926-252A>C) n.1446A>C c.542-75A>C (n.542-75A>C) c.1022-75A>C (n.1022-75A>C) n.1382-75A>C c.812-75A>C (n.812-75A>C) c.680-75A>C (n.680-75A>C) c.1048+363A>C (n.1048+363A>C) c.643-75A>C (n.643-75A>C) n.1010-75A>C c.1028-252A>C (n.1028-252A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757559A>G | CA2666802892 | CEP97 | c.*663-75A>G (n.*663-75A>G) c.*115-75A>G (n.*115-75A>G) c.1028-75A>G (n.1028-75A>G) c.926-75A>G (n.926-75A>G) c.926-252A>G (n.926-252A>G) n.1446A>G c.542-75A>G (n.542-75A>G) c.1022-75A>G (n.1022-75A>G) n.1382-75A>G c.812-75A>G (n.812-75A>G) c.680-75A>G (n.680-75A>G) c.1048+363A>G (n.1048+363A>G) c.643-75A>G (n.643-75A>G) n.1010-75A>G c.1028-252A>G (n.1028-252A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757560T>C | CA2666802893 | CEP97 | c.*663-74T>C (n.*663-74T>C) c.*115-74T>C (n.*115-74T>C) c.1028-74T>C (n.1028-74T>C) c.926-74T>C (n.926-74T>C) c.926-251T>C (n.926-251T>C) n.1447T>C c.542-74T>C (n.542-74T>C) c.1022-74T>C (n.1022-74T>C) n.1382-74T>C c.812-74T>C (n.812-74T>C) c.680-74T>C (n.680-74T>C) c.1048+364T>C (n.1048+364T>C) c.643-74T>C (n.643-74T>C) n.1010-74T>C c.1028-251T>C (n.1028-251T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757560T>G | CA2577840967 | CEP97 | c.*663-74T>G (n.*663-74T>G) c.*115-74T>G (n.*115-74T>G) c.1028-74T>G (n.1028-74T>G) c.926-74T>G (n.926-74T>G) c.926-251T>G (n.926-251T>G) n.1447T>G c.542-74T>G (n.542-74T>G) c.1022-74T>G (n.1022-74T>G) n.1382-74T>G c.812-74T>G (n.812-74T>G) c.680-74T>G (n.680-74T>G) c.1048+364T>G (n.1048+364T>G) c.643-74T>G (n.643-74T>G) n.1010-74T>G c.1028-251T>G (n.1028-251T>G) | |
| 3 | g.101757561A>G | CA2666802894 | CEP97 | c.*663-73A>G (n.*663-73A>G) c.*115-73A>G (n.*115-73A>G) c.1028-73A>G (n.1028-73A>G) c.926-73A>G (n.926-73A>G) c.926-250A>G (n.926-250A>G) n.1448A>G c.542-73A>G (n.542-73A>G) c.1022-73A>G (n.1022-73A>G) n.1382-73A>G c.812-73A>G (n.812-73A>G) c.680-73A>G (n.680-73A>G) c.1048+365A>G (n.1048+365A>G) c.643-73A>G (n.643-73A>G) n.1010-73A>G c.1028-250A>G (n.1028-250A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757562G>C | CA2666802895 | CEP97 | c.*663-72G>C (n.*663-72G>C) c.*115-72G>C (n.*115-72G>C) c.1028-72G>C (n.1028-72G>C) c.926-72G>C (n.926-72G>C) c.926-249G>C (n.926-249G>C) n.1449G>C c.542-72G>C (n.542-72G>C) c.1022-72G>C (n.1022-72G>C) n.1382-72G>C c.812-72G>C (n.812-72G>C) c.680-72G>C (n.680-72G>C) c.1048+366G>C (n.1048+366G>C) c.643-72G>C (n.643-72G>C) n.1010-72G>C c.1028-249G>C (n.1028-249G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757562G>T | CA2666802896 | CEP97 | c.*663-72G>T (n.*663-72G>T) c.*115-72G>T (n.*115-72G>T) c.1028-72G>T (n.1028-72G>T) c.926-72G>T (n.926-72G>T) c.926-249G>T (n.926-249G>T) n.1449G>T c.542-72G>T (n.542-72G>T) c.1022-72G>T (n.1022-72G>T) n.1382-72G>T c.812-72G>T (n.812-72G>T) c.680-72G>T (n.680-72G>T) c.1048+366G>T (n.1048+366G>T) c.643-72G>T (n.643-72G>T) n.1010-72G>T c.1028-249G>T (n.1028-249G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757563A= | CA1388867327 | CEP97 | c.*663-71A= (n.*663-71A=) c.*115-71A= (n.*115-71A=) c.1028-71A= (n.1028-71A=) c.926-71A= (n.926-71A=) c.926-248A= (n.926-248A=) n.1450A= c.542-71A= (n.542-71A=) c.1022-71A= (n.1022-71A=) n.1382-71A= c.812-71A= (n.812-71A=) c.680-71A= (n.680-71A=) c.1048+367A= (n.1048+367A=) c.643-71A= (n.643-71A=) n.1010-71A= c.1028-248A= (n.1028-248A=) | |
| 3 | g.101757563A>G | CA1388867328 | CEP97 | c.*663-71A>G (n.*663-71A>G) c.*115-71A>G (n.*115-71A>G) c.1028-71A>G (n.1028-71A>G) c.926-71A>G (n.926-71A>G) c.926-248A>G (n.926-248A>G) n.1450A>G c.542-71A>G (n.542-71A>G) c.1022-71A>G (n.1022-71A>G) n.1382-71A>G c.812-71A>G (n.812-71A>G) c.680-71A>G (n.680-71A>G) c.1048+367A>G (n.1048+367A>G) c.643-71A>G (n.643-71A>G) n.1010-71A>G c.1028-248A>G (n.1028-248A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757563A>T | CA2666802897 | CEP97 | c.*663-71A>T (n.*663-71A>T) c.*115-71A>T (n.*115-71A>T) c.1028-71A>T (n.1028-71A>T) c.926-71A>T (n.926-71A>T) c.926-248A>T (n.926-248A>T) n.1450A>T c.542-71A>T (n.542-71A>T) c.1022-71A>T (n.1022-71A>T) n.1382-71A>T c.812-71A>T (n.812-71A>T) c.680-71A>T (n.680-71A>T) c.1048+367A>T (n.1048+367A>T) c.643-71A>T (n.643-71A>T) n.1010-71A>T c.1028-248A>T (n.1028-248A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757564T>C | CA2757692544 | CEP97 | c.*663-70T>C (n.*663-70T>C) c.*115-70T>C (n.*115-70T>C) c.1028-70T>C (n.1028-70T>C) c.926-70T>C (n.926-70T>C) c.926-247T>C (n.926-247T>C) n.1451T>C c.542-70T>C (n.542-70T>C) c.1022-70T>C (n.1022-70T>C) n.1382-70T>C c.812-70T>C (n.812-70T>C) c.680-70T>C (n.680-70T>C) c.1048+368T>C (n.1048+368T>C) c.643-70T>C (n.643-70T>C) n.1010-70T>C c.1028-247T>C (n.1028-247T>C) | |
| 3 | g.101757567C>A | CA2666802898 | CEP97 | c.*663-67C>A (n.*663-67C>A) c.*115-67C>A (n.*115-67C>A) c.1028-67C>A (n.1028-67C>A) c.926-67C>A (n.926-67C>A) c.926-244C>A (n.926-244C>A) n.1454C>A c.542-67C>A (n.542-67C>A) c.1022-67C>A (n.1022-67C>A) n.1382-67C>A c.812-67C>A (n.812-67C>A) c.680-67C>A (n.680-67C>A) c.1048+371C>A (n.1048+371C>A) c.643-67C>A (n.643-67C>A) n.1010-67C>A c.1028-244C>A (n.1028-244C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757567C>T | CA2577840969 | CEP97 | c.*663-67C>T (n.*663-67C>T) c.*115-67C>T (n.*115-67C>T) c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) c.926-67C>T (n.926-67C>T) c.926-244C>T (n.926-244C>T) n.1454C>T c.542-67C>T (n.542-67C>T) c.1022-67C>T (n.1022-67C>T) n.1382-67C>T c.812-67C>T (n.812-67C>T) c.680-67C>T (n.680-67C>T) c.1048+371C>T (n.1048+371C>T) c.643-67C>T (n.643-67C>T) n.1010-67C>T c.1028-244C>T (n.1028-244C>T) | |
| 3 | g.101757570_101757580del | CA2577840968 | CEP97 | c.*663-64_*663-54del (n.*663-64_*663-54del) c.*115-64_*115-54del (n.*115-64_*115-54del) c.1028-64_1028-54del (n.1028-64_1028-54del) c.926-64_926-54del (n.926-64_926-54del) c.926-241_926-231del (n.926-241_926-231del) n.1457_1467del c.542-64_542-54del (n.542-64_542-54del) c.1022-64_1022-54del (n.1022-64_1022-54del) n.1382-64_1382-54del c.812-64_812-54del (n.812-64_812-54del) c.680-64_680-54del (n.680-64_680-54del) c.1048+374_1048+384del (n.1048+374_1048+384del) c.643-64_643-54del (n.643-64_643-54del) n.1010-64_1010-54del c.1028-241_1028-231del (n.1028-241_1028-231del) | |
| 3 | g.101757573A>T | CA2666802899 | CEP97 | c.*663-61A>T (n.*663-61A>T) c.*115-61A>T (n.*115-61A>T) c.1028-61A>T (n.1028-61A>T) c.926-61A>T (n.926-61A>T) c.926-238A>T (n.926-238A>T) n.1460A>T c.542-61A>T (n.542-61A>T) c.1022-61A>T (n.1022-61A>T) n.1382-61A>T c.812-61A>T (n.812-61A>T) c.680-61A>T (n.680-61A>T) c.1048+377A>T (n.1048+377A>T) c.643-61A>T (n.643-61A>T) n.1010-61A>T c.1028-238A>T (n.1028-238A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757574G>T | CA2577840970 | CEP97 | c.*663-60G>T (n.*663-60G>T) c.*115-60G>T (n.*115-60G>T) c.1028-60G>T (n.1028-60G>T) c.926-60G>T (n.926-60G>T) c.926-237G>T (n.926-237G>T) n.1461G>T c.542-60G>T (n.542-60G>T) c.1022-60G>T (n.1022-60G>T) n.1382-60G>T c.812-60G>T (n.812-60G>T) c.680-60G>T (n.680-60G>T) c.1048+378G>T (n.1048+378G>T) c.643-60G>T (n.643-60G>T) n.1010-60G>T c.1028-237G>T (n.1028-237G>T) | |
| 3 | g.101757575G>A | CA2666802900 | CEP97 | c.*663-59G>A (n.*663-59G>A) c.*115-59G>A (n.*115-59G>A) c.1028-59G>A (n.1028-59G>A) c.926-59G>A (n.926-59G>A) c.926-236G>A (n.926-236G>A) n.1462G>A c.542-59G>A (n.542-59G>A) c.1022-59G>A (n.1022-59G>A) n.1382-59G>A c.812-59G>A (n.812-59G>A) c.680-59G>A (n.680-59G>A) c.1048+379G>A (n.1048+379G>A) c.643-59G>A (n.643-59G>A) n.1010-59G>A c.1028-236G>A (n.1028-236G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G>A | CA79768532 | CEP97 | c.*663-58G>A (n.*663-58G>A) c.*115-58G>A (n.*115-58G>A) c.1028-58G>A (n.1028-58G>A) c.926-58G>A (n.926-58G>A) c.926-235G>A (n.926-235G>A) n.1463G>A c.542-58G>A (n.542-58G>A) c.1022-58G>A (n.1022-58G>A) n.1382-58G>A c.812-58G>A (n.812-58G>A) c.680-58G>A (n.680-58G>A) c.1048+380G>A (n.1048+380G>A) c.643-58G>A (n.643-58G>A) n.1010-58G>A c.1028-235G>A (n.1028-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G>C | CA2666802901 | CEP97 | c.*663-58G>C (n.*663-58G>C) c.*115-58G>C (n.*115-58G>C) c.1028-58G>C (n.1028-58G>C) c.926-58G>C (n.926-58G>C) c.926-235G>C (n.926-235G>C) n.1463G>C c.542-58G>C (n.542-58G>C) c.1022-58G>C (n.1022-58G>C) n.1382-58G>C c.812-58G>C (n.812-58G>C) c.680-58G>C (n.680-58G>C) c.1048+380G>C (n.1048+380G>C) c.643-58G>C (n.643-58G>C) n.1010-58G>C c.1028-235G>C (n.1028-235G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G= | CA1388867329 | CEP97 | c.*663-58G= (n.*663-58G=) c.*115-58G= (n.*115-58G=) c.1028-58G= (n.1028-58G=) c.926-58G= (n.926-58G=) c.926-235G= (n.926-235G=) n.1463G= c.542-58G= (n.542-58G=) c.1022-58G= (n.1022-58G=) n.1382-58G= c.812-58G= (n.812-58G=) c.680-58G= (n.680-58G=) c.1048+380G= (n.1048+380G=) c.643-58G= (n.643-58G=) n.1010-58G= c.1028-235G= (n.1028-235G=) | |
| 3 | g.101757579A= | CA1388867330 | CEP97 | c.*663-55A= (n.*663-55A=) c.*115-55A= (n.*115-55A=) c.1028-55A= (n.1028-55A=) c.926-55A= (n.926-55A=) c.926-232A= (n.926-232A=) n.1466A= c.542-55A= (n.542-55A=) c.1022-55A= (n.1022-55A=) n.1382-55A= c.812-55A= (n.812-55A=) c.680-55A= (n.680-55A=) c.1048+383A= (n.1048+383A=) c.643-55A= (n.643-55A=) n.1010-55A= c.1028-232A= (n.1028-232A=) | |
| 3 | g.101757579A>G | CA896210677 | CEP97 | c.*663-55A>G (n.*663-55A>G) c.*115-55A>G (n.*115-55A>G) c.1028-55A>G (n.1028-55A>G) c.926-55A>G (n.926-55A>G) c.926-232A>G (n.926-232A>G) n.1466A>G c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.1022-55A>G (n.1022-55A>G) n.1382-55A>G c.812-55A>G (n.812-55A>G) c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.1048+383A>G (n.1048+383A>G) c.643-55A>G (n.643-55A>G) n.1010-55A>G c.1028-232A>G (n.1028-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757580T>A | CA1388867332 | CEP97 | c.*663-54T>A (n.*663-54T>A) c.*115-54T>A (n.*115-54T>A) c.1028-54T>A (n.1028-54T>A) c.926-54T>A (n.926-54T>A) c.926-231T>A (n.926-231T>A) n.1467T>A c.542-54T>A (n.542-54T>A) c.1022-54T>A (n.1022-54T>A) n.1382-54T>A c.812-54T>A (n.812-54T>A) c.680-54T>A (n.680-54T>A) c.1048+384T>A (n.1048+384T>A) c.643-54T>A (n.643-54T>A) n.1010-54T>A c.1028-231T>A (n.1028-231T>A) | dbSNP |
| 3 | g.101757580T>G | CA2666802902 | CEP97 | c.*663-54T>G (n.*663-54T>G) c.*115-54T>G (n.*115-54T>G) c.1028-54T>G (n.1028-54T>G) c.926-54T>G (n.926-54T>G) c.926-231T>G (n.926-231T>G) n.1467T>G c.542-54T>G (n.542-54T>G) c.1022-54T>G (n.1022-54T>G) n.1382-54T>G c.812-54T>G (n.812-54T>G) c.680-54T>G (n.680-54T>G) c.1048+384T>G (n.1048+384T>G) c.643-54T>G (n.643-54T>G) n.1010-54T>G c.1028-231T>G (n.1028-231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757580T= | CA1388867331 | CEP97 | c.*663-54T= (n.*663-54T=) c.*115-54T= (n.*115-54T=) c.1028-54T= (n.1028-54T=) c.926-54T= (n.926-54T=) c.926-231T= (n.926-231T=) n.1467T= c.542-54T= (n.542-54T=) c.1022-54T= (n.1022-54T=) n.1382-54T= c.812-54T= (n.812-54T=) c.680-54T= (n.680-54T=) c.1048+384T= (n.1048+384T=) c.643-54T= (n.643-54T=) n.1010-54T= c.1028-231T= (n.1028-231T=) | |
| 3 | g.101757581A= | CA1388867334 | CEP97 | c.*663-53A= (n.*663-53A=) c.*115-53A= (n.*115-53A=) c.1028-53A= (n.1028-53A=) c.926-53A= (n.926-53A=) c.926-230A= (n.926-230A=) n.1468A= c.542-53A= (n.542-53A=) c.1022-53A= (n.1022-53A=) n.1382-53A= c.812-53A= (n.812-53A=) c.680-53A= (n.680-53A=) c.1048+385A= (n.1048+385A=) c.643-53A= (n.643-53A=) n.1010-53A= c.1028-230A= (n.1028-230A=) | |
| 3 | g.101757581A>G | CA1388867333 | CEP97 | c.*663-53A>G (n.*663-53A>G) c.*115-53A>G (n.*115-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.926-53A>G (n.926-53A>G) c.926-230A>G (n.926-230A>G) n.1468A>G c.542-53A>G (n.542-53A>G) c.1022-53A>G (n.1022-53A>G) n.1382-53A>G c.812-53A>G (n.812-53A>G) c.680-53A>G (n.680-53A>G) c.1048+385A>G (n.1048+385A>G) c.643-53A>G (n.643-53A>G) n.1010-53A>G c.1028-230A>G (n.1028-230A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757582_101757583delinsAC | CA1388867335 | CEP97 | c.*663-52_*663-51delinsAC (n.*663-52_*663-51delinsAC) c.*115-52_*115-51delinsAC (n.*115-52_*115-51delinsAC) c.1028-52_1028-51delinsAC (n.1028-52_1028-51delinsAC) c.926-52_926-51delinsAC (n.926-52_926-51delinsAC) c.926-229_926-228delinsAC (n.926-229_926-228delinsAC) n.1469_1470delinsAC c.542-52_542-51delinsAC (n.542-52_542-51delinsAC) c.1022-52_1022-51delinsAC (n.1022-52_1022-51delinsAC) n.1382-52_1382-51delinsAC c.812-52_812-51delinsAC (n.812-52_812-51delinsAC) c.680-52_680-51delinsAC (n.680-52_680-51delinsAC) c.1048+386_1048+387delinsAC (n.1048+386_1048+387delinsAC) c.643-52_643-51delinsAC (n.643-52_643-51delinsAC) n.1010-52_1010-51delinsAC c.1028-229_1028-228delinsAC (n.1028-229_1028-228delinsAC) | |
| 3 | g.101757583del | CA1388867338 | CEP97 | c.*663-51del (n.*663-51del) c.*115-51del (n.*115-51del) c.1028-51del (n.1028-51del) c.926-51del (n.926-51del) c.926-228del (n.926-228del) n.1470del c.542-51del (n.542-51del) c.1022-51del (n.1022-51del) n.1382-51del c.812-51del (n.812-51del) c.680-51del (n.680-51del) c.1048+387del (n.1048+387del) c.643-51del (n.643-51del) n.1010-51del c.1028-228del (n.1028-228del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C>A | CA2666802903 | CEP97 | c.*663-51C>A (n.*663-51C>A) c.*115-51C>A (n.*115-51C>A) c.1028-51C>A (n.1028-51C>A) c.926-51C>A (n.926-51C>A) c.926-228C>A (n.926-228C>A) n.1470C>A c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.1022-51C>A (n.1022-51C>A) n.1382-51C>A c.812-51C>A (n.812-51C>A) c.680-51C>A (n.680-51C>A) c.1048+387C>A (n.1048+387C>A) c.643-51C>A (n.643-51C>A) n.1010-51C>A c.1028-228C>A (n.1028-228C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C= | CA1388867336 | CEP97 | c.*663-51C= (n.*663-51C=) c.*115-51C= (n.*115-51C=) c.1028-51C= (n.1028-51C=) c.926-51C= (n.926-51C=) c.926-228C= (n.926-228C=) n.1470C= c.542-51C= (n.542-51C=) c.1022-51C= (n.1022-51C=) n.1382-51C= c.812-51C= (n.812-51C=) c.680-51C= (n.680-51C=) c.1048+387C= (n.1048+387C=) c.643-51C= (n.643-51C=) n.1010-51C= c.1028-228C= (n.1028-228C=) | |
| 3 | g.101757583C>G | CA2666802904 | CEP97 | c.*663-51C>G (n.*663-51C>G) c.*115-51C>G (n.*115-51C>G) c.1028-51C>G (n.1028-51C>G) c.926-51C>G (n.926-51C>G) c.926-228C>G (n.926-228C>G) n.1470C>G c.542-51C>G (n.542-51C>G) c.1022-51C>G (n.1022-51C>G) n.1382-51C>G c.812-51C>G (n.812-51C>G) c.680-51C>G (n.680-51C>G) c.1048+387C>G (n.1048+387C>G) c.643-51C>G (n.643-51C>G) n.1010-51C>G c.1028-228C>G (n.1028-228C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C>T | CA1388867337 | CEP97 | c.*663-51C>T (n.*663-51C>T) c.*115-51C>T (n.*115-51C>T) c.1028-51C>T (n.1028-51C>T) c.926-51C>T (n.926-51C>T) c.926-228C>T (n.926-228C>T) n.1470C>T c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.1022-51C>T (n.1022-51C>T) n.1382-51C>T c.812-51C>T (n.812-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) c.1048+387C>T (n.1048+387C>T) c.643-51C>T (n.643-51C>T) n.1010-51C>T c.1028-228C>T (n.1028-228C>T) | dbSNP |
| 3 | g.101757585A= | CA1388867339 | CEP97 | c.*663-49A= (n.*663-49A=) c.*115-49A= (n.*115-49A=) c.1028-49A= (n.1028-49A=) c.926-49A= (n.926-49A=) c.926-226A= (n.926-226A=) n.1472A= c.542-49A= (n.542-49A=) c.1022-49A= (n.1022-49A=) n.1382-49A= c.812-49A= (n.812-49A=) c.680-49A= (n.680-49A=) c.1048+389A= (n.1048+389A=) c.643-49A= (n.643-49A=) n.1010-49A= c.1028-226A= (n.1028-226A=) | |
| 3 | g.101757585A>C | CA896210680 | CEP97 | c.*663-49A>C (n.*663-49A>C) c.*115-49A>C (n.*115-49A>C) c.1028-49A>C (n.1028-49A>C) c.926-49A>C (n.926-49A>C) c.926-226A>C (n.926-226A>C) n.1472A>C c.542-49A>C (n.542-49A>C) c.1022-49A>C (n.1022-49A>C) n.1382-49A>C c.812-49A>C (n.812-49A>C) c.680-49A>C (n.680-49A>C) c.1048+389A>C (n.1048+389A>C) c.643-49A>C (n.643-49A>C) n.1010-49A>C c.1028-226A>C (n.1028-226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757585A>G | CA2522053 | CEP97 | c.*663-49A>G (n.*663-49A>G) c.*115-49A>G (n.*115-49A>G) c.1028-49A>G (n.1028-49A>G) c.926-49A>G (n.926-49A>G) c.926-226A>G (n.926-226A>G) n.1472A>G c.542-49A>G (n.542-49A>G) c.1022-49A>G (n.1022-49A>G) n.1382-49A>G c.812-49A>G (n.812-49A>G) c.680-49A>G (n.680-49A>G) c.1048+389A>G (n.1048+389A>G) c.643-49A>G (n.643-49A>G) n.1010-49A>G c.1028-226A>G (n.1028-226A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.101757586A>G | CA2577840971 | CEP97 | c.*663-48A>G (n.*663-48A>G) c.*115-48A>G (n.*115-48A>G) c.1028-48A>G (n.1028-48A>G) c.926-48A>G (n.926-48A>G) c.926-225A>G (n.926-225A>G) n.1473A>G c.542-48A>G (n.542-48A>G) c.1022-48A>G (n.1022-48A>G) n.1382-48A>G c.812-48A>G (n.812-48A>G) c.680-48A>G (n.680-48A>G) c.1048+390A>G (n.1048+390A>G) c.643-48A>G (n.643-48A>G) n.1010-48A>G c.1028-225A>G (n.1028-225A>G) | |
