WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10153093G>A | CA10614429 | VHL | c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*3324G>A (n.*3324G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153093G= | CA1345065722 | VHL | c.*3128G= (n.*3128G=) c.*3324G= (n.*3324G=) | |
| 3 | g.10153095del | CA2755195553 | VHL | c.*3130del (n.*3130del) c.*3326del (n.*3326del) | |
| 3 | g.10153095G>A | CA896168342 | VHL | c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.*3326G>A (n.*3326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153095G= | CA1345065723 | VHL | c.*3130G= (n.*3130G=) c.*3326G= (n.*3326G=) | |
| 3 | g.10153097G>A | CA1345065725 | VHL | c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153097G= | CA1345065724 | VHL | c.*3132G= (n.*3132G=) c.*3328G= (n.*3328G=) | |
| 3 | g.10153100A= | CA1345065727 | VHL | c.*3135A= (n.*3135A=) c.*3331A= (n.*3331A=) | |
| 3 | g.10153100A>C | CA1345065729 | VHL | c.*3135A>C (n.*3135A>C) c.*3331A>C (n.*3331A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153100A>T | CA1345065728 | VHL | c.*3135A>T (n.*3135A>T) c.*3331A>T (n.*3331A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153104C= | CA1345065730 | VHL | c.*3139C= (n.*3139C=) c.*3335C= (n.*3335C=) | |
| 3 | g.10153104C>T | CA540877816 | VHL | c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*3335C>T (n.*3335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153105G>A | CA896168345 | VHL | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*3336G>A (n.*3336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153105G= | CA1345065731 | VHL | c.*3140G= (n.*3140G=) c.*3336G= (n.*3336G=) | |
| 3 | g.10153105G>T | CA1045001728 | VHL | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*3336G>T (n.*3336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153109C= | CA1345065732 | VHL | c.*3144C= (n.*3144C=) c.*3340C= (n.*3340C=) | |
| 3 | g.10153109C>G | CA1345065733 | VHL | c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.*3340C>G (n.*3340C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153109C>T | CA70055003 | VHL | c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*3340C>T (n.*3340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153111A= | CA1345065735 | VHL | c.*3146A= (n.*3146A=) c.*3342A= (n.*3342A=) | |
| 3 | g.10153111A>C | CA70055008 | VHL | c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.*3342A>C (n.*3342A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153111A>G | CA896168353 | VHL | c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153112T>C | CA2755195554 | VHL | c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.*3343T>C (n.*3343T>C) | |
| 3 | g.10153114A>T | CA2740389535 | VHL | c.*3149A>T (n.*3149A>T) c.*3345A>T (n.*3345A>T) | |
| 3 | g.10153119A= | CA1345065736 | VHL | c.*3154A= (n.*3154A=) c.*3350A= (n.*3350A=) | |
| 3 | g.10153119A>C | CA1345065737 | VHL | c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.*3350A>C (n.*3350A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153120T>C | CA896168358 | VHL | c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*3351T>C (n.*3351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153120T= | CA1345065738 | VHL | c.*3155T= (n.*3155T=) c.*3351T= (n.*3351T=) | |
| 3 | g.10153122G= | CA1345065739 | VHL | c.*3157G= (n.*3157G=) c.*3353G= (n.*3353G=) | |
| 3 | g.10153122G>T | CA70055014 | VHL | c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*3353G>T (n.*3353G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153127A= | CA1345065741 | VHL | c.*3162A= (n.*3162A=) c.*3358A= (n.*3358A=) | |
| 3 | g.10153127A>T | CA1345065742 | VHL | c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*3358A>T (n.*3358A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153130T>C | CA896168363 | VHL | c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*3361T>C (n.*3361T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153130T= | CA1345065743 | VHL | c.*3165T= (n.*3165T=) c.*3361T= (n.*3361T=) | |
| 3 | g.10153132G>C | CA70055017 | VHL | c.*3167G>C (n.*3167G>C) c.*3363G>C (n.*3363G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153132G= | CA1345065744 | VHL | c.*3167G= (n.*3167G=) c.*3363G= (n.*3363G=) | |
| 3 | g.10153134C= | CA1345065745 | VHL | c.*3169C= (n.*3169C=) c.*3365C= (n.*3365C=) | |
| 3 | g.10153134C>T | CA70055019 | VHL | c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153135G>A | CA70055021 | VHL | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*3366G>A (n.*3366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153135G= | CA1345065746 | VHL | c.*3170G= (n.*3170G=) c.*3366G= (n.*3366G=) | |
| 3 | g.10153135G>T | CA1345065747 | VHL | c.*3170G>T (n.*3170G>T) c.*3366G>T (n.*3366G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153138C>A | CA1345065749 | VHL | c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153138C= | CA1345065748 | VHL | c.*3173C= (n.*3173C=) c.*3369C= (n.*3369C=) | |
| 3 | g.10153138C>T | CA896168368 | VHL | c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153139G>A | CA70055024 | VHL | c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.*3370G>A (n.*3370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |