Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10153259_10153263delinsCAGAG | CA1345065819 | VHL | c.*3294_*3298delinsCAGAG (n.*3294_*3298delinsCAGAG) c.*3490_*3494delinsCAGAG (n.*3490_*3494delinsCAGAG) | |
3 | g.10153260_10153263del | CA70055089 | VHL | c.*3295_*3298del (n.*3295_*3298del) c.*3491_*3494del (n.*3491_*3494del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153263G>A | CA1045001830 | VHL | c.*3298G>A (n.*3298G>A) c.*3494G>A (n.*3494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153263G= | CA1345065820 | VHL | c.*3298G= (n.*3298G=) c.*3494G= (n.*3494G=) | |
3 | g.10153263G>T | CA1345065821 | VHL | c.*3298G>T (n.*3298G>T) c.*3494G>T (n.*3494G>T) | dbSNP |
3 | g.10153265G= | CA1345065822 | VHL | c.*3300G= (n.*3300G=) c.*3496G= (n.*3496G=) | |
3 | g.10153265G>T | CA70055094 | VHL | c.*3300G>T (n.*3300G>T) c.*3496G>T (n.*3496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153270A= | CA1345065823 | VHL | c.*3305A= (n.*3305A=) c.*3501A= (n.*3501A=) | |
3 | g.10153270A>C | CA1345065825 | VHL | c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.*3501A>C (n.*3501A>C) | dbSNP |
3 | g.10153270A>T | CA1345065826 | VHL | c.*3305A>T (n.*3305A>T) c.*3501A>T (n.*3501A>T) | dbSNP |
3 | g.10153271C>A | CA1345065827 | VHL | c.*3306C>A (n.*3306C>A) c.*3502C>A (n.*3502C>A) | dbSNP |
3 | g.10153271C= | CA1345065829 | VHL | c.*3306C= (n.*3306C=) c.*3502C= (n.*3502C=) | |
3 | g.10153271C>T | CA1345065828 | VHL | c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.*3502C>T (n.*3502C>T) | dbSNP |
3 | g.10153272C= | CA1345065831 | VHL | c.*3307C= (n.*3307C=) c.*3503C= (n.*3503C=) | |
3 | g.10153272C>G | CA1345065832 | VHL | c.*3307C>G (n.*3307C>G) c.*3503C>G (n.*3503C>G) | dbSNP |
3 | g.10153272C>T | CA540877839 | VHL | c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.*3503C>T (n.*3503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153273G>A | CA70055095 | VHL | c.*3308G>A (n.*3308G>A) c.*3504G>A (n.*3504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153273G= | CA1345065833 | VHL | c.*3308G= (n.*3308G=) c.*3504G= (n.*3504G=) | |
3 | g.10153275C>A | CA1045001836 | VHL | c.*3310C>A (n.*3310C>A) c.*3506C>A (n.*3506C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153277C>A | CA1045001840 | VHL | c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.*3508C>A (n.*3508C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153277C= | CA1345065835 | VHL | c.*3312C= (n.*3312C=) c.*3508C= (n.*3508C=) | |
3 | g.10153277_10153281delinsCAAAA | CA1345065834 | VHL | c.*3312_*3316delinsCAAAA (n.*3312_*3316delinsCAAAA) c.*3508_*3512delinsCAAAA (n.*3508_*3512delinsCAAAA) | |
3 | g.10153278A= | CA1345065837 | VHL | c.*3313A= (n.*3313A=) c.*3509A= (n.*3509A=) | |
3 | g.10153278A>C | CA540877848 | VHL | c.*3313A>C (n.*3313A>C) c.*3509A>C (n.*3509A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153278A>G | CA896168456 | VHL | c.*3313A>G (n.*3313A>G) c.*3509A>G (n.*3509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153288dup | CA540877850 | VHL | c.*3323dup (n.*3323dup) c.*3519dup (n.*3519dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153287_10153288dup | CA70055096 | VHL | c.*3322_*3323dup (n.*3322_*3323dup) c.*3518_*3519dup (n.*3518_*3519dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153288del | CA70055100 | VHL | c.*3323del (n.*3323del) c.*3519del (n.*3519del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153287_10153288del | CA1045001852 | VHL | c.*3322_*3323del (n.*3322_*3323del) c.*3518_*3519del (n.*3518_*3519del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153285_10153288del | CA540877846 | VHL | c.*3320_*3323del (n.*3320_*3323del) c.*3516_*3519del (n.*3516_*3519del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153279A= | CA1345065838 | VHL | c.*3314A= (n.*3314A=) c.*3510A= (n.*3510A=) | |
3 | g.10153279A>G | CA540877851 | VHL | c.*3314A>G (n.*3314A>G) c.*3510A>G (n.*3510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153282A= | CA1345065840 | VHL | c.*3317A= (n.*3317A=) c.*3513A= (n.*3513A=) | |
3 | g.10153282A>C | CA70055104 | VHL | c.*3317A>C (n.*3317A>C) c.*3513A>C (n.*3513A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153282_10153289delinsAAAAAAAC | CA1345065839 | VHL | c.*3317_*3324delinsAAAAAAAC (n.*3317_*3324delinsAAAAAAAC) c.*3513_*3520delinsAAAAAAAC (n.*3513_*3520delinsAAAAAAAC) | |
3 | g.10153283A= | CA1345065842 | VHL | c.*3318A= (n.*3318A=) c.*3514A= (n.*3514A=) | |
3 | g.10153283A>C | CA1345065843 | VHL | c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.*3514A>C (n.*3514A>C) | dbSNP |
3 | g.10153295_10153301dup | CA10614434 | VHL | c.*3330_*3336dup (n.*3330_*3336dup) c.*3526_*3532dup (n.*3526_*3532dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153295_10153301del | CA70055107 | VHL | c.*3330_*3336del (n.*3330_*3336del) c.*3526_*3532del (n.*3526_*3532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153284A= | CA1345065845 | VHL | c.*3319A= (n.*3319A=) c.*3515A= (n.*3515A=) | |
3 | g.10153284A>C | CA70055113 | VHL | c.*3319A>C (n.*3319A>C) c.*3515A>C (n.*3515A>C) | dbSNP |
3 | g.10153284A>T | CA70055114 | VHL | c.*3319A>T (n.*3319A>T) c.*3515A>T (n.*3515A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153286A= | CA1345065846 | VHL | c.*3321A= (n.*3321A=) c.*3517A= (n.*3517A=) | |
3 | g.10153286A>C | CA1345065847 | VHL | c.*3321A>C (n.*3321A>C) c.*3517A>C (n.*3517A>C) | dbSNP |
3 | g.10153287A= | CA1345065848 | VHL | c.*3322A= (n.*3322A=) c.*3518A= (n.*3518A=) |