| 3 | g.101757587A>C | CA2666802906 | CEP97 | c.*663-47A>C (n.*663-47A>C) c.*115-47A>C (n.*115-47A>C) c.1028-47A>C (n.1028-47A>C) c.926-47A>C (n.926-47A>C) c.926-224A>C (n.926-224A>C) n.1474A>C c.542-47A>C (n.542-47A>C) c.1022-47A>C (n.1022-47A>C) n.1382-47A>C c.812-47A>C (n.812-47A>C) c.680-47A>C (n.680-47A>C) c.1048+391A>C (n.1048+391A>C) c.643-47A>C (n.643-47A>C) n.1010-47A>C c.1028-224A>C (n.1028-224A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757587A>G | CA2666802905 | CEP97 | c.*663-47A>G (n.*663-47A>G) c.*115-47A>G (n.*115-47A>G) c.1028-47A>G (n.1028-47A>G) c.926-47A>G (n.926-47A>G) c.926-224A>G (n.926-224A>G) n.1474A>G c.542-47A>G (n.542-47A>G) c.1022-47A>G (n.1022-47A>G) n.1382-47A>G c.812-47A>G (n.812-47A>G) c.680-47A>G (n.680-47A>G) c.1048+391A>G (n.1048+391A>G) c.643-47A>G (n.643-47A>G) n.1010-47A>G c.1028-224A>G (n.1028-224A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757590G>A | CA2666802907 | CEP97 | c.*663-44G>A (n.*663-44G>A) c.*115-44G>A (n.*115-44G>A) c.1028-44G>A (n.1028-44G>A) c.926-44G>A (n.926-44G>A) c.926-221G>A (n.926-221G>A) n.1477G>A c.542-44G>A (n.542-44G>A) c.1022-44G>A (n.1022-44G>A) n.1382-44G>A c.812-44G>A (n.812-44G>A) c.680-44G>A (n.680-44G>A) c.1048+394G>A (n.1048+394G>A) c.643-44G>A (n.643-44G>A) n.1010-44G>A c.1028-221G>A (n.1028-221G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757590G= | CA1388867340 | CEP97 | c.*663-44G= (n.*663-44G=) c.*115-44G= (n.*115-44G=) c.1028-44G= (n.1028-44G=) c.926-44G= (n.926-44G=) c.926-221G= (n.926-221G=) n.1477G= c.542-44G= (n.542-44G=) c.1022-44G= (n.1022-44G=) n.1382-44G= c.812-44G= (n.812-44G=) c.680-44G= (n.680-44G=) c.1048+394G= (n.1048+394G=) c.643-44G= (n.643-44G=) n.1010-44G= c.1028-221G= (n.1028-221G=) | |
| 3 | g.101757590G>T | CA2522054 | CEP97 | c.*663-44G>T (n.*663-44G>T) c.*115-44G>T (n.*115-44G>T) c.1028-44G>T (n.1028-44G>T) c.926-44G>T (n.926-44G>T) c.926-221G>T (n.926-221G>T) n.1477G>T c.542-44G>T (n.542-44G>T) c.1022-44G>T (n.1022-44G>T) n.1382-44G>T c.812-44G>T (n.812-44G>T) c.680-44G>T (n.680-44G>T) c.1048+394G>T (n.1048+394G>T) c.643-44G>T (n.643-44G>T) n.1010-44G>T c.1028-221G>T (n.1028-221G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757592A>T | CA2577840972 | CEP97 | c.*663-42A>T (n.*663-42A>T) c.*115-42A>T (n.*115-42A>T) c.1028-42A>T (n.1028-42A>T) c.926-42A>T (n.926-42A>T) c.926-219A>T (n.926-219A>T) n.1479A>T c.542-42A>T (n.542-42A>T) c.1022-42A>T (n.1022-42A>T) n.1382-42A>T c.812-42A>T (n.812-42A>T) c.680-42A>T (n.680-42A>T) c.1048+396A>T (n.1048+396A>T) c.643-42A>T (n.643-42A>T) n.1010-42A>T c.1028-219A>T (n.1028-219A>T) | |
| 3 | g.101757593A>T | CA2577840973 | CEP97 | c.*663-41A>T (n.*663-41A>T) c.*115-41A>T (n.*115-41A>T) c.1028-41A>T (n.1028-41A>T) c.926-41A>T (n.926-41A>T) c.926-218A>T (n.926-218A>T) n.1480A>T c.542-41A>T (n.542-41A>T) c.1022-41A>T (n.1022-41A>T) n.1382-41A>T c.812-41A>T (n.812-41A>T) c.680-41A>T (n.680-41A>T) c.1048+397A>T (n.1048+397A>T) c.643-41A>T (n.643-41A>T) n.1010-41A>T c.1028-218A>T (n.1028-218A>T) | |
