UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10153360C= | CA1345065906 | VHL | c.*3395C= (n.*3395C=) c.*3591C= (n.*3591C=) | |
| 3 | g.10153360C>T | CA10616720 | VHL | c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.*3591C>T (n.*3591C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153361G>A | CA70055170 | VHL | c.*3396G>A (n.*3396G>A) c.*3592G>A (n.*3592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153361G= | CA1345065907 | VHL | c.*3396G= (n.*3396G=) c.*3592G= (n.*3592G=) | |
| 3 | g.10153364G>A | CA70055172 | VHL | c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.*3595G>A (n.*3595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153364G= | CA1345065908 | VHL | c.*3399G= (n.*3399G=) c.*3595G= (n.*3595G=) | |
| 3 | g.10153365G>C | CA1045001939 | VHL | c.*3400G>C (n.*3400G>C) c.*3596G>C (n.*3596G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153366T>G | CA70055174 | VHL | c.*3401T>G (n.*3401T>G) c.*3597T>G (n.*3597T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153366T= | CA1345065909 | VHL | c.*3401T= (n.*3401T=) c.*3597T= (n.*3597T=) | |
| 3 | g.10153371G>A | CA70055178 | VHL | c.*3406G>A (n.*3406G>A) c.*3602G>A (n.*3602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153371G= | CA1345065911 | VHL | c.*3406G= (n.*3406G=) c.*3602G= (n.*3602G=) | |
| 3 | g.10153373G>A | CA2755195562 | VHL | c.*3408G>A (n.*3408G>A) c.*3604G>A (n.*3604G>A) | |
| 3 | g.10153376C= | CA1345065912 | VHL | c.*3411C= (n.*3411C=) c.*3607C= (n.*3607C=) | |
| 3 | g.10153376C>T | CA1139655784 | VHL | c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.*3607C>T (n.*3607C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10153377C>T | CA1045001942 | VHL | c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.*3608C>T (n.*3608C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153378A= | CA1345065913 | VHL | c.*3413A= (n.*3413A=) c.*3609A= (n.*3609A=) | |
| 3 | g.10153378A>G | CA70055194 | VHL | c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.*3609A>G (n.*3609A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153382T>C | CA1345065915 | VHL | c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.*3613T>C (n.*3613T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153382T= | CA1345065914 | VHL | c.*3417T= (n.*3417T=) c.*3613T= (n.*3613T=) | |
| 3 | g.10153383C>T | CA1045001944 | VHL | c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.*3614C>T (n.*3614C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153384A= | CA1345065916 | VHL | c.*3419A= (n.*3419A=) c.*3615A= (n.*3615A=) | |
| 3 | g.10153384A>G | CA1045001945 | VHL | c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*3615A>G (n.*3615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153386A= | CA1345065918 | VHL | c.*3421A= (n.*3421A=) c.*3617A= (n.*3617A=) | |
| 3 | g.10153386A>G | CA70055212 | VHL | c.*3421A>G (n.*3421A>G) c.*3617A>G (n.*3617A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153387C= | CA1345065919 | VHL | c.*3422C= (n.*3422C=) c.*3618C= (n.*3618C=) | |
| 3 | g.10153387C>G | CA1345065920 | VHL | c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.*3618C>G (n.*3618C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153389A= | CA1345065921 | VHL | c.*3424A= (n.*3424A=) c.*3620A= (n.*3620A=) | |
| 3 | g.10153389A>G | CA1345065922 | VHL | c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*3620A>G (n.*3620A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153393C= | CA1345065924 | VHL | c.*3428C= (n.*3428C=) c.*3624C= (n.*3624C=) | |
| 3 | g.10153393C>G | CA1345065923 | VHL | c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*3624C>G (n.*3624C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153393C>T | CA70055227 | VHL | c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.*3624C>T (n.*3624C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153395C= | CA1345065925 | VHL | c.*3430C= (n.*3430C=) c.*3626C= (n.*3626C=) | |
| 3 | g.10153395C>T | CA1045001949 | VHL | c.*3430C>T (n.*3430C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153406G>A | CA896168562 | VHL | c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.*3637G>A (n.*3637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153406G= | CA1345065926 | VHL | c.*3441G= (n.*3441G=) c.*3637G= (n.*3637G=) | |
| 3 | g.10153407C= | CA1345065927 | VHL | c.*3442C= (n.*3442C=) c.*3638C= (n.*3638C=) | |
| 3 | g.10153407C>G | CA70055229 | VHL | c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.*3638C>G (n.*3638C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153409A= | CA1345065929 | VHL | c.*3444A= (n.*3444A=) c.*3640A= (n.*3640A=) | |
| 3 | g.10153409A>G | CA1045001957 | VHL | c.*3444A>G (n.*3444A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153409A>T | CA540877880 | VHL | c.*3444A>T (n.*3444A>T) c.*3640A>T (n.*3640A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153410_10153412delinsCAA | CA1345065930 | VHL | c.*3445_*3447delinsCAA (n.*3445_*3447delinsCAA) c.*3641_*3643delinsCAA (n.*3641_*3643delinsCAA) | |
| 3 | g.10153411_10153412del | CA896168567 | VHL | c.*3446_*3447del (n.*3446_*3447del) c.*3642_*3643del (n.*3642_*3643del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153412del | CA1045001962 | VHL | c.*3447del (n.*3447del) c.*3643del (n.*3643del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153412A= | CA1345065931 | VHL | c.*3447A= (n.*3447A=) c.*3643A= (n.*3643A=) | |
| 3 | g.10153412A>G | CA1045001964 | VHL | c.*3447A>G (n.*3447A>G) c.*3643A>G (n.*3643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153413G>A | CA1045001973 | VHL | c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.*3644G>A (n.*3644G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |