Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152823_10152825delinsCAA | CA1345065532 | VHL | c.*2858_*2860delinsCAA (n.*2858_*2860delinsCAA) c.*3054_*3056delinsCAA (n.*3054_*3056delinsCAA) | |
3 | g.10152826_10152827del | CA896168115 | VHL | c.*2861_*2862del (n.*2861_*2862del) c.*3057_*3058del (n.*3057_*3058del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152825A>G | CA2755195544 | VHL | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) | |
3 | g.10152826A= | CA1345065534 | VHL | c.*2861A= (n.*2861A=) c.*3057A= (n.*3057A=) | |
3 | g.10152826A>G | CA70054766 | VHL | c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152830A= | CA1345065535 | VHL | c.*2865A= (n.*2865A=) c.*3061A= (n.*3061A=) | |
3 | g.10152830A>G | CA1345065536 | VHL | c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.*3061A>G (n.*3061A>G) | dbSNP |
3 | g.10152832A= | CA1345065537 | VHL | c.*2867A= (n.*2867A=) c.*3063A= (n.*3063A=) | |
3 | g.10152832A>G | CA896168118 | VHL | c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) | dbSNP |
3 | g.10152837A= | CA1345065539 | VHL | c.*2872A= (n.*2872A=) c.*3068A= (n.*3068A=) | |
3 | g.10152837A>T | CA70054774 | VHL | c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.*3068A>T (n.*3068A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152838T>C | CA1345065542 | VHL | c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) | dbSNP |
3 | g.10152838T= | CA1345065541 | VHL | c.*2873T= (n.*2873T=) c.*3069T= (n.*3069T=) | |
3 | g.10152843_10152845del | CA2702137738 | VHL | c.*2878_*2880del (n.*2878_*2880del) c.*3074_*3076del (n.*3074_*3076del) | dbSNP |
3 | g.10152841T>C | CA2592313316 | VHL | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152845C= | CA1345065543 | VHL | c.*2880C= (n.*2880C=) c.*3076C= (n.*3076C=) | |
3 | g.10152845C>G | CA70054778 | VHL | c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.*3076C>G (n.*3076C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152855C= | CA1345065544 | VHL | c.*2890C= (n.*2890C=) c.*3086C= (n.*3086C=) | |
3 | g.10152855C>T | CA1345065545 | VHL | c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) | dbSNP |
3 | g.10152858G>A | CA70054779 | VHL | c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152858G= | CA1345065547 | VHL | c.*2893G= (n.*2893G=) c.*3089G= (n.*3089G=) | |
3 | g.10152858G>T | CA70054780 | VHL | c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152862_10152863delinsGC | CA1345065548 | VHL | c.*2897_*2898delinsGC (n.*2897_*2898delinsGC) c.*3093_*3094delinsGC (n.*3093_*3094delinsGC) | |
3 | g.10152863C= | CA1345065549 | VHL | c.*2898C= (n.*2898C=) c.*3094C= (n.*3094C=) | |
3 | g.10152863C>T | CA896168123 | VHL | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) | dbSNP |
3 | g.10152864del | CA540877773 | VHL | c.*2899del (n.*2899del) c.*3095del (n.*3095del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152864C= | CA1345065550 | VHL | c.*2899C= (n.*2899C=) c.*3095C= (n.*3095C=) | |
3 | g.10152864C>G | CA540877775 | VHL | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152864C>T | CA70054790 | VHL | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152865G>A | CA896168133 | VHL | c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*3096G>A (n.*3096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152865G>C | CA70054794 | VHL | c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*3096G>C (n.*3096G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152865G= | CA1345065553 | VHL | c.*2900G= (n.*2900G=) c.*3096G= (n.*3096G=) | |
3 | g.10152865G>T | CA1345065552 | VHL | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*3096G>T (n.*3096G>T) | dbSNP |
3 | g.10152869A= | CA1345065554 | VHL | c.*2904A= (n.*2904A=) c.*3100A= (n.*3100A=) | |
3 | g.10152869A>G | CA540877776 | VHL | c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152870C= | CA1345065555 | VHL | c.*2905C= (n.*2905C=) c.*3101C= (n.*3101C=) | |
3 | g.10152870C>T | CA70054795 | VHL | c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.*3101C>T (n.*3101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152871A= | CA1345065556 | VHL | c.*2906A= (n.*2906A=) c.*3102A= (n.*3102A=) | |
3 | g.10152871A>G | CA1045001569 | VHL | c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.*3102A>G (n.*3102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152874_10152880delinsGGCTCAT | CA1345065557 | VHL | c.*2909_*2915delinsGGCTCAT (n.*2909_*2915delinsGGCTCAT) c.*3105_*3111delinsGGCTCAT (n.*3105_*3111delinsGGCTCAT) | |
3 | g.10152897_10153030del | CA2755195545 | VHL | c.*2932_*3065del (n.*2932_*3065del) c.*3128_*3261del (n.*3128_*3261del) | |
3 | g.10152875G>C | CA1345065559 | VHL | c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) | dbSNP |
3 | g.10152875G= | CA1345065558 | VHL | c.*2910G= (n.*2910G=) c.*3106G= (n.*3106G=) | |
3 | g.10152877_10152882del | CA896168139 | VHL | c.*2912_*2917del (n.*2912_*2917del) c.*3108_*3113del (n.*3108_*3113del) | dbSNP |