| 3 | g.101757594A>C | CA2666802908 | CEP97 | c.*663-40A>C (n.*663-40A>C) c.*115-40A>C (n.*115-40A>C) c.1028-40A>C (n.1028-40A>C) c.926-40A>C (n.926-40A>C) c.926-217A>C (n.926-217A>C) n.1481A>C c.542-40A>C (n.542-40A>C) c.1022-40A>C (n.1022-40A>C) n.1382-40A>C c.812-40A>C (n.812-40A>C) c.680-40A>C (n.680-40A>C) c.1048+398A>C (n.1048+398A>C) c.643-40A>C (n.643-40A>C) n.1010-40A>C c.1028-217A>C (n.1028-217A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757595C= | CA1388867341 | CEP97 | c.*663-39C= (n.*663-39C=) c.*115-39C= (n.*115-39C=) c.1028-39C= (n.1028-39C=) c.926-39C= (n.926-39C=) c.926-216C= (n.926-216C=) n.1482C= c.542-39C= (n.542-39C=) c.1022-39C= (n.1022-39C=) n.1382-39C= c.812-39C= (n.812-39C=) c.680-39C= (n.680-39C=) c.1048+399C= (n.1048+399C=) c.643-39C= (n.643-39C=) n.1010-39C= c.1028-216C= (n.1028-216C=) | |
| 3 | g.101757595C>T | CA2522055 | CEP97 | c.*663-39C>T (n.*663-39C>T) c.*115-39C>T (n.*115-39C>T) c.1028-39C>T (n.1028-39C>T) c.926-39C>T (n.926-39C>T) c.926-216C>T (n.926-216C>T) n.1482C>T c.542-39C>T (n.542-39C>T) c.1022-39C>T (n.1022-39C>T) n.1382-39C>T c.812-39C>T (n.812-39C>T) c.680-39C>T (n.680-39C>T) c.1048+399C>T (n.1048+399C>T) c.643-39C>T (n.643-39C>T) n.1010-39C>T c.1028-216C>T (n.1028-216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757596A>T | CA2666802909 | CEP97 | c.*663-38A>T (n.*663-38A>T) c.*115-38A>T (n.*115-38A>T) c.1028-38A>T (n.1028-38A>T) c.926-38A>T (n.926-38A>T) c.926-215A>T (n.926-215A>T) n.1483A>T c.542-38A>T (n.542-38A>T) c.1022-38A>T (n.1022-38A>T) n.1382-38A>T c.812-38A>T (n.812-38A>T) c.680-38A>T (n.680-38A>T) c.1048+400A>T (n.1048+400A>T) c.643-38A>T (n.643-38A>T) n.1010-38A>T c.1028-215A>T (n.1028-215A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757597T>C | CA545494849 | CEP97 | c.*663-37T>C (n.*663-37T>C) c.*115-37T>C (n.*115-37T>C) c.1028-37T>C (n.1028-37T>C) c.926-37T>C (n.926-37T>C) c.926-214T>C (n.926-214T>C) n.1484T>C c.542-37T>C (n.542-37T>C) c.1022-37T>C (n.1022-37T>C) n.1382-37T>C c.812-37T>C (n.812-37T>C) c.680-37T>C (n.680-37T>C) c.1048+401T>C (n.1048+401T>C) c.643-37T>C (n.643-37T>C) n.1010-37T>C c.1028-214T>C (n.1028-214T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.101757597T= | CA1388867342 | CEP97 | c.*663-37T= (n.*663-37T=) c.*115-37T= (n.*115-37T=) c.1028-37T= (n.1028-37T=) c.926-37T= (n.926-37T=) c.926-214T= (n.926-214T=) n.1484T= c.542-37T= (n.542-37T=) c.1022-37T= (n.1022-37T=) n.1382-37T= c.812-37T= (n.812-37T=) c.680-37T= (n.680-37T=) c.1048+401T= (n.1048+401T=) c.643-37T= (n.643-37T=) n.1010-37T= c.1028-214T= (n.1028-214T=) |