Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10153169_10153172dup | CA896168380 | VHL | c.*3204_*3207dup (n.*3204_*3207dup) c.*3400_*3403dup (n.*3400_*3403dup) | dbSNP |
3 | g.10153170C= | CA1345065768 | VHL | c.*3205C= (n.*3205C=) c.*3401C= (n.*3401C=) | |
3 | g.10153170C>T | CA10616719 | VHL | c.*3205C>T (n.*3205C>T) c.*3401C>T (n.*3401C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153171G>A | CA70055051 | VHL | c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.*3402G>A (n.*3402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153171G>C | CA2755195556 | VHL | c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.*3402G>C (n.*3402G>C) | |
3 | g.10153171G= | CA1345065770 | VHL | c.*3206G= (n.*3206G=) c.*3402G= (n.*3402G=) | |
3 | g.10153171G>T | CA896168385 | VHL | c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.*3402G>T (n.*3402G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153172_10153175del | CA1045001769 | VHL | c.*3207_*3210del (n.*3207_*3210del) c.*3403_*3406del (n.*3403_*3406del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153172A= | CA1345065772 | VHL | c.*3207A= (n.*3207A=) c.*3403A= (n.*3403A=) | |
3 | g.10153172A>G | CA540877831 | VHL | c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.*3403A>G (n.*3403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153178_10153181del | CA1045001775 | VHL | c.*3213_*3216del (n.*3213_*3216del) c.*3409_*3412del (n.*3409_*3412del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153179G>A | CA2529210995 | VHL | c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) | |
3 | g.10153183C>T | CA1045001778 | VHL | c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.*3414C>T (n.*3414C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153185G>A | CA1345065775 | VHL | c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.*3416G>A (n.*3416G>A) | dbSNP |
3 | g.10153185G= | CA1345065774 | VHL | c.*3220G= (n.*3220G=) c.*3416G= (n.*3416G=) | |
3 | g.10153185_10153186insCATTAAAAAA | CA1045001796 | VHL | c.*3220_*3221insCATTAAAAAA (n.*3220_*3221insCATTAAAAAA) c.*3416_*3417insCATTAAAAAA (n.*3416_*3417insCATTAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153186G>A | CA896168395 | VHL | c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*3417G>A (n.*3417G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153186G= | CA1345065776 | VHL | c.*3221G= (n.*3221G=) c.*3417G= (n.*3417G=) | |
3 | g.10153187A= | CA1345065777 | VHL | c.*3222A= (n.*3222A=) c.*3418A= (n.*3418A=) | |
3 | g.10153187A>G | CA10614432 | VHL | c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*3418A>G (n.*3418A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153190A= | CA1345065778 | VHL | c.*3225A= (n.*3225A=) c.*3421A= (n.*3421A=) | |
3 | g.10153190A>T | CA896168403 | VHL | c.*3225A>T (n.*3225A>T) c.*3421A>T (n.*3421A>T) | dbSNP |
3 | g.10153194C>A | CA2755195557 | VHL | c.*3229C>A (n.*3229C>A) c.*3425C>A (n.*3425C>A) | |
3 | g.10153195A= | CA1345065779 | VHL | c.*3230A= (n.*3230A=) c.*3426A= (n.*3426A=) | |
3 | g.10153195A>G | CA1045001805 | VHL | c.*3230A>G (n.*3230A>G) c.*3426A>G (n.*3426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153198A= | CA1345065780 | VHL | c.*3233A= (n.*3233A=) c.*3429A= (n.*3429A=) | |
3 | g.10153198A>G | CA1045001810 | VHL | c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*3429A>G (n.*3429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153199A= | CA1345065781 | VHL | c.*3234A= (n.*3234A=) c.*3430A= (n.*3430A=) | |
3 | g.10153199A>G | CA1045001813 | VHL | c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.*3430A>G (n.*3430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153200C>A | CA1345065783 | VHL | c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.*3431C>A (n.*3431C>A) | dbSNP |
3 | g.10153200C= | CA1345065782 | VHL | c.*3235C= (n.*3235C=) c.*3431C= (n.*3431C=) | |
3 | g.10153202T>C | CA70055059 | VHL | c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.*3433T>C (n.*3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153202T= | CA1345065784 | VHL | c.*3237T= (n.*3237T=) c.*3433T= (n.*3433T=) | |
3 | g.10153205A>G | CA2535584414 | VHL | c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.*3436A>G (n.*3436A>G) | |
3 | g.10153207G>C | CA896168404 | VHL | c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.*3438G>C (n.*3438G>C) | dbSNP |
3 | g.10153207G= | CA1345065785 | VHL | c.*3242G= (n.*3242G=) c.*3438G= (n.*3438G=) | |
3 | g.10153209C= | CA1345065787 | VHL | c.*3244C= (n.*3244C=) c.*3440C= (n.*3440C=) | |
3 | g.10153209C>T | CA896168405 | VHL | c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.*3440C>T (n.*3440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153210G>A | CA1045001819 | VHL | c.*3245G>A (n.*3245G>A) c.*3441G>A (n.*3441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153210G= | CA1345065788 | VHL | c.*3245G= (n.*3245G=) c.*3441G= (n.*3441G=) | |
3 | g.10153212A= | CA1345065789 | VHL | c.*3247A= (n.*3247A=) c.*3443A= (n.*3443A=) | |
3 | g.10153212A>C | CA2701940797 | VHL | c.*3247A>C (n.*3247A>C) c.*3443A>C (n.*3443A>C) | dbSNP |
3 | g.10153212A>G | CA70055062 | VHL | c.*3247A>G (n.*3247A>G) c.*3443A>G (n.*3443A>G) | dbSNP |
3 | g.10153214C= | CA1345065790 | VHL | c.*3249C= (n.*3249C=) c.*3445C= (n.*3445C=) | |
3 | g.10153214C>T | CA10616792 | VHL | c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.*3445C>T (n.*3445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |